การคัดกรองภาวะพร่ องไทรอยด์ แต่ กาเนิด และ
ภาวะฟี นิลคีโตนูเรีย
โดย
นายแพทย์ ไชยา ครองยุทธ
กุมารแพทย์ โรงพยาบาลเขื่องใน จ.อุบลราชธานี
ทำไมต้องตรวจคัดกรอง?
จากข้ อมูล ปี 2550
นักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์ได้ ทดสอบไอคิวเด็ก รวม 130 คนโดยนักจิตวิทยา
เป็ นผู้ทาการเก็บผลการวิจยั ด้ วยตัวเอง
กลุม่ ตัวอย่างที่ทาการสารวจคือเด็กอายุ 2-15 ปี จาก 15 จังหวัดทัว่ ประเทศ
อาทิ กทม. เพชรบูรณ์ เชียงใหม่ หนองคาย ชลบุรี ตรัง พังงา ฯลฯ จานวน
7,391 คน ถือเป็ นกลุม่ ตัวอย่างขนาดใหญ่ ที่สามารถนาวัดทางสถิตไิ ด้ อย่าง
ใกล้ เคียงความจริงได้
ผลปรากฏค่าเฉลี่ยของระดับสติปัญญาเด็กไทยพบว่า มีไอคิวเฉลี่ย 103.09
โดยร้ อยละ 45.3 มีไอคิว 90-109
ร้ อยละ 18.3 มีไอคิว 110-119
ร้ อยละ 16.2 ไอคิวมากกว่า 120
และร้ อยละ 12 มีไอคิว 80-89
เมื่อแยกเป็ นพื ้นที่ พบว่า เด็กในกทม.มีไอคิวเฉลี่ยสูงสุด 108.47
รองลงมา คือ ภาคอีสาน 104.05
ภาคเหนือ 103.71 ภาคกลาง 101.84
และภาคใต้ 98.66
ทังนี
้ ้พบว่า เด็กหญิงมีไอคิวเฉลี่ย 103.99 เด็กชายมี 102.3
ระดับคะแนน น้ อยกว่า 50 ถือว่า ปั ญญาอ่อนระดับอ่อน
ระดับคะแนน 50-69 ถือว่า ปั ญญาอ่อนระดับกลาง
ระดับคะแนน 70-79 ถือว่า ปั ญญาอ่อนคาบเส้ น
ระดับคะแนน 80-89 ถือว่า ปั ญญาทึบ ต่ากว่าเกณฑ์เฉลี่ย
ระดับคะแนน 90-109 ถือว่า ปานกลาง อยูใ่ นเกณฑ์เฉลี่ยมาตรฐานสากล
ระดับคะแนน 110-119 ถือว่า ฉลาด อยูใ่ นเกณฑ์เฉลี่ย
ระดับคะแนน 120 ขึ ้นไป ถือว่า ฉลาดมาก
กำรพัฒนำไอคิว สำมำรถเริ่ มทำได้ต้ งั แต่อยูใ่ นครรภ์ และ
ช่วง 1-3 ปี จะเป็ นช่วงที่กระตุน้ ได้มำก ด้วยกำรเลี้ยงดู
อย่ำงใกล้ชิด รวมไปถึงเรื่ องอำหำร เช่น กำรเลี้ยงลูกด้วยนม
แม่ กำรกระตุน้ พัฒนำกำรด้วยของเล่น ฯลฯ
การสารวจเมื่อปี 2545 เด็กอายุ 0-5 ขวบ จะมีพฒ
ั นาการปรกติที่ร้อยละ
71.69 แต่ผลการสารวจครัง้ ล่าสุดในปี 2550 พบว่าลดลงอยูท่ ี่ร้อยละ 67.7 ใน
ส่วนของสุขภาพจิตและระดับสติปัญญาของเด็กในช่วงอายุ 3-11 ขวบ โดยใช้
นักจิตวิทยาเก็บข้ อมูลจากเด็กทัว่ ประเทศ 7,391 คน พบว่าระดับสติปัญญา
เฉลี่ยอยูท่ ี่ 103.09 หากแบ่งเป็ นระดับจะพบว่าเด็กอนุบาลมีระดับสติปัญญา
เฉลี่ยอยูท่ ี่ 110.67 เด็กประถมฯมีระดับสติปัญญาเฉลี่ยอยูท่ ี่ 97.31 ส่วน
เด็กผู้ชายมีระดับสติปัญญาเฉลี่ยอยูท่ ี่ 102.3 เด็กผู้หญิงมีระดับสติปัญญา
เฉลี่ยอยูท่ ี่ 103.99
ด้ านความฉลาดทางอารมณ์ สารวจเด็กวัย 3-5 ขวบ ในปี
2545 พบว่ าอยู่ในเกณฑ์ ปรกติท่ ี 139-202 คะแนน แต่ ผล
การสารวจครัง้ ล่ าสุดในปี 2550 พบว่ าอยู่ในเกณฑ์ ปรกติ
แต่ อยู่ในภาวะลดลงที่ 125-198 คะแนน
ด ้านความคิด การปรับตัวต่อปั ญหา และความกระตือรือร ้น สารวจ
เด็กวัย 6-11 ขวบ ผลสารวจในปี 2545 พบว่าอยูใ่ นเกณฑ์ปรกติท ี่
148-222 คะแนน แต่ผลการสารวจครัง้ ล่าสุดในปี 2550 กลับอยู่
ในเกณฑ์ปรกติทอ
ี่ ยูใ่ นภาวะลดลงที่ 129-218 คะแนน
คัดกรองอย่ำงไร?
