• DNA ve Kromozom
DNA yapı
• baz, 5 carbonlu şeker ve fosfat
• Baz çifti = merdiven basamak
• kenar = şeker-fosfat backbone
• Double Helix
• Anti-Parallel
DNA’nın genetik materyal olduğunu gösteren deney
DNA
•
•
•
•
•
•
Genetik bilgi DNAdaki linear sekanslarda taşınır
Genetic bilgi protein sentezi için gerekli bilgiyi taşır
DNA; double helix (anti paralel) (complimentary strands)
Hidrojen bağ A-T (2 bağ) ve G-C (3 bağ)
DNA duplikasyonu: tek DNA zinciri (strand)
DNA Okaryotta nukleus içinde
1953 Watson ve Crick model
Nucleotides: Guanine (G),
Adenine (A), Cytosine (C),
Thymine (T).
Polarized strand, 5’->3’
Base inside, sugar outside
DNA and its Building
Antiparallel strands
DNA Pairs
A always pairs with T,
and G with C,
A-T two hydrogen
bonds, G-C three
hydrogen bonds
DNA Double Helix
10.4 tek dönüşteki nukleotid; 3.4 nm nukleotidler arasında
DNA’dan Proteine
Genom??
İnsan hücresinde DNA uzunluğu yaklaşık 2 metre ve yaklaşık
30000 protein (gen)
Genetik bilgiyi yavru hücrelere taşımak için
DNA Duplikasyonu
Cell Nucleus
Nuclear pores görev ??
Nuclear lamina görev??
Kromozomal DNA ve Paketlenme
•
•
•
•
gene (protein production) RNA sentezi
Intron ve Exon
Kromozom: tek uzun linear (cok sayıda gen)
Insan genom:2.9x109 DNA nucleotide pairs, with 22 different
autosomes and 2 sex chromosomes
• Kromozom: telomer, sentromer
• Histon???: protein core for DNA wrapping
• Nucleosom: DNA+protein
Kromozom Boyutu
• Hücre bölünmesinin farklı
fazlarında Kromozom boyutu
farklılık gösterir
 Interfaz: Kromozom (kromatin)
uzun & ince
 Profaz: uzunluk azalır ve kalınlık
artar
 Metafaz: mikroskopta
kromozomun en güzel göründüğü
faz (kromozom ölçümleri genelde
bu fazda yapılır)
 Anafaz/Telefaz: kromozom çok
kısa
Kromozom Yapısı
• Kardeş Kromatid
– Duplike olmuş Ökaryotik kromozomda
birbirine bağlanmış zincirlerden herbiri
• Sentromer
– Kromoozmda, kardeş kromatidlerin birbirlerine
bağlandığı dar alan
• Telomer
– Her kromozomun sonunda buluna tekrarlı sekans
– Uç kısımlarda oluşacak gen erozyonunu engeller
1 µm
• Germ hücrelerinde olan her bölünmeden sonra
kromozom uç kısımlarından kısalsaydı
– Zorun olarak bulunması gereken genler yeni
nesillerde zamanla yok olabilecekti
• Telomeraz Enzimi
– Germ hücrelerinde telomerik bölgelerin uzamasını
katalizler
• Sentromer
•
•
•
•
•
•
Genelde kromozom orta hatta yakın dar bölge
Satellit DNA
Kardeş kromtidler bir arada
Kinetekor
Heterokromatik
Metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, telosentrik
Kromozom Yapısı
• Proteinler DNA’nın yapısını organize eder
– Kromozomun sıkıca paketlenmesi
• Histon
–
–
–
–
–
–
En önemli protein
100 a.a (arginine ve lysine)
+ yük
Amino ucu nukleozom dışında
H2A, H2B, H3, H4 (merkez)
H1 (sabitleyici, linker DNA ile bağlantılı)
The bending of DNA in a nucleosome
1. Flexibility of DNAs: A-T riched minor groove inside and G-C
riched groove outside
2. DNA bound protein can also help
The function of
Histone tails
Cyclic Diagram for
nucleosome formation and
disruption
DNA Molecules are highly condensed in chromosomes
Nucleosomes of interphase under electron microscope
Nucleosome: basic level of chromosome/chromatin organization
Chromatin: protein-DNA complex
Histone: DNA binding protein
A: diameter 30 nm; B: further unfolding, beads on a string conformation
X-ray diffraction analyses of crystals
Structure of a nucleosome core particle
Chromatin Packing
Condensin plays important roles
Human Chromosome
Complex of DNA and protein is called chromatin
44 homologous chromosomes and 2 sex chromosomes
Complementary DNA with different Dyes
The arrangement of the full chromosome set is called karyotype
Ökromatin and Heterokromatin
• Kromozom bazı spesifik kimyasallarla
reaksiyona girdiğinde farklı boyanma
karakterleri gösrerir
• kromozom bandı
• Koyu bant; sentromer bölgelerine yakın
veya kromozom uçlarında (telomer),
diğer kısımlar daha açık renk
• Heterokromatin (Koyu)
• Ökromatin (açık renk)
Banding Pattern of
human chromosomes
Giemsa Staining
Green line regions:
centromeres
Encoding ribosome
The organization of genes of a human chromosome
Lampbrush Kromozom (amphibian immature eggs)
A model for the structure of a
lampbrush chromosome
Chromomeres: highly condensed
and in general not expressed until
unfolding
Giant (politen) Kromozom
• Çok büyük kromozomlar
• Replikasyondan sonra kromatidler
ayrılmaz, hücre bölünmesi olmaz
• Daha fazla ürün (gen ifadesi)
• Interfaz evresindeki hücrenin
nukleusunda kromozom görünür
• Boya olmadan ısık mik. ile bantlar
görülebilir
• Drosophilada (Tükrük bezi
hücreleri) yaklaşık 5000 bant
• Puffs veya Balbiani rings;
politen kromozomda çapı
yüksek olan bant kısımları
(kromatin paketlenmesi
azalıyor, uncoil)
• RNA sentezi yönünden aktif
RNA synthesis in Chromosome puffs
Red: newly synthesized BrUTP; Blue: old ones diffused
RNA synthesis in Chromosome puffs