The EURAC contribution to the HIBP project Alessandro De Grandi Center for Biomedicine, European Academy of Bolzano/Bozen The MICROS Study Field-Team Stilfs (n=530) Langtaufers (n=345) Martell (n=352) 2 medical doctors 6 medical students 1 research nurse 2 medical doctors 5 medical students 1 research nurse 4 medical doctors 1 research nurse in total: 1.227 participants Stilfs 2002 Langtaufers 2002 Martell 2003 2 Network of primary care physicians Primary care physicians are actively involved in the study: • Ascertainment of families • Inform population about study • Support field work (prerequisite to ensure a high participation rate) Data & Biosample Collection Questionnaire Health status of probands Health status of relatives Clinical examination 5 minutes ECG Spirometry Bone densitometry Blood sampling Routine clinical chemistry DNA extraction DNA and serum biobank Precisely determine phenotypes Verification of diagnosis from health records - centralized hospital discharge records (Epidemiological Surveillance Unit) Re-examination by specialist (two-phase case ascertainment) - According to target-disease Genealogical data -:50 Peter Tschenett -:99 Simon Platzer -:101 Mathias Platzer -:88 JOhannBap. Platzer 21.6.1673- ? -:91 Christian Platzer -:92 Christina Platzer -:89 -:90 Trafoierin Trafoierin -:39 KOnrad Pichler -:40 Paul Pichler -:41 Adam Pichler -:20 Anton Pichler 14.3.1720- ? 25.11.1718- ? 26.6.1715- ? 22.12.1711- ? 17.1.1710- 1781 -:93 Christian Platzer -:94 -:95 Christian Dominikus Platzer Platzer -:96 Bartholomäus Platzer -:97 AnnaMaria Platzer -:107 -:98 -:106 -:105 -:99 Peter Christina Christian Hans Maria Ganat Pinggera- Ganat Pinggera Trafoier Trafoier (Platzer) (Platzer) 25.11.1677- ? 3.6.1675- ? 15.9.1665- ? 23.8.1664- ? 25.7.1666- 22.8.1744 3.5.1671- ? 16.1.1679- ? -:102 -:104 -:100 -:103 -:101 Georg Ursula Peter Cordula Catharina Ortler Ortler Ritsch Ritsch Platzer (Platzer) (Platzer) 26.8.1681- 1739 16.2.1684- ? 22.3.1687- ? -:73 Simon Platzer 20.10.1669- 1730 -:74 Maria Platzer (Trafoierin) 6.9.1675- 1723 -:71 -:72 Höchenberger Höchenberger -:76 -:77 Simon Christian Platzer Platzer -:78 Leonhard Platzer -:80 Ulrich Platzer -:81 Fridolin Platzer 20.2.1699- ? 24.10.1700- 1732 15.4.1705- ? 1.11.1706- ? 4.12.1709- ? 5.3.1713- 1732 -:85 -:87 -:86 -:88 -:60 Maria Josef Catharina FranziskaRosina Ignatz Mazagg Mazagg Platzer Platzer Platzer (Platzer) (Platzer) 30.9.1715- ? 15.3.1717- ? 14.3.1719- ? 7.6.1697- 1749 30.4.1702- 1732 5.7.1713- 173229.3.1708- 1756 -:82 Remigius Platzer -:62 Georg Platzer -:83 Josef Platzer -:84 Josef Platzer -:63 Paul Platzer -:64 Simon Platzer -:65 Simon Platzer 23.4.1743- ? 21.5.1746- ? 11.9.1747- 1776 -:21 Maria Pichler (Riedl) ?- 1781 -:41 Kasapar Tschenett -:43 Christian Tschenett -:44 Peter Tschenett -:49 Caspar Tschenett -:45 Barbara Tschenett -:46 Christina Tschenett -:47 Christina Tschenett -:48 Maria Tschenett -:33 Peter Tschenett 11.4.1677- ? 