2023 - Autoevaluación 10: Mecanismos
Genéticos Básicos
Puntos totales 55/100
Correo *
erickabimaelsb21@gmail.com
Apellido *
ULLCO GUANOTUÑA
Nombre *
ERICK ABIMAEL
Legajo (6 números SIN barra) *
943055
Comisión de Trabajos Prácticos *
3 - Lunes Mañana
4 - Lunes Tarde
5 - Martes Mañana
6 - Martes Tarde
7 - Miércoles Mañana
8 - Miércoles Tarde
9 - Jueves Mañana
10 - Jueves Tarde
1 - Viernes Mañana
2 - Viernes Tarde
1) Las mutaciones son la causa de muchas enfermedades. Defina qué son …/2
las mutaciones.
Es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse
a partir de los errores de la replicacion del ADN durante la division celular.
Comentarios
Buscar en un libro y agregar el puntaje si corresponde.
Se puede discutir la precisión y veracidad de algunas de estas respuestas enviadas:
(podrías justificar si son verdaderas o falsas?)
-“es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo y esto altera la conformacion de
una proteina codificada en dicho segmento de ADN , que genera cambio y cambios
PERMANENTES”
-“son cambios permanentes en la secuencia de nucleotidos o en la organización del ADN.
Pueden ocurrir en cualquier tejido o célula de un organismo”
-“Cambios en la secuencia de nucleotidos del ADN que generan cambios permanentes en
la expresión génica y que se heredan a las células hijas.”
-“Son cambios permanentes en el código genético”
-“Fuera de lo normal”
2) Clasifique las siguientes mutaciones
mutación
genómica
mutación
cromosómica
mutaciones
génicas
Puntuación
mutación
puntual que
cambia un
nucleótido por
otro
3/3
trisomia del
par de
cromosomas
18
3/3
mutación
puntual que
cambia un
codón por un
codón de stop
3/3
translocación
de un gen de
su posición en
el cromosoma
8 hacia el
cromosoma 14
3/3
inserción de un
par de
nucleótidos en
la región
codificante de
la hexoquinasa
0/3
Respuestas correctas
mutación genómica
inserción de un par
de nucleótidos en la
región codificante de
la hexoquinasa
mutación
cromosómica
mutaciones génicas
3) Unir el tipo de lesión con su mecanismo de reparación
Reparación Reparación
Reparación de Reparación
Reparación
por
por
Punt
apareamientos
por
directa
escisión escisión de
incorrectos recombinación
de bases nucleótidos
Dímeros de
pirimidinas
Apareamiento
A-G
Guaninas
metiladas
Uracilo
incorporado
en el ADN
Rotura de los
esqueletos
fosfo-azúcar
Respuestas correctas
Reparación
Reparación
Reparación de
Reparación
por escisión
Reparación por
por escisión
apareamientos
directa
de
recombinación
de bases
incorrectos
nucleótidos
Uracilo
incorporado
en el ADN
Rotura de los
esqueletos
fosfo-azúcar
4) Si se adiciona un nucleótido en el ADN (en una región que codifica para 0/6
un exón), se producirá:
Un cambio de aminoácido por otro en la proteína codificada
La recombinación de las secuencias involucradas
Un cambio el marco de lectura
Una adición de un aminoácido extra en la proteína codificada
Respuesta correcta
Un cambio el marco de lectura
5) El AZT es un análogo sintético de Timidina que se usa como fármaco 10/10
porque inhibe la polimerización del ADN. Mirando su estructura química
marque las 3 opciones correctas respecto a su forma de actuar.
La polimerización se interrumpe porque carece de -OH en 3´.
Es capaz de formar puentes de hidrógeno con su base complementaria, la
adenina.
Es capaz de formar puentes de hidrógeno con su base complementaria, la timina.
Debe ser fosforilado en el -OH en 5´antes de su incorporación a la cadena.
Debe ser fosforilado en el -OH en 3´antes de su incorporación en la cadena.
