





Misyon
Vizyon
Tarihçe ve Temsiliyet
ABD Fiziksel İmkanları
Öncü İşlemler
İnsan kaynakları (Öğretim üyesi, hemşire, diğer personel)
 ARAŞTIRMA
 Akademik Faaliyet (2009-2013)
 Makale


Bildiri
Kitap – Kitap Bölümü
 Projeler
 EĞİTİM
 Eğitim Verdiğimiz;






Öğretim Üyesi Yard.
Uzm. Öğr. Doktor
Doktoraa – Yüksek Lisans
 Stajyer
Asistan Eğitimi
TUS – Mezun Olan Öğrenciler
Mezuniyet Sonrası Eğitim
 HİZMET
 Laboratuvar İşlemleri
 Hizmet İsteyen Kurumlar
 Hizmet İstatistikleri (2009-2013)
 Poliklinik
 Mali Analiz (2010-2013)
 Gelir


 Gider
 Sağlanan Bağışlar
Geleceğe yönelik planlar ve talepleriniz
Talepler

Vizyonumuz, ulusal ve uluslar arası düzeyde Tıbbi Genetik Anabilimi alanında, çağdaş teknolojiyi kullanan, ürettiği eğitim-öğretim ve araştırma ürünleriyle modern tıbba destek sunan, bilgiyi paylaşan, katılımcı ve referans merkezi bir anabilim dalı olarak genetik hastalıkların tanı ve takibi için, dünyadaki bilimsel çalışmaları yakından takip etmek ve bunlara katkıda bulunmak, yeni teknolojileri ülkemizde ilk uygulayan olmak ve genetik alanındaki en son gelişmeleri dünya ile eş zamanlı olarak hastalara ve paydaslara sunmak.

1984
• Genetik bölümümüzün temelini genetik biliminin ülkemizdeki tarihsel gelişimi ele alındığında, genetiği ülkemize ilk tanıştıran bilim adamları arasında bulunan Prof.Dr.Asım Cenani tarafından Cerrahpaşa Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan
Tıbbi Biyolojik Bilimler Bölümü oluşturmaktadır.
2004-2007
• Genetik dalındaki dinamik değişimler ve ülkemiz sağlık sisteminde belirmeye başlayan gereksinimler sonucu, tıp fakültelerinde “tıbbi genetik” biliminin anabilim dalı olarak yer alması gerekliliği ortaya çıkmıştır. Böylelikle üniversite ve fakülte idaresi, bu çağdaş gereksinimi göz önünde bulundurarak Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri bölümü kapsamında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın kurulmasına karar vermiş 2004 yılından ititbaren Tıbbi Biyoloji bünyesinde
Prof. Dr. Beyhan TÜYSÜZ’ün başkanlığını yaptığı Tıbbi Genetik Anabilim Dalı kurulmuştur. 17.03.2007 tarihinde ise Tıbbi
Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’ndan ayrılarak yeni bir yerde Prof. Dr. Adnan YÜKSEL başkanlığında Temel Tıp Bilimleri
Binası 6. Katta ayrı bir Anabilim Dalı olarak hizmet vermeye başlamıştır.
Günümüz
• Prof. Dr. Adnan YÜKSEL’in görevinden ayrılmasıyla Anabilim Dalı Başkanlığını 29.09.2010 tarihinden itibaren Prof. Dr.
Mustafa ÖZEN yürütmektedir. Anabilim Dalımız 5 Öğretim Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN, Prof. Dr. Adnan YÜKSEL, Prof.
Dr. Mehmet SEVEN, Doç. Dr. Hakan ULUCAN, Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN), 1 Uzman Doktor ( Uzm. Dr. Elif
FENERCİOĞLU), uzmanlık öğrencileri Dr. Alper Gezdirici, Dr. Asuman KOPARIR, Dr. Erkan KOPARIR, Dr. Bahtiyar
MAMMADOV, Dr. Emre KIRAT, Dr. Mehmet Buğrahan DÜZ, Dr. Emrecan KIRTAŞ ve deneyimli biyolog ve personel kadrosuyla hizmet vermeye devam etmektedir

 Texas Universty-Baylor College of Medicine (ABD) / Adjuct Associate Professor ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 Texas Universty-Baylor College of Medicine (ABD)/ Member Steering Committee ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 The American Society of Human Genetics (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 The American Association of Cancer Research (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 M.D. Anderson Associates / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 American Association for the Advancement of Science / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 Texas Genetics Society / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 Association for Molecular Pathology / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 American Association of Bioanalysts / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 Asia Ocean Child Neurology / Society Membership ( Prof. Dr. Adnan YÜKSEL )
 NSW University Royal Hospital For Women ( Australia ) / Misafir Araştırmacı (Prof. Dr. Mehmet SEVEN)
 European Society of Human Genetics) Mayıs 2013 Kong. / Tıbbi Genetik Dernek Tems. (Doç.Dr. Hakan ULUCAN )
 The American Society of Human Genetics (ASHG/ABD) / Society Membership ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
 The European Society of Human Genetics (ESHG/FRANSA) / Society Membership ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard
Doç Dr. Gülgün GÜVEN)
 The National Institutes of Health (NIH/ABD) / Misafir Araştırmacı ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
 Assocation for Clinical Cytogenetics / Society Membership ( Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN)

