‫پروتئینها ‪ :‬سازنده حیات‬
‫‪ ‬هیچ جزء حیاتی بدون پروتئین قابل تصور نیست ‪ .‬در تمام جانداران ‪،‬‬
‫حتی در باکتریها و ویروسها ‪ ،‬پروتئینها ‪ ،‬به تنهایی یا به صورت‬
‫ترکیب با سایر مواد اجزاء اصلی سازنده آنها را تشکیل می دهند‪.‬‬
‫‪ ‬آمینواسید را می توان به عنوان مولکولی دارای یک گروه آمین (‬
‫‪ ، ) - NH2‬یک گروه کربوکسیل ( ‪ ) - COOH‬و یک اتم‬
‫هیدروژن دانست که همه به یک کربن مرکزی متصل اند‪.‬‬
‫‪ ‬گرچه تعداد آمینواسیدها در طبیعت بسیار است ‪ ،‬ولی تنها ‪20‬‬
‫آمینواسید در ساختار پروتئینها شرکت دارند‪.‬‬
‫‪ ‬دسته ای از آمینو اسیدها را که بدن قادر به ساختن آنها نیست و باید‬
‫از منابع غذایی وارد بدن شود‪ ،‬آمینو اسیدهای ضروری می نامند‬
‫‪ ‬ترتیب خطی آمینواسیدهای سازنده هر پروتئین ویژه را‬
‫ساختمان اول کویند ‪.‬‬
‫‪ ‬هر آمینو اسید در زنجیره پلی پپتید از طریق بر هم کنش با‬
‫آمینواسیدهای نزدیک خود می تواند در تشکیل پیوند‬
‫هیدروژنی شرکت کند‪ .‬به طور خود به خود پیچ و تابهایی بر‬
‫می دارد و شکل به خود می گیرد که آن را ساختمان دوم‬
‫گویند‪.‬‬
‫‪ ‬ساختمان دوم پروتئین در آب باز هم پیچ و تابهای بیشتری‬
‫پیدا می کند و به شکل کالمی کروی به نام ساختمان سوم در‬
‫می آید‪.‬‬
‫اسیدهای آمینه واحدهای تشکیل دهنده پروتئینها هستند‪ .‬هر پروتئین زنجیری از اسیدهای آمینه است که با‬
‫پیوند شیمیایی در کنار هم قرار گرفته اند‪ .‬این زنجیر پروتئینی میتواند شکل های فضایی مختلفی داشته‬
‫باشد‪ .‬همین شکل های متعدد به پروتئین این قابلیت را میدهد که کارهای متفاوتی را در سلول انجام دهد‪ .‬در‬
‫تمام اسید های آمینه‪ ،‬یک گروه شیمیایی ثابت ( که در شکل زیر نشان داده شده است ) وجود دارد‪ ،‬اما باقی‬
‫مولکول در اسید آمینه های مختلف‪ ،‬متفاوت است‪.‬‬
‫حدود ‪ 20‬نوع اسید آمینه در ساخت‬
‫پروتئین به کار میرود‪ .‬این اسیدها بر‬
‫حسب ساختمان شیمیایی به چهار گروه‬
‫طبقه بندی میشوند‪ :‬اسیدی‪ ،‬بازی‪ ،‬قطبی‬
‫بدون بار و غیر قطبی‪.‬‬
‫ادامه‬
‫بازگشت‬
‫ساخته شدن پروتئین در سلول‬
‫شاید به نظر برسد که پروتئین و اسید آمینه‪ ،‬ارتباطی با ‪ DNA‬ندارند‪ ،‬اما حقیقت آن است که‬
‫‪ DNA‬نقش مهمی در تولید پروتئین دارد‪ .‬وقتی سلول میخواهد یک پروتئین خاص را تولید‬
‫کند‪ ،‬باید ابتدا نسخه ساخت آن را پیدا کند‪ .‬این نسخه در مولکول ‪ DNA‬ذخیره شده است‪ .‬هر‬
‫ترکیب سه تایی از نوکلئوتیدها نشان دهنده یک اسید آمینه است‪ ،‬مثال ‪ CCT‬کد ساخت اسید‬
‫آمینه ای به نام پرولین و ‪ CGT‬کد ساخت ارگینین میباشد‪ .‬به این ترتیب‪ DNA ،‬به دستور‬
‫ساخت پروتئین تبدیل میشود‪.‬‬
‫ادامه‬
‫بازگشت‬
‫نوکلئیک اسیدها ‪ :‬رمز وراثت‬
‫‪ ‬نوکلئیک اسیدها نقش ذخیره اطالعات را در یاخته ها ایفا می‬
‫کنند‪.‬درست مانند دیسکها و صفحاتی که اطالعات مورداستفاده کامپیوتر‬
‫را ذخیره می کنند‬
‫‪ ‬دو نوع نوکلئیک اسید وجود دارد ‪ :‬دزوکسی ( دئوکسی )‬
‫ریبونوکلئیک اسید ( ‪ ) DNA‬و ریبو نو کلئیک اسید ( ‪)RNA‬‬
‫موجودات زنده اطالعات الزم برای سنتز پروتئینها را در توالی ویژه‬
‫زیر واحدهای سازنده ‪ DNA‬ذخیره کرده اند‪.‬‬
‫‪ ‬ویژگی بی همتای ‪ DNA‬در بین ماکررومولکولها ‪ ،‬توانایی تولید‬
‫نسخه های دقیق همانند خود است ‪ ،‬به گونه ای که اطالعات تعیین کننده‬
‫ویژگیهای یک ارگانیسم می تواند نسخه برداری و به نسلهای بعد منتقل‬
‫شود‪ .‬از این رو ‪ DNA‬را ماده وراثتی می نامند‪.‬‬
‫‪ ‬چهار نوع باز در ساختار ‪ DNA‬وجود دارد که از نظر اندازه و شکل‬