A pilot study was conducted in order to identify the cases and determine the
incidence of congenital hypothyroidism, phenylketonuria (PKU) and glucose-6
phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in the newborn infants born at
Rajavithi Hospital. During May 1995 - July 1998, 32,407 out of 49,092 (66%) infan
were screened for congenital hypothyroidism by measuring thyroid stimulating
hormone (TSH) by radioimmunometric assay method. Seven cases of congenital
hypothyroidism were identified (incidence of 1 : 4,629 live births). The recall rate
was 0.66%. The screening for PKU was done on 17,421 out of 29,443 (59.14%)
infants by measuring phenylalanine level by Guthrie method during June 1996 to
July 1998. There was no PKU found. From January 1996 to July 1998. 24,714
newborn infants were screened for G6PD deficiency by fluorescent screening
technique. The total incidence of 5.13% was found. The incidence in males and
females was 9.13% and 1.66% respectively. This study confirms the benefit of the
screening program in early detection and treatment of the disorders.
"เอ๋ อ" คำที่เรำใช้กนั แพร่ หลำยนี้มีที่มำจำกโรคหนึ่งที่พบ
มำก อย่ำงในจังหวัดน่ำน ในปี พ.ศ.2533 พบถึง 546
คน ซึ่ งในทำงกำรแพทย์เรำเรี ยกว่ำ "ภำวะพร่ องไทรอยด์
ฮอร์โมน" ค่ะ
ภำวะพร่ องไทรอยด์ ฮอร์โมนแต่กำเนิด
อุบัตกิ ารณ์ แห่ งโรคเอ๋ อ
หำกดูอุบตั ิกำรณ์ที่เกิดขึ้นทั้งหมดในโลกพบว่ำ จะพบเด็กที่เป็ นภำวะพร่ องไทรอยด์
ฮอร์โมน 1 คนต่อเด็กเกิด 3,000-4,000 คน
สำหรับประเทศไทยซึ่ งแบ่งตำมภำคต่ำงๆ จะพบว่ำ
•ภาคเหนือ พบเด็กภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์ โมน 1 คนต่อเด็กเกิด 1,703 คน และกำร
ติดตำมกลับมำรักษำของจังหวัดทำงภำคเหนือทำได้เพียงร้อยละ 40-50 เท่ำนั้น
•ภาคใต้ พบเด็กภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์ โมน 1 คนต่อเด็กเกิด 1,184 คน
•ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ พบเด็กภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์ โมน 1 คนต่อเด็กเกิด 3,224 คน
•ภาคกลาง พบเด็กภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์ โมน 1 คนต่อเด็กเกิด 3,524 คน
•กรุ งเทพมหานคร พบเด็กภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์ โมน 1 คน ต่อเด็กเกิด 1,942 คน
เอ๋ อเกิดจากอะไร
เอ๋ อหรื อภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์โมนเกิดจำกกำรที่ร่ำงกำยขำด
ไทรอยด์ฮอร์โมน ทำให้มีผลต่อกำรเจริ ญเติบโตของร่ ำงกำยและ
เซลล์ระบบประสำททำให้ร่ำงกำยเตี้ยแคระแกรน และที่สำคัญ
คือกำรเจริ ญเติบโตและพัฒนำของสมองในช่วง 3 ขวบปี แรก
(สมองพัฒนำถึงร้อยละ 80) เมื่อมีภำวะพร่ องไทรอยด์
ฮอร์โมนจึงทำให้มีภำวะปั ญญำอ่อนได้ค่ะ ภำวะพร่ องไทรอยด์
ฮอร์โมน
สำเหตุมำจำก..
•ขาดไอโอดีน เพรำะว่ำร่ ำงกำยของเรำต้องใช้ไอโอดีนช่วยในกำรสร้ำงสังเครำะห์ไทรอยด์
ฮอร์ โมน เมื่อขำดไอโอดีนร่ ำงกำยของเรำสร้ำงไทรอยด์ฮอร์ โมนไม่ได้ จึงเกิดพร่ องไทรอยด์
ฮอร์ โมนค่ะ และที่สังเกตได้ง่ำยว่ำใครขำดไอโอดีนหรื อไม่กด็ ูจำกว่ำเป็ น "คอพอก" นัน่ เอง
เพรำะต่อมไทรอยด์ทำงำนอย่ำงหนักเพื่อที่จะจับสำรไอโอดีนมำสังเครำะห์ มำสร้ำงไทรอยด์
ฮอร์ โมน จึงทำให้ผทู ้ ี่ขำดไอโอดีนเป็ นคอพอกค่ะ
•ความผิดปกติของต่ อมไทรอยด์ เกิดจำกระหว่ำงตั้งครรภ์คุณแม่อำจได้รับสำรอำหำรไม่ครบ ใน
ระหว่ำงกำรสร้ำงอวัยวะของลูกทำให้ลกู ไม่สร้ำงต่อมไทรอยด์หรื อสร้ำงแล้วแต่เล็กกว่ำปกติ
