CENTRO UNIVERSITÁRIO CÂNDIDO RONDON GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM CICLO II – HABITAT NATURAL/CULTURAL UI 2 –INTERDISCIPLINARIDADE DOS SABERES EM SAÚDE PROFª ELOÍSA HELENA KUBISZESKI GENÉTICA HUMANA O habitat natural do ser humano é determinado por uma série de fatores, dentre os quais se destaca o que chamamos de herança ou fatores genéticos. Conhecer como ocorrem os processos celulares relacionados a essa herança é de grande importância ao que se refere à compreensão do habitat natural do ser humano. GENÉTICA POR QUE ESTUDAR GENÉTICA? 1º Ela ocupa uma posição central em toda a área biológica. 2º A genética é uma disciplina central para vários aspectos de interesse humano. MAS O QUE SIGINIFICA GENÉTICA? Alguns definem como o “estudo da hereditariedade”, fenômenos já sendo eram que estes interesse dos humanos muito antes da existência da biologia ou genética. A genética, como princípios e procedimentos analíticos, só começou em 1860, com Gregor Mendel. Foi a partir dos estudos experimentais de Mendel que, apontaram a existência de elementos biológicos que hoje chamamos de genes. A palavra genética vem do grego genetikós = capaz de procriar; e gene é o radical, que contém o núcleo da palavra. De modo simples, a genética é o estudo dos genes. GENÉTICA CLÁSSICA - Mendel (1856 – 1865). Unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva a informação de uma geração para outra. GENÉTICA MODERNA - Watson e Crick (1953). Segmento de uma molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína. NOVOS CONCEITOS EM GENÉTICA... Genômica é o termo atribuído a todo e qualquer estudo no genoma. Genoma é o material genético dos seres vivos transmitido à sua prole. É constituído pelo DNA. Os estudos de genômica são aqueles onde se investiga as características dos genomas. Proteômica é o estudo do conjunto completo de proteínas funcionais na célula. Os estudos da proteômica em geral, utilizam-se da técnica de eletroforese em duas dimensões. Esta análise permite que uma única proteína seja analisada sob o ponto de vista de sua seqüência. VOLTANDO AOS CONCEITOS... GENES Um gene é um trecho de uma molécula filamentar em dupla hélice de ácido desoxirribonucléico, denominada DNA. GENES: O QUE TORNA UMA ESPÉCIE O QUE ELA É? Os genes ditam as propriedades inerentes as uma espécie. Os produtos da maioria dos genes são proteínas específicas. Quando vê-se um organismo, o que se vê é um a proteína ou algo que foi feito de uma proteína. O QUE CAUSA A VARIAÇÃO DENTRO DA ESPÉCIE ? Qualquer gene pode existir em várias formas diferentes entre si, estes também chamados de alelos. A variação alélica causa variação hereditária dentro de uma espécie. A nível de proteínas, a variação alélica torna-se uma variação de proteína. DNA – Ácido Desoxirribonucléico Uma cadeia dupla de nucleotídeos ligados (tendo desoxirribose como seu açúcar); a substância fundamental da qual são compostos os genes. CROMOSSOMOS Estrutura nuclear constituída por DNA compactado e proteínas. É uma seqüência linear de genes. Centrômero – é a constrição primária ao longo do cromossomo, região na qual as cromátides-irmãs são mantidas juntas e na qual o cinetócoro é formado. Cromátides – em um célula em divisão, após a síntese do DNA, vê-se que um cromossomo é composto de dois filamentos paralelos idênticos, as cromátides-irmãs, conectadas no braço q centrômero. braço p centromero cromátide Centrômeros, ou constrição primária, dividi o cromossomo em dois braços, p(curto) e o q(longo). Os cromossomos humanos são classificados de acordo com a posição do centrômero. CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS Qualquer cromossomo nuclear que não os cromossomos sexuais; 22 pares na cariótipo humano. CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomos responsáveis pela determinação do sexo. Em seres humanos, XX na mulher, XY no homem. CROMOSSOMO HUMANO CENTROMERO CROMÁTIDE CROMOSSOMOS HOMOLOGOS Par de cromossomos de um tipo, cada um herdado de um dos pais, tendo os mesmos lóci gênicos na mesma ordem. Locus Gênico – lugar específico em um cromossomo onde um gene esta situado. Espermatozóide n Óvulo n CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS Zigoto 2n LOCUS GÊNICO GENES ALELOS Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. Juntos formam o genótipo. A a GENÓTIPO Conjunto de genes alelos específicos de um determinado lócus. Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. FENÓTIPO As características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas, observadas de um indivíduo, determinadas por seu genótipo e pelo ambiente no qual é expressado. Expressão de um gene ou genes. HEREDITARIEDADE Características hereditárias são características transmissíveis aos descendentes ao longo das gerações. VARIABILIDADE Diferenças individuais. São respostas aos diferentes tipos de interação entre o genótipo e o fenótipo . HOMOZIGOSE Refere-se ao estado de portar um par de alelos idênticos em um lócus. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp.... HETEROZIGOSE Uma medida da variação genética em uma população, com relação a um lócus, determinada como a freqüência de heterozigotos para este lócus. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... DOMINÂNCIA Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. RECESSIVIDADE Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. BIBLIOGRAFIA CONSULTADA Anthony JF; et al. Introdução a Genética. 8ª ed. 2005, Rio de Janeiro, 743 p. Nussbaum, RL; McInnes, RR; Willard, HF. Thompson & Thompson. Genética Médica. 6 ª ed. 2002, Rio de Janeiro, 400 p. Snustad, P; Simmons, MJ. Fundamentos de Genética. 4ª ed. 2008, Rio de Janeiro, 922 p. PESSOAS, TCHAU!!! BJ,BJ.