20.2.1669- ? 3.2.1674 29.1.1681- ? 20.11.1678- ? 9.9.1672- ? 10.5.1671- ? 20.2.1669- 1716 -:102 Adamus Platzer -:103 Udalricus Platzer -:104 Catharina Platzer -:105 -:86 Ursula Jakob Platzer Platzer -:35 Peter Tschenett -:36 Peter Tschenett -:37 Johannes Tschenett -:38 Ursula Tschenett -:39 Anna Tschenett -:40 Maria Tschenett 6.4.1705- ? 28.8.1703- ? 4.3.1696- 1716 16.9.1700- ? 24.9.1698- 1731 18.7.1692- 1732 -:91 Jakob Platzer -:92 Josef Platzer -:93 Anna Platzer -:94 Maria Platzer -:95 Christina Platzer 19.3.1685- ? 14.12.1682- ? 29.9.1689- ? 27.12.1691- ? -:83 Peter Kössler -:77 Franziskus Platzer -:78 Jakob Platzer -:79 Klara Platzer -:80 Klara Platzer -:81 Maria Platzer 8.8.1732- ? 31.8.1729- ? 28.11.1736- ? 24.11.1727- ? 26.5.1723- ? -:30 Katherina Tschenett (Unterkircher) 14.11.1706- ? -:29 Kaspar Tschenett -:32 Leonhard Tschenett -:22 Georg Tschenett 3.11.1731- ? 28.8.1731- ? -:18 Peter Tschenett -:23 Elisabeth Tschenett (Piger) 5.7.1734- ? -:70 -:66 Josef Platzer Platzer 16.3.1749- 21.9.1776 -:67 -:68 Paulus JohannesEv. Platzer Platzer 26.1.1753- ? 19.1.1756- 1776 -:69 -:53 -:54 Monica Georg Anna Platzer Platzer Platzer (Wassermann) 24.2.1752- ? -:18 Simon Plazter 24.11.1741- ? -:19 Maria Plazter (Hofer) 24.3.1750- ? -:25 Johann Tschenett -:26 Christian Tschenett -:27 Jakob Tschenett -:28 Anna Tschenett -:53 Josef Tschenett (3. gr. cons.) -:52 Anna Tschenett (3. gr. cons.) -:10 -:11 Georg Johannv. G.Kr. Tschenett Tschenett 21.9.1766- ? 25.7.1763- ? 5.5.1761- ? 27.11.1777- 3.4.1857 18.10.1777- 22.2.1843 18.2.1771- ?17.12.1773- 1780 17.3.1775- 9.3.1842 -:7 Michael Tschenett 6.9.1803- 20.4.1883 -:15 Barbara Tschenett (Sailer) 1804- 17.7.1842 -:8 Josef Tschenett (3.u.4. gr. cons) 7.11.1814- 3.3.1883 -:17 Maria Tschenett (3.u.4. gr. cons.) (Mazagg) 6.1.1815- 30.12.1884 -:75 Christian Platzer -:96 Gertrudis Platzer -:76 Maria Platzer (Schöpf) 21.8.1692- ? 16.3.1694- ? 20.8.1689- ? -:146 Anton Pinggera -:60 -:82 Catharina Josef Kössler Platzer (Platzer) 18.1.1720- ? 23.8.1724- 1791 -:61 Maria Platzer (Pinggera) ?- 1791 -:7 -:8 Maria Maria Pinggera Pinggera -:9 Ursula Pinggera 15.12.1656- ? 5.4.1651- ? 28.8.1646- ? -:10 -:11 Gallus Ulrich Pinggera Pinggera -:12 -:13 Christian Johann Pinggera Pinggera -:14 Leonhard Pinggera -:15 Anton Pinggera -:147 Christina Pinggera (Graslin) -:148 -:149 -:73 -:74 -:68 -:69 Platzer Platzer Wieser Wieser Trafoierin Trafoierin -:16 -:31 Peter Christian Pinggera Pinggera -:50 Jakobjun. Wieser -:30 Christina Pinggera (Platzer) 3.5.1671- ? 30.10.1669- ? 12.3.1666- ? 13.11.1664- ? 27.12.1659- ? 5.11.1655- ? 19.1.1653- ? 9.6.1649- ? 28.5.1667- ? -:28 -:37 -:45 -:38 -:39 -:46 -:40 -:47 -:41 -:48 -:42 -:49 Josef Maria Johann Johann Franziska Ursula AnnaMaria Ignatz Maria Platzer Platzer Platzer Platzer Platzer Schöpf Schöpf Platzer (Thoma) (Pichler) (Platzer) (Platzer) 2.3.1797- 185410.11.1792- 1872 30.9.1799- ? 2.12.1802- 10.3.1877 29.9.1812- 19.11.1890 20.3.1801- ? 