CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA Viviendo la dulce vida: Una pasantía en endocrinología por Breanna N. Harris Departamento de Ciencias Biológicas Texas Tech University, Lubbock, TX Son las 8:00 a.m. del lunes por la mañana y se está preparando para comenzar el día en la consulta del Dr. Gupta. El Dr. Gupta es endocrinólogo y ha estado en el campo durante 20 años. Ha estado trabajando con el Dr. Gupta como pasante durante las últimas tres semanas y hasta ahora ha visto pacientes con la enfermedad de Addison, diabetes neonatal y enfermedad de Hashimoto, además de algunos otros. Verifica el calendario y ve que hay tres pacientes programados para esta mañana: • Jorge Alvarez • Janique Johnson • Mary Smith Figura 1. Molécula de glucosa (C 6 H 12 O 6). Los derechos de autor del caso son propiedad del Centro Nacional para la Enseñanza de Estudios de Casos en Ciencias , Universidad de Bufalo, Universidad Estatal de Nueva York. Publicado originalmente el 26 de abril de 2016. Consulte nuestra pautas de uso , que describen nuestra política con respecto a la reproducción permitida de este trabajo. Imágenes con licencia © nys | Fotolia, identificación # 107445396 (rosquilla), © raimund14 | Fotolia, número de identificación 89226993 (molécula de glucosa). CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA Parte I - Jorge Alvarez Jorge es un hombre latino / hispano de 45 años. Trabaja como contador y tiene tres hijas. Jorge ha sido un fumador durante 20 años, pero ha estado intentando dejar de fumar. Su dieta consiste en aproximadamente la mitad de alimentos cocinados en casa y la mitad de comida rápida (generalmente toma un almuerzo rápido de McDonald's, Arby's o Burger King cuando está trabajando), y generalmente se acompaña de té dulce. Intenta hacer ejercicio, pero su trabajo de escritorio lo mantiene bastante inmóvil durante el día. Sin embargo, ha estado paseando los fines de semana con sus hijas. En los últimos meses, Jorge ha tenido mucha sed, ha tenido un hormigueo en las piernas, ha estado orinando con frecuencia y se ha sentido extremadamente cansado. También tiene una llaga en la pierna que no parece curarse. Su médico de atención primaria realizó algunas pruebas de laboratorio rápidas y lo remitió al Dr. Gupta. Prueba Resultado Rango normal IMC (peso: 210 libras Altura: 5'8 ”) 31,9 18,5-24,9 Triglicéridos (mg / dl) 225 <150 Lipoproteína de alta densidad (mg / dl) 42 ≥ 40 Lipoproteína de baja densidad (mg / dl) 95 <100 Presión arterial (mm Hg) Pulso Hematocrito (%) 155/95 90–120 / 60–80 90 60-100 40 36–50 Hemoglobina (g / 100 ml de sangre) 12,4 11-14 Glucosa (mg / dl) 178 75-105 Sodio (mmol / l) 140 135-145 Potasio (mmol / L) 4.5 3,5–5,0 Preguntas 1. ¿Qué síntomas está experimentando Jorge? 2. ¿Alguno de sus valores en su gráfico está fuera de los rangos normales? Si es así, ¿cuáles? 3. ¿Qué información adicional sobre la historia de Jorge sería útil para comprender su situación? Explica tu respuesta. 4. ¿Qué pruebas adicionales podrían ayudarlo a comprender la situación de su paciente? Explique el fundamento de su elección (es). "Viviendo la dulce vida" de Breanna N. Harris CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA Parte I - Janique Johnson Janique es una niña de 12 años. Ella esta en el 7 th grado y ha estado en el equipo de natación durante los últimos cuatro años. Ella es una buena estudiante y generalmente es una niña feliz. Últimamente, sin embargo, la madre de Janique se ha preocupado por su hija. Janique ha estado muy irritable los últimos meses y, al principio, la Sra. Johnson simplemente lo atribuyó a que su hija se había convertido en una adolescente. Pero, además de los cambios de humor, la