หรื อต่อมไทรอยด์อยูผ่ ดิ ที่ มีผลให้ร่ำงกำยสร้ำงไทรอยด์ฮอร์ โมนไม่ได้ เมื่อสร้ำงไม่ได้ หรื อสร้ำง
ได้แต่นอ้ ยมำกก็ทำให้เกิดภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์ โมน ส่ งผลต่อกำรเจริ ญเติบโตของลูกนัน่ เอง
ค่ะ
•พันธุกรรม สำเหตุน้ ียงั เป็ นสมมติฐำนอยูค่ ่ะ เพรำะเมื่อมองจำกพื้นที่ที่พบอุบตั ิกำรณ์ภำวะพร่ อง
ไทยรอยด์ฮอร์ โมน หรื อโรคเอ๋ อนี้ที่จงั หวัดน่ำนและในจังหวัดทำงภำคใต้พบว่ำ เป็ นสังคมปิ ด มี
กำรแต่งงำนกันในหมู่ญำติ จึงทำให้ภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์ โมนอำจส่ งผ่ำนทำงพันธุกรรมได้
ตรวจคัดกรองป้ องกันเอ๋ อ
"โครงกำรเฉลิมพระเกียรติกำรคัดกรองภำวพร่ องไทรอยด์ฮอร์โมนในทำรกแรกเกิดเพื่อป้ องกันปัญญำอ่อน" ขึ้น
เพื่อตรวจคัดกรองทำรกและรักษำ โดยกำร…
เจำะสันเท้ำ (หรื อหลังมือ) ทำรกแรกเกิด 2 วัน แล้วใช้กระดำษซับตัวอย่ำงเลือด ทิ้งไว้ให้แห้ง พร้อมกรอกประวัติ
ของทำรกลงในกระดำษซับ แล้วทำงโรงพยำบำลจะส่ งตัวอย่ำงเลือดในกระดำษซับนี้ มำที่ศูนย์วทิ ยำศำสตร์
กำรแพทย์ต่ำงๆ ทำงไปรษณี ย ์ โดยภำคเหนือคือศูนย์วทิ ยำศำสตร์กำรแพทย์พิษณุโลก ภำคตะวันออกเฉี ยงเหนือ
ศูนย์วทิ ยำศำสตร์กำรแพทย์ขอนแก่น ภำคใต้ที่ศูนย์วทิ ยำศำสตร์กำรแพทย์สงขลำ และภำคกลำงที่
กรมวิทยำศำสตร์กำรแพทย์ กระทรวงสำธำรณสุ ขกรุ งเทพฯ
เมื่อส่ งตัวอย่ำงเลือดมำตรวจที่ศูนย์วทิ ยำศำสตร์กำรแพทย์แล้วแล็บก็จะตรวจวิเครำะห์ ถ้ำพบว่ำเด็กผิดปกติหรื อ
อยูใ่ นกลุ่มสงสัย ทำงศูนย์วทิ ยำศำสตร์กำรแพทย์ที่ตรวจจะแจ้งกลับไปที่โรงพยำบำล ที่ส่งตัวอย่ำงเลือดมำ ให้
ติดตำมทำรกกลับมำตรวจซ้ ำเพื่อยืนยันโดยเจำะเลือดทำรก นำมำปั่นแยกเซรุ่ ม (น้ ำเหลือง) 1 มิลลิลิตรใส่ หลอดที่
มีฝำปิ ด พันพำรำฟิ ล์มกันรั่ว นำหลอดใส่ ถุงพลำสติก แช่น้ ำแข็ง ส่ งมำที่กรมวิทยำศำสตร์กำรแพทย์ เพื่อตรวจ
ยืนยันอีกครั้ง และหำกผลออกมำว่ำเป็ นภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์โมนก็จะติดตำมกลับมำเพื่อรักษำก่อนอำยุ 3
เดือน เพื่อลดภำวะปัญญำอ่อนจำกกำรพร่ องไทรอยด์ฮอร์โมน
ตรวจคัดกรองได้ ทไี่ หนบ้ าง
กำรตรวจคัดกรองภำวะพร่ องไทรอยด์ฮอร์โมนในปัจจุบนั มีโรงพยำบำลที่ให้บริ กำร
ตรวจประมำณ 1,030 แห่งทัว่ ประเทศค่ะ โดยมีโรงพยำบำลสังกัดกระทรวง
สำธำรณสุ ขทุกแห่ง โรงพยำบำลมหำวิทยำลัยบำงแห่ง โรงพยำบำลตำรวจ
โรงพยำบำลกำชำด โรงพยำบำลเอกชนบำงแห่ง คิดเป็ นร้อยละ 77 ของโรงพยำบำล
ทั้งหมด
และในกำรตรวจคัดกรองนี้คุณพ่อคุณแม่สำมำรถพำลูกไปตรวจได้ฟรี ไม่เสี ย
ค่ำใช้จ่ำยแม้แต่นิดเดียวเลยค่ะ เนื่องจำกว่ำสำนักงบประมำณได้ให้งบประมำณแก่
ทำงโครงกำรมำเพื่อที่จะให้เกิดระบบกำรตรวจนี้ทวั่ ประเทศ รวมทั้งเป็ นงำนบริ กำร
ที่เรำควรจะมีให้แก่เด็กแรกเกิด
กำรสร้ำงธัยรอยด์ฮอร์โมน
• ถูกควบคุมด้ วย TSH (thyroid stimulating hormone)ซึง่
เป็ น glycoprotein ที่สร้ างและหลัง่ ออกมาจาก ต่อมใต้ สมองส่วน
หน้ า (anterior pituitary gland) ซึง่ จะถูกควบคุมด้ วย TRH
(TSH releasing hormone) จากต่อม hypothalamus
อีกต่อหนึง่
• การเกิดภาวะพร่องของธัยรอยด์ฮอร์ โมนอาจจะมีสาเหตุได้ ตงแต่
ั ้ ระดับ
ของต่อมธัยรอยด์เอง (primary hypothyroidism)หรื อระดับ
ของต่อม pituitary และ hypothalamus
(central hypothyroidism)
สาเหตุสว่ นใหญ่ของภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์ โมนแต่กาเนิด มักจะมี
สาเหตุจากต่อมธัยรอยด์เอง ความชุก (prevalence) ของภาวะ
พร่องธัยรอยด์แต่
กาเนิดมีคา่ ประมาณ 1:4000
ธัยรอยด์ฮอร์ โมนที่สร้ างและหลัง่ ออกมาจากต่อมธัยรอยด์นบั ว่ามี
ความสาคัญเป็ นอย่างยิ่งต่อการทางานของอวัยวะต่างๆของร่ างกาย