7.1.1804- 23.1.1883 2.11.1805- 10.3.1880 -:19 Anton Platzer -:20 Johann Platzer -:21 Johann Platzer 6.1.1831- ? 5.8.1835- ? 19.8.1840- 7.7.1880 -:43 -:50 -:44 Kahtarina Christian Kreszenz Platzer Thoma Thoma (Platzer) 24.1.1811- ? 14.6.1813- ? -:10 Anna Asper (Tschenett) 17.5.1801- 31.5.1851 -:51 Gertrud Wieser (Trafoierin) 1.3.1647- ? -:64 Mathias Platzer 24.2.1759- ? -:44 -:65 -:66 -:67 -:72 -:71 -:68 -:70 -:69 -:43 Peter Leonhard Maria Anton Urban Maria Johann Anna Leonhard Anna Platzer Platzer Platzer Platzer Wieser Wieser Pinggera Pinggera Platzer Platzer (Tschenett) (Platzer) (Mazagg) (Platzer) 5.5.1760- ? 11.5.1767- ? 27.8.1771- 1.2.185115.1.1771- 10.1.1849 25.2.1756- ? 7.11.1776- 9.3.19.8453.1764- ? -:8 Josef Platzer 27.4.1749- 25.10.1806 -:9 -:20 -:21 -:145 -:22 -:23 -:144 -:24 -:143 -:25 -:26 -:27 Gertrud Maria Rosina Oswald Theresia Maria Josef Paulus Johann Johannes SimonJudas Platzer Pinggera Kofler Kofler Pinggera Tschiderer Tschiderer Pinggera Pinggera Pinggera Pinggera Pinggera (Mantinger) (Pinggera) (Pinggera) 16.11.1771- ? 1.10.1703- 1706 13.10.1701- ? 2.8.1706- ? 26.6.1709- 1.11.1776 27.1.1705- ? 11.4.1700- 1705 27.10.1698- ? -:19 Johann Asper -:57 JOsef Platzer -:52 Michael Platzer -:56 Sailer 19.3.1802- ? 3.7.1796- ? -:53 -:54 -:55 -:36 MariaAgatha Agatha Agatha Michael Sailer Platzer Platzer Platzer (Platzer) 15.8.1809- 16.11.1888 18.12.1804- ? 13.3.1791- ? 8.3.1798- 1865 -:32 Barbara Pinggera -:37 -:10 -:11 -:12 -:13 -:14 Anna JOhann JohannNep Ursula Maria Josef Platzer Platzer Platzer Platzer Tröger Tröger (Platzer) (Platzer) 24.5.1802- 1.4.117.8921.197- 1800 26.4.1800- ? 17.9.1798- 1806 11.11.1804- ? -:33 -:34 Maria Ignatius Pinggera Pinggera -:77 Jakob Pinggera 29.11.1732- ? 19.6.1728- ? 4.8.1725- ? 25.7.1722- 22.12.1787 65 -:45 Josef Platzer -:46 Josef Platzer 24.9.1824- ? 19.6.1829- ? -:6 Anna Platzer -:5 (Pichler) Alois 23.12.1810- 28.1.1877 Platzer 12.10.1808- 3.10.1886 -:22 -:23 -:24 -:31 -:34 -:27 -:33 -:29 -:30 -:26 -:32 -:25 Elias Maria Maria Josefa Anton Andrä Karolina Jakob Katherina Josef Theresia Platzer Platzer Platzer Platzer Ansi Schöpf Schöpf Unterkircher Unterkircher Ansi (Platzer) (Tschöll) (Pfeifer) (Platzer) (Platzer) (Platzer) 6.10.1844- ? 25.7.1842- 20.5.1887 18.5.1841- ? 22.11.1843- 1844 20.6.1832- ? 24.6.1836- ? 11.7.1838- 25.3.1879 2.1.1834- 7.5.1899 -:47 Josef Platzer -:48 Maria Platzer 10.10.1830- ? 28.11.1831- ? -:49 Anna Platzer 19.12.1832- ? -:7 Florinus Platzer -:50 Anna Platzer 15.1.1843- ? 25.10.1822- 8.7.1903 -:52 -:53 -:54 Johann Valentin Simon Wieser Wieser Wieser -:37 -:55 -:56 Peter Jakob Wieser Wieser -:57 Christian Wieser 22.10.1684- ? 21.2.1678- ? 2.4.1669- ? 24.9.1666- ? -:58 Catharina Wieser -:59 Anna Wieser -:60 Catherina Wieser -:11 Elisabeth Tschenett -:12 Kreszenz Tschenett 13.6.1807- ? 