Sra. Johnson ha notado algunos otros cambios en su hija: Janique a menudo está demasiado cansada para asistir a la práctica de natación y se ha quejado de sentirse demasiado débil para nadar y de tener dolores de cabeza. A pesar de su disminución de la actividad física, Janique ha estado comiendo casi sin parar, pero ha perdido alrededor de 5 libras; también bebe más de lo habitual y ha estado vomitando con frecuencia. Janique vio a su médico de atención primaria y, después de realizar algunas pruebas, envió a Janique al Dr. Gupta para un seguimiento. Prueba Resultado Rango normal IMC (peso: 106 libras, altura: 5'4 ”) 18,2 18,5-24,9 Triglicéridos (mg / dl) 130 <150 Lipoproteína de alta densidad (mg / dl) 66 ≥ 40 Lipoproteína de baja densidad (mg / dl) 85 <100 Presión arterial (mm Hg) Pulso Hematocrito (%) 110/70 90–120 / 60–80 60 60-100 45 36–50 Hemoglobina (g / 100 ml de sangre) 12,8 11-14 Glucosa (mg / dl) 130 75-105 Sodio (mmol / l) 142 135-145 Potasio (mmol / L) 4.6 3,5–5,0 Preguntas 1. ¿Qué síntomas está experimentando Janique? 2. ¿Alguno de sus valores en su gráfico está fuera de los rangos normales? Si es así, ¿cuáles? 3. ¿Qué información adicional sobre la historia de Janique sería útil para comprender su situación? Explica tu respuesta. 4. ¿Qué pruebas adicionales podrían ayudarlo a comprender la situación de su paciente? Explique el fundamento de su elección (es). "Viviendo la dulce vida" de Breanna N. Harris CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA Parte I - Mary Smith Mary es una mujer de 40 años. Mary trabaja para una empresa de ventas farmacéuticas y se sienta detrás de un escritorio la mayor parte del día. Mary no se ha sentido como ella misma últimamente y está preocupada. Mary ha notado algunos síntomas: ha estado cansada y un poco deprimida, ha aumentado de peso, especialmente alrededor de la barriga, y ha notado que su rostro se siente más lleno de lo habitual. Además, sus ciclos menstruales se han vuelto irregulares, al principio pensó que estaba pasando por la menopausia, pero luego pensó que era demasiado joven para eso. Y le dio vergüenza mencionarle esto a su médico, pero notó un aumento del crecimiento del vello facial con el que ha estado lidiando a través de la depilación. Mary vio a su médico de atención primaria y, después de realizar algunas pruebas, envió a Mary al Dr. Gupta para un seguimiento. Prueba Resultado Rango normal IMC (peso: 215 libras; altura: 5'7 ”) 33,7 18,5-24,9 Triglicéridos (mg / dl) 165 <150 Lipoproteína de alta densidad (mg / dl) 41 ≥ 40 Lipoproteína de baja densidad (mg / dl) 82 <100 Presión arterial (mm Hg) Pulso 135/97 90–120 / 60–80 88 60-100 42 36–50 Hemoglobina (g / 100 ml de sangre) 13,6 11-14 Glucosa (mg / dl) 115 75-105 Sodio (mmol / l) 147 135-145 Potasio (mmol / L) 3.3 3,5–5,0 Hematocrito (%) Preguntas 1. ¿Qué síntomas está experimentando María? 2. ¿Alguno de sus valores en su gráfico está fuera de los rangos normales? Si es así, ¿cuáles? 3. ¿Qué información adicional sobre la historia de María sería útil para comprender su situación? Explica tu respuesta. 4. ¿Qué pruebas adicionales podrían ayudarlo a comprender la situación de su paciente? Explique el fundamento de su elección (es). "Viviendo la dulce vida" de Breanna N. Harris CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA Parte II - Jorge Alvarez Inspeccione cuidadosamente los resultados de la prueba a continuación y use la información junto con lo que aprendió de la Parte I para diagnosticar al paciente y responder las siguientes preguntas. Alvarez, J. Resultados de laboratorio - Dr. Gupta, MD Prueba Resultado Azúcar en sangre aleatorio (mg / dl) Azúcar en sangre en ayunas (mg / dl) Glucosa GTT a las 2 h Cortisol matutino en ayunas (ug / dl) Hemoglobina a1c % Rango normal 200 <140 155 75-105 225 <200 25 5-23 8 <6,5 2.5 0,5 a 2 normal varía Glucosa en orina (ug / dl) 30 0-15 Cetonas urinarias (mg / dl) 20 péptido c (ng / ml) Anticuerpos contra el páncreas T3 (ng / dl) 50 80-180 T4 (ug / dl) 5 4.6-12 Preguntas 5. Según los datos, ¿Jorge está produciendo la insulina adecuada? ¿Cómo lo sabes? 