Il fingerprint genetico o DNA profiling è una tecnica ormai consolidata da diversi anni che si basa
sull’identificazione di specifici tratti del DNA che prendono il nome di microsatelliti o STR (Short Tandem
Repeats). Questi sono sparsi in diversi punti del genoma umano (in gergo tecnico, loci), e la loro
localizzazione è nota in numerosi casi. I microsatelliti, più in dettaglio, sono brevi sequenze di DNA ripetute
in tandem molte volte (per es. AGAGAGAGAGAGAG). Quello che è interessante constatare tuttavia è che
non è tanto importante la sequenza in sé di questi tratti, ma piuttosto la loro lunghezza. Il che sarebbe come
dire che l’esperto non deve “leggere” queste sequenze di DNA, ma piuttosto “pesarle”, e ciò semplifica
enormemente il lavoro. Ciascun microsatellite inoltre ha una lunghezza specifica che cambia da individuo a
individuo all’interno della popolazione. Per ciascun soggetto vengono analizzati diversi di questi marcatori.
Ma quanti di essi sono necessari per identificare in maniera univoca una persona? Negli Stati Uniti, ad
esempio, il CODIS (COmbined DNA Index System), sviluppato dall’FBI, prevede l’utilizzo di 13 di questi
marcatori STR presenti su 11 dei 23 cromosomi umani (corredo aploide). Un profilo genetico ottenuto con i
13 microsatelliti del CODIS permette di identificare inequivocabilmente (con l’eccezione dei gemelli
monozigoti) il soggetto a cui appartiene: infatti la probabilità che due individui non imparentati, presi a caso
nella popolazione, abbiano lo stesso profilo genetico utilizzando i 13 marcatori si aggira attorno a uno su
mille miliardi di individui. Il che sarebbe come dire che un certo profilo genetico ottenuto con il CODIS è
trovato in media in un soggetto su 1012 persone. Una cifra davvero enorme, ma non è tutto: oltre al CODIS
esistono in commercio altri kit che espandono il numero di marcatori analizzabili fino a 24, rendendo pertanto
la probabilità che due individui non imparentati condividano lo stesso profilo prossima allo zero. Il test del
DNA, se eseguito secondo le linee guida nazionali e internazionali della comunità scientifica, è di
conseguenza assolutamente attendibile.
Ciò non vuol dire, in ogni caso, che non possano sorgere dei problemi o degli imprevisti, o che questo tipo di
indagine sia priva di difficoltà e complicazioni. E’ innanzitutto d’obbligo sottolineare che l’accertamento del
DNA è solo uno dei mezzi di prova a disposizione degli inquirenti, e come tale deve essere considerato,
sebbene abbia assunto sempre più un ruolo determinante, grazie anche all’evoluzione e all’affinamento delle
tecniche di genetica forense. Il test del DNA è importante, ma solo se considerato insieme a tutti gli altri
elementi. Il DNA non ci dice direttamente chi è il colpevole, ma può associare la presenza di un determinato
soggetto alla scena del crimine. E’ importantissimo capire questa differenza. Qualsiasi sia il risultato del test,
esso deve sempre essere considerato un “tassello” (seppur rilevante) da valutare da parte degli inquirenti
nel contesto di tutti gli altri. Né spetta al genetista forense indicare chi sia o meno il colpevole in base ai
risultati di un profilo genetico. Solo nelle serie televisive, una volta ottenuta la tipizzazione genetica il caso è
chiuso. Non è così nella realtà: secondo il sistema processuale italiano la prova si forma durante il
dibattimento, quindi durante il contraddittorio delle parti davanti a un giudice. Tutti i fatti e i dati raccolti dal
Pubblico Ministero durante le indagini preliminari devono quindi essere esclusivamente considerati
degli elementi di prova. E’ fondamentale considerare che il repertamento, la custodia e la conservazione
della traccia o del reperto risultano essere dei fattori determinanti sia per l’esito delle analisi del profilo che si
sta cercando, sia per la presentazione dei risultati in tribunale: se una traccia biologica non viene raccolta e
poi conservata in maniera adeguata, potrebbero essere compromessi i risultati delle analisi. Allo stesso
modo assume una particolare rilevanza nelle scienze forensi la cosiddetta catena di custodia. Essa consiste
in una serie di procedure (documentate) atte a garantire la rintracciabilità e l’autenticità di un campione in
tutte le sue fasi, sin dal momento del prelievo e fino al suo smaltimento. Questo vuol dire che un profilo