14.6.1809- ? -:25 Kaspar Platzer -:26 Kaspar Platzer 24.2.1848- 29.2.184818.1.1849- 11.2.185028.9.1856- 1856 -:3 -:36 -:28 -:35 Alois Anna Christian Anton Pichler Tschenett-Pichler Tschenett Platzer (Platzer) 6.6.1845- 23.12.1917 25.1.1847- 3.8.1919 -:27 -:28 Kaspar AngelaMaaria Platzer Platzer 4.12.1857- 12.1.185911.6.1846- 12.8.1847 -:29 Theresia Platzer -:30 -:38 Anna Josef Pichler Pichler (Platzer) 29.3.1851- ? 15.10.1854- 25.6.1891 -:4 Angela Platzer -:13 Michael Moritz Platzer 20.9.1873- 23.8.1938 -:14 -:18 -:15 Daniel Bernarda Gabriel Platzer Platzer Platzer (Zischg) 29.3.1876- 25.2.1942 15.11.1878- 30.10.1962 7.11.1881- 22.2.1903 -:40 -:31 -:39 -:32 -:33 Josef Maria Peter Aloisia Anonyma PazellerTrafoier-Pazeller Trafoier Platzer Platzer (Platzer) 21.9.1859- 7.1.1910 21.5.1863- 1863 28.3.1861- 28.3.1861 -:59 Josef Pinggera -:64 -:60 -:61 Anna Katharina Maria Pinggera Pinggera Fierer (Wieser) (Pinggera) 26.10.1849- 18.7.19308.7.1850- 28.11.191816.7.1843- 3.8.1869 24.12.1847- ? 81 68 26 8.10.1852- 8.10.1902 -:73 -:70 -:71 -:74 -:72 Maria Alois Josef Maria Leonhard Pinggera Pinggera Pinggera Pinggera Pinggera (Angerer) (Kössler) 1.8.1798- 1.12.1868 29.6.1801- 186326.11.1800- 6.5.18068.11.1802- 18.12.1849 16.6.1800- 21.8.1864 23.1.1806- ? 70 62 6 47 64 -:16 MariaAloisia Platzer -:17 Anna Platzer 16.9.1880- ? 4.2.1878- 14.6.1897 -:77 Maria Pinggera (Platzer) 30.9.1885- 20.12.1966 -:65 Anton Fierer -:62 Friederika Lingg (Pinggera) 13.12.1861- 7.4.1931 70 -:78 Gabriel Pinggera 28.12.1882- 27.8.1962 -:66 Johann Lingg -:12 Leonhard Pinggera -:11 Kreszenz Pinggera (Grutsch) 5.10.1852- 12.5.1932 27.5.1852- 20.11.1926 80 74 -:224 Mathias Angerer -:225 Gallus Angerer -:226 -:227 Georg Silvester Angerer Angerer 19.1.1647- ? 17.12.1648- ? 15.2.1650- ? -:44 MariaSalome Zischg (Wieser) 26.11.1744- 2.5.1779 -:47 Franz Zischg 21.2.1740- 19.10.1768 14.4.1808- 14.11.187726.11.1809- 1895 69 86 -:66 -:105 -:67 -:104 Maria Johann Josefa Heinrich Moser Moser Stecher Stecher (Pinggera) (Pinggera) 1.3.1878- 6.12.1949 1.3.1878- 22.5.1950 -:74 Mathilde Eisterer -:14 Kreszenzs Tschenett (3.u.4. gr. cons) (Tschenett) 9.8.1821- 17.1.1899 -:211 Andreas Angerer -:212 Philipus Angerer -:213 Silvester Angerer 20.5.1672- ? 31.12.1670- ? 31.12.1667- ? -:229 Christina Angerer -:230 Anna Angerer -:209 Johann Angerer 13.12.1657- ? 10.12.1642- ? -:228 Gallus Angerer -:214 Maria Angerer -:215 Catherina Angerer 9.2.1666- ? 16.9.1674- 25.2.1749 Pedigree of Stilfs comprises about 15.000 individuals across 16 generations -:21 Simon Tschenett (3.u.4. gr. cons.) 17.6.1821- 1.11.1892 -:220 -:221 Pinggera Pinggera -:210 Maria Angerer (Pinggera) -:216 Ursula Angerer -:217 Anna Angerer -:218 Christina Angerer -:219 Elisabeth Angerer 28.2.1677- ? 15.4.1680- ? 5.9.1683- ? 6.1.1689- ? -:65 -:63 Lucius Anna Riedl Riedl (Wieser) -:45 Maria Wieser -:41 Josef Wieser -:64 Katharina Wieser -:42 Anna Wieser (Moriz) 9.9.1771- ? -:207 -:208 Platzer Platzer -:195 Georg Angerer -:196 Anna Angerer (Platzer) 9.5.1689- ? -:198 -:199 Mathias DominikusSilvester Angerer Angerer 14.9.1692- ? 