CENTRO UNIVERSITÁRIO CÂNDIDO RONDON
GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM
CICLO II – HABITAT NATURAL/CULTURAL
UI 2 –INTERDISCIPLINARIDADE DOS SABERES
EM SAÚDE
PROFª ELOÍSA HELENA KUBISZESKI
GENÉTICA HUMANA
O habitat natural do ser humano é
determinado por uma série de fatores, dentre
os quais se destaca o que chamamos de
herança ou fatores genéticos.
Conhecer como ocorrem os processos celulares
relacionados a essa herança é de grande
importância ao que se refere à compreensão
do habitat natural do ser humano.
GENÉTICA
POR QUE ESTUDAR GENÉTICA?
1º Ela ocupa uma posição central em toda a
área biológica.
2º A genética é uma disciplina central para
vários aspectos de interesse humano.
MAS O QUE SIGINIFICA GENÉTICA?
Alguns definem como o “estudo da
hereditariedade”,
fenômenos
já
sendo
eram
que
estes
interesse
dos
humanos muito antes da existência da
biologia ou genética.
A genética, como
princípios e
procedimentos
analíticos, só
começou em 1860,
com Gregor
Mendel.
Foi a partir dos
estudos
experimentais de
Mendel que,
apontaram a
existência de
elementos biológicos
que hoje chamamos
de genes.
A palavra genética vem do grego genetikós
= capaz de procriar; e gene é o radical, que
contém o núcleo da palavra.
De modo simples, a genética é o estudo dos
genes.
GENÉTICA CLÁSSICA - Mendel (1856 –
1865).
Unidade fundamental física e funcional da
hereditariedade, que leva a informação
de uma geração para outra.
GENÉTICA MODERNA - Watson e Crick
(1953).
Segmento de uma molécula de DNA que
contém uma instrução gênica
responsável pela síntese de uma
proteína.
NOVOS CONCEITOS EM GENÉTICA...
Genômica é o termo atribuído a todo e
qualquer estudo no genoma. Genoma é o
material genético dos seres vivos
transmitido à sua prole. É constituído pelo
DNA. Os estudos de genômica são aqueles
onde se investiga as características dos
genomas.
Proteômica é o estudo do conjunto
completo de proteínas funcionais na célula.
Os estudos da proteômica em geral,
utilizam-se da técnica de eletroforese em
duas dimensões. Esta análise permite que
uma única proteína seja analisada sob o
ponto de vista de sua seqüência.
VOLTANDO AOS CONCEITOS...
GENES
Um gene é um trecho
de uma molécula
filamentar em dupla
hélice de ácido
desoxirribonucléico,
denominada DNA.
GENES: O QUE TORNA UMA ESPÉCIE O
QUE ELA É?
Os genes ditam as propriedades inerentes
as uma espécie. Os produtos da maioria
dos genes são proteínas específicas.
Quando vê-se um organismo, o que se vê é
um a proteína ou algo que foi feito de
uma proteína.
O QUE CAUSA A VARIAÇÃO DENTRO DA
ESPÉCIE ?
Qualquer gene pode existir em várias
formas diferentes entre si, estes também
chamados de alelos. A variação alélica
causa variação hereditária dentro de uma
espécie. A nível de proteínas, a variação
alélica torna-se uma variação de proteína.
DNA – Ácido Desoxirribonucléico
Uma cadeia dupla de
nucleotídeos ligados
(tendo desoxirribose
como seu açúcar); a
substância
fundamental da qual
são compostos os
genes.
CROMOSSOMOS
Estrutura nuclear
constituída por DNA
compactado e
proteínas. É uma
seqüência linear de
genes.
Centrômero – é a
constrição primária ao
longo do cromossomo,
região na qual as
cromátides-irmãs são
mantidas juntas e na
qual o cinetócoro é
formado.
Cromátides – em um
célula em divisão, após
a síntese do DNA, vê-se
que um cromossomo é
composto de dois
filamentos paralelos
idênticos, as
cromátides-irmãs,
conectadas no
braço q
centrômero.
braço p
centromero
cromátide
Centrômeros, ou constrição primária, dividi
o cromossomo em dois braços, p(curto) e o
q(longo).
Os cromossomos humanos são classificados
de acordo com a posição do centrômero.
CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS
Qualquer cromossomo nuclear que não os
cromossomos sexuais; 22 pares na cariótipo
humano.
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomos responsáveis pela
determinação do sexo. Em seres humanos,
XX na mulher, XY no homem.
CROMOSSOMO HUMANO
CENTROMERO
CROMÁTIDE
CROMOSSOMOS HOMOLOGOS
Par de cromossomos de um tipo, cada um
herdado de um dos pais, tendo os mesmos
lóci gênicos na mesma ordem.
Locus Gênico – lugar específico em um
cromossomo onde um gene esta situado.
Espermatozóide  n
Óvulo  n
CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS
Zigoto  2n
LOCUS GÊNICO
GENES ALELOS
Genes presentes nos
mesmos locais nos
cromossomos
homólogos. Juntos
formam o genótipo.
A
a
GENÓTIPO
Conjunto de genes alelos específicos de
um determinado lócus. Constituição
gênica do indivíduo, isto é, são os genes
que ele possui em suas células e que
foram herdados dos seus pais.
FENÓTIPO
As características bioquímicas,
fisiológicas e morfológicas, observadas
de um indivíduo, determinadas por seu
genótipo e pelo ambiente no qual é
expressado.
Expressão de um gene ou genes.
HEREDITARIEDADE
Características hereditárias são características
transmissíveis aos descendentes ao longo das
gerações.
VARIABILIDADE
Diferenças individuais. São respostas aos
diferentes tipos de interação entre o genótipo
e o fenótipo .
HOMOZIGOSE
Refere-se ao estado de portar um par de
alelos idênticos em um lócus.
O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
HETEROZIGOSE
Uma medida da variação genética em
uma população, com relação a um lócus,
determinada como a freqüência de
heterozigotos para este lócus.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
DOMINÂNCIA
Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
RECESSIVIDADE
Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
Anthony JF; et al. Introdução a Genética. 8ª ed.
2005, Rio de Janeiro, 743 p.
Nussbaum, RL; McInnes, RR; Willard, HF. Thompson &
Thompson. Genética Médica. 6 ª ed. 2002, Rio de
Janeiro, 400 p.
Snustad, P; Simmons, MJ. Fundamentos de
Genética. 4ª ed. 2008, Rio de Janeiro, 922 p.
PESSOAS,
TCHAU!!!
BJ,BJ.