genetico estrapolato da una qualsiasi traccia sulla scena del crimine, anche se correttamente eseguito,
potrebbe essere facilmente “smontato” (e quindi non essere incluso tra le prove) da un buon avvocato in
dibattimento se non fosse dimostrata in maniera certa la tracciabilità del reperto in esame da cui il profilo è
stato ricavato.
Un altro problema da non sottovalutare è quello legato alle contaminazioni. Ha fatto scuola in tal senso il
caso conosciuto come “il fantasma di Heilbronn”: un presunto serial killer, di sesso femminile, che ha
imperversato per mezza Europa tra il 1993 e il 2009, e che era apparentemente coinvolto in numerosi casi
di omicidio. L’unico legame fra tutti questi misfatti era il DNA, recuperato in scene del crimine differenti, ma la
fantomatica pluriomicida è rimasta senza un nome per circa un decennio, facendosi beffe degli investigatori.
In realtà non esisteva nessun serial killer; la verità era molto più semplice e ironica allo stesso tempo: erano i
tamponi utilizzati per la raccolta del DNA ad essere contaminati, per la precisione da un’addetta al loro
confezionamento. E lo stabilimento in cui lavorava riforniva di tamponi mezza Europa per i rilievi tecnici della
Scientifica. Il mistero fu risolto, non senza imbarazzo, e servì a far riemergere per l’appunto l’annoso
problema delle contaminazioni.
Per concludere, possiamo affermare che il DNA quale mezzo di prova è un potente strumento nelle mani
degli investigatori. Se eseguito in maniera appropriata e secondo le linee guida delle società scientifiche di
riferimento è un esame assolutamente affidabile e rigoroso. Ma allo stesso tempo è indispensabile, come
detto in precedenza, che esso venga sempre inquadrato nell’insieme degli altri elementi a disposizione degli
inquirenti e che non si alimentino false aspettative: l’ “effetto CSI” è in agguato dietro ogni angolo. Anzi,
dietro ogni traccia.
Il test del DNA è una delle valutazioni più accurate di identificazione delle persone e ciò che gli
individui sono legati l'uno all'altro. Questo ha portato a più precisione nei test di paternità nonché
nel risolvere casi criminali.
Test del DNA
DNA è acido desossiribonucleico e si trova nelle cellule del corpo. E 'il progetto che determina
le caratteristiche biologiche e deriva metà da ciascun genitore. DNA di ogni persona è unico per
quella individuale. Il test del DNA fornisce risposte a domande come ad esempio la paternità di un
bambino così come per identificare ciò che individuo era in un locale in particolare.
Come test del DNA vengono eseguiti
I campioni vengono raccolti separatamente e inviati a un laboratorio specializzato in test del
DNA. I campioni possono essere sia capelli, saliva, cellule dall'interno della guancia, sangue o altro
che possa contenere DNA.
Il DNA viene quindi estratto e purificato da altri componenti del campione. Il DNA viene quindi
eseguito attraverso una reazione processo chiamato polimerasi a catena (PCR) per amplificare
sezioni di DNA. Questo processo di amplificazione copia i marcatori microsatelliti nei milioni di DNA
di volte per assicurarsi che non vi sia un numero sufficiente di copie per i test. Una volta che i
marcatori sono stati amplificati, sono posti in un analizzatore automatico di DNA che li separa dal
formato.
Dopo questi risultati sono raccolti, l'analisi statistica viene eseguita sui donatori per tutti i marcatori
di DNA per ogni prova specifica. Questi risultati sono poi dato alla persona che ha richiesto il test.
Sulla ricevibilità legale di test del DNA
Oltre ad avere diversi modi per eseguire test del DNA, ci sono anche due diversi tipi di test: un
test di casa e una prova legale. Un test del DNA da casa è in genere più conveniente a causa della
mancanza di compensi di riscossione e la firma notarile, ed è privato e conveniente perché il test
può essere eseguita all'interno della vostra casa. Questi test non sono ammissibili in tribunale a
causa della mancanza di catena di custodia.
Per un test del DNA per essere ammissibili in tribunale, i campioni devono essere raccolti da un
terzo imparziale e la catena di custodia norme per la manipolazione dei campioni devono essere
seguite. La prova deve essere eseguita da un laboratorio che è accreditato da un organismo
designato dal Segretario federale della Sanità e dei Servizi Umani.
Test del DNA per i rapporti
