CHOROMOSOMAL

: دلوت زا دعب تایح اب راگزاس یموزوتا للاتخا هس
) نواد مردنس ( 21
18
13
یموزیرت
یموزیرت
یموزیرت
1
2
3
ددعتم
پیتونف
یدازردام
لوئسم
یاهیلامونآ
یفاضا
و ینهذ
موزومورک
و
یور
یدشر
رب
یگدنام
دوجوم
بقع
.
یاهنژ
دنتسه
اب للاتخا
.
هس ره
دنهارمه
اهیرامیب
یرامیب
نیا رد
یعیبطریغ
تسد
هتفر
زا
ت سد
ای یفاضا
زا ای
یاهنژ
یفاضا نژ
تروصب
رادقم اب
هچ ( یموزومورک
بسانتم هدش داجیا
لداعت مدع
یپیتونف
ره
رثا )
رد
ینژ
ً امومع
نتفر
.
تسا

ًمدعًزاًیشانًتلعًنیرتعیاش
ًتسا 21 ًموزومورکًردًیگدشادج
هسًًیموزیرتًهبًلاتبمًصاخشاو
دنراد 21 ًموزومورک

1/800
زوربًنازیم 
اهًنینجًدوخبدوخًطقس 2/3
دصرد 95 ًردًدازاًیموزیرت
کییازومًدصرد 2
ردانًًنویساکولسنارتدصرذ 3
ردامًنس






<25 y/o 1/1600
>40 y/0 1/80-100


ین هذ
لاس
یگدنام
35 یلااب
دلو ت زا لبق
بقع
هک
تلع
ناردام رد
نیرتعیاش
نآ
ییاهیراجنهان
زورب
و
مامت زا
.
دهدیم
یموزومورک
نازیم ) هدنز
یمین
لیکشت
دلوت
دودح
ار
.
للاتخا
800 رد
نیرتعیاش
1 ( .
تسا
1
تسا
دنوشیم
رتشیب
هداد
یلیخ
صیخشت
نیا
ید
رد .
دننامیم
ازردام
هدنز
یاهصقن
دلوت
هک
ات
تسا
نواد یاهیگلماح
ییاهنآ هب
%
طوبرم
25
اقب
ات 20
نازیم
دودح ًالاامتحا
نیرتمک
.
دنراد
نایم
بلق
2

تساًیردام 80 ًات 75

نواد مردنس رد اهموزومورک
: 21 یموزیرت 1
یزویم
%
کی
10 رد
یدعب
یاطخ
و )
I
دنزرف
.
دنتسه
زویم
رد
21
ً اتدمع
دوع
(
یموزیرت
یردام
نازیمو .
راچد
دراوم
دشابیم
%
)
II
نواد
90 رد
زویم
نارامیب
یموزیرت
ً لومعم (
% 95
نیا
یردپ
تسا
دودح
لوئسم
دراوم
دصرد
:
21q21q
ییاجباج 2
موزوم
ز ا
.
ورک
یکچوک
دننکی م
هوقلاب
دننامب
دنلب
دصرد
ییاهتماگ
نادنزرف
هدنز
یوزاب
رد
اذل .
دنناوتیم
ود
داجیا
تسا
زا
دشاب
لکشتم موزومورک
موزومورکوزیا کی
یموزومورک
نآ
تردنب
دقاف
هک
ای
21
نینچ
تسا
کی لماش
دسریم
هک
رظنب
نیلماح
21
یموزونم
موزومورک
ای
.
دوشیم
دنراد
هدید
ود
نواد
ییاجباج
و
نواد
تسا
یاراد
مردنس ای
ای
نیا
21
نارامیب
هک
نانآ

: نینوس تربور ییاجباج 3
و 21q
دوع
دص
نیب
یموزیرت
رطخ
ات 5
نینوس
فلاخرب
کی اما
زا
)
.
دراد
تربور
.
ییاجباج و موزومورک
46XY,rob(14;21),+21
46
لثم
یاراد
.
دنشابیم
نواد نارامیب
22q و
%
21q
4
ای
دهدیمن
دوجو
ناشن ردام
ییاجباج
نس
نیا
اب یطابترا
لماح ) ردام
چیه نینوس
ًااصوصخ (
تربور
نیدلاو
دودح
14q
ییاجباج
رد لااب
، 21
ًااتبسن
طسوت هدش
دنناوتیمن ات
داجیا
3 لماح
( دصرد
تماگ 6 زا
نیدلاو
و دنوش هدنز دنزرف هب رجنم
اهنت
م ردنس
هدنامیقاب
داجیا
تماگ
دناوتیم
3 زا
یکی
کیروئت
ات 10 اهنت
رطخ (
لمع
دصرد دنچ و
.
دیامن
رد )
ناردام
3
نواد
هب 1
% 15
نادنزرف داجیا لماح
.
دنیامنیم
ناردپ
لاتبم

د وشیمًهدیدًدلاوًردًاهًنویساکولسنارتًزاًیمیناهنت 
ریراکًسنلاب 

If the father is the carrier, the risk is about 3 percent.

If the mother is the carrier, the risk is between 10 and 15 percent.

