Синдром Лежена
Причина захворювання
 Синдром Лежена — це рідкісне генетичне захворювання, яке виникає
внаслідок втрати (делеції) частини короткого плеча 5-ї хромосоми. У
більшості випадків ця мутація з’являється спонтанно під час формування
статевих клітин або на ранніх етапах розвитку ембріона. Значно рідше
причиною є наявність у одного з батьків збалансованої хромосомної
перебудови. Втрата генетичного матеріалу порушує нормальний
розвиток органів і систем дитини.
Симптоми
 Найхарактернішою ознакою є специфічний високий плач немовляти,
що нагадує нявкання кішки, який пов’язаний з особливостями будови
гортані. У дітей спостерігаються затримка фізичного та психічного
розвитку, знижений м’язовий тонус, труднощі з годуванням у перші
місяці життя. Типовими є також мікроцефалія, широко розташовані очі,
маленька нижня щелепа, низько розташовані вуха. У деяких випадках
можуть бути вроджені вади серця та інші супутні порушення.
Лікування
 Специфічного лікування синдрому не існує, оскільки він зумовлений
генетичною зміною. Медична допомога спрямована на полегшення
симптомів і підтримку розвитку дитини. Використовуються програми
раннього втручання, фізична реабілітація, заняття з логопедом і
психологом, а також лікування супутніх захворювань. Регулярний
медичний нагляд допомагає покращити якість життя пацієнтів.
Профілактика
 Оскільки захворювання має генетичну природу, специфічної
профілактики не існує. Важливим є медико-генетичне консультування
для сімей, у яких уже є випадки хромосомних порушень. Під час
вагітності можливе проведення пренатальної діагностики для виявлення
хромосомних аномалій плода.
Статистика
 Синдром Лежена трапляється приблизно в одному випадку на 20 000–
50 000 новонароджених. Він частіше діагностується у дівчаток, ніж у
хлопчиків. Рівень проявів може суттєво відрізнятися залежно від розміру
втраченої ділянки хромосоми.
КІНЕЦЬ
Виконав Ігор Седун 9-В