EĞİTİM – ARAŞTIRMA AKTİVİTELERİ

EĞİTİM – ARAŞTIRMA AKTİVİTELERİ

 Bezmialem Vakıf Üniversitesi/ Kurucu Rektör ( Prof. Dr. Adnan YÜKSEL )
 Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu TUBITAK / Sağlık Bilimleri Yönetim Kurulu Üyesi
( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 Adli Tıp Kurumu / 5. İhtisas Kurulu Üyesi (Prof. Dr. Mustafa ÖZEN)
 Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı/ Genetik Bilim Kurulu Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )
 Türkiye Tıbbi Genetik Derneği / Yönetim kurulu üyeliği ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
(Prof. Dr. Adnan YÜKSEL )
 Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği / ( Prof Dr Adnan YÜKSEL )
 İ.Ü. Cerrahpaşa GETAM / Mesul Müdürü ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
 2010 Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / Konuşmacı – Kurs düzenleyici ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
 2012 ‘’Erişkin Genetik Hastalıkları’’ Sempozyumu / Bilimsel kurul üyesi ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
 2014 ‘’Genetiğin Türkçeleştirilmesi’’ Çalıştayı / Düzenleme Kurulu Bşk. ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
 Türkiye Tıbbı Genetik Derneği / Bilimsel dergi kurucu editörü ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard Doç Dr.
Gülgün GÜVEN)
 2013 Adli Tıp Kurumu / Biyoloji İhtisas Kurulu Danışmanı ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )
 Bakırköy Sağlık Meslek Yüksekokulu / Ebelik Bölümü Genetik Ders Sorumlusu
( Yard Doç Dr. Gülgün GÜVEN)

















 GETAM- İstanbul’da Devlet Üniversitesi Hastanelerinde ruhsatlandırılmış ilk ve tek Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi - Anabilim Dalımız bünyesinde kurulmuştur.
Long QT Sendromu
Brugada Sendromu
Prader Willi – Angelman Sendromu Metilasyon spesifik PCR Analizi
Array CGH
Tüm ekzon dizi analizi ( TUBİTAK-MAM işbirliği ile) ve klinik yorumlama
Hiperoksalüri Tip 1 AGXT Gen mutasyonu analizi
Mitokondriyal DNA Analizi
MCAD – MADD moleküler analizi
Teratolojik Danışma

Türkiye’de çalışılmadığı düşüncesiyle yurtdışına gönderilen birçok test
Anabilim Dalımız tarafından çalışılmaktadır. (Örn; AGXT Gen Mutasyonu)

Türkiye’de çalışılmadığı düşüncesiyle yurtdışına gönderilen birçok test
Anabilim Dalımız tarafından çalışılmaktadır. (Örn; AGXT Gen Mutasyonu)

7
6
5
4
3
2
0
1 prof doç y.doç uzm asistan biolog lab tek. hemşire h.bakıcı hizmetli memur
2009
2013

6
4
2
0
12
10
8
18
16
14
7 8 5 4
SCI Yayınları
2009 2010 2011 2012 2013
16

12
10
8
16
14
6
4
2
0
8
2009
12
2010
6
2011
14
2012
15
2013

7
6
5
4
3
2
0
1
1 1 1
Ulusal
0 1 0 0 1 0
Uluslar arası
6
2009
2010
2011
2012
2013

Tıbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)
1.
A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome Seven, M. , Koparir, E.
Gezdirici, A., Aydin, H., Skladny, H., Fenercio ǧ lu, E., Güven, G., (...), Ulucan, H. / 2014 Clinical Dysmorphology 23 (1) , pp. 1-7
2.
A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication Seven, M. , Gezdirici, A. , Ulucan, H.
Karatas, O.F., Yosunkaya, E., Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Gene 527 (2) , pp. 675-678
3.
MicroRNA expression profiling reveals the potential function of microRNA-31 in chordomas Bayrak, O.F. , Gulluoglu, S. , Aydemir, E. Ture,
U., Acar, H., Atalay, B., Demir, Z., (...), Ozen, M.
/ 2013 Journal of Neuro-Oncology 115 (2) , pp. 143-151
4.
MicroRNA profiling in lymphocytes and serum of tyrosinemia type-I patients Karatas, O.F. , Guzel, E. , Karaca, E. , Sevli, S. , Soyucen, E.
Yuksel, A., Ozen, M.
/ 2013 Molecular Biology Reports 40 (7) , pp. 4619-4623
5.
Circumferential skin folds and multiple anomalies: Confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome Emre, R.
Ulucan, H., Koparir, E., Koparir, A., Karaca, E., Gezdirici, A., Yosunkaya, E., (...), Yuksel, A. / 2013 Clinical Dysmorphology 22 (2) , pp. 87-90
6.
Identification of a novel mutation in ZAP70 and prenatal diagnosis in a Turkish family with severe combined immunodeficiency disorder
Karaca, E., Karakoc Aydiner, E. , Bayrak, O.F. , Keles, S. , Sevli, S. , Barlan, I.B. , Yuksel, A. , (...), Ozen, M. / 2013 Gene 512 (2) , pp. 189-193
7.
A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia Gezdirici, A. , Yenigun, A. , Koparir, E.
Yosunkaya, E., Ulucan, H., Seven, M., Yuksel, A., Ozen, M.
/ 2013 Clinical Dysmorphology 22 (1) , pp. 33-35
8.
Ailesel hasta sinüs sendromu | [Familial sick sinus syndrome] Sönmez, O., Bacaksiz, A., Vatankulu, M.A., Ulucan, H., Göktekin, Ö. / 2013
Anadolu Kardiyoloji Dergisi 13 (7) , pp. 727-728
9.
Deficiency of selenium and zinc as a causative factor for idiopathic intractable epilepsy Seven, M. , Basaran, S.Y. , Cengiz, M. , Unal, S.
Yuksel, A. / 2013 Epilepsy Research 104 (1-2) , pp. 35-39
10.
Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism Köro ǧ lu, C., Seven, M., Tolun, A. / 2013
Journal of Medical Genetics 50 (8) , pp. 515-520
11.
The drug-transporter gene MDR1 C3435T and G2677T/A polymorphisms and the risk of multidrug-resistant epilepsy in Turkish children
Seven, M., Batar, B., Unal, S., Yesil, G., Yuksel, A., Guven, M. / 2013 Molecular Biology Reports , pp. 1-6
12.
Relationship between genomic damage and clinical features in dialysis patients Guven, G.S. , Altiparmak, M.R. , Trabulus, S. , Yalin, A.S.
Batar, B., Tunckale, A., Guven, M. / 2013 Genetic Testing and Molecular Biomarkers 17 (3) , pp. 202-206
13.
Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome Yesil, G., Guler, S., Yuksel, A., Alanay, Y. / 2013 American Journal of Medical Genetics
Part A
14.
Effects of memantine and melatonin on signal transduction pathways vascular leakage and brain injury after focal cerebral ischemia in
mice. Kilic U,Yılmaz B, Reiter RJ, Yuksel, A., Kilic E. Neuroscience , 2013 May
15.
Involvement of the corpus callosum splenium in a case with SSPE: magnetic resonance spectroscopy findings. Alkan A, Sharifov R, Guler S,
Aralasmak A, Kocer A, Yuksel, A., Arch Med Sci. 2013 Apr 20;9(2):386-7
16.
Melatonin attenuates phenytoin sodium-induced DNA damage. Erenberk U, Dundaroz R, Gok O, Uysal O, Agus S, Yuksel, A., Yilmaz B, Kilic U.
Drug Chem Toxicol , 2013 Oct 30.
17.
Characterization of cancer stem-like cells in chordoma. Laboratory investigation Aydemir, E. , Bayrak, O.F. , Sahin, F. , Atalay, B. , Kose, G.T. ,
Ozen, M., Sevli, S., Yuksel, A., (...), Türe, U. / 2012 Journal of Neurosurgery 116 (4) , pp. 810-820
18.
The very rare aglossia adactylia syndrome with a novel finding of mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E., Guven, G., Yuksel, A. / 2012
Genetic Counseling 23 (1) , pp. 81-85
19.
Evidence that membrane-bound G protein-coupled melatonin receptors MT1 and MT2 are not involved in the neuroprotective effects of
melatonin in focal cerebral ischemia. Kilic U, Yılmaz B, Ugur M, Yuksel, A., Reiter JR, Hermann DM, Kilic E. J. Pineal Res., 2012.

Tıbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
DNA repair XRCC1 Arg399Gln polymorphism is associated with the risk of development of end-stage renal disease
Trabulus, S. Guven, G.S., Altiparmak, M.R., Batar, B., Tun, O., Yalin, A.S., Tunckale, A., Guven, M. / 2012 Molecular Biology
Reports 39 (6) , pp. 6995-7001
The effects of chemotherapeutic agents on differentiated chordoma cells: Laboratory investigation Bayrak, O.F. ,
Aydemir, E. , Gulluoglu, S., Sahin, F., Sevli, S., Yalvac, M.E., Acar, H., Ozen, M. / 2011 Journal of Neurosurgery : Spine 15 (6) , pp.
620-624
Genetics Of Cardiomyopathies M ÖZEN , Ender KARACA, Adnan YÜKSEL Turkiye Klinikleri J Cardiol-Special Topics
2011;4(4):5-12.
Sudden vision loss in a mucopolysaccharidosis I patient receiving enzyme replacement therapy Yosunkaya, E. , Karaca,
E., Yilmaz, S.B., Gezdirici, A., Guven, G., Seven, M., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (4) , pp. 371-376
A new syndrome presenting with dysmorphic facies, oculocutaneous albinism, glaucoma, cryptorchidism and mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E., .., Karaca, E ., Guven, G., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (1) , pp. 25-34
Glutathione S-Transferase M1, GSTT1 and GSTP1 GeneticPolymorphismsandthe Risk of Age-
RelatedMacularDegeneration. Güven M, Görgün E, Unal M, Yenerel M, Batar B, Küçümen B, Dinç UA, Güven GS, Ulus T,
Yüksel A. 2011 OphthalmicRes.
46(1): 31-7,
The function of microRNAs, small but potent molecules, in human prostate cancer Sevli, S., Uzumcu, A., Solak, M.,
Ittmann, M., Ozen, M. / 2010 Prostate Cancer and Prostatic Diseases 13 (3) , pp. 208-217
Marked Improvement in Segawa Syndrome After l-Dopa and Selegiline Treatment Yosunkaya, E., Karaca, E., Basaran, S.,
Seven, M., Yüksel, A. / 2010 Pediatric Neurology 42 (5) , pp. 348-350
Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration Görgün, E.,
Güven, M., Ünal, M., Batar, B., Güven, G.S., Yenerel, M., Tatlipinar, S., (...), Yüksel, A. / 2010 Investigative Ophthalmology and Visual Science 51 (9) , pp. 4732-4737
Tekrarlayan gebelik kaybi{dotless} olan çiftlerde yapi{dotless}sal kromozom bozukluklari{dotless} | [Structural
chromosomal abnormalities in couples with recurrent pregnancy loss] Çirako ǧ lu, A., Yilmaz, S., Kuru, D., Tarkan-
Argüden, Y., Güven, G.S., Deviren, A., Uluda ǧ , S., Hacihanefio ǧ lu, S. / 2010 Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 30
(4) , pp. 1185-1188
Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration Görgün, E.,
Güven, M., Ünal, M., Batar, B., Güven, G.S., Yenerel, M., Tatlipinar, S., (...), Yüksel, A. / 2010 Investigative Ophthalmology and Visual Science 51 (9) , pp. 4732-4737
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies Iannicelli , M. ,
Brancati, F. , Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L., Yüksel,A.
(...), Viskochil, D. / 2010
Human Mutation 31 (5) , pp. E1319-E1331
Keutel syndrome in a patient presenting with hearing loss Acar, G.Ö., Yilmaz, M., Şekercio ǧ lu, N., Yüksel, A. / 2010 B-
ENT 6 (3) , pp. 201-204
International JSRD Study Group, Dallapiccola B, Gleeson Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype
correlates in meckelin- related ciliopathies. Iannicelli M, Brancati F, Yüksel, A. JG, Attie-Bitach T, Valente EM.Hum
Mutat. 2010 May;31(5):E1319-31.

Tıbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)
34.
35.
36.
Global gene expression analysis of reactive stroma in prostate cancer Dakhova, O. , Ozen, M. , Creighton, C.J. , Li, R. ,
Ayala, G., Rowley, D., Ittmann, M. 2009 Clinical Cancer Research 15 (12) , pp. 3979-3989
Genomic profiling of prostate cancers from African American men 1 Castro, P. , Creighton, C.J. , Ozen, M. , Bcrel, D. ,
Mims, M.P., Ittmann, M. 2009 Neoplasia 11 (3) , pp. 305-312
Magnetic Resonance Imaging, Magnetic Resonance Spectroscopy, and Facial Dysmorphism in a Case of Lowe
Syndrome With Novel OCRL1 Gene Mutation. Yuksel, A.
, Karaca E, Albayram MS. J Child Neuro l Jan 2009, 24(1): 93-96
37.
38.
39.
40.
Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius
syndrome. Uzumcu A, Candan S, Toksoy G, Uyguner ZO, Karaman B, Eris H, Tatli B, Kayserili H, Yuksel, A. , Geckinli B,
Yuksel-Apak M, Basaran S. J Genet Genomics 2009 Apr;36(4):251-
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Travaglini L, Brancati F, Yuksel, A. , Viskochil D.Am J Med Genet
2009 Oct;149A(10):2173-80
Cytogenetic clonal evolution in patients with chronic myeloid leukemia Tarkan-Arguden, Y., Cem Ar, M. , Yilmaz, S. ,
Ongoren, S., Kuru, D., Ure, U., Cirakoglu, A., Güven, G.S., (...), Soysal, T. Biotechnology and Biotechnological Equipment 23
(4) , 2009 pp. 1515-1520
Clonal chromosal abnormalities in Philadelphia-negative cells and their clinical significance in patients with chronic
myeloid leukemia: Results of a single center Öngören, Ş., Tarkan-Argüden, Y. , Ar, M.C. , Yilmaz, Ş. , Üre, Ü. , Kuru, D. ,
Eşkazan, A.E., Güven, G.S., (...), Soysal, T. Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 29 (2) , 2009 pp. 321-330

Öğretim Üyesi
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Prof. Dr. Adnan YÜKSEL
Prof. Dr. Mehmet SEVEN
Doç. Dr. Hakan ULUCAN
Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN
H-İndex
20
7
6
11
10
Atıf
1672
449
325
111
105

Proje ismi
PROJELER 2013 -2014
Kurum
Tübitak
Öğretim Üyesi
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Proje No
108S051
Toplam Bütçe
(TL)
441.700,00 Prostat kanseri progresyonunda microRNA ekspresyonunun rolü
İnsan Skuamöz Hücreli Larenks Karsinomlarında Kanser Kök Hücrelerine Özgü miRNA’ların Tesbiti Ve Fonksiyonlarının Araştırılması
Dil Skuamöz Hücreli Karsinomlu Hastaların Tükürüklerinde mikroRNA ifade düzeylerinin araştırılması ve Dil Kanserine özgü mikroRNA’ların belirlenmesi
Yaşa Bağlı Dejenerasyonda Benzo(a)piren ile İndüklenen Mikronükleüs Sıklığı; DNA tamir Gen Polimorfizmlerinin Etkisi
Prostat kanserli hastaların prostat sekresyon sıvılarından miRNA eldesi ve mikroarray yöntemi ile miRNA ekspresyon profillerinin karşılaştırılması
Skuamoz Hücreli Larinks Kanserli Hastalarda Metastaz Yapan ve Yapmayan Tümör
Dokularına Ait MikroRNA Profillerinin Karşılaştırılması
Skuamoz Hücreli Larinks Kanserli Hastaların Periferik Kanında Dolaşan
Mikrorna'ların Profilinin Oluşturulması
Skuamöz hücreli larinks kanser örneklerinden kanser kök hücresi elde edilmesi ve karakterizasyonu
Kraniosinositozlu hastalara moleküler genetik yaklaşim ve nonsendromik vakalarda array cgh ile tüm genom analizi
İskelet displazilerinde görülen kopya sayısı değişimlerinin array CGH ile analizi
Tübitak
Tübitak
YADOP
BAP
BAP
BAP
BAP
BAP
BAP
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Yard. Doç. Gülgün GÜVEN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Yard. Doç. Gülgün GÜVEN
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
210T009
113R035
9563
21092
35041
33090
19710
30087
431.880,00
29.808,00
15.000,00
7.000,00
7.000,00
7.000,00
7.000,00
8.000,00
7.000,00
Konjenital idiyopatik sklolyozlarının tanısında yüksek çözünürlüklü array kullanımı
İmprintingDefekti ile giden Beckwith-Wiedemann ve Silver-Russell Sendromlarında
Metilasyon Spesifik Pyrosekans kullanımı İle Metilasyon Farkının Ortaya Konması
BAP
BAP
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
7.000,00
7.000,00

