Basic Mendelian genetics
applied to livestock
Asst.Prof.Dr.Wuttigrai Boonkum
Department of Animal Science
Khon Kaen University
What is genetics ?
• “Genetics is the study of heredity,
the process in which parents pass
certain genes onto their offspring.”
• Offspring inherit their biological
parents’ genes that express specific
traits, such as some physical
characteristics, natural talents, and
genetic disorders.
What is genetics ?
Watson and Crick (found in April, 1953)
Genetic concepts
• Heredity describes how some traits are
passed from parents to their offspring.
• The traits are expressed by genes, which are
small sections of DNA that are coded for
specific traits.
• Genes are found on chromosomes.
• Humans have two sets of 23 chromosomes—
one set from each parent.
Mendelian Inheritance
• The inherited traits are determined by
genes that are passed from parents to
offspring.
• A offspring inherits two sets of genes
one from each parent.
• A trait may not be observable, but its
gene can be passed to the next generation.
Example number of
chromosome in animal
Common name
Human
Horse
Ass
European cattle
Zebu cattle
American bison
Domestic buffalo
River buffalo
Musk Ox
Reindeer
Sheep
Goat
Swine
Dog
Cat
Rabbit
Mouse
Rat
Chicken
Scientific name
Homo sapiens
Equus caballus
Equus asinus
Bos tausus
Bos indicus
Bison bison
Bubalus bubalis
Bubalus bubalis
Ovibos moschatus
Rangifer tarandus
Ovis aries
Capra hircus
Sus scrofa
Canis familiaris
Felis catus
Oryctolagus cuniculus
Mus musculus
Rattus norvegicus
Gallus gallus
Chromosome
number
46
64
62
60
60
60
48
52
48
70
54
60
38
78
38
44
40
42
70-80
Classical (Mendelian)
Genetics
•
•
•
•
Principles of genetics were developed in the mid
19th century by Gregor Mendel an Austrian
Monk
Developed these principles without ANY
scientific equipment - only his mind.
Experimented with pea plants, by crossing
various strains and observing the characteristics
of their offspring.
Studied the following characteristics:
–
–
–
–
•
•
•
Pea color (Green, yellow)
Pea shape (round, wrinkled)
Flower color (purple, white)
Plant height (tall, short)
Made the following observations (example given
is pea shape)
When he crossed a round pea and wrinkled pea,
the offspring (F1 gen.) always had round peas.
When he crossed these F1 plants, however, he
would get offspring which produced round and
wrinkled peas in a 3:1 ratio.
Laws of Inheritance
• Law of Segregation: When gametes
(sperm egg etc…) are formed each
gamete will receive one allele or the
other.
• Law of independent assortment:
Two or more alleles will separate
independently of each other when
gametes are formed
Law of segregation
(กฏการแยกตัวของยีน)
