Objectifs d'apprentissage en génétique: Abbérations Chromosomiques

Définition: Séquence de gènes qui se répètent

Définition: Segment d’ADN qui s’oriente dans la direction inverse

Définition: La partie rompue d’un chromosome s’attache à un chromosome non-homologue (généralement réciproque).

Définition: Perte d’un segment du chromosome.

Définition: Les chromosomes homologues restent accolés l’un à l’autre. Les gamètes ont un chromosome (ou une partie de chromosome) en trop ou en moins.

Exemples:

Syndrome de Down (trisomie 21) : retard mental, petite taille, doigts boudinés, crâne large, profil plat, langue volumineuse, malformations aux cœur, mains, pieds et oreilles.

Syndrome d’Edwards (trisomie 18) : face ronde, petites oreilles implantées bas, pied en piolet, malformations cardiaques et intestinales, aux poumons, et reins, syndactylie, taux de survie après la naissance très faible. (Doigts boudinés).

Syndrome de Patau (trisomie 13) : faible poids à la naissance, défaillance cardiaque, bec de lièvre, 90 % de mortalité et ceux qui survivent ont de graves retards mentaux, polydactylie.

Exemples:

Maladie du cri du Chat (Syndrome de Lejeune). Un enfant ayant subi une délétion sur l’un des chromosomes de la paire 5 accuse un retard mental, des traits faciaux inhabituels, et son cri ressemble au miaulement plaintif du chat. Ces individus meurent pendant leur première année ou au début de l’enfance.

Syndrome d’Angelman (délétion du chromosome 15) se détecte par le comportement chez les garçons de 3 à 7 ans, problème de coordination motrice (chez les filles on l’appelle le syndrome Prader-Willi).

Syndrome Wolf-Hirschhorn (délétion du chromosome 4) retard mental, yeux espacés, petite tête, bosse frontale.

Exemples:

Leucémie myéloïde chronique: un fragment du chromosome 22 a été échangé avec un fragment du chromosome 9.

Syndrome de Hurler: accumulation sur les viscères de mucopolysaccharides acides, anomalie osseuse, foie et rate hypertrophiés, détérioration mentale progressive.

Exemple: souvent lethal

Exemple: Syndrome Beckwith-Wiedemann

Femme normale (XX)

XXX (Syndrome de la super femelle):femme fertile ou stérile (organes génitaux sous-développés), retard mental, physique habituellement normal.

XO (Syndrome de Turner) : femme stérile, petite taille, seins sous-développés, ovaires rudimentaires ou absents, cou palmé (ptérygium colli), intelligence normale.

Homme normal (XY)

XXY (Syndrome de Klinefelter) : homme stérile, arriération mentale possible, pilosité peu abondante, seins hypertrophiés.

XXXY : homme stérile, déficience intellectuelle, caractères physiques féminins (seins, voix, ossature...)

XYY (Syndrome de Marfan) : homme de grande taille, prédisposé à l'acné, fertilité réduite, anomalie du gène de la fibrilline qui fait développer les fibres élastiques de façon anormale, scoliose, cristallin de l'œil déplacé. Complication : affaiblissement et rupture de l'aorte.

Syndrome de l'X fragile : retard mental, oreilles volumineuses, refus de communiquer (souvent associé à l'autisme). Cette maladie atteint plus souvent les hommes que les femmes. Difficultés d'apprentissage.

Délétion

Délétion

Délétion

Translocation

Translocation

Duplication

Inversion

Non-disjonction 23e paire

Non-disjonction 23e paire

Non-disjonction 23e paire

Non-disjonction 23e paire

Non-disjonction 23e paire