UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
SÍNDROME DE TURNER
DOCENTE: MAYURI RODAS, JUAN JOSE.
INTEGRANTES:
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Alonzo Cordero, Jaqueline
Aparcana Del Castillo Gustavo
Gómez Soria, Marcelo
Guerra Espinoza, Victor Manuel
Gutierrez Aguilar Renato
Jerónimo Castillo, Carlos Jesús
Mendoza Cahuana Maribeth
Ormeño Yarihuaman Alisson
Pacheco Peña, Leandro Fabricio
Rodriguez Pallin Alvaro Santiago
Mallcco Irrazabal Yodica
Base genetica
Aneuploidía
(no
disyunción)
causa
u
monosomia: •Isocromosomas:
no de
los cromosomas sexuales no tiene el
brazocompleto y el otro es normal (46xi)
•cromosomas en anillo: Se produce una
ruptura terminal en ambos brazos
extremos y comp consevuenvis ambos
brazos se fusionan y forman un anillo
(46Xr)
01
SECTION
HEADER
¿Que nos dice esta teoría?
$100M
$20M
Afirma
Esta anomalía NO se produce en la
gametogénesis, sino que en las
primeras semanas de gestación
MARS
Despite being red, Mars is actually a
cold place. It's full of iron oxide dust,
which gives the planet its reddish cast
$5M
SATURN
Saturn has several rings. It's composed
mostly of hydrogen and helium. It was
named after a Roman god
FOUR IDEAS
MARS
VENUS
Despite being red, Mars is actually
cold. It's full of iron oxide dust,
which gives the planet its reddish
cast, and it’s made of basalt
Venus has a beautiful name and is
the second planet from the Sun. It’s
terribly hot, even hotter than
Mercury. It has a toxic atmosphere
JUPITER
SATURN
Jupiter is the biggest planet in the
Solar System. It's the
fourth-brightest object in the night
sky. It was named after a god
Saturn is a gas giant and has
several rings. It's composed mostly
of hydrogen and helium. It’s the
sixth planet from the Sun
MOSAICO
CAUSA
Se trata de la misma afección, pero solo en
algunas células.
A menudo los signos y síntomas son más leves en
estas niñas que en quienes padecen la afección en
todas sus células.
Es causado por un error aleatorio en el
desarrollo fetal temprano (poco
después de la concepción
¿POR QUÉ NO SUCEDE EN VARONES?
Cuando hablamos de síndrome de
Turner que afecta a mujeres,
hablamos de que uno de los
cromosomas
X
tiene
una
malformación durante su concepción
o en sus etapas subsiguientes.
Mientras que el síndrome de Turner
conocido como masculino no tiene
alteraciones en su cromosoma X, sino
que pierde o tiene una malformación
del cromosoma Y, a esto se le conoce
como cromosoma Y en anillo.
CORPÚSCULO DE BARR
Los corpúsculos o cuerpos de Barr son
masas de cromatina sexual altamente
condensadas que encontramos en los
núcleos de las células somáticas de las
hembras debido a un cromosoma X inactivo.
n-1=# de CB
Mary F. Lyon determinó 4 principios básicos
sobre esta cromatina sexual:
1. la cromatina sexual es genéticamente
inactiva.
2. la inactivación ocurre de forma aleatoria o
azarosa.
3. la inactivación puede ocurrir tanto en el
cromosoma paterno como materno
4. la inactivación ocurre en el día 16 del
desarrollo embrionario.
CORPÚSCULO DE BARR
CUADRO CLÍNICO
En algunas personas, los síntomas son
leves, pero en otras, el síndrome de Turner
puede causar problemas de salud graves.
En general, las mujeres con síndrome de
Turner tienen características sexuales
femeninas, pero estas características están
subdesarrolladas en comparación con una
mujer típica.
INFANCIA
Fundamentalmente en el contexto de talla baja e
infantilismo sexual debido a disgenesia gonadal.
1
TALLA BAJA
La talla baja es el hallazgo más frecuente de las pacientes con ST,
por ello es un diagnóstico que tener en cuenta en niñas con talla
baja en edad pediátrica.
La velocidad de crecimiento se enlentece
en los tres primeros años de vida, con
Hipocrecimiento en la mitad de las
pacientes durante el primer año. Ello
se intensifica en la época de la
pubertad, al no presentar el estirón
causado por las hormonas sexuales.
Así, la talla final en pacientes sin
terapia hormonal se estima en torno a
20 cm inferior a lo normal, aunque
también influyen la talla media parental,
especialmente la materna, y el grado de mosaicismo
2
DISGENESIA GONADAL: INFANTILISMO SEXUAL
Los ovarios presentan un número
aparentemente normal de células
germinales primordiales en la semana
6, desapareciendo progresivamente a
medida que avanza la gestación por
fenómenos
de
apoptosis
con
sustitución progresiva por tejido
conectivo.
No obstante, aquellas niñas con masa
residual ovárica funcionante pueden
presentar telarquia, lo que implica
que entre un 15-30% de las pacientes
pueden alcanzar pubertad en mayor o
menor medida.
3
MALFORMACIONES CARDIACAS
Los problemas cardiovasculares suponen el principal
problema de salud de las pacientes con ST, ya no solo
por aquellas que presentan algún tipo de cardiopatía
congénita, sino por la existencia de una enfermedad
vascular generalizada, a la que contribuyen las posibles
alteraciones renales e hipertensión arterial. No obstante,
las cardiopatías congénitas serían causa de mortalidad
temprana (8%).
