Eem Prof Henrique da Silva Fontes. Nomes: Thiago Venturini de Almeida e Gustavo Lamim Ayroso. Turma: 32. Data: 26/06/2023. Trabalho de Biologia: Síndrome de Patau A Síndrome de Patau, também chamada de Trissomia 13, é uma síndrome genética que ocorre quando todas ou algumas células do corpo contêm uma cópia extra do cromossomo 13. Os cromossomos são estruturas microscópicas localizadas no núcleo das nossas células que abrigam os genes e, consequentemente, as instruções completas para o desenvolvimento humano. Uma cópia extra do cromossomo 13 perturba a correta formação e desenvolvimento do embrião. A síndrome de Patau foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, médico geneticista que publicou artigo pioneiro através da Universidade de Wisconsin-Madison, onde relatava a observação de um caso de malformações múltiplas em um neonato. Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações. Todavia, foi através dessa investigação que Klaus Patau evidenciou a presença de um terceiro cromossomo 13 como etiologia para os achados, o que marca um importante avanço para o conhecimento acerca das cromossomopatias. A Trissomia 13 é uma das alterações cromossômicas mais comuns, tem como prevalência estimada em 1 caso afetado a cada 20.000-29.000 nascidos vivos, sendo discretamente mais comum no sexo feminino. Trata-se de uma condição relativamente frequente e recorrente, sendo considerada a terceira trissomia mais comum dos cromossomos autossômicos, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e da síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18). Por se tratar de uma importante cromossomopatia, essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo – cerca de 67% dos fetos com síndrome de Patau são abortados espontaneamente ou apresentam morte intrauterina. Daqueles que chegam vivos ao nascimento, 50% acabam indo a óbito na primeira semana de vida e somente 9% alcançam o primeiro ano e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Na literatura, a maior sobrevivência relatada de um paciente acometido por essa síndrome foi de 10 anos de idade. Na maioria das vezes essas alterações não são hereditárias, mas o risco dessa e outras cromossomopatias (como a síndrome de Down) aumenta com o avanço da idade materna. 1 em cada 10 casos da Síndrome de Patau é hereditário Esses casos são uma consequência de alterações balanceadas de cromossomos presentes no pai ou na mãe da criança que será gerada. As alterações chamadas translocações não causam sintomas em seus portadores, mas podem afetar os descendentes. O exame cariótipo bandas G realizado antes da gravidez pode identificar as translocações nos pais e como consequência o risco para os descendentes. 1 em cada 20 casos da Síndrome de Patau afeta parte das células, porém não todas Essa manifestação é chamada mosaicismo e pode ser mais grave ou moderada dependendo da porcentagem de células do corpo afetadas pela trissomia. Os estudos mostram que as principais malformações descritas são: holoprosencefalia (39%), outras anormalidades do SNC (58%), anormalidades faciais (48%), renais (33%) e cardíacas (48%). É comum o registro de defeitos cardíacos (CIV), onfalocele em aproximadamente 40% dos casos de trissomia 13 e dentre as malformações renais, os rins displásicos acometem 48% dos pacientes. A trissomia do cromossomo 13, ao contrário da trissomia do cromossomo 18, apresenta malformações evidentes ao exame físico com maior frequência. Pode ser facilmente reconhecida pela combinação de fendas orofaciais, microftalmia e/ou anoftlamia e polidactilia pós-axial de membros. Essa tríade de sinais é observada em 60 a 70% dos casos. As principais alterações registradas nesta síndrome são: Raiz nasal proeminente Pescoço curto Episódios de apneia Anomalias cardiovasculares – como, comunicação interventricular (CIV) Anormalidades oftalmológicas – como, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris… Falta de ganho de peso Anormalidades de orelhas – como, malformação anatômica e baixa implantação Microcefalia Micrognatia Ventriculomegalia Hérnia umbilical/inguinal Onfalocele Polidactilia (+ pós-axial) Defeitos do escalpo Sobreposição dos dedos Hemangiomas capilares Holoprosencefalia Fenda labial/palatina Unhas hiperconvexas Prega palmar única Anormalidades renais – como, rins displásicos Crises convulsivas Hipotonia Calcâneos proeminentes Desordem motora e deficiência intelectual Anormalidades genitais Durante o ultrassom morfológico de gravidez, o obstetra pode identificar alterações no desenvolvimento fetal que levante a suspeita para síndromes genéticas. Essas suspeitas devem ser confirmadas através de um exame de diagnóstico no qual é necessária uma amniocentese, procedimento realizado entre a 15ª a 20ª semana de gestação. Entretanto, a partir da 10ª semana de gestação é possível rastrear o risco para Síndrome de Patau e outras alterações cromossômicas com o teste NACE, o NIPT da Igenomix. Essa triagem genética é realizada a partir de uma coleta de sangue materno. Em caso de resultado indicando alto risco, é necessário que o profissional médico faça uma correlação do achado com exames da paciente e teste confirmatório. A única forma de prevenção seria antes da gravidez através da realização dos Testes Genéticos Pré-Implantacionais (PGT-A ou PGT-SR). Com esses testes genéticos é possível fazer um rastreio em todos cromossomos. Entretanto, para isso é necessário realizar um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) em uma clínica de reprodução assistida para gerar estes embriões que teriam algumas células retiradas para a análise pela Igenomix antes da transferência ao útero materno. Infelizmente não existe uma cura para a Trissomia 13. Na maioria das vezes essa síndrome provoca um aborto espontâneo e 90% dos casos de bebês nascidos não superam um ano de vida. Pacientes que sobrevivem por mais tempo com síndrome de Patau são menos propensos a ter malformações cerebrais e cardiovasculares, porém mesmo nesses casos de sobrevivência aumentada, a incapacidade grave está presente. O tratamento disponível aos afetados consiste em aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, e caso sobreviva, os cuidados seguintes baseiam-se nos sintomas que se manifestarem. Quando uma família detecta a Síndrome de Patau em seu bebê durante o pré-natal ou teve um aborto, é fundamental contar com um aconselhamento genético para ter um apoio para o entendimento e individualização de seu caso, bem como a orientação sobre o planejamento de gestações futuras. Referências: https://www.sanarmed.com/resumo-de-sindrome-de-patau-epidemiologiafisiopatologia-diagnostico-e-tratamento. Acessado: 23/06/2023 das 15:00 ás 15:30. https://nace.igenomix.com.br/blog/como-surge-sindrome-depatau/#:~:text=%C3%89%20poss%C3%ADvel%20prevenir%20a%20S%C3%ADndr ome,um%20rastreio%20em%20todos%20cromossomos. Acessado: 23/062023 das 15:00 ás 15:30.