18.1.1694- ? -:200 Silvester Angerer 21.1.1702- ? -:206 Susanna Angerer (Pinggera) -:33 Josef Wieser -:34 -:38 Johann Georg Wieser Fierer 19.4.1784- ? 18.4.1782- 12.5.1860 -:35 -:36 -:37 AnnaMaria Maria Christian Fierer Platzer Platzer (Platzer) (Christian) 8.5.1778- 23.3.1849 27.11.1773- 1859 -:4 Georg Wieser 31.1.1772- 14.2.1858 -:31 Gertrud Wieser (Niklaus) 17.11.1747- ? 23.8.1738- 16.11.1788 -:187 -:188 Michael Maria Angerer Angerer 9.2.1729- ? 26.9.1716- 7.6.1755 8.9.1719- ? -:189 Elisabeth Angerer -:193 Stainer -:27 Josef Wieser -:64 Elisabeth Wieser (Angerer) 15.10.1814- 1.7.1897 28.3.1810- 30.10.1883 19.3.1812- 22.4.1876 -:68 -:102 Peter Alois Karolina Pinggera Pinggera (Fierer) 5.11.1880- 28.11.1958 28.8.1878- 28.1.1948 -:76 -:101 -:75 -:7 Gabriel Karl Bernarda Gabriel Pinggera Eisterer Hofer Hofer (Pinggera) 8.11.1913- 23.6.1984 13.9.1904- 18.5.1954 3.5.1915- 10.8.1915 50 -:86 Daniel Pinggera 6.11.1845- 26.6.1898 -:80 -:79 Leonhardtsberger Leonhardtsberger -:84 -:83 Jozo Ana Travancic Travancic (Bebek) 16.9.1927- 24.5.197524.4.1931- 19.2.1992 -:85 WilhelmineMaria Pinggera (Leonhardtsberger) 2.10.1920 3.5.1915- 2.12.1990 -:11 Franziska Thoma (Wieser) 1.9.1843- 13.8.1900 -:81 Helmut Pinggera -:82 Karl Gabriel Pinggera -:91 GerdKlaus Pinggera 12.7.1960 20.3.1947 12.5.1962 -:90 Ankica Pinggera (Travancic) 9.5.1962 -:87 Dalia Pinggera -:88 KlausMaria Pinggera -:89 Dragan Tomas 3.7.1993 3.10.1995 30.5.1981 -:92 Franjo Tomas 30.5.1957- 4.6.1982 -:15 Johann Thoma -:12 Maria Wieser 17.2.1848- 16.3.1902 -:16 Josef Pinggera -:13 Anna Pinggera (Wieser) 8.7.1850- 28.11.1918 -:203 -:204 ElisabethCatherina Anna Angerer Angerer -:184 Johann Angerer -:205 Catherina Angerer -:194 Stainer -:185 Maria Angerer (Stainer) ?- 4.5.1763 -:191 Maria Platzer (Angerer) 1.7.1722- ? 23.9.1724- ? 19.8.1726- 6.10.1784 -:192 Christian Platzer 18.11.1698- ? 16.12.1695- ? 5.10.1704- ? 28.8.1690- 6.4.1724 -:129 Balthasar Angerer 5.1.1714- ? -:130 Regina Angerer (Puschin) -:127 -:128 Rainer -:177 Rosalia Angerer -:178 Martha Angerer -:179 Agnes Angerer -:123 Stefan Angerer 2.9.1751- ? 15.9.1744- ? 16.2.1738- ? 2.9.1753- 9.7.1822 Rainer -:124 Maria Angerer (Rainer) -:121 -:122 Christian Maria Trafoier Traofier (Ritsch) 1.3.1736 16.12.1739 -:5 Salome Wieser (Tschenett) 28.8.1772- 30.4.1842 -:131 Alois Angerer -:14 Anna Wieser (Pinggera) 24.11.1707- ? 10.6.1709- ? -:190 Maria Angerer -:173 AnnaMaria Angerer (Sailer) 12.2.1795- ? -:132 -:172 -:133 -:134 -:171 -:135 Peter AnnaMaria Josef Luzia Johann Rosa Angerer Angerer Angerer Angerer Mantinger Mantinger (Niklaus) (Angerer) 5.8.1792- 9.54..17858.1790- 18.1.1872 30.5.1781- 15.4.1858 13.3.1791- 23.9.1791 30.8.1787- 10.1.1865 -:170 Jakob Grutsch -:62 Maria Pinggera (Tschenett) 25.5.1814- 23.1.188911.9.1812- 4.4.1885 -:10 JohannEv. Wieser -:202 Anton Angerer -:182 -:186 JOhann Angerer -:63 Alois Pinggera -:71 Elisabeth Pinggera (Wieser) 11.5.1841- 14.12.1903 -:201 Andreas Angerer Puschi -:30 Johann Wieser -:46 MariaKleopha Wieser 13.12.1746- ? 