Interhospital Conference
Department of Pediatrics,
Faculty of Medicine,
Chiang Mai University


ผูป้ ่ วยเด็กทารกเพศชาย อายุ 2 เดือน
ภูมิลาเนา อ.แม่ลาน้ อย จ.แม่ฮ่องสอน
ผูป้ ่ วยมีไข้และงอแงมากขึน้ 2 สัปดาห์ก่อนมาโรงพยาบาล

2 สัปดาห์ก่อนมาโรงพยาบาล ผูป้ ่ วยไปรับวัคซีน DPT1-HBV2
และ OPV1 เย็นวันนัน้ ผูป้ ่ วยมีไข้สงู งอแง ตัวลาย มีอาการตา
ค้างมองขึน้ บนประมาณ 1 นาที ผูป้ ่ วยไม่มีอาการเกร็งกระตุก
ไม่มีอาการปัสสาวะอุจจาระราด หลังจากหยุดเกร็งผูป้ ่ วยซึมลง
มารดาได้พาไปตรวจที่โรงพยาบาลชุมชน ผูป้ ่ วยได้รบั การ
รักษาตัวในโรงพยาบาล 1 สัปดาห์ แพทย์วินิจฉัยว่ามีภาวะติด
เชื้อในกระแสเลือด หลังจากอาการดีขึน้ ผูป้ ่ วยกลับบ้านได้

4 วันก่อนมาโรงพยาบาล ผูป้ ่ วยมีไข้ ถ่ายเหลวเป็ นน้าสีเหลือง
ครัง้ ละไม่มาก มีฟองปน ไม่มีมกู เลือด วันละ 4-5 ครัง้ และ
ผูป้ ่ วยงอแงมากขึน้ มารดาได้พาไปตรวจที่โรงพยาบาลชุมชน
แพทย์ตรวจร่างกายพบ
V/S: BT 39.5 °C, BP couldn’t be measured,
RR 50-60 breaths/min, PR 180 beats/min (weak)
GA: a male infant looked pale and mottling



แพทย์ได้ให้ fluid resuscitation และวินิจฉัยว่าผูป้ ่ วยมีภาวะติด
เชื้อในกระแสเลือด ผูป้ ่ วยได้รบั Cefotaxime 300 mg/kg/day
ผลการตรวจทาง arterial blood gas พบ
pH 6.727, PaCO2 18.1 mmHg, PaO2 168.2 mmHg,
HCO3- 2.2 mEq/L, BE -29.3, DTX 211 mg%
แพทย์ได้ให้ 7.5% NaHCO3 IV 2 ครัง้ แล้วส่งตัวไปยัง
โรงพยาบาลศูนย์



PE: BT 38 °C, BP 93/57 mmHg,
RR 52 breaths/min, PR 152 beats/min,
lungs wheezing both lungs,
liver 2.5 cm below RCM, spleen couldn’t be palpated
LP: CSF sugar 138/295 mg/dL, protein 64.8 mg/dL,
CSF culture no growth
Hemoculture: coagulase-neg Staphylococci 1 specimen,
urine culture no growth

ผูป้ ่ วยได้รบั การรักษาที่โรงพยาบาลศูนย์ 4 วัน โดยแพทย์
วินิจฉัยว่ามีภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด โดยให้ Cefotaxime
300 mg/kg/day ต่อ, IV fluid, PRC transfusion 1 ครัง้ , 7.5%
NaHCO3 อีก 2 ครัง้ อาการยังไม่ดีขึน้ จึงส่งตัวมาโรงพยาบาล
มหาราช



บุตรคนแรก
Antenatal period: มารดาฝากครรภ์ ผลการตรวจเลือดคัด
กรองปกติดี ไม่มีโรคเบาหวานระหว่างตัง้ ครรภ์
Perinatal and neonatal period: มารดาคลอดครบกาหนดอายุ
ครรภ์ 37+5 สัปดาห์ ด้วยวิธีการ cesarean section เนื่ องจากมี
ภาวะ cephalopelvic disproportion (CPD) Apgar 8, 10 ที่ 1
และ 5 นาทีตามลาดับ น้าหนักแรกเกิด 3,067 กรัม


