SÍNDROME DE TURNER. MARIO PEÑA PEÑA Introducción ( historia) La primera descripción corresponde a Ullrich en 1930. Recibe su nombre del Dr. Henry Turner en 1938. 1959: C. E. Ford: Pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X). Introducción (diferentes nombres) •Síndrome de Turner •Monosomía X •45,X •Síndrome de Ullrich-Turner •TS, por sus siglas en inglés •Disgenesia gonadal Manifestaciones clínicas. La monosomía parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyunción en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto, hipótesis más aceptada actualmente. Afecta a 25-50/100 000 mujeres y puede afectar a múltiples órganos a cualquier edad. Talla baja, disgenesia gonadal y unos hallazgos fenotípicos característicos asociados a monosomía parcial o total del cromosoma X. Manifestaciones clínicas. Los síntomas del síndrome de Turner son muy variados y pueden ser desde muy leves a más graves. • Cuello corto y ancho • Cabellos con implantación baja en la nuca • Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies • Pecho amplio y pezones muy separados unos del otro • Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos • Defectos cardíacos congénitos • Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas • Problemas de riñón • Glándula tiroides poco activa • Un ligero aumento del riesgo de desarrollar diabetes, en especial, para pacientes mayores o con sobrepeso • Osteoporosis debido a una falta de estrógenos, (por lo general se previene por la terapia de reemplazo hormonal). • La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero puede haber retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta. Aunque la mayoría de las mujeres afectadas son infértiles, el embarazo es posible con la donación de óvulos y latecnología de reproducción asistida.[1] Diagnóstico A) Cariotipo 46,XY B) Hibridación in situ (FISH) con la sonda Vysis. Las tres señales verdes corresponden a la hibridación en la banda 5p15.2. Diagnóstico Puede diagnosticarse en cualquier etapa de la vida, incluso antes del nacimiento a través de un examen cromosómico prenatal; durante la infancia o primera infancia; la adolescencia o en la adultez. Los estudios para determinarla consisten en análisis de niveles hormonales en la sangre y estudios de imagen, como radiografías, ecocardiografía, cariotipado, resonancia magnética de tórax, y ultrasonido de riñones y genitales. Técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) Terapia. No existe cura para el síndrome de Turner. Terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. Se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias. Síndrome de deleción 5p o maullido de gato. MARIO PEÑA PEÑA Introducción ( historia) El síndrome del maullido de gato fue descrito por primera vez por Jérôme Lejeune et al en 1963. síndrome de deleción 5p Introducción (diferentes nombres) Deleción 5pSíndrome 'cri-du-chat' Síndrome del maullido de gato Manifestaciones clínicas. Manifestaciones clínicas. Manifestaciones clínicas. los neonatos exhiben bajo peso al nacer y microcefalia, así como crisis cianóticas de asfixia y mala succión. El trastorno muestra una elevada variabilidad fenotípica que evoluciona con el tiempo. La dismorfia craneofacial incluye microcefalia, cara redondeada, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicánticos, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación, comisuras inclinadas hacia abajo, paladar ojival, microrretrognatia y maloclusión. Por lo general, el retraso psicomotor y la discapacidad intelectual se hacen evidentes en el primer año de vida y se ha observado la ocurrencia de infecciones respiratorias e intestinales recurrentes durante la infancia. También se ha descrito un retraso del crecimiento pre- y postnatal, con mayor afectación del peso que de la talla. Con la edad, se desarrollan las siguientes características: la hipotonía pasa a ser hipertonía, la cara se vuelve alargada y estrecha y el arco supraorbitario se hace más prominente, hay maloclusión dental, las fisuras palpebrales se tornan horizontales y aparecen canas prematuras. Diagnóstico. DIFERENCIAL. El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Mowat-Wilson y Wolf-Hirschhorn, la monosomía 1p36, la microdeleción 17q21 y otras anomalías cromosómicas. PRENATAL. El diagnóstico prenatal es posible mediante la observación ecográfica de anomalías estructurales. Algunos casos se presentan con anomalías cerebelosas. Terapia. No existe un tratamiento específico. la rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación social período neonatal, se debe comenzar la fisioterapia en la primera semana de vida para ayudar con cualquier dificultad para tragar y succionar. La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia están indicadas para el retraso psicomotor y del habla. https://sci-hub.se/10.1002/ajmg.c.31683 https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=turner-syndrome-90P05530#:~:text=El%20%22s%C3%ADndrome%20de%20Turner%22%20recibe,de%20un%20solo%20cromosoma%20X). https://healthlibrary.brighamandwo http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-delecion5p#:~:text=En%20el%20a%C3%B1o%201963%20Lejeune,llamativas%20para%20su%20diagn%C3%B3stico%20precoz.mens.org/Spanish/R elatedItems/90,P05254 chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType= MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chatsyndrome&search=Disease_Search_Simple&_ga=2.50685163.334498877.1664781201-1400925008.1664781201 https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner TURNER: https://sci-hub.se/https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(01)05487-3/fulltext https://sci-hub.se/10.1542/pir.34-9-420 chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.tauli.cat/hospital/images/SubSites/malaltiesminoritaries/documents/cromosomes/Full-informatiu-sindrome-turner.pdf chromeextension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf?_ga=2.8233200.334 498877.1664781201-1400925008.1664781201 chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/http://www.scielo.org.ar/pdf/bag/v25s1/v25s1a06.pdf