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก ธัยรอยด์ฮอร์ โมนมีผลต่อการเจริญเติบโตทัง้
ร่างกาย และเซลของระบบประสาท ดังนันภาวะพร่
้
องธัยรอยด์ฮอร์ โมน
แต่กาเนิด (congenital hypothyroidism) ย่อมส่งผลกระทบ
ต่อการทางานของระบบต่างๆของร่างกาย การพัฒนาการทางกาย และ
การพัฒนาของระบบประสาท ระดับของธัยรอยด์ที่ปกติในมารดาไม่
สามารถป้องกัน ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่มีภาวะพร่องธัยรอยด์
แต่กาเนิดได้ เนื่องจากธัยรอยด์ฮอร์ โมนผ่านจากมารดาสูท่ ารกในครรภ์
น้ อยมาก
บทบาทและหน้ าที่ของธัยรอยด์ ฮอร์ โมน
• มีผลต่อการเจริญเติบโตทางกาย ธัยรอยด์ฮอร์ โมนมีผลทังโดยทางตรง
้
และโดยอ้ อมต่อการเจริญเติบโต ธัยรอยด์ฮอร์ โมนเองทาตัวเป็ น
tissue growth factorจากการศึกษาพบว่า การเจริญเติบโต
ทางกายจะไม่เป็ นไปตามปกติ ถ้ าขาดธัยรอยด์ฮอร์ โมนทังๆที
้ ่ระดับ
ฮอร์ โมนการเจริญเติบโต (growth hormone) อยูใ่ นระดับปกติ
นอกจากนันธั
้ ยรอยด์ฮอร์ โมนยังมีผลต่อการสร้ าง การหลัง่ ของ
growth hormone จากต่อมใต้ สมอง ตลอดจนมีผลต่อการสร้ าง
insulin- like growth factor ซึง่ มีบทบาทสาคัญต่อการ
เจริญเติบโต
บทบาทและหน้ าที่ของธัยรอยด์ ฮอร์ โมน
• กระตุ้นให้ เกิด oxygen consumption ของเนื ้อเยื่อทัว่ ร่างกาย
และการเพิ่มขึ ้นของ basal metabolic rate (BMR
ผลต่อการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย (thermogenesis and
temperature regulation)
มีผลต่อ protein metabolism ทัง้ protein synthesis และ
protein degradation
มีผลต่อ carbohydrate metabolism เพิ่มการออกฤทธิ์ของ
epinephrine ต่อขบวนการ glycogenolysis และ
gluconeogenesis รวมทังช่
้ วยเพิ่มการดูดซึมของ glucose ที่ลาไส้ ด้วย
บทบาทและหน้ าที่ของธัยรอยด์ ฮอร์ โมน
• มีผลต่อระบบ hematopoiesis ธัยรอยด์ฮอร์ โมนสามารถเพิ่ม
erythropoisis และ 2,3-diphosphoglycolate ในเม็ด
เลือดแดง
•
ธัยรอยด์ฮอร์ โมนมีผลต่อการพัฒนาการของสมองมากในช่วง
infancy period มีผลบ้ างในช่วง fetal period ขณะที่ธยั
รอยด์ฮอร์ โมนมีผลต่อ somatic growth
ในช่วง infancy และ childhood period
บทบาทและหน้ าที่ของธัยรอยด์ ฮอร์ โมน
• มีผลต่อ lipid metabolism ในภาวะพร่องของธัยรอยด์ฮอร์ โมนจะ
ก่อให้ เกิดระดับของ cholesterol ในเลือดสูง
• มีผลต่อระบบ sympathetic ช่วยเสริ มการออกฤทธิ์ของ
epinephrine และเพิ่ม epinephrine receptors ที่กล้ ามเนื ้อ
หัวใจ
• มีผลต่อระบบ pulmonary ธัยรอยด์ฮอร์ โมนมีความสาคัญต่อ
normal hypoxic and hypercapnic drive ของ
respiratory centre ดังนันในภาวะพร่
้
องธัยรอยด์ฮอร์ โมนจึงทาให้
เกิด hypoventilation ร่วมกับ hypoxia และ hypercapnia
มีสำเหตุต่ำงๆกันได้ดงั นี้
• Thyroid dysgenesis พบว่าเป็ นสาเหตุของภาวะพร่องธัยรอยด์
แต่กาเนิดถึงร้ อยละ 80-90 เกือบทังหมดเป็
้
น sporadic
case พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชายประมาณ 2:1 ความ
ผิดปกติในกลุม่ นี ้มีได้ 3 รูปแบบด้ วยกันคือ
-Aplasia (athyreotic)พบได้ 1/3 ของ thyroid
dysgenesis
-Hypoplastic และ ectopic พบได้ 2/3 ของ thyroid
dysgenesis
มีสาเหตุตา่ งๆกันได้ ดงั นี ้
Thyroid dyshormonogenesis มีความผิดปกติในการ
สร้ างธัยรอยด์ฮอร์ โมน มีการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบ autosomal
recessive ซึง่ ได้ แก่
2.1 Defect of iodine transport
2.2 Thyroid peroxidase defect of
organification and coupling ซึง่ อาจจะมีสาเหตุร่วมไป
กับ sensorineural hearing loss ในกลุม่ Pendred
syndrome
2.3 defect of thyroglobulin synthesis
2.4 defect of deiodination
มีสำเหตุต่ำงๆกันได้ดงั นี้