พ่อแม่สขุ ภาพแข็งแรงดี
ไม่มีคนอื่นในครอบครัวมีอาการเหมือนผูป้ ่ วย



GA: A male infant, active,
BW 4.91 kg (P50), Lt 58.5 cm (P50-75), OFC 36.5 cm (P25-50)
V/S: BT 36.7 °C, BP 106/58 mmHg,
RR 48 breaths/min, PR 118 beats/min
HEENT: no pale conjunctivae, no icteric sclerae, anterior
fontanelle 1X1 cm not tensed, posterior fontanelle finger
tip , no enlarged tonsil, no injected pharynx, tympanic
membrane intact both sides




Heart: regular rhythm, normal S1 and S2, no murmur
Lungs: clear and equal breath sound
Abdomen: mild distension, active bowel sound, soft, no
mass, liver 2 cm below right costal margin, liver span 7 cm,
spleen can’t be palpated
Extremities: no deformity, no edema


Skin: no rash
Neurological examination:
motor power grade V all extremities,
deep tendon reflex 2+ all area,
pupil 3 mm RTL BE, no facial palsy



Recurrent sepsis
Metabolic acidosis
History of consangunity
A 2-month male infant with
 History of sepsis
- Postive hemoculture for coagulase-neg Staphylococci 1
specimen, hypotension, mottling
 Suspect a seizure episode
 Acidosis
 Hepatomegaly
I
II
III
IV
A 2-month male infant with
 History of sepsis
- Postive hemoculture for coagulase-neg Staphylococci 1
specimen, hypotension, mottling
 Acidosis
 Hepatomegaly
 History of consanguinity
Like
Like
Like
Like
Like
Like
Like
Like
Like




Hb 10.3 g/dL, Hct 34.2%,
WBC 5,100 cells/mm3,
Neutrophils 14%, eosinophils 4%, basophils 1%,
lymphocytes 74%, monocytes 6%,
Platelets 181,000/mm3
RBC 4X106 cells/mm3
MCV 86 fL, MCH 26.2 pg, MCHC 30.3 g/dL, RDW 14.2%



Normochromic normocytic RBC
Normal number of WBC, lymphocyte predominate, no blast
seen
Normal platelet count, normal size and staining of platelets




BUN 4 mg/dL, Cr 0.5 mg/dL,
Na 141 mmol/L, K 5 mmol/L, Cl 107 mmol/L,
HCO3- 18 mmol/L,
Glucose 20 mg/dL (non-fasting)
Ca 9.7 mg/dL, P 3.8 mg/dL, Mg 2.09 mg/dL




Total protein 6.3 g/dL, albumin 3.6 g/dL, globulin 2.7 g/dL,
ALP 375 U/L, Cholesterol 172 mg/dL,
AST 216 U/L, ALT 55 U/L,
Total bilirubin 0.81 mg/dL, direct bilirubin 0.23 mg/dL


Normal cellularity, normal megakaryocytic, myeloid and
erythroid series, M:E = 5:1, decreased segmented form,
blast < 5%
Impression: decreased segmented form



pH 7.428,
pO2 63 mmHg, O2sat 92.7%,
pCO2 30.4 mmHg, HCO3- 20.3 mmol/L, BE -2.5



Blood ammonia 212 micromol/L (18-74),
Blood lactate 7.34 mmol/L (1.1-2.3),
Triglyceride 670 mg/dL (< 200)


Severe PAS (+, glycogen material)/PAS with diastase (+,
digested)
Consistent with glycogen storage disease (GSD)
H&E X 160
H&E X 160
PAS with Diastase X 160
PAS X 160


Hemoculture: no growth X 2 specimens
Stool culture: no Salmonella and Shigella

Definition
- Absolute neutrophil count (ANC) < 1,000/mm3 in infants
- ANC < 1,500/mm3 in children and adolescents
Lanzkowsky Manaul of Pediatric Hematology and Oncology, 5th ed.





