Uploaded by Оля Смик

Спадкові хвороби людини: конспект

advertisement
СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ
Спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннямив
процесахзбереження, передачі та реалізаціїгенетичної інформаці.
Класифікація спадкових хвороб людини:
1. Хромосомні хвороби- цеспадковіхвороби, які зумовлені
геномнимиіхромосомними мутаціями.
2.Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі.
3.Хромосомні мутації - зміна структури хромосом, кількість хромосом в
каріотипі при цьому не змінюється.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕСЬКОГО- ТЕРНЕРА:
Жінки народжуються низького зросту. Вушні раковини деформовані, низько
розміщені, шия коротка, з її боків видно широку шкірну зморшку. Волосся на
потилиці росте низько, вузьке і високе тверде піднебіння. Спостерігаються
зміни кінцівок:широкі долоні, короткі пальці, короткий викривлений
мізинець, деформовані глибоко посадже
СИНДРОМ ЕДВАРДСА:
1) частота: 1/5000
новонароджених;
5) короткі пальці;
2) довгий вузький череп;
6) вади серця, аномалії внутрішніх
органів, статевої системи;
3) мале підборіддя;
7) життєздатність: менше1 року;
4) низько розташовані,
деформовані вуха;
8) 10% хворих доживає до 12 років.
Синдром «кам’яної людини» відома також як «хвороба другого скелета». Її
суть в тому, що процеси, які протікають в сполучній тканинні призводять до
окостеніння тканини, що може сприяти появі «другого скелета».
ЗАСТОСУВАННЯ ВУГЛЕВОДНІВ
Вуглеводні — органічні речовини, які набули широкого застосування
в промисловості органічного синтезу, побуті, фармацевтичній
промисловості, виробничих процесах. Галогенопохідні вуглеводнів —
пестициди — використовують як засоби захисту рослин від шкідників і
бур'янів, знищення грибкових захворювань.
Залежно від будови розрізняють ациклічні вуглеводні, в молекулах яких
атоми утворюють лінійні або розгалужені ланцюги, та ізоциклічні
(карбоциклічні), молекули яких являють собою цикли (кільця) трьох і більше
атомів С.
Природні джерела вуглеводнів. Існує кілька природних джерел вуглеводнів .
Їх запаси на нашій планеті поступово зменшуються.
Нафта є сумішшю вуглеводнів, переважно рідких, у яких розчинені невеликі
кількості твердих і газуватих вуглеводнів, а також інших органічних сполук. У
нафті містяться вода і деякі неорганічні речовини.
Нафта — темна оліїста рідина зі специфічним запахом (мал. 60). Вона легша
за воду і нерозчинна в ній. У природних умовах нафта утворює з водою стійку
неоднорідну суміш — емульсію
Природний газ відомий вам із повсякденного життя; його застосовують для
опалення житла, приготування їжі.
Основний компонент природного газу — метан (об'ємна частка цього
вуглеводню становить 85—99 %). Домішками є етан, кілька інших вуглеводнів,
азот, вуглекислий газ, сірководень.
Властивості природного газу майже такі самі, що й метану. Він є горючим, а
його суміші з повітрям вибухонебезпечні.
Покладів природного газу в Україні більше, ніж нафти. Щороку його
видобувають у середньому 20 млрд м3, що становить 1/5 від кількості,
необхідної для нашої промисловості, енергетики, побуту.
Download