SÍNDROME DE PATAU
Se describió por primera vez en 1657 por Thomas
Bartholin
En 1960 Klaus Patau describe el síndrome como tal
Tercera cromosopatía más frecuente en recién nacidos
Síndrome polimalformativo grave
1 caso por cada 15.000
Raramente supera el año de vida
DENOMINACIÓN ORPHANET: 3378
TRISOMÍA 13, SÍNDROME DE PATAU
NÚMERO OMIM: -
CLÍNICA
Holoprosencefalia y microcefalia
Labio leporino y paladar hendido
Polidactilia
Cardiopatías congénitas
Hipotonía
MECANISMO DE PRODUCCIÓN
No disyunción durante meiosis de los gametos
maternos
Trisomía libre 13
Traslocación recíproca
Traslocación robertsoniana
Mosaicismo
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
Estudios prenatales:
Amniocentesis
Biopsia de vellosidades
coriónicas
Ecografía
ASESORAMIENTO GENÉTICO
El riesgo de ocurrencia en una
familia con caso índice es del 1%,
pero aumenta cuando la trisomía se
produjo por una translocación, en
cuyo caso se sugiere hacer estudios
cromosómicos a los padres para
evaluar si alguno de ellos es
portador de una translocación
balanceada.
BIBLIOGRAFÍA: DE VÉHICULES PARTICULIERS ET ENTREPRISES, M. C. G. (S/F). SÍNDROME DE PATAU. REVISTA GALENUS. RECUPERADO EL
30 DE MAYO DE 2023, DE HTTPS://WWW.GALENUSREVISTA.COM/?SINDROME-DE-PATAU
INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. (S/F). ORPHANET: TRISOM�A 13. ORPHA.NET. RECUPERADO EL 30 DE MAYO DE
2023, DE HTTPS://WWW.ORPHA.NET/CONSOR/CGI-BIN/DISEASE_SEARCH.PHP?
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