Nei casi di affidamento e mantenimento dei figli, test del DNA sono di solito chiamati test di
paternità e vengono utilizzati per determinare se un particolare uomo è il padre biologico di un
bambino. Il test può essere fatto prima che il bambino è nato con prelievo dei villi coriali (CVS) già
alla 10 ° settimana di gravidanza o per la settimana 15 con l'amniocentesi.
Altre applicazioni di un test di paternità può comportare la definizione di famiglia biologica di
un figlio adottivo, la conferma di parentela di bambini concepiti con la fecondazione in vitro, e
l'abbinamento dei genitori biologici per neonati che potrebbero essere passati alla nascita
accidentalmente.
In altri casi, i test di rapporto di DNA vengono eseguiti in modo da mostrare un rapporto di
parentela fra le due persone nel campione. Esempi di questo sono la determinazione di parentela
per i crediti di assicurazione o di successione, confermando i rapporti di fratelli e sorelle riuniti e
dimostrando un rapporto familiare di un cittadino di un determinato paese, al fine di qualificarsi per
lo status di immigrazione.
Test del DNA per Crime-Solving
Mentre la prova del DNA è preso in considerazione per i casi criminali più recenti, vi è un
movimento per il test del DNA in casi più anziani, specialmente quelli che coinvolgono la pena di
morte.
Secondo il progetto giustizia, "il test del DNA dopo la condanna ha portato l'esonero di oltre 200
individui ingiustamente condannati negli Stati Uniti." DNA in Forensics
Sangue, capelli, fluidi corporei, sperma, liquidi vaginali e altre cellule dei tessuti sono raccolti
come campioni. Due tipi di campioni vengono prelevati: uno dalla scena del crimine e l'altro dal
sospetto. Questi campioni vengono elaborati e quindi utilizzando tecniche di biologia molecolare
del DNA è identificato e poi confrontati in entrambi i campioni. Se la sequenza di DNA è risultato
essere la stessa in entrambi i campioni, è la prova che le cellule sono della stessa persona e quindi
responsabili del crimine. Si può prendere tre settimane a tre mesi per effettuare un test di analisi del
DNA.
Tecniche
Due comuni tecniche utilizzate per lo studio del DNA in medicina legale sono RFLP (RFLP) e la
PCR (reazione a catena della polimerasi), che in parole semplici sono noti come DNA fingerprinting.
Altre tecniche come l'analisi STR, l'analisi del DNA mitocondriale e l'analisi del cromosoma Y sono
inoltre in fase di sviluppo e utilizzare nelle analisi forensi del DNA.
Profiling DNA
Profilo del DNA è un termine comune nel settore della scienza forense. Si tratta di un metodo
primario di identificare una persona e risolvere un crimine. Profilo del DNA si basa sul fatto che ogni
persona ha un'impronta digitale unica del DNA. Quindi, profilo del DNA offre uno strumento
importante nelle indagini penali. Una tecnica chiamata elettroforesi viene utilizzato per ottenere
profili di DNA.
Significato
I test del DNA sono altamente specifici. Se il test indica che i campioni provengono dalla stessa
persona, le probabilità che il test potrebbe essere falsa relazione è molto piccolo, e anche i tribunali
considerano questo come una buona prova su cui sentenze di base. Questo rende il DNA verifica il
pezzo più accurata delle prove scientifiche un avvocato può avere e, quindi, la tecnologia del DNA
viene sempre più utilizzata per risolvere molti casi.
Quanto è preciso il test del DNA?
Il test del DNA è diventato uno dei fattori più importanti a conoscere informazioni genetiche, e
aiutando nella prevenzione e diagnosi delle malattie. Inoltre aiuta a determinare la paternità di
genitori di bambini appena nati e familiari allontanati.
Scienza forense
Gli scienziati forensi utilizzano il DNA dalla pelle, sperma, saliva, sangue e capelli per
determinare la somiglianza genetica tra soggetti che per risolvere i crimini.
Origini
DNA è stata riconosciuta nel 1800 da un medico svizzero. Il primo test del DNA è stato fatto nel
1980, in cui gli scienziati hanno determinato che Anna Anderson non era legato a re, contrariamente
alle sue affermazioni. Il suo DNA non è stato testato fino a quando anni dopo la sua morte.
Legami familiari
Dal 1980, la prova del DNA ha riunito migliaia di famiglie in tutto il mondo. E 'spesso usato
anche per diagnosticare malattie e condizioni. Nei primi anni 2000, kit di test del DNA si sono resi
disponibili da usare a casa.
Casi