Proje ismi
PROJELER 2013 -2014
Kurum
Öğretim Üyesi
Öğretim
Üyesi
Toplam Bütçe
(TL)
Herediter Meme ve Kolon Kanseri Sendromlarının Tanısına Yönelik Yeni Nesil
DNA Dizileme Kiti Geliştirilmesi​
Herediter Kanser Sendromlarının Moleküler Tanısına Yönelik Yeni Nesil DNA
Dizileme Bazlı Kit Geliştirilmesi
Nedeni Bilinmeyen Ani Kalp Ölümü Olgularında Post Mortem Yeni Nesil
Sekanslama Teknikleri Kullanarak Türk Toplumuna Özgü Gen Mutasyonlarının
Belirlenmesi
Ptz modeli epilepside içeri doğrultucu potasyum kanallarının kalp patolojileri üzerine etkisinin incelenmesi
Gen ekspresyon analizi yardımıyla postmortem intervalin belirlenmesi
Tübitak
SANTEZ
Tübitak
Tübitak
Tübitak
Noninvaziv bir yöntem kullanılarak periferik kandan trisomi 21 tanısı konulması
Deliryum Hastalarının Serumunda mikroRNA İfade Düzeylerinin Araştırılması ve
Tedavi Sonrası Değişimlerinin Saptanması
Real-Time QPCR kullanımı ileTrizomi 21 vakaların Non İnvazif Prenatal Tanısı
Beyaz Önlük Hipertansiyonunda MikroRNA ların Rolü
Prematüre retinopatisi gelişimindeki genetik faktörlerin incelenmesi
Tübitak
Tübitak
Tübitak
BAP
BAP
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN 2. aşamada
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Başvuru
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Başvuru
Aşamasında
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Prof.Dr.Mehmet SEVEN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Prof. Dr. Mustafa ÖZEN
Doç.Dr.Hakan ULUCAN
Başvuru
Aşamasında
Başvuru
Aşamasında
Başvuru
Aşamasında
Başvuru
Aşamasında
Başvuru
Aşamasında
Başvuru
Aşamasında
Onay
Bekliyor
2.226.365,00
2.175.075,00
60.000,00
60.000,00
59.800,00
30.000,00
29.971,60
30.000,00
20.000,00
7.000,00

Üniversite Dışı ;
Öğretim Üyesi Yard. Doç. Dr. Zeynep OCAK- Abant İzzet Baysal Üni. Tıp Fak. Tıbbi Gen. AD.
Araş. Görevlisi Dr. Ramazan EMRE - Eskişehir Osmangazi Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD.
Araş. Görevlisi Dr. Muhsin ELMAS - Afyon Kocatepe Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD.
Araş. Görevlisi Dr. Ali TOPAK - Afyon Kocatepe Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD.
Araş. Görevlisi Dr. Şebnem ÖZEMRİ SAĞ – Uludağ Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD.
Üniversite İçi ;
Uzm. Öğr. Dr. Kerim KARAOĞLU - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı
Uzm. Öğr. Dr. Enes KARABULUT - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı
Uzm. Öğr. Dr. Ali Boray BAŞÇI - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı
Uzm. Öğr. Dr. M. Aytaç YÜKSEL – Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

1 İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
2 Boğaziçi Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
3 Marmara Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü
4 Fatih Üniversitesi Fen Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Bölümü
5 İstanbul Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
6 Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Fen-Edabiyat Fakültesi Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
7 Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü
8 Cumhuriyet Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
9 Atatürk Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
10 Haliç Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
11 Mersin Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü
12 Hitit Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü
13 Uludağ Üniversitesi Fen-Edabiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü
14 Rize Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji
15 Balıkesir Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji

s
1 Doktora Öğrencisi Ömer Faruk KARATAŞ
2 Doktora Öğrencisi Esra GÜZEL
3 Doktora Öğrencisi Murat KAYA
4 Doktora Öğrencisi Özlem GÖK
5 Yüksek Lisans Öğrencisi İlknur SUER
6 Yüksek Lisans Öğrencisi Ali GÖKGÖZ
7 Yüksek Lisans Öğrencisi Betül YÜCETÜRK
8 Yüksek Lisans Öğrencisi Derya AKYÜZ
9 Yüksek Lisans Öğrencisi Seda SALMAN
10 Yüksek Lisans Öğrencisi Dilek BAYRAKTAR