• คู่ข องยีน จะมี การแยกออกจากกั นเมื่ อสั ตว์ มีก าร
สร้ างเซลล์ สื บ พั น ธุ์ และจะเข้ า คู่ กั น อี ก ครั ้ง อย่ า ง
อิสระเมื่อมีการผสมพันธุ์เป็ น zygote (นิยมพูด
ถึงยีน 1 คู่)
ชื่อเรียกอื่น :
A
•
•
•
•
A
A
a
a
a
Mendel’s 1st Law
1st Law of Genetics
Law of random assortment of genes
Law of segregation and recombination
Law of segregation
Segregation of genes
Recombination of genes
Inter se mating
Six basic genotype crosses
เมื่อผสมพันธุ์สัตว์ ท่ มี ี genotype
homozygous x homozygous ได้ ลูกที่มี genotype แบบ
เดียว
homozygous x heterozygous ได้ ลูกที่มี genotype 2 แบบ
½:½
heterozygous x heterozygous ได้ ลูกที่มี genotype ครบ
ทุกแบบ
parents
progeny
1
AA x AA
all AA
2
AA x aa
all Aa
3
aa x aa
all aa
4
Aa x AA
1/2 Aa, 1/2AA
5
Aa x aa
1/2Aa, 1/2aa
6
Aa x Aa
1/4AA, 1/2Aa, 1/4aa
Law of independent assortment
(กฎการรวมตัวอย่างอิ สระของยีน)
ยีน แต่ ล ะต าแหน่ ง จะสามารถแยกไปกั บ อี ก ยีน หนึ่ ง ได้
อย่ างอิสระเมื่อมีการสร้ างเซลลสืบพันธุ์ และมีโอกาสมาเข้ าคู่
กันได้ ใหม่ อย่ างอิสระด้ วยเมื่อมีการผสมพันธุ์เป็ น zygote
กล่ า วคื อ ยี น แต่ ล ะต าแหน่ งจะสามารถเกิ ด กฎการแยกตั ว
(Law of segregation) ได้ อย่ างอิสระนั่นเอง
กฎนีก้ ล่ าวถึงยีนตัง้ แต่ 2 คู่หรื อ 2 ตาแหน่ ง และควบคุม
ตัง้ แต่ 2 ลักษณะขึน้ ไป โดยแต่ ละลักษณะนัน้ แสดงออกอย่ าง
อิสระต่ อกัน
ชื่อเรี ยกอื่น :
• Mendel’s 2nd Law
• 2nd Law of Genetics
• Law of Random Assortment of Characters
Law of independent
assortment
(กฎการรวมตัวอย่างอิ สระของยีน)
Dihybrid Cross
การผสมพันธุ์ระหว่างคู่ heterozygous genotype
ของลักษณะทีถ่ ูกควบคุมด้วยยีน 2 คู่
ในการคานวณหา genotype และ phenotype ทีเ่ กิด
จากการผสมของยีนหลายตาแหน่ง สามารถทาได้ 3 วิธี ได้แก่
• Punnett Square Method
• Algebraic Method
• Branch or Forked-line Method
Example dominant and
recessive genes in animal
ชนิดสัตว์
โค
Dominant trait
ขนสีดำ(black coat)
ไม่มีเขำ (poll)
หน้ ำสีขำว(white face)
มีสีตลอดลำตัว(solid)
ขนสีแดง(solid red)
กีบเท้ ำปกติ(cloven hooves)
Recessive trait
ขนสีแดง(red)
มีเขำ(horn)
หน้ ำปกติ(solid face)
มีสีจดุ บนลำตัว(spot)
ขนสีน ้ำตำลเหลือง(dilute red)
กีบเท้ ำติดกัน(mule foot)
ม้ ำ
ลำตัวสีดำ(black coat)
ขนสีน ้ำตำลแดง(bay)
ลำตัวหำงและแผงคอสีน ้ำตำล
mane)
ขนเรี ยบ(smooth hair)
สุกร
ลำตัวสีดำ(black)
ลำตัวคำดสีขำว(belt)
กีบเท้ ำติดกัน(mule foot)
เส้ นขนหยำบ(hairy hair)
ขนสีขำว(white wool)
ตำสีน ้ำตำล(brown eyes)
หงอนกุหลำบ(rose comb)
หงอนถัว่ (pea comb)
ผิวหนังซีดขำว(white skin)
ขนสีขำวเล็กฮอร์ น
ขนสีอื่นๆ(color)
ขนที่หน้ ำแข้ ง(feather shank)
ขนสีดำ(black)
มีหงอน crest ที่หวั
ลำตัวสีแดง(red)
ลำตัวปกติ(solid)
กีบเท้ ำปกติ(cloven hoove)
เส้ นขนอ่อนนุ่ม(woolly hair)
ขนสีดำ(black wool)
ตำสีฟ้ำ(blue eyes)
หงอนจักร(single comb)
หงอนจักร(single comb)
ผิวหนังสีเหลือง(yellow skin)
ขนสีอื่นๆ(color)
ขนสีขำว Wyandott
