Population genetics
‫גנים באוכלוסיות‬
• a population is a localized group of
individuals belonging to the same species
‫גנים באוכלוסיות‬
‫• אוכלוסיה – קבוצת פרטים השייכת למין ביולוגי אחד‪,‬‬
‫ומאכלסת בו זמנית בית גידול מסוים‪.‬‬
‫• קיימת שונות בין הפרטים בתוך אוכלוסייה ובין אוכלוסיות שונות‬
‫• מאגר הגנים של אוכלוסיה כולל את כל הגנים שבאוכלוסיה (ואת‬
‫האללים שלהם)‪.‬‬
Gene pool
• all the genes in a population at any one time
• all alleles at all gene loci of all individuals of the
population
• if all members of a population are homozygous for a
particular allele at a particular locus, the allele is
referred to as fixed
• if there are multiple alleles, each has a relative
frequency
• allele frequencies in turn determine ( to a large extent)
genotype frequencies
Multicolored Asian Ladybird Beetle, Harmonia axyridia
Another gene
pool example:
Florida tree
snails, Liguus
fasciatus (an
endandered
species)
A gene pool at the molecular level - 4 alleles (each is
an allele because it has a different DNA sequence)
Allele 1 AATAAGCTAGCTATGCATG
Allele 2 AATAACCTAGCTAGGCATG
Allele 3 ATTAAGCTAGCTAGGCATT
Allele 4 ATTAAGCTAGCTAGGCATG
‫שיווי משקל הרדי‪-‬ויינברג‬
‫•‬
‫יש מקרים שבהם אפשר לחשב את שכיחויות האללים של גן על סמך שכיחות הגנוטיפים‬
‫(או הפנוטיפים)‪.‬‬
‫שכיחות אלל באוכלוסיה יכולה להיות בעלת ערך שבין ‪ 0‬ל‪;1 -‬‬
‫סכום השכיחויות של כל האללים בגן מסוים הוא ‪.1‬‬
‫•‬
‫שיווי משקל הרדי‪-‬ויינברג מציג מודל של אוכלוסייה‪.‬‬
‫•‬
‫על פי כלל זה‪ ,‬לאחר דור אחד של זיווגים אקראיים אוכלוסיה תגיע לשיווי משקל‬
‫הרדי ויינברג‪.‬‬
‫•‬
‫‬‫‬‫‬‫•‬
‫שיווי משקל זה יישמר‪:‬‬
‫אם האוכלוסיה גדולה‪,‬‬
‫אם מתקיימים בה זיווגים אקראיים‬
‫ואם לא פועלים גורמים המשנים את מאגר הגנים של האוכלוסייה‪.‬‬
‫אם דנים בגן אחד שלו שני אללים‪ A :‬ו‪,a -‬‬
‫ואם שכיחות ‪ A‬היא ‪ p‬ושכיחות ‪ a‬היא ‪,q‬‬
‫אזי באוכלוסיה הנמצאת בשווי משקל הרדי‪-‬ויינברג תהיינה שכיחויות הגנוטיפים‪:‬‬
‫•‬
‫‪p2-AA‬‬
‫‪2pq -Aa‬‬
‫‪q2 -aa‬‬
Sickle cell is really at least two red blood cell diseases (and
actually more)
•persons with sickle cell trait have
codominance at the molecular level,
but usually no disease
•persons with all sickle hemoglobin
have the most severe form of sickle
cell disease
To understand sickle-cell more completely,
we need to understand population genetics.
And the first thing we need to understand about
population genetics is that we need two kinds of
numbers: genotype frequencies and allele
frequencies.
Genotype frequencies are just the
percentages of each genotype. So if there
are 353 people who are HbAHbS in a
sample of 1000 people, then we have a
genotype frequency of 353/1000 =
0.353.
Allele frequencies:
Assume we had a sample of :
-582 AA people,
-353 AS people,
-65 SS people.
-We have a total of 1000 people, but each has two allele, for a
total of 2000 alleles.
