Генетичний
моніторинг у
людських спільнотах
{
Підготував Грибинець Тарас
Моніторинг — система
постійного спостереження за
явищами і процесами, що
проходять в навколишньому
середовищі і суспільстві,
результати якого служать
для обгрунтування
управлінських рішень по
забезпеченню безпеки людей
та об'єктів економіки.
Гене́тика — це наука про
спадковість і мінливість ознак
організмів, методи управління
ними та організацію спадкового
матеріалу.
ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це
систематичне спостереження за станом
генофонду популяції, що дає змогу оцінювати
наявний мутаційний процес та прогнозувати
його зміни.
За допомогою
моніторингу можна:
а) визначати спрямованість спадкової
мінливості в популяціях людини;
 б) визначати частоту деяких мутацій та
інтенсивність мутаційного процесу;
 в) проводити «інвентаризацію» та створювати
реєстр спадкових захворювань людини;
 г) прогнозувати кількість людей зі спадковими
захворюваннями;
 д)оцінювати шкідливий вплив мутагенних
чинників середовища.

Генетичний моніторинг
здійснюють у таких напрямах





фенотипічний моніторинг – спостереження за
частотою домінантних мутацій
біохімічний моніторинг - виявлення
біохімічних порушень
цитогенетичний моніторинг - спостереження
вивчення частоти хромосомних та геномних
мутацій
молекулярно-генетичний моніторинг розробляють з метою виявлення генетичних
порушень
моніторинг архівних документів - для
визначення темпів мутаційного процесу за
змінами частот летальних мутацій
Зчеплене зі статтю
успадкування хвороб
{
Мускульна дистрофія
Дальтонізм
Відсутність потових залоз
Гіпоплазія зубної емалі
Пальці з перетинками
Чому родинні шлюби
небажані?
У сучасному суспільстві родинні шлюби
порівняно рідкісні. Однак є області, де в силу
географічних, соціальних, економічних або
інших причин невеликі контингенти населення
протягом багатьох поколінь живуть ізольовано.
У таких ізольованих популяціях частота
родинних шлюбів зі зрозумілих причин буває
значно вище, ніж в звичайних «відкритих»
популяціях.
Справа в тому, що більшість відомих рецесивних
захворювань зустрічається досить рідко, і випадковий збіг
носія одного і того ж генетичного дефекту в обох подружжя
також представляє рідкісна подія. Якщо ж в шлюб
вступають родичі, то ймовірність такого збігу різко
збільшується.
Пояснюється це досить просто. Адже кровні родичі – це
родичі, у яких, по крайній мірі, одного, частіше двох, а іноді
і більше число спільних предків. Так, наприклад, у
двоюрідних брата і сестри одні і ті ж дідусь і бабуся. Кожна
людина є носієм одного-двох шкідливих рецесивних генів.
Тому той патологічний ген, який був у бабусі чи дідуся,
цілком міг передатися обом їх онукам, які в цьому випадку
будуть носіями одного і того ж шкідливого гена, отриманого
із загального джерела.
Тому у дітей від таких подружніх пар набагато частіше
виявляються різні рецесивні захворювання, а вагітності
частіше закінчуються мимовільними абортами і
мертвонароджених, ніж в неспоріднених шлюбах.
Є таке поняття, як коефіцієнт інбридингу . У
рідних дядька та племінниці він становить 1/8, у
двоюрідних братів і сестер - 1/16, у троюрідних 1/32, у четвероюродних - 1/64. Це говорить про те,
що чим далі спорідненість, тим менше схожих,
однакових генів у генетичному апараті кожного
родича. З чого випливає, що при кровних
шлюбах ймовірність появи хворого потомства
безпосередньо залежить від ступеня споріднення
подружжя.