· CAUSAS DE ANOMALIAS ESCRUCTURALES
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el
esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos
factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos.
La mayoria de anomalias cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el
espermatozoide.En estos casos,la anomalía está presente en cada una de las células del
cuerpo.Sin embargó,algunas anomalías suceden después de la concepción;en este
caso,algunas células tienen la anomalía y otras no.
Las anomalias cromosomicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una
translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo).
Deleción: Perdida de material genético.Las consecuencias varían en función de los
genes implicados.
Duplicación: Ganancia de material genético(Se debe a la duplicación de un segmento
cromosómico.) Las consecuencias dependerán de los genes implicados.
INVERSION : Una inversión en un cromosoma aparece cuando un segmento se desprende
y se vuelve a unir dentro del mismo cromosoma, pero con la orientación opuesta.
TRASLOCACION: Translocación en lo que se relaciona a la genética, ocurre cuando un
cromosoma se rompe y los trozos fragmentados(habitualmente dos) se agregan fuera de
sitio a cromosomas diferentes.La detección de traslocaciones cromosómicas puede ser
importante para el diagnóstico de determinadas enfermedades y trastornos genéticos.
Translocación Recíproca:Se produce por fusión transferencia de segmentos entre dos
cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración pero no el
número total de cromosomas
Translocación Robertsoniana: :Se produce por fusión de dos cromosomas acrocentricos,
que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el número del cromosomas pasa
de 46 a 45. En ambos casos,los portadores tienen problema reproductivos.
Anillación: Ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados y
se unen formando un anillo o círculo.