-We then just have to count the alleles of each kind:
p = frequency of allele A = (582 + 582 + 353)/2000 = 0.7585
q = frequency of allele S = (65 + 65 + 353)/2000 = 0.2415
relative frequencies = proportions
• if frequencies are
expressed as
percentages, the total
must add up to 100%
• if frequencies are
expressed as
proportions, they
must add up to 1
if there are two alleles in a population, A and a
if p = frequency of allele A
if q = frequency of allele a
Then p + q = 1
Are there simple rules for relating
genotype frequencies to allele
frequencies?
Can we predict genotype frequencies
from allele frequencies?
Hardy-Weinberg equations
for population with 2 alleles at a locus:
p+q=1
2
p
+ 2 pq +
2
q
=1
Hardy-Weinberg equations
for population with 2 alleles at a locus:
p+q=1
Frequency of
A allele
2
p
Frequency of
AA genotype
Frequency of
a allele
+ 2 pq +
Frequency of
Aa genotype
2
q
=1
Frequency of
aa genotype
‫אם ניתן לאמוד את שכיחויות הגנוטיפים‬
‫(והפנוטיפים) השונים באוכלוסיה‬
‫על פי שכיחויות האללים‪,‬‬
‫ניתן לאמר כי האוכלוסייה נמצאת‬
‫בשיווי משקל הרדי‪-‬ויינברג‪.‬‬
DERIVING THE HARDY-WEINBERG PRINCIPLE-A NUMERICAL EXAMPLE
P1 = frequency of allele A1 = 0.7
P2 = frequency of allele A2 = 0.3
Gametes
from parent
generation
A1 A1
A1 A2
A2 A1
A2
0.7 x 0.3=0.21 0.3 x 0.7=0.21
A2
0.7 x 0.7
= 0.49
0.21 + 0.21 = 0.42
0.3 x 0.3
= 0.09
Homozygous
Heterozygous
Homozygous
Gametes
from
offspring
generation
49% of the gametes
are from A1A1 parents.
All of these carry A1
42% of the gametes
are from A1A2 parents.
Half of these carry A1
and half carry A2
9% of the gametes
are from A2A2 parents.
All of these carry A2
P1 = frequency of allele A1 = (0.49 + 1/2(0.42)) = (0.49 + 0.21) = 0.7
P2 = frequency of allele A2 = (1/2(0.42) + 0.09) = (0.21 + 0.09) = 0.3
Using H-W to determine frequencies of
carriers in a population
Phenylketonuria = recessive Mendelian trait
1/10,000 children born in the US have the disease
What proportion of the population are carriers?
q2 = 0.0001
2pq = 0.0198
q = 0.01 p = 0.99
2% of the
population are
carriers
In Rambouillet breed sheep, white wool is dependent upon
dominant allele B and black wool upon the recessive allele b.
On a sheep farm in Idaho, a census reveals 891 white and 9
black sheep. Estimate the frequencies of the B and b alleles
in this population.
1. assume the population is in H-W equilibrium
2. add up all phenotypes to determine the size of the
population (891 + 9 = 900)
3. write out what you know:
p2(BB) + 2pq (Bb) + q2 (bb) = 1.0
q2 = 9/900 = 0.01
4. estimate frequency of recessive allele, b:
q = square root of q2 = 0.1
5. because p + q = 1, the frequency of allele B is 0.9
‫חריגה משיווי משקל הרדי‪-‬ויינברג‬
‫•‬
‫בין הגורמים העשויים להביא לחריגה משיווי משקל הרדי‪-‬ויינברג נמנים‪:‬‬
‫ ברירה (טבעית ומלאכותית)‬‫ מוטציה‬‫‪ -‬הגירה וסחף גנטי‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫ההשפעה של מוטציה‪ ,‬הגירה וסחף גנטי היא אקראית‬
‫לעומת זאת פעולת הברירה היא בעלת כיוון‬
‫ההסתברות להומוזיגוטיות בין הצאצאים בזיווגי קרובים גדולה יותר מאשר‬
‫באוכלוסייה הכללית‪ ,‬ועולה עם עליית הקרבה הגנטית בין בני הזוג‪.‬‬
‫בידוד גיאוגרפי בין תת אוכלוסיות של אותו מין עשוי לגרור שינויים במאגרי‬
‫הגנים שלהן‪ :‬במצב של בידוד רבייתי עשויים להיווצר מינים נפרדים‪.‬‬
‫•‬