• . Hypothalamic-pituitary deficiency ความชุก
(prevalence) ของโรคในกลุม่ นี ้พบน้ อยมาก ปรมาณ 1:100,000 ซึง่
มักจะพบร่วมกับการขาดของฮอร์ โมนอื่นๆจากต่อมใต้ สมองร่วมด้ วย ได้ แก่
3.1 Isolated TSH deficiency เป็ น rare autosomal
recessive disorder
3.2 Pit-1 mutation ซึง่ จะพบภาวะ TSH deficiency ร่วม
ไปกับการขาดของ growth hormone และ prolactin เนื่องจาก
Pit-1 เป็ น tissue transcription factor ที่มีความสาคัญใน
ขบวนการ differentiation, maintenance และ
proliferation ของ somatotrophs,lactotrophs และ
thyrotrophs
3.3 Association กับ ความผิดปกติบางอย่าง ไดแก่ septooptic dysplasia, midline cleft lip
. สาเหตุอื่นๆ ได้ แก่
4.1 Transient hypothyrodism เกิดร่วมกับทารก
ที่มารดามีประวัติได้ รับยาที่มีผลต่อการสร้ างธัยรอยด์ฮอร์ โมนใน
ทารก เช่น มารดาที่รับประทานยา antihyperthyroid
4.2 Thyrotropin unresponsiveness
เนื่องมาจากมี GSA mutation ที่พบใน type IA
pseudohypoparathyrodism หรื อมี
mutation ของ TSH receptor
4.3 Resistance to thyroid hormone
Definition
Congenital hypothyroidism (CH) occurs when
infants are unable to produce sufficient amounts
of thyroid hormone (thyroxine, or T4), which is
necessary for normal metabolism, growth and
brain development
Clinical Symptoms
Although the clinical signs of hypothyroidism may be
subtle, infants with CH may exhibit some of the
following symptoms: feeding problems, lethargy,
prolonged postnatal jaundice, delayed stooling and
constipation, enlarged protruding tongue, hoarse
cry, protruding abdomen with an umbilical hernia,
cold mottled skin, sluggish reflexes, patent posterior
fontanelle with widely spread cranial sutures or
delayed skeletal maturation for gestational age
delayed stooling and constipation,
enlarged protruding tongue
protruding abdomen with an umbilical
hernia, cold mottled skin,
delayed stooling and constipation, enlarged
protruding tongue, hoarse cry, protruding
abdomen with an umbilical hernia, cold mottled
skin, sluggish reflexes
A small number of children may test
normal on the newborn screen but
later develop hypothyroidism
Treatment
Immediate diagnosis and treatment of congenital
hypothyroidism in the neonatal period is critical to
normal brain development and physical growth
Delayed treatment may result in decreased
intellectual capacity. Recommended treatment is
lifetime daily administration of levo-thyroxine.
Only the tablet form of levo-thyroxine should be
prescribed. The U.S. Food and Drug Administration
has not approved liquid suspensions
The tablets should be crushed daily, mixed with a few
milliliters of water, formula or breast milk and fed to the
infant. Levo-thyroxine should not be mixed with soy
formula or with formula containing iron, as these
products interfere with absorption of the medication.
Dosage will need to be gradually increased as the infant
grows.
TSH >25 mu/l เป็ นค่ำผิดปกติ ต้องตำมผูป้ ่ วยมำตรวจซ้ ำ
• การประเมินทารกที่มีผลคัดกรองผิดปกติ
• ประวัติแม่ เช่น คอพอกเป็ นพิษ,autoimmune มีโอกาสเกิด
transient hypothyroidism
• ญาติพี่น้อง เป็ นโรคนี ้ เป็ นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ
Autosomal recessive