‫متفاوت اند‪ .‬دو باز آدنین ( ‪ ) A‬و گوآنین ( ‪ ) G‬به نام پورین ها ‪،‬‬
‫بزرگترند ‪ ،‬در حالی که دو باز دیگر ‪ ،‬یعنی تیمین ( ‪ ) T‬و‬
‫سیتوزین )‪ ) c‬به نام پیر یمیدین ها ‪ ،‬کوچکترند‪.‬‬
‫‪ ‬ویژگی بی همتای ‪ DNA‬در بین ماکرومولکولها ‪ ،‬توانایی تولید‬
‫نسخه های دقیق همانند خود است ‪ ،‬به گونه ای که اطالعات تعیین کننده‬
‫ویژگیهای یک ارگانیسم می تواند نسخه برداری و به نسلهای بعد منتقل‬
‫شود‪ .‬از این رو ‪ DNA‬را ماده وراثتی می نامند‬
‫‪ ‬هر نوکلئوتید از سه جزء کوچکتر ساخته شده است‪ .‬یک قند پنج کربنی‬
‫‪ ،‬یک گروه فسفات ( ‪ ) PO‬و یک باز نیتروژن دار آلی‪.‬‬
‫ترجمه‬
‫‪‬‬
‫پروتئین‬
‫رونویسی‬
‫‪DNA ............RNA.............‬‬
‫جهش ( موتاسیون )‬
‫‪ ‬جهش به معنی امکان تغییر یافتن است ‪ .‬در بین زاده های‬
‫یک موجود زنده و نیز بین افراد یک گونه ‪ ،‬همواره تغییراتی‬
‫پدید می آید که موروثی هستند ‪ .‬به منظور توجیه این تغییرات‬
‫ماده وراثتی باید مکانیسمی برای تغییر داشته باشد در واقع ‪،‬‬
‫جهش عبارت است از تغییرات ناگهانی ودایمی که به زاده ها‬
‫منتقل می شود‪.‬‬
‫عوامل مستعد کننده‬
‫‪‬سن مادر‬
‫‪‬عوامل محیطی‬
‫اختالالت کروموزومی‬
‫• تعداد‬
‫– ‪aneuploidy‬‬
‫– مونوزومی ‪2n-1‬‬
‫– تریزومی‪2n+1‬‬
‫– تترازومی‪2n +2‬‬
‫• ساختمان‬
‫– حذف ‪Deletions‬‬
‫– ‪ Duplications‬مضاعف شارکو ماری توث وتکامل موجودات‬
‫– ‪Translocations‬متقابل روبرت سونین وباالنس وغیر باالنس‬
‫– ‪ Inversions‬معکوس شدن‪ …..‬پارا سانتریک وپری سانتریک‬
‫– ‪Insertions:‬‬
Fig. 2.19 ©Scion Publishing Ltd
The three major single chromosome
mutations; deletion (1), duplication (2) and
inversion (3)
The two major two chromosome mutations; insertion (1)
and Translocation (2).
‫جابجایی‬
‫• جابجایی یک قطعه کروموزوم غیر هومولوگ که هم‬
‫میتوز(کانسر ها مثل لوکمی میلویید مزمن) و هم میوز اتفاق‬
‫می افتد‪.‬‬
‫– باالنس‬
‫– غیر باالنس (حذف تعداد قابل توجه ژن)‬
‫• الف متقابل‬
‫• ب روبرتسونین‬
A Robertsonian translocation
The inset shows how this common type of chromosome abnormality arises. The short arms of all the acrocentric
chromosomes (13, 14, 15, 21, 22) contain similar DNA. Inappropriate recombination between two nonhomologous chromosomes produces the fusion chromosome, which functions as a normal single chromosome
in mitosis. The small acentric fragment comprising the two distal short arms is lost.
Fig. 2.20 ©Scion Publishing Ltd
46,X,r(X)
karyotype and a photograph of a child exhibiting cri-du-chat
syndrome (46,5p–). In the karyotype, the arrow identifies the
absence of a small piece of the short arm of one member of the
chromosome 5 homologs
Down Syndrome Karyotype
- three members of the G-group chromosome 21 are
present, creating the 47,21+ condition.
The karyotype and
phenotypic depiction of an
infant with Patau syndrome,
where three members of the
D-group chromosome 13 are
present, creating the 47,13+
condition
Nondisjunction during the first and second meiotic divisions. In both
cases, some of the gametes that are formed either contain two
members of a specific chromosome or lack that chromosome. After
fertilization by a gamete with a normal haploid content, monosomic,
disomic (normal), or trisomic zygotes are produced.