Duplication
Définition: Séquence de gènes qui se répètent
Inversion
Définition: Segment d’ADN qui s’oriente dans la direction inverse
Translocation
Définition: La partie rompue d’un chromosome s’attache à un chromosome non-homologue (généralement réciproque).
Déletion
Définition: Perte d’un segment du chromosome.
Non disjonction
Définition: Les chromosomes homologues restent accolés l’un à l’autre. Les gamètes ont un chromosome (ou une partie de chromosome) en trop ou en moins.
Non disjonction (exemples)
Exemples:
Syndrome de Down (trisomie 21) : retard mental, petite taille, doigts boudinés, crâne large, profil plat, langue volumineuse, malformations aux cœur, mains, pieds et oreilles.
Syndrome d’Edwards (trisomie 18) : face ronde, petites oreilles implantées bas, pied en piolet, malformations cardiaques et intestinales, aux poumons, et reins, syndactylie, taux de survie après la naissance très faible. (Doigts boudinés).
Syndrome de Patau (trisomie 13) : faible poids à la naissance, défaillance cardiaque, bec de lièvre, 90 % de mortalité et ceux qui survivent ont de graves retards mentaux, polydactylie.
Déletion(exemples)
Exemples:
Maladie du cri du Chat (Syndrome de Lejeune). Un enfant ayant subi une délétion sur l’un des chromosomes de la paire 5 accuse un retard mental, des traits faciaux inhabituels, et son cri ressemble au miaulement plaintif du chat. Ces individus meurent pendant leur première année ou au début de l’enfance.
Syndrome d’Angelman (délétion du chromosome 15) se détecte par le comportement chez les garçons de 3 à 7 ans, problème de coordination motrice (chez les filles on l’appelle le syndrome Prader-Willi).
Syndrome Wolf-Hirschhorn (délétion du chromosome 4) retard mental, yeux espacés, petite tête, bosse frontale.
Translocation (exemples)
Exemples:
Leucémie myéloïde chronique: un fragment du chromosome 22 a été échangé avec un fragment du chromosome 9.
Syndrome de Hurler: accumulation sur les viscères de mucopolysaccharides acides, anomalie osseuse, foie et rate hypertrophiés, détérioration mentale progressive.
Inversion (exemple)
Exemple: souvent lethal
Duplication (exemple)
Exemple: Syndrome Beckwith-Wiedemann
Non-disjonction des chromosomes de la 23e paire chez l'humain (femmes)
Femme normale (XX)
XXX (Syndrome de la super femelle):femme fertile ou stérile (organes génitaux sous-développés), retard mental, physique habituellement normal.
XO (Syndrome de Turner) : femme stérile, petite taille, seins sous-développés, ovaires rudimentaires ou absents, cou palmé (ptérygium colli), intelligence normale.
Non-disjonction des chromosomes de la 23e paire chez l'humain (Hommes)
Homme normal (XY)
XXY (Syndrome de Klinefelter) : homme stérile, arriération mentale possible, pilosité peu abondante, seins hypertrophiés.
XXXY : homme stérile, déficience intellectuelle, caractères physiques féminins (seins, voix, ossature...)
XYY (Syndrome de Marfan) : homme de grande taille, prédisposé à l'acné, fertilité réduite, anomalie du gène de la fibrilline qui fait développer les fibres élastiques de façon anormale, scoliose, cristallin de l'œil déplacé. Complication : affaiblissement et rupture de l'aorte.
Syndrome de l'X fragile : retard mental, oreilles volumineuses, refus de communiquer (souvent associé à l'autisme). Cette maladie atteint plus souvent les hommes que les femmes. Difficultés d'apprentissage.
Maladie du cri du chat: retard mentale, meurent pendant leur 1ere année ou début enfance
Délétion
Syndrome d'angelman: détecté par comportement de garcons de 3 a 7 ans, problemede cordination (syndrome prader-willi chez les filles)
Délétion
Syndromw Wolf-Hirschhorn: (Délétion du chromosome 4) retard mental, yeux espacés, petite tete
Délétion
Leucémie myéloide chronique: fragment du chromosome 22 a été échangé avec un chromosome 9
Translocation
Syndrome de Hurler: Accumulation sur organes vitaux, anomalie osseuse, détoriation mentale
Translocation
Syndrome Beckwith-Wiedemann
Duplication
Souvent léthal
Inversion
Syndrome de patau (trisomie 13)
Non-disjonction 23e paire
Syndrome d'edward (trisomie 18)
Non-disjonction 23e paire
Syndrome de down (trisomie 21)
Non-disjonction 23e paire
XXX (super femelle), XO (Syndrome de turner)
Non-disjonction 23e paire
XYY, XXXY, XYY, Syndrome de l'X fragile
Non-disjonction 23e paire