1 Uzman Öğrenci Doktor Asuman KOPARIR
2 Uzman Öğrenci Doktor Erkan KOPARIR
3 Uzman Öğrenci Doktor Bahtiyar MAMMADOV
4 Uzman Öğrenci Doktor Emre KIRAT
5 Uzman Öğrenci Doktor Mehmet Buğrahan DÜZ
6 Uzman Öğrenci Doktor Emrecan KIRTAŞ




İç Rotasyonlar (Klinik Genetik / Laboratuvar Genetik ) (42 ay)
Dış rotasyonlar ( 6 ay)
Hafta İçi Toplantılar








Her gün vaka değerlendirme toplantısı ( 1 saat )
Her gün Genetik ve Teratolojik Danışma / Laboratuvar Eğitimi Toplantısı ( 1 saat )
Pazartesi günleri Genetik ve Teratoloji danışma konseyi ( 1 saat )
Salı günleri Vaka Konseyi ( 1 saat )
Çarşamba günleri Seminer ( 1 saat )
Perşembe günleri Vaka Takdimi ( klinik genetik )
Perşembe günleri Vaka Takdimi ( klinik/ sitogenetik / moleküler genetik)
Cuma günleri saat 09:00-09:30 arası literatür toplantıları








Teorik
Pratik uygulamalı sınav
 TUK Müfredat Komisyonunda Tıbbi Genetik müfredatı kabul edilen 2. uzmanlık alanı olmuştur.

TUS Tarihi
2009 Nisan
2009 Eylül
2009 Eylül
2011 Nisan
2011 Eylül
2012 Eylül
2013 Eylül
Puan
62
63
65,5
56 ( Yabancı Uyruklu Öğrenci )
65,5
66,67
71,5

Adı -Soyadı
Uzm. Dr. Ender KARACA
Uzm. Dr. Sarenur BAŞARAN
YILMAZ
Uzm. Dr. Gözde YEŞİL
Uzm. Dr. Hatip AYDIN
Şuan Çalıştığı Kurum
Baylor College of Medicine (Houston,Texas – USA )
İstanbul Medeniyet Üniversitesi
Bezmialem Vakıf Üniversitesi
İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EA Hastanesi
Uzm. Dr. Elif Yılmaz GÜLEÇ İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Uzm. Dr. Alper GEZDİRİCİ İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi



4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
3421 3312 2885 3279 3778
2009 2010 2011 2012 2013

1200
1000
800
600
400
200
0
140
356
303
382
Sitogenetik
270 313
32
Moleküler
615
172
626 616
977
Genel Top.
2010
2011
2012
2013

1200
1000
800
600
400
200
0
140
32
2010
172
356
270
2011
626
303 313
2012
616
382
615
2013
997
Sitogenetik
Moleküler
Genel Top.








( Tüm Bantlama ve Boyama İşlemleri )



HASTANE ADI
1
İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi
2
Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi
3
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi
4 Okmeydanı E. A. Hastanesi
5
Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi
6
İstanbul Medicana İnternational Hospital
7
Memorial Kadın Hastanesi
8 GATA
9
Bağcılar Eğitim Araştırma Hastanesi
10 Fatih Sultan Mehmet E. A. Hastanesi
11
Bakırköy Sadi Konuk Hastanesi
12 İntercontinental Hospital
13
Bezmialem Vakıf Üniversitesi
14 Alman Hastanesi
15
Acıbadem Maslak Kadın Hastanesi
16
Özel Nisa Kadın Doğum Hastanesi
17
İstanbul Tüp Bebek ve Kadın Sağ. Hizm
18
Sakarya Eğitim Araştırma Hastanesi
19
Özel Ümraniye Kadın Doğum Hastanesi
20
Özel Echomar Ataköy Hastanesi
HASTANE ADI
21
Özel 29 Mayıs Hastanesi
22
Özel Bahat Halk Hastanesi
23
Lüleburgaz Devlet Hastanesi
24 Özel Kolon Hastanesi
25
Yaşam Hastanesi
26
Özel Güngören Hastanesi
27 Safa Hastanesi
28 Trabzon Fatih Devlet Hastanesi
29
İstanbul Yakacık Doğum Hastanesi
30
İstanbul Cerrahi Hastanesi
31
Özel Kastamanu Hastanesi
32 Özel Okmeydanı Kadın Doğum Hastanesi
33
Bağcılar Kadın Hastanesi
34
Özel Fatih Kadın Hastanesi
35
Süleymaniye Kadın Doğum Hastanesi
36
Özel Umut Tüp Bebek Merkezi
37
Bahçeci Tüp Bebek Merkezi
38
Euro Fertil Tüp Bebek Merkezi
39
Etiler Tüp Bebek Merkezi
40
Sevgim Kadın Doğum Merkezi

800000
700000
600000
500000
400000
300000
200000
100000
0
TL
170.000
2010
223.906
2011
392.506
2012
669.418
2013
Gelir

167.609
180000
160000
140000
120000
100000
130.573
84.982
84.294
80000
60000
40000
20000
0
TL
57.572
44.603
Ocak Haziran Eylül
81.466
43.554
88.605
64.455
73.843
69.573
Ekim Kasım Aralık
Gelir
Gider