แข้ งปกติ(clean shank)
ขนสีแดง(red)
หัวปกติ(no crest)
สุนขั
ขนสีอื่นๆ(color)
ขนสีแดง(red)
สีตลอดลำตัว(solid)
สีเข้ ม(solid)
ขนสีขำว(white)
ขนสีเหลือง(yellow)
มีจดุ สีขำวบนลำตัว(white spot)
สีเงิน(blue, dilute)
แมว
ขนสันเกรี
้ ยน(short hair)
ขนสีดำ(black hair)
ขนสีอื่นๆ(color)
ขนสีผสม agouti (wild type)
ขนยำวฟู(long hair)
ขนสีน ้ำตำล(brown hair)
ขนสีขำว(white)
ขนสีปกติ(non agouti)
แกะ
ไก่
พันธุ์
Angus
Arshire
ขนสีน ้ำตำลแดง(chestnut/sorrel)
ขนสีอื่น(non-bay)
(chestnut หำงและแผงคอสีทอง
(flaxen mane)
ขนหยิก(curly hair)
Hamshire,
Hamshire
Wyandott,
Pymouth,
Wild, Rhode
Doberman
Pussia
Duroc
Sex and Color inheritance
1. Sex-Linked Traits
ยีนมีตาแหน่ งอยู่บนโครโมโซมเพศโดยตรง ดังนัน้ การกาหนดเพศของ
สัตว์ (sex determination) จึงมีผลต่ อการแสดงออกของยีน
Sex and Color inheritance
1. Sex-Linked Traits
Sex-linked ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
ตัวอย่ างลักษณะที่แสดงออกแบบ sex-linked ในสัตว์
ชนิดสัตว์
ลักษณะ
การควบคุม
คน, สุนัข, ม้า, สุกร
โรคเลือดไหลไม่หยุด (hemophilia)
recessive
คน
โรคตาบอดสี (night blindness)
recessive
แมว
การมีสีดา/ส้ม (tortoiseshell)
codominant
ไก่, นกกระทา
การมีขนบาร์ (barr feather)
การมีขนสีเงิน (silver plumage)
การมีขนงอกเร็ว (fast feathering)
dominant
dominant
recessive
นกพิราบ
การมีหัวสีครีม (creamyhead)
การมีลายที่หัว (streak head)
การมีสีแดง, น้าเงิน และน้าตาล
codominant
dominant
multiple alleles
Sex and Color inheritance
2. Sex-Influenced Traits
ยีนมีตาแหน่งอยู่บนออโตโซม หากสัตว์ม ี genotype แบบ dominant
หรือ recessive homozygous ก็จะแสดงออกเหมือนกันทัง้ สองเพศ
แต่จะควบคุมให้มกี ารแสดงออกในเพศแตกต่างกัน หากสัตว์ม ี genotype เป็ น
แบบ heterozygous
Genotype
h+ h+
h+h
hh
Phenotype
เพศผู ้
เพศเมีย
มีเขา
มีเขา
ไม่มีเขา
มีเขา
ไม่มีเขา
ไม่มีเขา
ตัวอย่างลักษณะที่แสดงออกแบบ sex-influenced ในสัตว์
ที่เป็ น heterozygous
ชนิดสัตว์
ลักษณะ
เพศผู ้
เพศเมีย
โค
การมีสี mahogany ในโค Aireshire
mahogany
red
คน
การมีศีรษะล้าน (baldness)
ผมบาง
ปกติ
แกะ
การมีเขา
มีเขา
ไม่มีเขา
แพะ
การมีเครา (beard)
มีเครา
ไม่มีเครา
Sex and Color inheritance
3. Sex-Limited Traits
ยีนมีตาแหน่งอยู่บนออโตโซม แต่จะสามารถควบคุมให้มกี ารแสดงออกได้
เฉพาะในเพศใดเพศหนึง่ เท่านัน้
ตัวอย่ างลักษณะที่แสดงออกแบบ sex-limited ในสัตว์
ชนิดสัตว์
ลักษณะ
เพศผู ้
เพศเมีย
โค, กระบือ, แพะ, แกะ
การให้นม
การสร้างน้าเชื้อ
ไม่ให้
สร้าง
ให้
ไม่สร้าง
สัตว์ปีก
การให้ไข่
การมีขนเพศผู ้
ไม่ให้
มี
ให้
ไม่มี
คน
การมีหนวดเครา
มี
ไม่มี
Crossing over
เป็ นกระบวนการแลกเปลี่ ยนชิ้ นส่ วนของยี นระหว่าง
โครโมโซม (non-sister chromosome) ที่เป็ นคู่กัน
ผลจากการเกิด crossing over จะทาให้เกิดการ
แลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครโมโซม (ยีน) ....... อาจส่งผลให้
ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันไม่ถกู ถ่ายทอดไปด้วยกัน
.......