ในประเทศไทย ทารกที่ได้ รับการตรวจยืนยัน 90% TSH>50mu/l
75% serum T4 <6.5 microgram/dl
serum FT4<0.8nanogram/dl
ให้ การรักษาด้ วย L-thyroxine 10-15 microgram/kg/d
เร็วที่สดุ หลังเจาะเลือดซ ้า
#กรณีผลตรวจเลือดซ ้ากลับมา T4 ,freeT4, TSH ปกติ ให้ หยุดยาได้
ทารกควรได้ รับยา ภายในอายุ 2 สัปดาห์ บางรายงานแนะนาให้ ได้ รับยา
ขนาด>9.5microgram/kg/d
• การได้ รับยา มากเกินไปมีผลทาให้
• Serum T4 สูง
• การปิ ดของกระหม่อมเร็วเกินไป
(premature craniosynostosis)
• น ้าหนักไม่ขึ ้น
• เหงื่อออกมาก ไม่อยูน่ ิ่ง
ค่ำปกติของ T4 ,freeT4 ,TSH ในเด็กตำมอำยุ
อายุ
preterm
Cord blood
1-3 day
1-2wks
2-4wks
4-12 months
1-5 yrs
5-10 yrs
10-15 yrs
freeT4(ng/dl)
1.2(0.5-1.6)
1.5(0.9-2.2)
3.7(2.2-5.3)
2.7(1.6-3.8)
1.5(0.9-2.2)
1.3(0.7-1.9)
1.5(0.8-2.3)
1.4(0.7-2.1)
1.3(0.6-2.0)
T4( mcg/dl)
4(2-6.5)
10.2(7.4-13.0)
17.2(11.8-22)
13.2(9.8-16.6)
10.7(7-15.0)
11(7.8-16.5)
10.5(7.3-15)
9.3(6.4-13.3)
8.1(5.6-11.7)
TSH(mu/l)
2(0.8-5.2)
9.0(1-17.4)
8(1-17.4)
4(1.7-9.1)
2.3(1.7-9.1)
0.7-6.4
0.7-6.4
0.7-6.4
0.7-6.4
ลูกสาวอายุ 1 เดือน 20 วัน ผลการตรวจ Thyroid สองครัง้ พบว่าค่า
TSH สูงเกินเกณฑ์เล็กน้ อย (~12) ส่วนค่าอื่นๆ (T3, T4) อยูใ่ น
เกณฑ์ปกติทงสองครั
ั้
ง้ หมอแนะนาให้ ทา Thyroid scan หลังจาก
scan ไม่ตรวจพบต่อมไทรอยด์!! ตอนนี ้หมอให้ กินยาตลอด สงสัยว่าถ้ า
ไม่มีตอ่ มไทรอยด์แล้ ว ทาไมถึงสามารถวัดค่า T3 T4 ได้ ตัวเด็กร่างกาย
แข็งแรงดี ตัวไม่เหลือง อารมณ์ดี งอแงตอนหิวกับฉี่/อึ นอนคว่ายกหัวพลิก
เองได้ กินนม ถ่ายปกติ
คาถามนี ้ แม้ แต่หมอหย่ง ก็ยงั งง
ค่า TSH ในทารกที่เจาะเลือดเมื่อครบ 48 ชัว่ โมงแล้ ว ถ้ าเกิน 25 ถือว่า
ผิดปกติ ก็จะเจาะเลือดซ ้าเพื่อส่งตรวจ TSH ซ ้า และ T3 , T4 , FT4
ตอนนี ้ทางโรงพยาบาลแจ้ งข่าว มาว่าหลานชายของหนูตรวจเลือดและพบสิ่ง
ผิดปกติอาจเป็ นโรคเอ๋อได้ หนูไม่ทราบความหมายของหมอที่โทรมาบอกว่าโรค
เอ๋อคืออะไร ใช่โรคไทรอยด์หรื อเปล่าค่ะตอนนี ้ทุกคนในครอบครัวกลุ้มใจมาก
หมอนัดให้ ไปตรวจเลือดซ ้าอีกครัง้ วันพรุ่งนี ้ค่ะ ตอนนี ้หลานชายอายุ 1 เดือน 9
วัน
ตอนคลอดน ้าหนัก 3200 กรัม ตอนนี ้ ประมาณ 4200 กรัมแล้ ว
และถ้ าเป็ นจริงๆ มีทางรักษาให้ หายได้ ไหมค่ะ และจะต้ องดูแลอย่างดี
ช่วยตอบหนูทีนะค่ะคุณหมอ
ลูกมีผลตรวจเลือดตอนแรกเกิด มีคา่ TSH ผิดปกติเล็กต้ อยเหมือนกันค่ะ (ตอนแรก
ตรวจที่โรงพยาบาลเอกชน เค้ าแนะนาให้ ไปที่โรงพยาบาลเด็ก จะมีหมอเฉพาะ
ทาง ) ก็เลยไปก็แจ้ งเค้ าไปว่าจะมาตรวจไทรอยด์ ครัง้ แรกเค้ าให้ พบกับหมออายุรก
รรม หมอเจาะเลือดอีกครัง้ พบว่ามีคา่ ผิดปกติเล็กน้ อย น้ อยมาก แต่ทางที่ดี เพื่อไม่ให้
เป็ นการประมาท ก็จะให้ ยาไปก่อน ถ้ าเจาะเลือด ไปเรื่ อย ๆ ประมาณ 1-2 เดือนครัง้
แล้ วผลเลือดยังปกติอยู่ พออายุครบ 1 ปี ก็เลิกยาได้ แล้ วก็บอกว่าไปเจาะเลือดที่
โรงพยาบาลเอกชนก็ได้ ถ้ าไม่สะดวกมา ก็ไปเจาะเรื่ อย ๆ ผลก็ปกติดี หลาย ๆ ครัง้ เข้ า
หมอโรงพยาบาลเอกชน ก็ไม่มีความชานาญ ก็เลยให้ กลับมาที่โรงพยาบาลเด็กอีกครัง้
หนึง่ ว่าจะเลิกยาเลยไหม หรื อทาอย่างไร พอกลับมาครัง้ นี ้ ไม่ได้ พบหมอคนเดิม
แล้ ว แต่ไปพบอีกคน ซึง่ อีกคนก็เลยนัดวันให้ ไปพบกับหมอเฉพาะทางต่อมไร้ ทอ่ ค่ะ ก็
เลยรอจนถึงวันนัด ก็มีการตรวจเลือดอีก ผลก็ปกติดี หมอก็นดั ทุก 6 เดือน หมอบอก
ว่าควรจะให้ ยาไว้ ก่อนเพราะสมองเด็กในช่วง 3 ปี แรกจะมีการพัฒนามาก หากเด็กเป็ น
ไทรอยด์จะไม่ค้ มุ กัน เพราะไทรอยด์จะส่งผลต่อพัฒนาการ และทาให้ เชื่องช้ า สมอง
ทึบ ก็ทาตามหมอ แต่ผลตรวจเลือดทุกครัง้ ปกติหมด จนอายุครบ 2 ปี 6 เดือน
บังเอิญวันนัดนันหมอคนเดิ