11.6.1750- 5.12.1768 -:197 Christian Angerer -:181 -:175 -:180 -:176 Christina Balthasar Maria Nikolaus Angerer Angerer Angerer Angerer (RAtt) (Zoderer) 24.7.1759- ? 3.1.1748- 13.4.1807 13.12.1741- ? -:59 -:107 -:60 -:61 -:106 -:72 Florinus Maria AloisFranz Peter Alois Josefa AloisFranz Pinggera Pinggera Pinggera Pinggera Pinggera Pinggera (Schöpf) (Wieser) 15.9.1845- ? 4.12.1849- ? 21.11.1839- 22.11.18398.10.1838- 29.10.1922 6.2.1843- 9.4.191531.8.1841- 11.1.1912 -:73 Josefa Pinggera -:20 30.1.1656- ? 21.2.1653- ? -:76 -:75 Maria JohannAnton Primisserin Primisser (Burger) -:73 -:74 Franziska Maria Pinggera Pinggera 30.7.1919- 27.5.1945 15.5.1917- 28.1.1985 -:13 Maria (Tschenett) 11.9.1812- ? -:223 Katherina Angerer (Moser) 25.2.1645 7.10.1795- 16.8.1862 -:69 Anton Pinggera -:24 Kaspar Platzer -:67 -:61 -:66 -:62 Martin Maria Johann Barbara Nagl Nagl Sandpichler Sandpichler (Wieser) (Wieser) 22.3.1687- ? 9.6.1672- ? 5.10.1680- ? 17.2.1683- ? -:43 Peter Wieser -:78 Agatha Pinggera (Riedl) -:68 Franziska Pinggera (Primisserin) 7.1.1758-13.? 10.1753- 23.2.1819 19.11.1775- 28.9.1837 66 62 -:8 Maria Platzer (Rainer) 1817- 13.4.1883 -:16 Anna Tschenett 18.10.1780- 180610.3.1782- 1784 3.9.1784- 1806 20.3.1769- 1777 -:29 Riedlin Riedlin -:142 -:36 -:35 Barbara Christian Maria Pinggera Pinggera Pinggera (Prunner) (Puschinin) 21.1.1697- ? ?- 27.12.1747 -:9 Gerturd Tschenett (Angerer) -:17 -:13 -:14 -:15 Johann Gertrud Gertrud Tschenett Tschenett Tschenett Tschenett Puschinin Puschinin -:12 -:5 -:8 -:9 -:18 -:10 -:19 -:11 -:12 -:13 -:14 -:15 -:16 -:17 Theresia Johann Anton Johann Peter Paul Paul Barbara Barbara Maria Anna Anna Thöni Thöni Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler (Pichler) 17.9.1784- 18.5.1824 14.10.1770- ?24.8.1775- ? 24.2.1777- ? 7.3.17838.-1?0.1787- ?5.10.1771- ? 1.1.1773- ?27.9.177817.- ?12.178917.- ?12.1789- ? -:57 -:9 -:10 -:22 -:23 -:21 -:24 -:20 Christ3.ophgr. cons. (Josef) 3. gr. cons. (AnnaMaria) Agnes Simon Angerer Platzer Platzer Plazter Plazter Plazter Platzer Plazter (Sailer) 6.3.1769- ? 25.12.1772- 1853 16.11.1775- ? 25.12.1772- ? -:9 -:18 Peter Franziska Tschenett (3. gr. cons)Tschenett (3. gr. cons) 29.11.1818- 13.12.114.8846.1818- 15.1.1847 -:12 Josef Tschenett -:222 Georg Angerer -:67 -:79 Anna Leonhard Pinggera Pinggera -:55 -:56 Anna AnnaMaria Platzer Angerer (Platzer) 18.1.177214.- ?5.1775- 5.3.1850 -:20 -:21 -:22 -:31 -:23 -:32 -:30 -:25 -:26 -:28 -:8 -:27 -:29 Ulrich Johann Johann Franziska Kaspar Ursula Johann Maria Maria Katherina Peter Ursula Martin Tschenett Tschenett Tschenett Tschenett Tschenett Tschenett Matl Matl Tschenett Tschenett Oberthaler Oberthaler Tschenett (Tschenett) (Tschenett) (Ortler) (Thöni) 5.9.1744- ? 16.7.1741- ? 30.1.1740- ? 6.1.1734- 23.12.1805 20.2.1750- ?17.2.1746- ? 15.10.1730- ? 