6. Con base en los datos, ¿cuál es su diagnóstico para Jorge? ¿Qué datos apoyan este diagnóstico? 7. ¿Qué tratamiento recomendaría para este paciente? "Viviendo la dulce vida" de Breanna N. Harris Muy poco o nada CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA Parte II - Janique Johnson Inspeccione cuidadosamente los resultados de la prueba a continuación y use la información junto con lo que aprendió de la Parte I para diagnosticar al paciente y responder las siguientes preguntas. Johnson, J. Resultados de laboratorio - Dr. Gupta, MD Prueba Azúcar en sangre aleatorio (mg / dl) Azúcar en sangre en ayunas (mg / dl) Glucosa GTT a las 2 h Cortisol matutino en ayunas (ug / dl) Hemoglobina a1c % Resultado Rango normal 250 <140 165 75-105 242 <200 24 5-23 10 <6,5 0,2 0,5 a 2 alto varía Glucosa en orina (mg / dl) 25 0-15 Cetonas urinarias (mg / dl) 35 péptido c (ng / ml) Anticuerpos contra el páncreas Muy poco o nada T3 (ng / dl) 175 80-180 T4 (ug / dl) 10 4.6-12 Preguntas 5. Según los datos, ¿cuál es su diagnóstico de Janique? ¿Qué datos apoyan este diagnóstico? 6. El Dr. Gupta le pide que le explique el diagnóstico al paciente. Escribe cómo le describirías esto a Janique. 7. ¿Qué tratamiento recomendaría para este paciente? "Viviendo la dulce vida" de Breanna N. Harris CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA Parte II –Mary Smith Inspeccione cuidadosamente los resultados de la prueba a continuación y use la información junto con lo que aprendió de la Parte I para diagnosticar al paciente y responder las siguientes preguntas. Smith, M. Resultados de laboratorio - Dr. Gupta, MD Prueba Rango normal Resultado 155 <140 110 75-105 Glucosa GTT a las 2 h 180 <200 Cortisol matutino en ayunas (ug / dl) 28 5-23 27 <5 Azúcar en sangre aleatorio (mg / dl) Azúcar en sangre en ayunas (mg / dl) desafío DEX cortisol (ug / dl) desafío 100 <10 Hemoglobina a1c % 6 <6,5 péptido c (ng / ml) 1.3 0,5 a 2 normal normal 90 15–75 45 40–50 DEX ACTH (pg / ml) Anticuerpos contra el páncreas Testosterona (ng / dl) Estrógeno no ovulatorio (pg / ml) 15 0-15 T3 (ng / dl) 175 80-180 T4 (ug / dl) 10 4.6-12 Glucosa en orina (ug / dl) Desafío DEX: A Mary se le administró 1 mg de DEX a las 11 pm y luego se tomó una muestra de sangre a las 8 am para analizar el cortisol y la ACTH. Resultados de la resonancia magnética: La resonancia magnética del cerebro de Mary fue clara, pero la resonancia magnética de su cuerpo mostró bultos en su cavidad peritoneal. Preguntas 5. ¿Qué esperaría que hiciera DEX con los niveles de ACTH y cortisol de Mary? 6. Compare los resultados del desafío DEX de Mary con sus valores hormonales de referencia. ¿Qué le dicen los niveles de referencia post-DEX de Mary sobre su eje HPA? Hora Nivel de cortisol (ug / dl) Mañana de ayuno 9 horas después de DEX ACTH (pg / ml) 28 --- 27 100 7. ¿Qué diagnóstico sugieren los resultados iniciales y posteriores a DEX? 8. ¿Cuáles son los resultados de la resonancia magnética de Mary? ¿Qué te dice esto sobre el eje HPA de Mary? 9. ¿Cuál es tu específico diagnóstico de María? ¿Qué datos apoyan esto? 10. ¿Qué tratamiento recomendaría para este paciente? "Viviendo la dulce vida" de Breanna N. Harris CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA D IAGNÓSTICOS PAG RIMER Esta hoja será útil para decidir qué pruebas solicitar para sus