Il primo criminale catturato con l'analisi del DNA era un fornaio britannico con il nome di Colin
Pitchfork (nel 1987). Nello stesso anno, gli Stati Uniti perseguito Tommy Lee Andrews, che è stato
catturato con la tecnologia del DNA attraverso lo sperma raccolto da una vittima di stupro
assassinato.
Difetti
Alcuni casi di test del DNA hanno portato a sequestro di persona. Alla fine del 1990, un uomo
britannico è stato tenuto prigioniero per sette ore su un falso risultato del test del DNA che lo
uniscono ad un furto che non ha commesso. Uso scorretto nei laboratori durante il test del DNA
può causare risultati imprecisi.
Decenni di chiusura
Anche se ci sono alcuni casi di imprecisioni in fase di test del DNA, nel complesso ha
dimostrato di essere un modo efficace e preciso per individuare le prove sulla scena del crimine. Dal
1980, più di 200 persone sono state esonerati da crimini erano innocenti, tra cui alcuni che hanno
scontato pene di 20 o più anni estesi.
NA da genitori
Gli esseri umani ottengono una serie completa di geni dalla madre e l'altro dal padre. I geni
sono sequenze di nucleotidi che contengono le informazioni per costruire e mantenere le cellule. I
geni possono dettare il colore della pelle di un individuo, tipo di corpo, personalità e anche IQ. In
totale, gli esseri umani hanno circa 30.000 geni differenti distribuite tra 46 cromosomi. Ogni
cromosoma contiene poco meno di 1.000 geni.
Cromosomi
DNA è avvolto su in cromosomi nel nucleo di una cellula. Oltre a cellule riproduttive, ogni
cellula contiene 46 cromosomi lineari. Delle 23 coppie di cromosomi (46 totali), 22 sono simili in
termini di dimensioni, forma e contenuto genetico. Questi cromosomi sono noti come autosomi. La
coppia 23 è noto come un cromosoma sessuale. Esso è costituito o da due cromosomi X o una
combinazione cromosoma XY e determina il sesso di un individuo. Le cellule con due cromosomi X
producono femmine e le cellule con una X e una Y maschi rendimento cromosoma.
Di basi del DNA
Quattro basi chimiche compongono DNA codificante: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e
timina (T). Coppie di basi si creano quando le basi A e T coppia e basi C e G Pair Up. Queste coppie
di basi collegamenti a una molecola di fosfato e una molecola di zucchero, creando una struttura
più larga nota come un nucleotide. I nucleotidi sono disposti in formazioni a spirale chiamati doppie
eliche. La doppia elica è costruito in modo simile a una scala - i pioli sono in paia di basi (sia
combinazioni di A & T o C & G combinazioni) e le parti laterali sono fatti di molecole di zucchero e
fosfato.
Replicazione
Replicazione del DNA è fondamentale per nuove cellule. Tutte le nuove cellule devono avere
una copia esatta del DNA che era presente nelle cellule di origine. Una copia del "progetto"
ereditaria è importante perché orienta l'attività cellulare e lo sviluppo biologico generale. Per
fortuna, ogni filo della doppia elica può servire da modello per la duplicazione.
Unicità
Sequenziamento del DNA è unico nell'uomo. A parte rari casi di gemelli identici, non ci sono
due persone che condividono lo stesso DNA esatto. Tuttavia, dei circa tre miliardi di paia di basi che
completano il genoma umano, più del 99 per cento sono le stesse in tutte le persone. Il parente più
vicino all'uomo, lo scimpanzé, condivide il 96 per cento del nostro DNA. Nonostante un tasso di
confronto apparentemente elevato, gli esseri umani e gli scimpanzé hanno ancora 40 milioni di
diverse molecole di DNA.
Test per la giustizia
L'introduzione del test del DNA ha rivoluzionato il campo della medicina legale, in cui i metodi
scientifici e gli strumenti sono integrati per le controversie civili e penali. Dr. Alec J. Jeffreys, un
genetista inglese da Leicester University, ha sviluppato una tecnica per l'esame delle variazioni di
lunghezza uniche per sequenze ripetute di DNA nella metà degli anni '80. Questa tecnica fatta
identità umana Prove possibile quando si confrontano una fonte DNA noto con una sorgente di
DNA sconosciuta. Dr. Jeffreys chiama questa tecnica "DNA fingerprinting" (noto anche come "profilo
del DNA" o "tipizzazione del DNA").
Prime "impronte digitali"
Nel 1986, il Dr. Jeffreys è stato chiesto di applicare il suo processo di DNA fingerprinting per un
caso di stupro-omicidio nelle Midlands inglesi. Un sospetto aveva confessato il delitto e la polizia ha