25.11.1727-25.18059.1736- 12.12.1806 24.8.1769- ? -:61 Rosa Platzer (Höchenberger) -:11 Johann Manzini -:19 Maria Tschenett (Ritsch) 26.9.1706- ? 6.4.1705- ? -:87 Christina Platzer (Stocker) 6.8.1643- ? 25.2.1676- ? 18.8.1677- ? 24.5.1681- ? -:62 -:63 -:7 -:23 -:24 -:25 -:26 -:27 -:28 -:29 -:30 -:34 -:31 -:32 -:33 -:6 Maria JOhannBap. Christian Caspar Caspar Christian Anna Maria KLara Catharina Catharina Caspar Elisabeth Gertraud Ursula Paul Platzer Pichler Platzer Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Pichler Wallnöfer Wallnöfer Pichler Pichler Pichler Pichler (Zischg) (Pichler) 20.10.1747- 1782 9.2.1746- 174612.10.1738- 1782 22.12.1736- ?17.7.1733- ?9.8.1735- 12.17809.7.1743- 174923.5.1749- ? 19.11.1752- ? 11.4.1754- ? 8.8.1756- ? 15.10.1740- ? 15.8.1749- ? 24.6.1751- ? 14.10.1753- ? -:34 Maria Tschenett (Tschellin) 26.9.1664- ? -:16 Agatha Tschenett (Niklaus) 20.2.1801- 12.3.1847 14.6.1648- ? 5.4.1647- ? 13.10.1644- ? Church records allows to reconstruct complete pedigrees -:42 Ursula Tschenett (Burger) -:38 -:22 -:35 Anton Katherina Pichler Pichler (Schöpf) 9.6.1751- ? -:75 Johann Platzer -:90 Simon Platzer -:53 Susanna Tschenett 2.5.1643- ? -:37 Gertraud Pichler (Pichler) ?- 1690 -:38 Josef Pichler -:89 Mathias Platzer -:52 Michael Tschenett 10.3.1658 -:100 Christina Platzer (Engererin) 17.3.1654- ? -:36 Christian Pichler -:51 Maria Tschenett (Hartl) -:21 Johann Wieser -:44 Johann Angerer -:45 Johann Angerer 7.8.1816- 1817 0,1 27.5.1818- 27.5.1818 0,00 -:46 Maria Moser (Angerer) 19.8.1810- 16.6.1868 58 -:125 Leonhard Moser -:48 Rosa Angerer 4.12.1819- 13.7.1820 0,7 -:126 Angerer -:136 -:40 Maria Johann Grutsch Angerer (Angerer) 15.9.1779- 4.12.1830 14.10.1783- 28.12.1851 68 -:30 Anton Angerer 14.3.1814- 28.4.1888 74 -:41 -:24 -:25 -:28 -:26 -:29 -:27 Elisabeth Caspar Maria Johann Susanna Johann Alois Angerer Trafoier Bücher Bücher Thöni Thöni Trafoier (Trafoier) (Trafoier) (Trafoier) 19.12.1776- 18395.1.1766- ? 24.5.1770- ? 26.5.1773- 10.2.1795 3.2.1775- ? 63 Extended pedigrees with: • RLS - migraine • anxiety disorder - hypercholesterolemia - myopia • gall stones Use of the biobanked biospicements DNA: 1000 STR and 320K SNP Illumina chips Serum: Chemical measures (e.g. lipidomics) Networking Partners & Consortia The European Special Populations Research Network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery European Network for Genetic and Genomic Epidemiology MAGIC the Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related traits Consortium CHARGE GenePD A Study of the Genetics of Parkinson’s Disease in Siblings The Collaborative Health Research In South Tyrol Study Longitudinal, population-based study to assess the etiological role of genetic and environmental risk factors, and their interactions, on cardiovascular, neurological and metabolic conditions. • Invited: all 26,700 adults of Val Venosta / Vinschgau • ~10,000 to 15,000 participants in 5 years