Risk of recurrence
Mosaicism – if one child is Down, the subsequent chances is 1%.

Upward slant to eyes.
ًلابًهبًیمشچًفاکش
Small, flattened nose.
نهپوًکچوکًینیب
کچوکًناهدوًًگرزبًنابز
هاتوکًندرگ
) مجنپًًتشگناًدنبًنادقف ( یلتکادونیلکًناتشگناوًکچوکًناتسد floppy baby
لشًلصافموًتلاضعًزاًیشانًندبًیلش
تسدًفکًنیمیسًطخ
ًمشچًدلوفًلاتناکًیپا mental retardation
ًناتشگناًریاسوًلواًتشگناًنیبًًاپًرد
GAP
لاتبمًنارتخدًدصردًیسًات 15 ًردًیرورابوًنادرمًردًیمیقع












،هاتو ک
کی اب
دق
،هاتو ک
،کیفروم
) رس
ندرگ
سید
يهاتوك
،تخت
(
تروص
یلافس
لاتیپیسکا
، ینوتوپیه
یکارب
ناوختسا
،ت خت
ناب ز
ینیب
،زاب
لپ
ناهد
نوریب
اهمشچ
و
هب
،ندرگ
،اهشوگ
تشپ
نتشاد
لش
رارق
تسوپ
نیئاپ
یزکرم
هک
رایش
سوتناکیپا
دقاف و رادرایش
یاهنیچ ،هدمآ
و
رد
نهپ و هاتوک
یضرع
یاهتسد
نهپ رایش
،دهدیم
کی
لیام
یاراد
تشگنا
، )
، ) simian crease
( clinodactyly
( هدیمخ
تسد
لخادب
تش گنا نیمود و نیلوا نیب عیسو
رهاظ
بلغا
فک
مجنپ
هلصاف
نیا یاهپیتونف زا ینهذ یگدنام
.
بقع
دنتسه
و ،اپ
یرامیب


Advancing maternal age.
By age 35, a woman's risk of conceiving a child with Down syndrome is
1 in 400. By age 45, the risk is 1 in 35.

Having had one child with Down syndrome.
Typically, a woman who has one child with Down syndrome has about a 1 percent chance of having another child with Down syndrome.

Being carriers of the genetic translocation for
Down syndrome.
Both men and women can pass the genetic translocation for Down syndrome on to their children

دییوریتًدرکلمع
یبلقًمتسیس
Transient leukemoid
دییومکولًیاهًشنکاو reaction
Early death relate to cardiac
یناهگانًگرم dysfunction
یمکول
رمیازلا
تنوفعًزوربًنازیم
یقاچ









بقع نواد
بیرض
رد
.
تسا
یلصا
ینهذ
هضراع
یگدنام
4
ات 30
یبلق
نیب ًالاومعم
یرامیب
هدنز
یزرتآ
ناکدوک
.
دراد
ههدزاود
3
/ 1 رد
دوجو
نادقف ای
.
) IQ
تسا
( شوه
60
یدازردام
هدمآ ایندب
موندوئد
و
زا
رطخ
) duodenal atresia
یرم
.
تسا
و یان
عیاش
یاهلوتسیف
تلالاتخا
(
یداع دارفا ربارب 15 یمسول
سردوز
رمیازلآ
رتدوز
یریپ
یرامیب
ههد دنچ
و
مئلاع
ار
فعض
اب
.
تسا
هارمه
نارامیب نیا
.
دنکیم ریگرد لومعم زا


First trimester.
Part one includes an ultrasound to measure nuchal translucency and a blood test to measure PAPP-A.

Second trimester.
Done at 15 to 20 weeks of pregnancy, the quad screen measures your blood level of four pregnancyassociated substances, alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.


Amniocentesis . after 15 weeks of gestation. The test carries a 1 in 200 risk of miscarriage.

Chorionic villus sampling (CVS).
Typically performed between the ninth and 14th week of pregnancy1 in 100 risk of miscarriage.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS).
Blood is taken from a vein in the umbilical cord. after 18 weeks of gestation. This test carries a greater risk of miscarriage than does amniocentesis or chorionic villus sampling. Generally, this test is only done when results of other tests are unclear.


Analysis of circulating fetal DNA

Preimplantation genetic diagnosis One option that may become available for couples undergoing in vitro fertilization is testing of the embryo for genetic abnormalities .

یباس
میمرت
لمع
تکا ای ) دلاو
لاقتنا ( یثرا دنناوت نویساتوم
.
دنشاب

همه رد مهو دلاو germ line ار
یسنج یاهلولس رد
رد
عون
مه
نوچ
نویساتوم
نیا دوشیم
دنیوگیم
ت یلباق نویساتوم یاراد یاهلولس
نیا یثرا عون رد
هدید
زین
دنوشیم
ندب یاهولس mutations
داجیا ایازو
.
دنراد میسقت

نویساتوم
یهاگ نس
زا
زا
نوچمه
سپ ادتبا
یلماوع
یم اه
یلولس
یلو دتفایم
دنراد
ره رد
قافتا
هتبلا
DNA
یگدنراد زاب