Corazón izquierdo: válvula aórtica bicúspide
(15-30%; ocurre hasta 30-60 veces más
frecuente en ST), elongación del arco aórtico
transverso (40-50%), coartación de aorta
(7-18%) y dilatación aórtica (3-42%).
Corazón derecho: drenaje venoso pulmonar anómalo,
vena cava superior izquierda, del tabique auricular o
ventricular, ductus arterioso persistente, valvulopatía
mitral, son menos frecuentes
4
MALFORMACIONES RENALES
Un 30-50% de los ST padecen alguna
malformación renal, la más frecuente es el
riñón
en
sistemas
herradura
colectores
(10%),
seguida
dobles
de
(15%),
hidronefrosis (5-15%), y ya más raramente
aplasia
renal
(3%),
riñón
ectópico
o
multiquístico (<1%). Por ello, al diagnóstico
se solicita una ecografía renal para el
despistaje de estas alteraciones. No existen
protocolos establecidos para el seguimiento
de infección de orina/reflujo, si bien hay que
sospecharlas ante clínica en estas pacientes
5
FENOTIPO TURNERIANO
● A nivel facial se describe la “facies de
esfinge”, hipomímica y con expresión
melancólica debido a la oblicuidad
antimongoloide de los ojos y el labio
superior fino en V invertida.
● Pueden existir epicanto, ptosis y
estrabismo. La nariz es recta y
prominente
● Los pabellones auriculares son grandes
● El cuello es corto, debido a la hipoplasia
de vértebras cervicales
Las malformaciones linfáticas, además de
condicionar el pterigium colli, provocan el tórax
ancho, en escudo, prominente, con aumento
del diámetro biacromial, que sugiere la imagen
de mamilas separadas. Los pezones son
hipoplásicos, en ocasiones invertido
6
EXTREMIDADES
Notoria la desproporción entre el segmento
superior y el inferior, se observa acortamiento
distal,
piernas
musculosas,
la
citada
deformidad de Madelung con acortamiento del
cuarto o el quinto metacarpiano.
El linfedema distal neonatal desaparece a lo
largo de los 18 primeros meses de vida.
Condiciona
unas
uñas
hipoplásicas
e
hiperconvexas características
7
CUTÁNEO
Se describen hemangiomas, pilomatricomas
(2,6%), vitíligo (2,7-6%), mayor incidencia de
dermatitis atópica y predisposición a la
formación de cicatrices queloideas (3%).
3
ASPECTOS
PSICOLÓGICOS
DEL SÍNDROME
DE TURNER
08
Anomalías
Asociadas
ANOMALÍA RENAL
ANOMALÍA AUDITIVA
La más frecuente es el riñón en
herradura,
seguida
de
sistemas
colectores dobles (15%), hidronefrosis
(5-15%). Lo ideal sería solicitar una
ecografía renal para la confirmación o
despiste de estas alteraciones.
Las alteraciones auditivas son frecuentes e
importantes. Por ejem la presencia de otitis
media (50-70%).
Se postulan las anomalías del oído externo
y el pabellón y la respuesta inmunitaria
deficitaria (inherente a defectos en el
cromosoma X, por depleción estrogénica)
como factores causales.
ANOMALÍA OSTEA
Podemos hablar de OSTEOPOROSIS en la
gran mayoría de casos debido a que un
Déficit estrogénico puede contribuir.
Aunque hay autores que defienden que
es un defecto primario del propio hueso
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
CITODIAGNÓSTICO
BIOPSIA DE
VELLOSIDADES CORIALES
POSTNATAL
CLÍNICO
AMNIOCENTESIS
MORFOLÓGICO/
FUNCIONAL
D. PRENATAL
88%
HIGROMA QUÍSTICO
Cavidad llena de líquido
linfático en la nuca del feto.
AMNIOCENTESIS
●
●
●
Células
descamadas del
feto.
14 y 16 SDG
Cariotipo
FUNICULOCENTESIS
80%
59%
48%
32%
HYDROPS
FÉMUR CORTO
CARDIOPATIAS
BRAQUICEFALIA
●
●
●
Punción directa del
cordón umbilical.
20 SDG
Cariotipo
BIOPSIA CORIAL
● Células de las
vellosidades coriales.
● 9 y 12 SDG
● Cariotipo
D. POSTNATAL
REQUERIMIENTOS
DIAGNÓSTICOS
Hallazgos físicos característicos
Fenotipo femenino
Ausencia parcial o total del
segundo cromosoma sexual
CLÍNICO
Investigar en cualquier mujer que presente:
TRATAMIENTO
rhGH
Velocidad de crecimiento
(EO) <P10
Libre evolución = Talla baja
(1.42cm)
(7-10 cm de mejoría)
No debería demorarse más tarde de los 4
años de edad
<P5
DOSIS: 0,045 - 0,050 mg/kg/día
O
1,4 mg/m2/día,
>1 cm/año
●
●
●
Inicio a edades tardías
Talla inicial muy baja
Respuesta inadecuada en el primer
año de tratamiento.
<P10
TRATAMIENTO
Reduce la masa grasa e
incrementa la masa magra
Cifoescoliosis
10-20%
Presión arterial
Niveles de HDL-colesterol
Proporciones Corporales
Epifisiolisis
Femoral
GRACIAS