Universidad Nacional Autónoma de Honduras
Facultad de Ciencias Médicas
Departamento de Embriología
(EL124)
“ Malformaciones Congénitas Causadas
por Factores Geneticos”
Catedrático:
Dr. Oscar Orlando Ramirez Carias
Estudiante:
Jean Carlo Alvarado Coello
20201030003
Sección:
1301
Ciudad Universitaria, 27 de mayo del 2023
I.
INTRODUCCIÓN
Cuando hablamos de Malformaciones congénitas nos referimos a aquellas que son
consecuencia de problemas que ocurren durante el desarrollo fetal, antes del
nacimiento. Cuando hablamos de aquellas malformaciones que son causadas por
factores genéticos nos referimos a dichas malformaciones relacionadas con
anomalías en los cromosomas en la carga genética, estas anomalías se pueden dar
en su mayoría debido a que la madre ya no está en edad fértil.
II.
OBJETIVOS
1.- Analizar las causas por las cuales pueden ocurrir las malformaciones congénitas
por causas genéticas.
2.- Identificar los factores de riesgo que conllevan las malformaciones congénitas por
causas genéticas.
3.-Conocer los distintos tipos de malformaciones congénitas por causas genéticas.
III.
MARCO TEÓRICO
Malformaciones congénitas causadas por factores genéticos
Malformaciones causadas por alteraciones numéricas de los cromosomas:
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la
meiosis, dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma menos,
ya sea en las células sexuales masculinas y/o femeninas (ovocito y espermatozoide).
Esto hace que el ovocito fecundado tenga una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de
información genética, esto a medida que el embrión crece y se desarrolla puede traducirse en
estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y con frecuencia, a
retraso mental.
El riesgo de anomalías cromosómicas aumenta a medida que avanza la edad materna (a partir
de los 36 años), esto se debe a la baja reserva ovárica que puede llegar a producir un reparto
cromosómico desigual.
35-37 40%
38-41 65%
41-45 80%
La mayoría de los embriones con un numero incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo
antes de la implantación o dentro del primer trimestre del embarazo; estos embriones pueden
no llegar a término y dar lugar a embarazos espontáneos.
Las anomalías cromosómicas más comunes son:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Turner (monomía 45, X)
Las anomalías numéricas incluyen:
•
Trisomía (un cromosoma adicional)
•
Monosonía (Un cromosoma faltante)
Malformaciones causadas por alteraciones estructurales de los cromosomas:
Alteraciones en la estructura de los cromosomas, dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
•
Con ganancia o pérdida de material; esto tendrá una implicación a nivel fenotípico
para el portador.
•
Sin ganancia ni perdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para
el portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Tipos de anomalías estructurales:
● Deleción: Se debe a la perdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy
pequeña de material. Ejemplos
● Síndrome de Prader-Will: deleción del cromosoma 15 paterno.
● Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
● Síndrome de Cri du Chat: deleción en el cromosoma 5.
● Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación.
Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente
el segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir. Si pueden tener efectos sobre los
gametos producidos, pero no sobre sus portadores ya que no comportan ni perdida ni
ganancia de ADN.
● Duplicación: Hay ganancia de material genético.
● Anillación: Ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados
y se unen formando un anillo o circulo.
● Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas, este
intercambio puede ser de dos tipos:
● Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni perdida de material
cromosómico. Fenotípicamente los portadores son normales, pero con problemas de
esterilidad.
● Translocación desequilibrada: Aumento o peridad de material genético cromosómico.
Efectos variables en sus portadores dependiendo de los segmentos cromosómicos
implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
1.
Translocación reciproca: Transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal
forma que se producen cambios en la configuración, pero no en el número total de
cromosomas.
2.
Translocación Robertsoniana: Se produce por la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22), los cuales forman un nuevo cromosoma y como
consecuencia el número de cromosomas es 45, no 46.
Malformaciones causadas por mutaciones genéticas: Una mutación genética es
cuando ocurre un cambio en uno o más genes. La mayoría de las mutaciones genéticas no
tienen ningún efecto sobre la salud del portador, pero si se pueden transmitir a los hijos.
•
Acondroplasia
•
Distrofias musculares de Duchenne y Becker
•
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
•
Hemofilia
•
Neurofibromatosis
•
Osteogénesis imperfecta
•
Retinosis pigmentaria
•
Síndrome de Marfan
3)
Fundamentos de la teratología:
a)
Periodos críticos del desarrollo: El periodo crítico del desarrollo del encéfalo tienen
lugar entre las semanas 3 y 16. El desarrollo de los dientes permanentes puede estar entre las
14 semanas y 8 años de vida. El sistema esquelético muestra un periodo crítico del desarrollo
prolongado que se extiende hasta la niñez.
La división del cigoto e implantación del blastocisto desde la fecundación hasta
aproximadamente la 2 semana es otro periodo crítico de desarrollo.
Otro periodo crítico del desarrollo es el de la formación del cuerpo y los órganos internos
entre las semanas 3 y 12.
El primer trimestre del embarazo es donde mayor riesgo de malformaciones hay si la mujer
embarazada se expone a teratógenos perjudiciales.
b)
Dosis de los teratógenos:
c)
Genotipo del embrión: El genotipo es la composición genética de un organismo y para
un gen concreto corresponde a sus alelos específicos. Los alelos pueden ser homocigóticos o
heterocigóticos y pueden ser dominantes o recesivos.
IV.
CONCLUSIONES
Las Malformaciones congénitas que son causadas por factores genéticos son un
poco más frecuentes que las otras malformaciones y en su mayoría los
productos logran vivir, sin embargo su coeficiente intelectual se ve afectado y
por lo tanto su calidad de vida también se vera afectado, factores como edad son
sumamente importantes para explicar las causas de estas malformaciones.
V.
BIBLIOGRAFÍA
1. Genetic Alliance, The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and
Newborn Screening Services. ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS. Genetic
Alliance; 2009.