COVER PAGE
Final Report
FINAL SUMMARY (English)
Name of College: Medicine
Name of Department: Oto-Rhino-Laryngology
Title of Research : Molecular Cytogenetic Evaluation of Children
with Congenital Deafness in Saudi Arabia
Final Progress Report for Project NO: ( 424 / 005 )
Duration of the project for which the report is written : 24 months
Names of the Investigator (s) :
-Principal Investigator: Prof. Kamal J. Daghistani
-Co-Investigator: Dr. Mohammed H. Al Qahtani.
-Co-Investigator: Prof. Tarek S. Jamal
-Co-Investigator: Dr. Afaf H.A. Bamanie
-Co-Investigator: Dr. Nadia M. Fida
Date of Submission of this report : 10 / 10 / H 1426
Title of Project: Molecular Cytogenetic Evaluation of Children
with Congenital Deafness in Saudi Arabia
Principal Investigator: Prof. Kamal J. Daghistani
Name of the College: Medical School
Name of the Department: Oto-Rhino-Laryngology
This is the final report of a two years project. During the past 20 months the team carried
out several tasks as originally anticipated. These tasks included collection of published
data relevant to this project, proper documentation of protocols, and specimen collection
has been organized by establishing reliable network between the team at the Genomic
Medicine unit at King Fahad Research Center, the Otolaryngology and Paediatric
outpatients' clinics.
This study aimed at elucidating the chromosomal abnormalities that might be associated
with the occurrence of hearing impairment in children in the Western region of Saudi Arabia
using cytogenetic and molecular methodologies. As this was a novel approach to hearing
impairment (HI) management in the Saudi population, it was also envisaged that the study
would provide grounds for a larger nationwide study as well as create a database for
genetically linked HI in our pediatric population. Despite the small study population,
reduced funding, and lack of public awareness, we were able to detect abnormal karyotypes
related with HI episodes in 5 female patients. This includes a tentative de novo
translocation. These HI related karyotypes are novel for this region and probably rare in
cases of nonsyndromic HI. The reduced funds limited our ability to use molecular
cytogenetic techniques to probe further and detect whatever micro rearrangements were
occurring in the genes as well as determine possible phenotypic relationships to a possibly
hitherto undetermined or under diagnosed syndrome.
‫ملخص تقرير نهائي ( عربي )‬
‫‪ -1‬عنوان المشروع ‪ :‬التحليل الو راثي الجزيئي لألطفال المصابين بالصمم الخلقي‬
‫في المملكة العربية السعودية‪.‬‬
‫‪ -2‬الباحث الرئيسي ‪ :‬أ‪ .‬د‪ .‬كمال بن جالل داغستاني‬
‫‪ -3‬أسم الكلية ‪ :‬الطب‬
‫‪ -4‬أسم القسم ‪ :‬األنف واألذن والحنجرة‬
‫)الملخص)‬
‫الذ ا اغذذتبرا يعذذل يقذذلرن الر ذذر‬
‫هذ ا التقريذذر الائذذللم لوع ذذر‬
‫الع ر‬
‫تحعف الفريق عرظم العئلم كإ را طييرم‪ ،‬ه ه اإل ذرا ا‬
‫ذذئرا‪ ،‬خذ ف رتذذرر ء ذذرا‬
‫ت ذعف ىوذ ‪ :‬عذ العرو عذل‬
‫العا رر ا الصوة يللع ر ‪ ،‬ال ثللق الخلصة يلليرت ك ف‪ ،‬ع الريال الع ثقة ي يكة يي الفريق‬
‫رم حدر ال يا م الطيية رم عركز العوك رئد لويح ث الطيية عغت ف العوك ىيدالرزيز ال ذلعرم رذم‬
‫ع العرو عل‬
‫الريال ‪.‬‬
‫ه ه الدراغة تئدف الذ اليحذث التحذرا ىذ التبيذرا‬
‫التم قد تك‬
‫ىوذ عغذت م الكر ع غذ عل الصذيبية‬
‫لئل ى قة عيل رر أ غير عيل رر رم الصذعم الخوقذم لذدم ااطفذلف رذم العاطقذة البرييذة‬
‫ع الععوكة الرريية الغر دية‬
‫لك يإغتخدام تقاية ال راثة الخو ية ال راثية ال زيليذة ‪ .‬لقذد اغذتطرال‬
‫يحعد هللا ءكت ذلف اتذللج ديذدر رذم الع تعذ الغذر دا‪ ،‬كعذل أااذل كذ لك اغذتطرال تئيلذة اليايذة التحتيذة‬
‫ليح ث عغتقيوية ىو عغت م عترعق‬
‫اغ لتحقيق هدف ءي لد قلىدر ييلال ىوذ العغذت م الذ طام‬
‫عتروقة يللصعم الخوقم لدم ااطفلف‪ .‬ع أ الدراغة كلا ىو ىدد قويف ع العرض يوغين رليغم‬
‫ال دخف لال ريه حيث كل تخفيض العيزااية التعروقة يلليحث يعل يقلرن ‪ %65‬الراصر ااغلغم ك لك‬
‫كذذل الغذذين ير ذ ال ذ قوذذة ال ذ ىم ىاذذد الر لذذف التذذم لذذديئل أطفذذلف عصذذلي‬
‫لرعذذف التحلليذذف ال زعذذة‬
‫اإلغتر لد ال راثم ل لك ‪.‬‬
‫اح اطع يع ذيلة هللا الذ ءكعذلف الع ذر‬
‫يذدىم قذ ا ل وذن عزيذد عذ الحذلال‬
‫ىعذف ال ذز‬
‫العتروق‬
‫يلل ذ ‪ CGH & FISH‬التذذم ترتيذذر ال ذذز االكثذذر حغلغذذية لعرررذذة العذذلدر ال راثيذذة الزالذذدر‬
‫العكت فة لديال رم خعغة حلال ‪.‬‬