CTF EKİM AYI GELİR - GİDER DEĞERLERİ
AltBirimler Gelir Gider AltBirimler Gelir Gider AltBirimler Gelir Gider
1 Nükleer Tıp A. D.
2 Acil Tıp A. D.
3
İç Hastalıkları A. D.
4 Tıbbi Genetik AD.
1.069.629,06
826.650,62
1.691.677,00
414.773,93
472.495,98
1.362.645,63
654.855,13 15 Aile Hekimliği A. D.
354.154,64 16
Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi
A. D.
880,00
0,00
329.031,37 17 Psikiyatri A. D.
8.329,70
12.059,01
-7.449,70 29 Fizyoloji A. D.
-12.059,01 30
Kulak Burun Boğaz
A. D.
2.086,76 58.427,16 -56.340,40
245.928,35 304.068,57 -58.140,22
182.458,37 200.080,88 -17.622,51 31 Göğüs Cerrahisi A.D.
65.548,06 125.797,59 -60.249,53
81.466,00 43.554,30 37.911,70 18 Tıp Eğitimi A. D.
0,00 17.917,13 -17.917,13 32
Göğüs Hastalıkları
A.D.
156.362,24 219.411,83 -63.049,59
5 Kalp Damar Cerrahisi A. D.
266.168,07
6
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon A.
D.
185.095,07
237.297,28 28.870,79 19
Enfeksiyon Hastalıkları ve
Klinik Mikrobiyoloji A. D.
117.096,33 137.984,98 -20.888,65 33 Anatomi A. D.
157.938,19 27.156,88 20
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
A. D.
912.240,92 938.358,67 -26.117,75 34 Kardiyoloji A. D.
0,00 68.945,92 -68.945,92
237.040,29 312.280,88 -75.240,59
7
8
9
10
Üroloji A. D.
Mikrobiyoloji ve Klinik
Mikrobiyoloji A. D.
Dermatoloji A.D
Ortopedi ve Travmatoloji A. D.
225.593,52
189.533,42
109.016,55
203.276,37 22.317,15 21 Halk Sağlığı A. D.
2.535,50 30.847,33 -28.311,83 35 Çocuk Cerrahisi A. D.
199.587,03 286.740,68 -87.153,65
171.964,13 17.569,29 22
Plastik Rekostrüktif ve
Estetik Cerrahi A. D.
144.878,39 174.111,27 -29.232,88 36 Biokimya A. D.
95.142,96 13.873,59 23 Tıp Tarihi ve Etik A. D.
0,00
54,63 99.393,99 -99.339,36
29.463,94 -29.463,94 37
Kadın Hastalıkları ve
Doğum A. D.
425.253,46 532.332,30 -107.078,84
560.240,74 558.849,52 1.391,22 24 Adli Tıp A. D.
2.100,00 37.323,88 -35.223,88 38 Nöroşirurji A. D.
366.466,08 506.868,29 -140.402,21
11 Nöroloji A. D.
12
Çocuk Ruh Sağlığı ve
Hastalıkları A. D.
13 Göz Hastalıkları A. D.
14 Tıbbi Biyoloji A. D.
284.283,54 288.693,59 -4.410,05 25 Patoloji A. D.
43.149,00 47.669,38 -4.520,38 26 Biofizik A. D.
283.630,70
86.712,35
289.055,42
93.991,94
-5.424,72 27
Histoloji ve Embriyoloji
A. D.
-7.279,59 28
Farmakoloji ve Klinik
Farmakoloji A. D.
281.409,31 330.805,07 -49.395,76 39 Radyoloji A. D.
556.138,40 699.858,99 -143.720,59
556,40 50.973,39 -50.416,99 40 Genel Cerrahi A. D.
803.821,29 952.629,86 -148.808,57
137,06 50.655,99 -50.518,93 41
Radyasyon Onkolojisi
A. D.
393.086,35 621.633,07 -228.546,72
0,00 50.650,46 -50.650,46 42 Anesteziyoloji A. D.
422.839,25 658.422,65 -235.583,40

