Homme normal (XY)

XXY (Syndrome de Klinefelter) : homme stérile, arriération mentale possible, pilosité peu abondante, seins hypertrophiés.

XXXY : homme stérile, déficience intellectuelle, caractères physiques féminins (seins, voix, ossature...)

XYY (Syndrome de Marfan) : homme de grande taille, prédisposé à l'acné, fertilité réduite, anomalie du gène de la fibrilline qui fait développer les fibres élastiques de façon anormale, scoliose, cristallin de l'œil déplacé. Complication : affaiblissement et rupture de l'aorte.

Syndrome de l'X fragile : retard mental, oreilles volumineuses, refus de communiquer (souvent associé à l'autisme). Cette maladie atteint plus souvent les hommes que les femmes. Difficultés d'apprentissage.

Spell: Objectifs d'apprentissage en génétique: Abbérations Chromosomiques