การเกิด crossing over …
เมื่ อ สิ้ นสุ ด การแบ่ ง เซลล์ ไ มโอซิ ส จะได้ เ ซลล์ สื บ พั น ธุ์ ท่ี
แตกต่างกัน 2 ชนิด
1. Parental type
(gamete ชนิดที่ไม่เกี่ ยวข้องกั บการเกิ ด crossing
over)
2. Recombination type
(gamete ชนิดที่เกิดจากโครมาติดเกิด crossing
over)
แผนที่ยีน
• แผนทีย่ นี (genetic map) หมายถึงคือการนายี นที่อยู่
บนโครโมโซมเดี ย วกั น มาเรี ย งล าดั บ และเพื่ อ บอก
ระยะห่างระหว่างยีน บนโครโมโซม
• ระยะทางระหว่างยีน (genetic distance) คานวณได้จาก
อัตราการเกิด crossing over โดยกาหนดให้ 1%
crossing over มีค่าเท่ากับระยะทาง 1 map unit
หรือ 1 centimorgan (cM)
ประโยชน์ของการทาแผนที่ยีนบนโครโมโซม
1. ช่วยในการหาลาดับของยีนที่เรียงตามยาวบนโครโมโซม
2. สามารถหาระยะทางระหว่างยีนบนโครโมโซม
(ระยะทางของยี นบนโครโมโซมจะวั ดในหน่วยของ map
unit)
ใช้ ใ นการศึ ก ษาการแสดงของลั ก ษณะต่ า งๆ ได้ ทั้ ง ใน
โครโมโซมของ prokaryote และ eukaryote
3. มีประโยชน์ในการศึกษาทาง molecular biology
และ genetic engineering
4. เมื่อมีการผ่าเหล่า (mutation) ทาให้ทราบและบอก
ชนิดของการเกิดการผ่าเหล่าได้ทันที
Linkage gene ต่อการปรับปรุงพันธุ์สัตว์
• ประยุ ก ต์ ใ ช้ ก ลุ่ ม ยี นที่ มี ค วามเกี่ ย วข้ อ งกั น และ
ถ่ายทอดไปด้ วย (linked) เพือ่ เป็ นเครื่องหมาย
ทางพันธุกรรมช่วยในการคัดเลือกพันธุ์สัตว์ได้
• โดยเฉพาะลั กษณะทางเศรษฐกิ จที่ควบคุมด้ วยยี น
หลายคู่ .. การคั ดเลื อกยี นใดยี นหนึ่งเพือ่ บอกบ่งชี้
ทาได้ ยาก .. เช่ น ยี นควบคุมการให้ผลผลิ ตน้า นม
และยีนอื่ นๆที่ควบคุมลักษณะเชิงปริมาณ เป็ นต้น
Multiple allele
: การควบคุมการแสดงออกยี น ณ locus หนึ่งประกอบด้ วย
ยี นที่มี allele มากกว่า 2 อั ลลีล ขึ้นไป เช่น กรุ๊ปเลือด ระบบ
ABO
I A, I B , I O
I A, I B , I O
IAIA, I AIO = Type A
IBIB, IBIO = Type B
IAIB = Type AB
IOIO = Type O
Multiple allele
• การควบคุมการแสดงออกโดยยีนมากกว่า 2 อัลลีนอยู่บนตาแหน่งเดียวกันบนคู่
โฮโมโลกัสโครโมโซม
การมีสขี นในกระต่าย
การมีสขี นในกระต่ายถูกควบคุมด้วยยีนคู่เดียวแบบ multiple alleles โดย
C
cch
ch
c
= Full color (ขนสีดาหรือน้าตาลตลอดทั้งตัว)
= Chinchilla (ขนสีเทาและขาวแซมตลอดตัว)
= Himalayan (ขนสีขาวแต่มีสีดาที่ปลายหู จมูก หาง และเท้า)
= Albino (ขนสีขาว ตาแดง)
Multiple allele
Phenotype
Genotype
Black
CC, Cch, Ccch, Cc
Chinchilla
cchcch, cchch, cchc
Himalayan
chch, chc
Albino
cc
Multiple allele
ชนิด
จานวนระบบ
ชื่อระบบหมู่เลือด1/
โค
12
A(10), B(>500), C(>70),FV(5), J(>4), L(2), M(3),
N(2), S(8), Z(3), R’S’(3), T’(2)
กระบือ
15
A(3), B(8), F(4), N(3), O(4), Q(4), J(3), L(2), P(2),
R(2),S(2), T(2), Z(2), A’(2), B’(2)
ม้า
8
A(5), C(2), D(6), K(2), P(3), Q(6), T(2), U(2)
สุกร
15
A-O(2,2)2/, B(2), C(2), D(2), E(13), F(3), G(2), H(6),
I(2), J(3), K(5), L(6), M(9), N(3), O(2)
แกะ
7
A(2), B(>60), C(3), D(2), M(4), R-P(2,2)2/, XZ(2)
Pleiotropic gene
• การทีย่ นี เพียงตาแหน่งเดียวสามารถควบคุมการแสดงออกได้มากกว่า 1 ลักษณะ
Modifying Gene
• Modifying gene คือยี นหรือกลุ่มยี นที่ทาหน้าที่
ดั ดแปลงการแสดงออกของยี นหลั ก (major
gene) โดย modifying gene ส่วนใหญ่มักมี
อยู่หลายตาแหน่ง
• Modifying gene โดยมากควบคุมในลักษณะ
ปริมาณ ในขณะที่ major gene ที่เกี่ยวข้องมักเป็ น
ยีนที่ควบคุมการมีลักษณะเชิงคุณภาพ
Modifying Gene
Holstein Friesian
• Ex.
