BIOLOGÍA UNIDAD N° 3. PRINCIPIOS GENERALES DE GENÉTICA Por: Ing. Zoot. Edison Javier Salcán Sánchez 4 1. EL NÚCLEO CELULAR. 1. Membrana nuclear: Envoltura formada por 2 membranas. Contiene poros por los que se comunica con el citoplasma. 2. Nucleoplasma: Líquido nuclear. 3. Nucleolo: Donde se fabrican los componentes de los ribosomas. 4. Cromatina: Moléculas filamentosas 5 de ADN y proteínas. 6 NUCLEO al microscopio electrónico 7 Friedrich Miescher • Consiguió aislar del núcleo una sustancia llamada nucleina (ácido nucleico). 10 Oswald Avery • Descubrió que el causante de la transformación de las bacterias inocuas a virulentas era el ADN. 12 ADN • Contiene la información genética que se hereda de los padres y se transmite a los hijos. • Es la molécula clave para la vida y su organización. • Es un ácido nucleico. 13 Ácidos nucleicos • Se forman por la unión de nucleótidos, que son: • 1. Base nitrogenada: adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T) y uracilo (U). • 2. Azúcar de 5 átomos (pentosa): ribosa y desoxirribosa. • 3. Grupo fosfato: Derivado del ácido fosfórico (H3PO4). 14 Tipos de ácidos nucleicos. • Existen 2 tipos de ácidos nucléicos: • 1. ARN (ácido ribonucleico): Está en el citoplasma y en el núcleo celular. • 2. ADN (ácido desoxirribonucleico): Está en el núcleo. 15 ADN y ARN 16 ADN • Formada por una doble cadena helicoidal, en la que las bases están enfrentadas de la siguiente manera: A-T y G-C. • Por tanto las 2º cadena no es igual a la 1ª sino complementaria. 20 ARN • Está formada por una sola cadena de nucleótidos. • Sus bases nitrogenadas son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y uracilo (U). No tiene timina (T). 21 TIPOS DE ARN 23 SÍNTESIS DE PROTEINAS • ADN lleva información genética => la célula elabora sus proteínas => funciones celulares. . Las proteínas se sintetizan en el citoplasma y la información viene del núcleo. 25 Síntesis de proteinas • TRANSCRIPCIÓN: La información almacenada en el ADN se transfiere a una molécula de ARN (ARN mensajero), que es complementaria a una de las cadenas de ADN (la timina es sustituida por uracilo). • TRADUCCIÓN: El ARN mensajero traslada la información al citoplasma, donde se une a los ribosomas, que “traduce” la información mediante la formación de una secuencia de aminoácidos, que formarán la proteína. 26 ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA 38 TIPOS DE CROMOSOMAS • TELOCÉNTRICO ACROCÉNTRICO SUBMETACÉNTRICO 39 METACÉNTRICO CARIOTIPO • NÚMERO, TAMAÑO Y FORMA DE LOS CROMOSOMAS 40 BANDAS IDENTIFICADORAS DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS 42 CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS Y SEXUALES 43 GENÉTICA Rama de la biología que estudia la herencia biológica de una generación a otra y sus diversos factores CONCEPTOS BÁSICOS GENES SON PORCIONES DE ADN, QUE CONTIENEN LA INFORMACIÓN DE NUESTRA APARIENCIA FÍSICA Y LAS INSTRUCCIONES PARA EL FUNCIONAMIENTO DE CADA PROCESO DE NUESTRO CROMOSOMA UNIDAD ESTRUCTURAL FORMADA POR GENES QUE SE LOCALIZAN EN EL NÚCLEO DE LAS CÉLULAS EUCARIOTAS GENOTIPO ES LA COMPOSICIÓN DE GENES DE UN ORGANISMO, SE REPRESENTA MEDIANTE DOS LETRAS SIMILARES, REPRESENTANDO UN CARÁCTER DE CADA PROGENITOR. AA aa Aa FENOTIPO ES LA EXPRESIÓN FÍSICA O LOS RASGOS OBSERVABLES COMO RESULTADO DEL GENOTIPO. ALELOS SON TODAS LAS POSIBLES FORMAS DE UN GEN, SE ENCUENTRAN POR PARES Y SE SIMBOLIZAN POR LETRAS MAYÚSCULAS Y MINÚSCULAS. SE CLASIFICANEN: ALELOS HOMOCIGOTOS SE PRESENTA