voluto verificare la confessione con la prova del DNA. Dopo l'analisi, i test del DNA Dr. Jeffreys
'dimostrato che l'indagato non ha commesso i crimini. Poco dopo, è stato ottenuto la prima
condanna penale in base a prove del DNA --- il risultato dell'innovazione Dr. Jeffreys '--- per un
altro procedimento penale nel 1987.
Controversie
I vantaggi ottenuti dalla prevalenza dei test del DNA nelle scienze della salute e forensi sono
incommensurabili. Le conseguenze negative derivanti da questa tecnologia sono anche notevoli.
Essi includono, ma non sono limitati a quanto segue: le violazioni di legge costituzionale, la
discriminazione basata sulla storia genetica, e la mancanza di una regolamentazione uniforme e
compliance conseguente significativo imprecisioni di prova.
Definizione omozigote
In generale, gli esseri umani hanno gli stessi geni. Diversi geni sono diversi. Questi controllano i nostri tratti
fisici e la nostra salute.
Ogni variazione è chiamata allele. Tu erediti due alleli per ogni gene. Uno viene dalla tua madre biologica e
uno dal tuo padre biologico.
Se gli alleli sono identici, sei omozigote per quel gene specifico. Ad esempio, potrebbe significare che hai
due alleli per il gene che causa gli occhi marroni.
Alcuni alleli sono dominanti, mentre altri sono recessivi. L’allele dominante è espresso in modo più forte,
quindi maschera l’allele recessivo. Tuttavia, in un genotipo omozigote, questa interazione non si verifica.
Hai due alleli dominanti (omozigote dominante) o due alleli recessivi (omozigoti recessivi).
Differenza tra omozigote ed eterozigote
Il termine “eterozigote” si riferisce anche a una coppia di alleli. A differenza dell’omozigote, essere
eterozigoti significa avere due alleli diversi. Hai ereditato una versione diversa da ogni genitore.
In un genotipo eterozigote, l’allele dominante prevale su quello recessivo. Pertanto, verrà espresso il tratto
dominante. Il tratto recessivo non verrà mostrato, ma sei comunque un portatore. Ciò significa che puoi
trasmetterlo ai tuoi figli.
È l’opposto di essere omozigoti, dove viene espresso il tratto degli alleli corrispondenti, dominanti o
recessivi.
Esempi omozigoti
Un genotipo omozigote può apparire in vari modi, come ad esempio:
Colore degli occhi
L’allele del colore degli occhi marroni è dominante sull’allele dell’occhio blu. Puoi avere gli occhi marroni sia
che tu sia omozigote (due alleli per gli occhi marroni) o eterozigote (uno per il marrone e uno per il blu).
Questo è diverso dall’allele per gli occhi azzurri, che è recessivo. Hai bisogno di due alleli occhi blu identici
per avere gli occhi blu.
Freckles
Le lentiggini sono minuscole macchie marroni sulla pelle. Sono fatti di melanina, il pigmento che dà colore
alla tua pelle e ai tuoi capelli.
Il gene MC1R controlla le lentiggini. Anche il tratto è dominante. Se non hai le lentiggini, significa che sei
omozigote per una versione recessiva che non le causa.
Colore dei capelli
I capelli rossi sono un tratto recessivo. Una persona eterozigote per i capelli rossi ha un allele per un tratto
dominante, come i capelli castani, e un allele per i capelli rossi.
Possono trasmettere l’allele dei capelli rossi ai loro futuri figli. Se il bambino eredita lo stesso allele
dall’altro genitore, sarà omozigote e avrà i capelli rossi.
Geni e malattie omozigoti
Alcune malattie sono causate da alleli mutati. Se l’allele è recessivo, è più probabile che causi la malattia
nelle persone che sono omozigoti per quel gene mutato.
Questo rischio è correlato al modo in cui gli alleli dominanti e recessivi interagiscono. Se tu fossi eterozigote
per quell’allele recessivo mutato, l’allele dominante normale prenderebbe il sopravvento. La malattia può
essere espressa lievemente o per niente.
Se sei omozigote per il gene mutato recessivo, hai un rischio maggiore di contrarre la malattia. Non hai un
allele dominante per mascherarne l’effetto.
Le seguenti condizioni genetiche hanno maggiori probabilità di colpire le persone che sono omozigoti per
loro:
Fibrosi cistica
Il gene CFTR (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) produce una proteina che
controlla il movimento dei fluidi dentro e fuori le cellule.
Se erediti due copie mutate di questo gene, hai la fibrosi cistica (CF). Ogni persona con FC è omozigote per
questa mutazione.
La mutazione provoca la formazione di muco denso, con conseguente:

