Enfermedad de Tay – Sanchs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético hereditario (padres a
hijos). Donde se hereda un defecto ( mutación) en el gen HEXA de los
progenitores.
Esto provoca la enfermedad, la cual ocasiona una deficiencia de la enzima
beta-hexosaminidasa A, encargada de descomponer la sustancias grasas
llamadas gangliósidos GM2. Debido a la deficiencia en esta enzima suelen
acumularse sustancias grasas lo que produce daño en las células nerviosas del
cerebro y la médula espinal.
Esta enfermedad se transmite genéricamente por lo cual los factores de riesgo
están netamente asociados a antecedentes familiares ligados a esta
enfermedad
Síntomas
Forma infantil
Los síntomas se presentan en niños entre los 3 a 6 meses, siendo la forma más
común y más grave por lo que la expectativa de vida se reduce a unos pocos años
entre los síntomas podemos encontrar:

Reacción de sobresalto exagerado cuando el bebé oye ruidos fuertes

Puntos de color rojo cereza en los ojos

Pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta, gatear y
sentarse

Debilidad muscular, que progresa a parálisis

Problemas de movimiento

Convulsiones

Pérdida de la visión y ceguera

Pérdida auditiva y sordera

Problemas para tragar

Pérdida de las funciones mentales y falta de respuesta al entorno

Crecimiento del tamaño de la cabeza (macrocefalia progresiva)
Forma adolescente
Es menos común y sus síntomas suelen variar de acuerdo a la gravedad con que
comienza en la infancia.
Algunos síntomas pueden incluir:

problemas de conducta

pérdida gradual de las habilidades y el control del movimiento

infecciones respiratorias frecuentes

pérdida de la visión y del habla

deterioro de la función mental y capacidad de respuesta

convulsiones
Forma de aparición tardía o adulta
Se presenta con menor frecuencia y no representa problemas graves. Puede presentar:

debilidad muscular

torpeza y pérdida de la coordinación

temblores y espasmos musculares

pérdida de la capacidad de caminar

problemas para hablar y tragar

trastornos psiquiátricos

a veces, pérdida de la función mental
Bibliografía
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptomscauses/syc-20378190
Enfermedad de Neuman-Peak
La enfermedad de Niemann-Pick se produce a raíz de mutaciones en genes
específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa (el
colesterol y los lípidos). Estas mutaciones genéticas se transmiten
hereditariamente (padres a hijos) con un patrón llamado «herencia autosómica
recesiva» donde la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa
del gen para que el niño padezca esta afección.
Esta enfermedad es progresiva y no tiene cura. Se produce a cualquier edad.
Por tratarse de una enfermedad genética sus factores de riesgo incluyen
familiares con antecedentes de esta enfermedad
Tipos de la enfermedad de Niemann-Pick
Tipos A y B
Los tipos A y B se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima
llamada «esfingomielinasa». Afectando la capacidad del cuerpo para
metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos), provocando acumulación de
grasa en las células, lo cual ocasiona disfunción en las células, llevándolas
lentamente a una necrosis.
El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades
cerebrales graves y progresivas. No existe ninguna cura, por lo que la mayoría
de los niños no sobreviven a los primeros años de vida.
El tipo B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado
con enfermedades cerebrales graves. La mayoría de las personas afectadas
por el tipo B sobreviven y llegan a la edad adulta.
Tipo C
El tipo C es hereditario y poco frecuente. Estas mutaciones genéticas hacen
que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones.
Finalmente, el cerebro también se ve afectado.
Síntomas
Algunos signos y síntomas de la enfermedad pueden ser:
Torpeza y dificultad para caminar
Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos
Alteraciones del sueño
Dificultad para tragar y comer
Neumonía recurrente
Algunos bebés con el tipo A presentan signos y síntomas en los primeros meses de vida.
Los que tienen el tipo B pueden no presentar signos por años y tienen más probabilidades de
sobrevivir y llegar a la edad adulta.
Las personas con el tipo C pueden no tener ningún síntoma hasta la adultez.
Bibliografía
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc20355887#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Niemann%2DPick,%2C%20a%20la%20larga%2
C%20mueren.