CUANDO LA INFORMACIÓN DE LOS ALELOS ES IGUALES EXPRESA CON LAS LETRAS “AA” Y “aa” ALELOS HOMOCIGOTOS DOMINANTES ES LA FORMA DEL GEN QUE CONTIENE UN CARÁCTER DOMINANTE SE EXPRESA EN EL GENOTIPO“AA” ALELOS HOMOCIGOTOSRECESIVOS ES LA FORMA DEL GEN QUE CONTIENE UN CARÁCTER RECESIVO SE EXPRESA EN EL GENOTIPO “aa”. ALELOS HETEROCIGOTOS ES CUANDO LA INFORMACIÓN DE LOS ALELOS ES DIFERENTE Y SE REPRESENTA CON LAS LETRAS “Aa”; SE EXPRESA EN EL FENOTIPO EL CARÁCTER DOMINANTE. CUADRO DEPUNNET INSTRUMENTO QUE PERMITE DETERMINAR LAS PROBABILIDADES DE APARICIÓN DE UN GENOTIPO EN LA DESCENDENCIA. GREGORIOMENDEL PADRE DE LA GENÉTICA. REALIZÓ EXPERIMENTOS CON PLANTAS DE ARVEJA TENIENDO CUENTA EN COLOR Y FORMA DE LA SEMILLA Y LA VAINA, LA POSICIÓN DE LA FLOR Y EL TAMAÑO DEL TALLO. LEY DELA UNIFORMIDAD CUANDO SE CRUZAN 2 ORGANISMOS DE LINEAS PURAS DIFERENTES EN UNA MISMA CARACTERÍSTICA (HOMOCIGOTAS DOMINANTES Y RECESIVAS), TODOS HEREDAN EL CARÁCTER DE UNO DE SUS PROGENITORES Y EL OTRO CARÁCTER PARECE HABERSEPERDIDO. EJEMPLOLEY UNIFORMIDAD Se cruza una planta de arveja de línea pura de semilla lisa, con otra de arveja de línea pura de semilla rugosa. ¿cuál será el genotipo y fenotipo de la f1? LEYDELA SEGREGACIÓN Al cruzar entre sí, las plantas de la f1 se observa el carácter dominante en el 75% de la descendencia y el recesivo el 25%. EJEMPLO LEY DE SEGREGACIÓN Entrecruzar las plantas de arveja obtenidas (F1) en el anterior cruce ¿cuál será el genotipo y fenotipo de la F2? . Expresar en porcentajes. LEYDELA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE Cada carácter se hereda de forma independiente de los demás caracteres consistió en la transmisión de 2 caracteres simultáneamente. ORDEN DE LASPAREJAS AABB 1 2 3 4 PRIMERA PAREJA : 1 y 3 AB SEGUNDA PAREJA: 1 y 4 Ab TERCERA PAREJA: 2 y 3 aB CUARTA PAREJA: 2 y 4 ab CARIOTIPO Es el registro gráfico de la composición cromosómica de un organismo. ARBOLES GENEALÓGICOS Es la forma gráfica de representar la descendencia de un individuo organizadamente, se utilizan para estudiar la transmisión o la segregación de determinado fenotipo o de una enfermedad. ÁRBOL GENEALÓGICO TIPOS DE HERENCIAEN GENÉTICA HUMANA HERENCIA AUTOSÓMICA Es aquella herencia en el que el gen del rasgo o la enfermedad heredada se encuentra en los cromosomas somáticos. Se clasifica en: HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Se asocia a un único gen y un único cromosoma, cumpliendo con las leyes mendelianas, es decir solo se manifiesta si es homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa). Lengua enrolada pestañas enrol largas ada en u Pulgar curvo hacia atrás Pelo rizado lóbulo de la pelo en la oreja separado frente en de lacabeza pico de viuda HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Se asocia a un único gen y un único cromosoma, cumpliendo con las leyes mendelianas, es decir solo se manifiesta si es homocigoto recesivo (aa). Lengua no enrol ada Pestañas cortas Pulgar re cto Pelo liso HERENCIA LIGADA AL SEXO Se refiere a un tipo de herencia que depende de los cromosomas sexuales: XX para la mujer y XY para el hombre. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMAX Se presenta en forma recesiva, pero en el caso del hombre por poseer solo un cromosoma x, necesariamente manifestará el genotipo con una sola copia. Ejemplo : La hemofilia y la calvicie HERENCIALIGADAAL CROMOSOMA Y las características solo será transmitida de padres a hijos varones. Ejemplo los pelos en las orejas.