6) La expresión génica en eucariotas puede regularse mediante
0/10
La degradación de las proteínas
Un corrimiento en el marco de lectura
La desaminación de citidinas específicas en el transcripto primario
Acortamiento de la cola poliA del mARN
Fosforilación de factores de inicio de la traducción
Respuesta correcta
La degradación de las proteínas
La desaminación de citidinas específicas en el transcripto primario
Acortamiento de la cola poliA del mARN
Fosforilación de factores de inicio de la traducción
7) Respecto de la regulación de la expresión génica, indique las opciones
correctas:
Los micro ARN no codificantes impiden el proceso de traducción apareándose
con el ARNm
La aconitasa citosólica regula la expresión de proteínas implicadas en el
metabolismo del hierro reconociendo elementos de respuesta en el ARNm
Las hormonas regulan la expresión de genes por activación o inactivación de
factores de transcripción específicos
Las hormonas lipofílicas son incapaces de regular la expresión génica
Los factores de transcripción específicos reclutan mediadores que regulan el
ensamblaje de la maquinaria de transcripción basal
5/5
8) Clasifique las siguientes moléculas como factores de transcripción basales o
específicos
factor de
transcripción
basal
factor de
transcripción
específico
no es factor
de
transcripción
Puntuación
TBP
2/2
SREBP
2/2
PPAR alfa
0/2
promotor
2/2
CREBP
2/2
FOXO
2/2
TFIIH
2/2
secuencia
Inr
2/2
Respuestas correctas
factor de
transcripción basal
PPAR alfa
factor de
transcripción
específico
no es factor de
transcripción
9) ¿Cuáles de los siguientes mecanismos pueden ser utilizados para la
0/13
producción, en diferentes tejidos, de distintas proteínas (o isoformas de
una proteína) a partir de un mismo gen?
Luego de la síntesis y maduración, el ARNm se puede editar generando un
cambio en un codón.
El ARN se puede cortar y empalmar en distintas regiones generando ARNm
diferentes.
Distintos tejidos pueden utilizar sitios alternativos de inicio de la transcripción de
ciertos genes generando proteínas de distinto tamaño.
Distintos tejidos pueden utilizar sitios alternativos de inicio de la traducción de
un mismo ARNm generando proteínas de distinto tamaño.
Utilización de sitios alternativos de clivaje y poliadenilación de los ARNm.
Degradación parcial de los ARNm.
Respuesta correcta
Luego de la síntesis y maduración, el ARNm se puede editar generando un cambio
en un codón.
El ARN se puede cortar y empalmar en distintas regiones generando ARNm
diferentes.
Distintos tejidos pueden utilizar sitios alternativos de inicio de la transcripción de
ciertos genes generando proteínas de distinto tamaño.
Utilización de sitios alternativos de clivaje y poliadenilación de los ARNm.
10) Marque todas las respuestas correctas con respecto a la regulación
5/5
epigenética en eucariotes.
La metilación de citosinas presentes en los promotores modifica el nivel de la
expresión de los genes.
La metilación de citosinas presentes en los promotores permiten la degradación
del DNA dañado.
La acetilación de histonas debilita las interacciones electrostáticas entre estas
proteínas y el ADN
La acetilación de histonas es un proceso irreversible en las células eucariotas.
La acetilación de histonas ocurre como una modificación de aminoácidos
básicos de las mismas.
11) No incluido en la autoevaluación pero muy importante!: Se espera que …/3
los alumnos sepan definir qué son y qué funciones cumplen un promotor,
un potenciador, un factor de transcripción basal y uno específico.
PROMOTOR.- Es una region de ADN proximal a un gen en la que proteinas relevantes
como la ARN POLL 2 y factores de transcripcion se unen para iniciar la transcripcion
de ese gen. ( ejem; ARNm) POTENCIADOR.- Pequeńas regiones de ADN eucariota que
puede aumentar los niveles de transcripcion de un gen o un grupo de genes mediante
la union a proteinas. FACTOR DE TRANSCRIPCION BASAL.- Es una proteina que se
une a secuencias especificas de ADN, controlando asi la transcripcion de la
informacion genetica de ADN a ARNm.
Comentarios
Si lo pueden contestar de manera correcta, sumarse 3 puntos.
Este formulario se creó en Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata.
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