้
มยังตรวจคนอื่นอยู่ จึงต้ องพบกับหมออีกคนหนึง่ เค้ าก็ร้อง
โห จริง ๆ ผลของลูกคุณนี่ผิดพลาดนิดเดียว จริง ๆ เลย บางทีอาจจะเพราะตอนเกิดต่อมมัน
ขี ้เกียจทางาน (เอ้ อ ตกลงลูกเรายังไงเนี่ย) หมอคนนี ้ก็เลยสัง่ ให้ ไปทาไทรอยด์แสกนที่ราช
วิถี หมอบอกว่าไม่ควรทาตอนก่อน 2 ขวบ เพราะว่าสมองกาลังพัฒนา เราก็พาลูกไป
ทา ผลออกมาว่า ต่อมไทรอยด์ปกติ ก็เอาผลกลับมาที่โรงพยาบาลเด็ก แล้ วก็มาเจาะ
เลือด หลังจากหยุดยาไป 1 เดือน ตอนทาไทรอยด์แสกนหมอจะให้ หยุดยาก่อนล่วงหน้ า
อย่างน้ อย1 อาทิตย์ ไม่แน่ใจนะคะ เพราะลูกหยุดก่อนตัง้ 3 อาทิตย์ งดอาหารทะเล และ
เกลือ ก่อนทาสแกน 1 อาทิตย์ รอผลเจาะเลือดเอาไปพร้ อมผลไทรอยด์แสกน ปรากฏว่า
ปกติ หมอก็ยงั ไม่หยุดแค่นนนะ
ั้
บอกว่าถ้ าลูกมีลกั ษณะเชื่องช้ า ซึม ๆ กว่าที่เป็ นอยู่ ให้
กลับมาหาหมอ ก่อนที่จะนัดเจาะเลือดดูครัง้ ต่อไป ซึง่ ครัง้ ต่อไปก็จะนัดหลังจากครัง้ นี ้อีก 2
เดือน หากผลยังปกติ ก็จะนัด 4 เดือน และ 6 เดือนตามลาดับ เพื่อให้ แน่ใจว่าไม่มีการ
กลับมาของการบกพร่องของการทางานของต่อมไทรอยด์ ตกลง ลูกเราต้ องเจาะเลือดไม่ร้ ูกี่
ครัง้ ..ที่เขียนมานี่เป็ นเรื่ องราวของการรักษาไทรอยด์ ซึง่ ค่าที่พบรู้สกึ ว่าจะน้ อยกว่าของลูก
คุณJ 500 ด้ วยซ ้า แต่งงว่าทาไมหมอของคุณ j 500 จึงรี บให้ ลกู คุณทาไทรอยด์สแกนด์
ค่ะ ยังไงลองแวะไปที่โรงพยาบาลเด็กดีกว่าไหมค่ะ
ลูกดิฉนั เกิดมาน ้าหนัก3,080 กรัม ความยาว 53 เซนติเมคร เส้ นรอบศีรษะ 34
เซนติเมตร ลูกดิฉนั กินนมบ่อยมากและมีอาการตัวเหลืองคุณหมอเลยขอเลือดไปตรวจ ผล
ปรากฎว่าลูกดิฉนั เป็ นไทรอยด์และต้ องทานยามาตลอดดิฉนั อยากทราบว่าโรคไทรอยด ์์มี
โอกาสหายไหมและใช้ เวลากี่ปีและตอนนี ้ลูกดิฉนั กระหม่อมหน้ ายังไม่ปิด(ลูกอ ายุ 2 ปี 20
วัน)เกิดจากที่เป็ นไทรอยด์หรื อเปล่าคะลูกดิฉนั ศีรษะส่วนบนจะบานออกนิดนึ งหน้ าผาก
โหนกด้ วยคะไม่ทราบว่าที่เป็ นแบบนี ้เพราะเกิดจากอาการของเด็กที่เป็ น ไทรอยด์หรื อเปล่า
คะ รบกวนช่วยตอบด้ วยนะคะอยากได้ ความคิดเห็นเพราะตอนนี ้กลุ้มใจมากคะ
ลูกของดิฉนั ก็เป็ นโรคเดียวกันคะ คือตอนแรกเกิดตรวจพบว่า ค่าฮอร์ โมน TSH
สูงกว่าปกติคะ ตอนนี ้ลูกอายุครบ 1 ปี แล้ ว ตังแต่
้ แรกเกิดก็รักษากับอาจารย์หมอ
กิตติ ( โรคต่อมไร้ ทอ่ เด็ก ) ที่โรงพยาบาลเทพธารินทร์ คะ คุณหมอให้ กินยาเพื่อรักษา
ระดับฮอร์ โมนไทรอยด์ให้ เป็ นปกติคะ และต้ องกินไปจนถึง 3 ขวบคะ
แล้ วถึงตอนนันค่
้ อยตรวจดูการทางานของต่อมไทรอยด์อีกที จึงจะสรุปว่าจะต้ องกินยา
ต่อไปตลอดหรื อไม่คะ ถ้ าเป็ นโรคนี ้ควรรี บรักษาตังแต่
้ เกิดนะคะ
น้ องณัชชาแรกเกิดน ้าหนัก 2,600 กก. เจาะคัดกรองโรคเอ๋อ THS 14.32
น้ องเป็ นเด็กเลี ้ยงง่ายกินแล้ วก็นอน ไม่ร้อง หลับเป็ นส่วนใหญ่ หมอให้ ดพู ฒ
ั นาการต่อ
แต่ไม่ได้ บอกละเอียดว่าให้ สงั เกตอาการอะไรบ้ าง ตอน 2 เดือนไปฉีดวัคซีนก็ไม่ได้ พบ
แพทย์ แต่น้องก็แข็งแรงดี มีตอนกินนมที่จะมีเสียงครื ดคราดในลาคอ คอไม่แข็ง ยก
ศีรษะได้ ไม่กี่วินาที คุยเสียงออแอ มองสบตา ยิ ้มแย้ มดี ตอน 4เดือน น้ องจามบ่อยเลย
พาไปพบแพทย์ แพทย์บอกว่าเสียงหัวใจเต้ นผิดปกติ คอไม่ชนั หางตาชี ้ นิ ้วก้ อยข้ อที่2
แคบ สงสัยจะเป็ น โรคหัวใจ โรคเอ๋อและโรคดาวซินโดม พาไปตรวจพบว่าเป็ นโรคผนัง
หัวใจห้ องบนและล่างรั่วลิ ้นหัวใจรั่ว เจาะไทรอยด์คา่ THS 13.44 T4 ปกติ ตรวจ
โคโมโซมต้ องรอผลอีก 1 เดือน แต่หมอฟั นธงว่าเป็ นดาวซินโดมแน่นอนไม่ต้องรอผล
อยากทราบว่าผลไทรอยด์ทาไมตอนแ รกคลอดปกติแต่ทาไมหลังจากนันถึ
้ งผิดปกติได้
ช่วยตอบที่นะค่ะสงสารลูกที่เป็ นห ลายโรค
Phenylketonuria (PKU)
ฟี นิลคีโตนูเรีย
โรคนีม้ ีรายงานเป็ นครั ง้ แรกในปี ค.ศ. 1934 โดย Ashborn