frequenti infezioni polmonari

danno al pancreas


cicatrici e cisti nei polmoni
problemi digestivi
Anemia falciforme
Il gene della subunità beta dell’emoglobina (HBB) aiuta a produrre beta-globina, che fa parte
dell’emoglobina nei globuli rossi. L’emoglobina consente ai globuli rossi di fornire ossigeno in tutto
il corpo.
Nell’anemia falciforme, ci sono due copie di una mutazione del gene HBB. Gli alleli mutati
producono beta-globina anormale, che porta a bassi globuli rossi e scarso afflusso di sangue.
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria (PKU) si verifica quando una persona è omozigote per una mutazione del gene
della fenilalanina idrossilasi (PAH).
Normalmente, il gene PAH istruisce le cellule a produrre un enzima che scompone un amminoacido
chiamato fenilalanina. In PKU, le cellule non possono creare l’enzima. Questo fa sì che la fenilalanina si
accumuli nei tessuti e nel sangue.

A1298C. Essere omozigoti per questa variante non è associato a livelli elevati di omocisteina.
Tuttavia, avere una copia ciascuno di C677T e A1298C ha gli stessi effetti di avere due C677T.
Mentre gli scienziati stanno ancora imparando a conoscere le mutazioni MTHFR, è stato associato a:

malattie cardiovascolari

coaguli di sangue

complicazioni della gravidanza, come la preeclampsia

gravidanze con difetti del tubo neurale, come spina bifida

Depressione

demenza

l’osteoporosi

emicrania

sindrome dell’ovaio policistico

sclerosi multipla
Takeaway
Abbiamo tutti due alleli, o versioni, di ciascun gene. Essere omozigoti per un particolare gene significa che
hai ereditato due versioni identiche. È l’opposto di un genotipo eterozigote, dove gli alleli sono diversi.
Le persone che hanno tratti recessivi, come occhi azzurri o capelli rossi, sono sempre omozigoti per quel
gene. L’allele recessivo è espresso perché non ce n’è uno dominante per mascherarlo.