History and physical examination emphasis on
Related phenotypic abnormalities
Determination of bacterial infection is present
Evaluation of lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and
any other sign of an underlying associated chronic illness
A history of recent infection and drug exposure
Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood, 7th ed.
Acidosis, Hypoglycemia
No hepatomegaly
Hepatomegaly
Lanzkowsky Manaul of Pediatric Hematology and Oncology, 5th ed.
Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed.
Glycogen storage disease Ib
Characteristic odor
Yes
No
Methymalonic acidemia
Proprionic acidemia
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease


Von Gierke disease
Rare inherited diseases resulting from a defect in the
glucose-6-phosphatase (G6Pase) system
- GSD type Ia; defect of Glucose-6-phosphatase alpha
(G6PC)
- GSD type Ib; defect of Glucose-6-phosphate translocase
(G6PT)
Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed.
Froissart R, et al. OJRD. 2011.
Chou JY, et al. Nature Reviews Endocrinology. 2010.



Annual incidence of around 1/100,000 births
- GSD type Ia 80%
Autosomal recessive inheritance
The risk of recurrence is 25% at each pregnancy.
Froissart R, et al. OJRD. 2011.
Segel GB, Halterman JS, Pediatr Rev. 2008.
Main diagnostic criteria





Hepatomegaly (around 3 months of age)
Fast-induced hypoglycemia
Hyperlactacidemia
Hyperlipidemia
Neutropenia
Froissart R, et al. OJRD. 2011.



Unknown mechanism
Not to be due to defect in bone marrow production
Also abnormal neutrophils and/or monocytes functions
- Decrease in respiratory burst and motility in response to
stimuli
- Recurrent infections, mucosal ulcerations and
inflammatory bowel diseases (70% of adulthood)
Froissart R, et al. OJRD. 2011.


Mutation in G6PT gene (SLC37A4) on chromosome 11 at
11q23
Over 160 patients reported worldwide, more than 81
mutations identified (40% missence mutation)
Froissart R, et al. OJRD. 2011.



Preventing hypoglycemia
- Continuous nocturnal nasogastric drip feeding
- Slow-absorption carbohydrates; uncooked starch
G-CSF 5 mcg/kg/dose two to three weekly injection
Liver transplantation in patients who are refractory to
medical treatment, liver malignancy, multiple liver
adenomas and liver failure
Froissart R, et al. OJRD. 2011.
Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed.
Date
28/10/53
2/11/53
4/11/53
6/11/53
10/11/53
15/12/53
Hb
10.3
8.4
8.6
9.0
8.5
9.7
Hct
34.2
25.2
26.8
26.6
26.1
30.3
WBC
5,100
8,000
15,900
12,400
11,300
7,000
181,000
245,000
268,000
241,000
215,000
279,000
Neutrophils
14
6
3
17
28.9
12.8
Lymphocytes
74
64
85
64.3
61.1
81
Monocytes
6
18
8
14.6
2.4
2.1
Eosinophils
4
2
2
3.3
6
2.4
714
640
477
2,108
3,266
896
Platelets
ANC



Continuous formula drip via nasogastric tube plus
uncooked corn starch
Genetic counseling
Last follow up at age 1 year 6 month
BW 10.5 Kg (P25-50), Ht 76 cm (P3)
Hb 11.1 g/dL, Hct 34.4%, WBC 4,710 cells/mm3,
Neutrophils 18.1% (ANC 853 cells/mm3), platelets
305,000/mm3
Last follow up at age 1 year 6 month
 BW 10.5 Kg (P10), Ht 76 cm (P3)
 Hb 11.1 g/dL, Hct 34.4%, WBC 4,710 cells/mm3,
Neutrophils 18.1% (ANC 853 cells/mm3),
Platelets 305,000/mm3
 Blood lactate 6.04 mmol/L (0.8-1.5),
AST 68 U/L, ALT 32 U/L