การมีสขี าว-ดาของโคนมพันธุ์ Holstein Friesian
พบว่า การมีจุดขาวบนพืน้ ลาตัวสีดานัน้ เป็ นลักษณะเด่น ซึง่ ถูกควบคุมโดย
major gene ในขณะทีข่ นาดและตาแหน่งบนลาตัวของจุดขาวเหล่านัน้ จะ
ถูกควบคุมด้วย modifying gene อีกหลายตาแหน่ง
Poly gene
การถ่ายทอดลักษณะที่ถกู ควบคุมด้วยยี นหลายคู่ (poly = many)
เมื่อเราเรียงการกระจายของลักษณะตั้งแต่ให้ค่า
ต่าที่สดุ ถึงสูงที่สดุ จะได้กราฟการกระจายเป็ น
รูประฆังค่า
6/16
4/16
4/16
1/16
B
1/16
D M
L
W
Lethal Gene
• การควบคุมการแสดงออกโดยยีนโดยก่อให้เกิดลักษณะผิดปกติและอาจก่อให้เกิดการตายในทีส่ ุด
ลักษณะการตายในสัตว์
ชนิด
Embryonic
dead
Fetus
abortion
Stillbirth,
Stillborn
ลักษณะการตาย
การตายเมื่ออายุ < 28-30 วัน
ตัวอ่ อนที่ตายจะไม่แสดงอาการแท้งออกมาให้เห็น
การตายเมือ่ อายุ > 28-30 วัน จนถึงก่อนคลอด
ตัวอ่ อนที่ตายมีการพัฒนาเป็ นอวัยวะแล้วจะแท้งออกมา
การตายแรกคลอดหรือขณะคลอด
Lethal Gene
Lethal Gene
• Dominant Lethal
การควบคุ ม ลั ก ษณะของสั ต ว์ ใ นลั ก ษณะที่ dominant
homozygous genotype จะตาย
• Recessive Lethal
การควบคุ ม ลั ก ษณะของสั ต ว์ ใ นลั กษณะที่ recessive
homozygous genotype จะตาย
• Semilethal
สั ต ว์ มีลั ก ษณะผิด ปกติ เ นื่ อ งจาก dominant
หรื อ
recessive lethal แต่ยังสามารถเลี้ยงให้มีชีวิตรอดได้ถ้า
มีการจัดการดูแลอย่างเหมาะสม
ชนิดสัตว์
โรค
ลักษณะ
Type
โค
Achondroplasia (Dexter)
Cerebral hernia
Umbilical hernia
Polydactylism
Hairless
Short spine
Streak hairless
Fused nostrils, malformed
skull
Bulldog/dwarf
กระโหลกและกระดูกผิดรู ป
ถุงนา้ ในสมอง
ไส้ เลื่อนช่ องท้ อง
นิว้ เท้ าเกิน
ไม่ มีขนลาตัวและผิวหนังผิดปกติ
ส่ วนยื่นกระดูกสัน้ หลังสัน้
ไม่ มีขนลาตัวแบบเป็ นแถบ
โพรงจมูกโหว่ กระดูกผิดปกติ
โครงร่ างผิดรู ป แคระ
I
R
D
D
R
R
DS
D
I
ม้ า
Atresia coli
ลาไส้ ใหญ่ ตีบตัน
R
สุกร
Paralysis of hindlegs
Amputation
Atresia anai
Hydrocephalus
อัมพาตขาหลัง
แขนขากุด
ไม่ มีรูทวาร
สมองบวมนา้
R
R
RS
R
แกะ
Gray fleece
ขนสีเทา
I
สัตว์ ปีก
Creeper
Wingless
ขาสัน้ ผิดรู ป อัมพาตคอพับ
ปี กกุด
I
R
สุนัข
Hairless
ไม่ มีขนลาตัวและผิวหนังผิดปกติ
I
กระต่ าย
Pelger
เม็ดเลือดขาวรู ปร่ างผิดปกติ
I