CTF KASIM AYI GELİR - GİDER DEĞERLERİ
AltBirimler Gelir Gider AltBirimler Gelir Gider AltBirimler
1
2
3
Nükleer Tıp A. D.
İç Hastalıkları A. D.
Acil Tıp A. D.
4
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
A. D.
1.435.943,21 443.332,35
2.061.479,26
662.606,77
1.136.608,60
1.655.324,14
480.437,95
966.606,51
992.610,86
406.155,12
15 Göz Hastalıkları A. D.
16 Nöroloji A. D.
248.948,04 251.862,33 -2.914,29 29 Adli Tıp A. D.
317.670,15 324.382,40 -6.712,25 30
Histoloji ve
Embriyoloji A. D.
2.950,50 10.663,71 -7.713,21 31 Biofizik A. D.
182.168,82 17 Aile Hekimliği A. D.
170.002,09 18
Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi
A. D.
0,00 12.168,75 -12.168,75 32 Fizyoloji A. D.
5 Göğüs Cerrahisi A.D.
530.836,02 470.500,96 60.335,06 19
Göğüs Hastalıkları
A.D.
208.944,13 224.625,74 -15.681,61 33 Patoloji A. D.
0,00
Gelir Gider
4.200
47.480,23 -43.280
0,00 49.035,97 -49.035,97
568,67 52.556,93 -51.988,26
4.347,98 56.693,58 -52.345,60
303.746,04 359.954,13 -56.208,09
19.691,41 -19.691,41 34 Genel Cerrahi A. D.
908.290,18 968.086,67 -59.796,49 6 Dermatoloji A.D
209.219,43 151.003,15 58.216,28 20 Tıp Eğitimi A. D.
7
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
A. D.
225.112,34 185.312,48 39.799,86 21 Tıbbi Biyoloji A. D.
8
9
10
Radyasyon Onkolojisi A. D.
384.859,90 354.540,42 30.319,48 22 Kardiyoloji A. D.
Tıbbi Genetik AD.
88.605,98 64.455,69 24.150,29 23 Psikiyatri A. D.
Üroloji A. D.
225.593,52 203.276,37 22.317,15 24 Çocuk Cerrahisi A. D.
11 Kalp Damar Cerrahisi A. D.
12
Çocuk Ruh Sağlığı ve
Hastalıkları A. D.
51.294,60
13
Plastik Rekostrüktif ve Estetik
Cerrahi A. D.
220.555,03
47.722,19
219.075,96
14 Nöroşirurji A. D.
357.901,51 337.932,90
468.864,43 470.651,70
19.968,61 25 Halk Sağlığı A. D.
3.572,41 26 Tıp Tarihi ve Etik A. D.
1.479,07 27
Kulak Burun Boğaz
A. D.
-1.787,27 28
Farmakoloji ve Klinik
Farmakoloji A. D.
93.488,77 113.191,52 -19.702,75 35 Anatomi A. D.
0,00 71.365,02 -71.365,02
252.469,20 274.152,82 -21.683,62 36
Kadın Hastalıkları ve
Doğum A. D.
543.001,24 619.440,22 -76.438,98
179.525,58 203.463,97 -23.938,39 37
Enfeksiyon
Hastalıkları ve Klinik
Mikrobiyoloji A. D.
115.176,53 199.708,56 -84.532,03
256.621,96 285.383,82 -28.761,86 38 Biokimya A. D.
99,16 98.304,23 -98.205,07
2.072,00 31.570,46 -29.498,46 39
Ortopedi ve
Travmatoloji A. D.
570.988,83 699.107,34 -128.118,51
0,00 29.507,12 -29.507,12 40 Anesteziyoloji A. D.
450.730,08 637.862,95 -187.132,87
278.624,98 311.207,24 -32.582,26 41
Mikrobiyoloji ve Klinik
Mikrobiyoloji A. D.
181.317,61 373.750,92 -192.433,31
0,00 41.810,11 -41.810,11 42 Radyoloji A. D.
504.334,61 742.691,50 -238.356,89

120 000
100 000
80 000
60 000
40 000
20 000
TL
0
56 435
2010
101 775
2011
2 520
2012
2 600
2013
Anabilim Dalımıza Bağışlanan Cihazlar :
Real Time PCR Cihazı (2011) (95.000,00 TL)
Mikroarray Hibridizasyon Cihazı (2010) (Değeri 50.000,00 TL)

Fiziksel Koşullar ;
 Temel Tıp Bilimleri binası asansörünün tamiri.
 Laboratuvar tezgahlarının tamamlanması
 Laboratuvar ve Poliklinik tefrişatı
 Dahili Bilimler içinde yeni bir poliklinik
Yeni Cihazlar ;
 Su filtreme cihazı, Yeni Nesil Sekans Cihazı, Su Banyosu
 Metafaz Tarama ve Karyotip Analiz Sistemi
Eleman İhtiyacı ;
 1 adet uzman doktor
 1 pratisyen hekim
 2 biyolog, 2 laboratuar teknisyeni
 1 adet hemşire
 1 adet tıbbi sekreter

Öğretim Üyesi Teknik Personel Birim
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı
Çocuk Genetik Bilim Dalı
Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı
3
5
1
2?
2
8
4
2?
 Bu birimlerdeki dengesiz personel dağılımı düzeltilebilir, KİT alımları tek elden yapılabilirse,
 Gelirler artar, giderler azalır. Hastalar da kısa sürede sonuç alır.

 ‘ ’Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği ’’ 10 Haziran 1998 tarihli ve 23368 sayılı Resmi Gazete’de yayımlanarak yürürlüğe girmiş,
Genetik testlerin yapılabilmesi için gerekli merkezlerin kurulması Sağlık Bakanlığı’nın iznine bağlanmıştır.
 Bu çerçevede Anabilim Dalımız; İstanbul Üniversitesi bünyesinde Genetik Hastalıklar
Tanı Merkezi açılması için başvuruda bulunmuş, bunun sonucunda Cerrahpaşa Tıp
Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında sitogenetik ve moleküler genetik alanında
“
Genetik Testler” yapmaya yetkili
“Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’’ kurulması Sağlık
Bakanlığı’nın 18.08.2010 tarih ve 33436 sayılı onayı ile uygun bulunmuştur.
Sonuç olarak;
 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde kurulan, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ( GETAM ); İstanbul’da hizmet veren Devlet
Üniversitesi Hastanelerinde “
Genetik Test
” yapmaya yetkili ve ruhsatlı tek merkezdir.

 Poliklinik imkanlarımızı artırarak hastalara daha iyi bir hizmet ortamı sunmak.
 Türkiye’de yeni çalışılmaya başlanan genetik testlerin hızlı bir şekilde laboratuvarlarımız bünyesinde çalışılabilmesi için fiziksel ve bilimsel ortamı hazırlamak.
 Bölgemizde genetik bilimler açısından referans gösterilecek kalitede bir laboratuvar sistemi kurmak.