Folling ต่ อมาในปี ค.ศ.1947 George Jervis พบว่ าโรคนีเ้ กิด
จากความผิดปกติของเอ็นไซม์ phenylalanine hydroxylase
(PAH)
คาว่ า Phenylketonuria (PKU) สงวนไว้ เฉพาะภาวะ
hyperphenylalaninemia ทีม่ ีสาเหตุมาจากการขาดเอ็นไซม์
PAH ชนิดรุนแรงโดยมีระดับของ phenylalanine > 20
mg/dl (1200 Umol/L)
โรคนีเ้ ป็ นโรคพันธุกรรม อุบัตกิ ารณ์ พบในคนผิวขาว 1 : 15,000 ของ
ทารกแรกเกิด คนจีนพบ 1 : 16,000 ของทารกแรกเกิด คนญีป่ ุ่ นพบ
1:60,000 ของทารกแรกเกิด
คาว่ า “phynylalanine, ฟี นิลอลานี” เป็ นชื่อของกรดอะมิโนชนิดหนึ่ง
คนทีป่ ่ วยเป็ นฟี นิลคีโตนูเรีย ก็คอื คนทีข่ าดเอนไซม์ ทจี่ ะเปลีย่ นฟี นิลอลานีน ให้
กลายเป็ นสารตัวอืน่ ได้ เมื่อไม่ สามารถเปลีย่ นฟี นิลอลานีนได้ ก็ส่งผลให้ มีฟีนิลอ
ลานีนสู งมาก (เกิดการคัง่ ในเลือด) เมื่อมีฟีนิลอลานีนสู งมาก ก็จะทาให้ เกิดโรค
เหล่านีไ้ ด้
Neonatal screening for phenylketonuria (PKU) was
introduced as a pilot project in Thailand from 1992-1995, and mass screening was started in 1996 by
the Department of Medical Sciences, Ministry of
Public Health.
. A total of 1,062,676 newborns were screened from
October 1992--March 2001, with 5 cases confirmed with
PKU. The incidence was 1 in 212,535. All patients have
been treated with low phenylalanine diet. The results of
this study confirm the benefit of early detection and
treatment of PKU through the screening program.
. Blood samples were collected by heelprick on filter paper
either at 48 hours of life or before discharge from the
hospital. Elevated blood phenylalanine was identified by
screening with the Guthrie method, then followed by the
fluorometric method: All infants with a phenylalanine level
equal to or greater than 4 mg/dl were recalled and
retested using the fluorometric method and confirmed by
plasma amino acid analysis and urinary pterins for
tetrahydrobiopterin deficiency.
อาการแสดงทางคลินิก เด็กที่เป็ นโรค PKU แรกเกิดจะเป็ นปกติ ในเด็กที่
ไม่ ได้ รับการรั กษาจะมีพัฒนาการช้ า ปั ญญาอ่ อนขัน้ รุ นแรง ศีรษะเล็ก ชัก ผื่น
ที่คล้ ายกับ eczema (เอ๊ กซีม่า คือ ผื่นภูมแิ พ้ ผิวหนัง) สีของผิวหนังและเส้ น
ผมจางกว่ าปกติ กลิ่นปั สสาวะผิดปกติ
ถ้ าอาศัยอาการทางคลินิกมักจะให้ การวินัจฉัยได้ หลังอายุ 6 เดือนไปแล้ ว หลังจาก
พบว่ ามีภาวะปัญญาอ่อนไปแล้ว ในเด็กโตพบว่ าปัญหาทางพฤติกรรมได้ บ่อย โดยมี
hyperactivity (สมาธิส้ั น) , drstructiveness (ก้าวร้ าว) ,
self-injury (ทาร้ ายตัวเอง) , autistic fratures (ออตีสติก) เคยมี
รายงานอาการที่คล้ายกับ schizophrenia (โรคจิตประสาท๗ ความ
ผิดปกติทางระบบประสาทอืน่ ได้ แก่ pyramidal signs, tremor
(มือสั่ น) , Parkinson (โรคพาร์ กนิ สั น) , abnormal gait (เดิน
ผิดปกติ) , tics (หน้ ากระตุก) โดยทัว่ ไปความผิดปกติจะคงทีห่ ลังช่ วง 5-6 ขวบ
ไปแล้ว แต่ หลังจากนีอ้ าจจะยังมี intellectual regression (ควาง
ฉลาดลดลง) และ neurological deterioration (ความผิดปกติ
อืน่ ๆ ของระบบประสาท) ได้
ผู้ป่วยเหล่ านีจ้ ะต้ องหลีกเลีย่ งอาหารทีม่ ี phenylalanine สู งซึ่ง
ได้ แก่ เนือ้ สั ตว์ ทุกชนิด เนย ไข่ เป็ นต้ น ในอาหารเหล่ านีโ้ ปรตีน 1 กรัม จะมี
phenylalanine ประมาณ 50 mg (phenylalanine
เป็ นส่ วนประกอบประมาณ 5% ของโปรตีนทุกชนิด) ดังนั้นใครก็ตามที่
กินเนือ้ นมไข่ มาได้ ต้งั เยอะแล้ ว.......ก็สบายใจได้ เลยครับว่ า ไม่ ได้ ป่วยเป็ น
โรค