recruitment: 2011-15 • Follow-up every 5 years Glurns Schluderns Graun Schnals Mals Prad A.S. Stilfs Schlanders Silandro Laas Kastelbell/ Latsch Martell Village-by-village recruitment Tschars maximize participation of families NGS for private mutations; linkage; association; tailor communication strategies by 13 municipalities gradual involvement of study participants. Personnel at the recruitment center CHRIS Center in Schlander’s Hospital Nurses Study assistants Blood drawing, sample pre- Reception, interviews, analytical processing, ECG, logistics blood pressure 13 Interview • Physical activity (IPAQ) • Diet (incl. alcohol consumption) • Environmental exposures (incl. pollution, occupational, …) • Smoking habits • Drugs/treatment • Early-life risk factors • Family information • Pain sensitivity test ECG ECG • 10 seconds • 20 minutes • Fat intake • BMI • Blood pressure Phenotyping Neurology Cardiovascular Pain • Hypertension • Migraine • Congestive heart failure • Pain Sensitivity (PSQ) • Heart insufficiency Movement Disorders • Arrhythmias • RLS: diagnostic + severity • Atrial fibrillation • Parkinson disease • Renal insufficiency Sleep disorders Metabolic • Sleep Quality (PSQI) • Diabetes • Chronotype (MCTQ) • Thyroid • Fat intake Infrastructure CHRIS Lab & Biobank 18 m2 in the routine laboratories 60 m2 at -2 level (technical floor) Nuleic Acid Extraction Platforms Standing Alone Solutions A central platform for the acid nucleic extraction, normalization, aliquoting, and dilution was created in CBM laboratory of Bolzano. Genomic DNA is extracted in a systematic way using a standardize protocol and automatic instruments to maximize purity and efficiency. Acknowledgments CHRIS team at the Study Center (Hospital of Silandro): Brunhilde M. Grasser, Roselinde Gunsch, Marilena Koch, Benedikta Linter, Lea E. Moriggl, Tamara Oberhofer, Liane Parth, Helmut Weiss (supervisor) CHRIS team at the Laboratory/Biobank (Hospitals of Merano and Bolzano, and EURAC): Marlene Obkircher, Stefanie Wieser CHRIS Team at the CBM: Cristian Pattaro, Alessandro De Grandi, Deborah Mascalzoni, Clemens Egger, Christine Schwienbacher, Martin Gögele, Andrea Vieider, Lisa Kofink, Peter P. Pramstaller Internal collaborators: Staff of the Center for Biomedicine External collaborators: Gottfried Federspiel, Walter Felder, Manfred Mitterer, Stephan Platzgummer, Martin Ratschiller, Britta Venturino (South Tyrolean Health Care System) Ethics committee: Ethics Committee of the Hospital Bolzano (comitato etico del comprensorio sanitario di Bolzano) Scientific Advisory Board: Ettore Beghi (Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri", Milano, Italy), Maria Benedetta Donati (Molisani-Study, Campobasso, Italy), Wolfgang Lieb (SHIP-Study, Greifswald, Germany), Christine Meisinger (KORA-Study, Augsburg, Germany), Barbara Parodi (Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova, Italy) VENOSTA VALLEY POPULATION