pacientes y para determinar los diagnósticos. • Prueba de glucosa en ayunas / azúcar en sangre: Esta prueba mide la cantidad de glucosa presente en el torrente sanguíneo. La prueba se realiza después de al menos ocho horas de ayuno y los valores de glucosa resultantes deben estar entre 70 y 100 miligramos por decilitro (mg / dL). Esta prueba se realiza si los pacientes tienen: un aumento en la frecuencia de la micción, visión borrosa, confusión o problemas para hablar, cambios en el comportamiento, desmayos o convulsiones. También se realiza para detectar diabetes. Un nivel de glucosa de 126 mg / dl o más suele ser indicativo de diabetes (> 200 mg / dl a menudo significa que el paciente tiene diabetes). • Test oral de tolerancia a la glucosa: Esta prueba de laboratorio determina la eficacia con la que el cuerpo descompone / absorbe el azúcar. Primero, se extrae una muestra de sangre de referencia. A continuación, el paciente bebe un líquido azucarado (que suele contener 75 g de glucosa). Se extrae sangre cada 30 a 60 minutos durante un máximo de tres horas. Todas las muestras de sangre se analizan para determinar la concentración de glucosa. Esta prueba se realiza para detectar diabetes. Resultados normales: al inicio (en ayunas) 70-100 mg / dL, después de 1 h <200 mg / dL, después de 2 h <140 mg / dL. Un nivel de glucosa entre 140 y 200 a menudo se diagnostica como prediabetes; Los niveles superiores a 200 mg / dL se utilizan para diagnosticar la diabetes. • Prueba de hemoglobina A1c: Esta prueba puede proporcionar una estimación de los niveles de glucosa en sangre durante los últimos tres meses. Cuando el nivel de azúcar en la sangre es alto, la glucosa se adhiere a la molécula que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos y crea la hemoglobina glucosilada (Hg A1c). Se toma una pequeña muestra de sangre y se analiza el porcentaje de hemoglobina glucosilada. Esta prueba se utiliza para detectar diabetes. Los resultados normales para no diabetes son <5,7%, los valores para prediabetes son 5,7-6,4%, y los valores para el diagnóstico de diabetes están por encima del 6,5%. • Prueba de péptido C: El péptido C se escinde de la molécula de insulina parental antes de que se libere la insulina. Este péptido se crea en una proporción de 1: 1 con la insulina y se libera en el torrente sanguíneo con la insulina. La prueba del péptido C mide la cantidad de péptido C en la sangre. Se toma una pequeña muestra de sangre y se determinan los niveles de péptido C. Esta prueba puede determinar si el cuerpo está produciendo insulina. Los rangos normales para el péptido C son de 0,5 a 2,0 nanogramos por mililitro (ng / ml). Las personas con diabetes tipo II pueden tener niveles muy altos de péptido C si producen insulina pero son resistentes a sus efectos. • Evaluación de glucosa en orina: En circunstancias normales, la orina no debe contener glucosa. La nefrona (unidad funcional del riñón) elimina la glucosa del filtrado y la devuelve al torrente sanguíneo. En personas con niveles muy altos de glucosa en sangre, los transportadores de glucosa en la nefrona se sobrepasan. y la glucosa se escapa a la orina. Se puede analizar fácilmente una muestra de orina para detectar la presencia de glucosa. La glucosuria (glucosa en la orina) es un sello distintivo de la diabetes mellitus (también puede indicar una enfermedad o daño renal). • Evaluación de cetonas urinarias: Las personas con diabetes no pueden procesar la glucosa correctamente. Por lo tanto, a pesar de los altos niveles de glucosa circulante, sus tejidos no pueden absorber la glucosa como combustible (ya sea por falta de insulina como en el tipo I o por falta de sensibilidad a la insulina como en el tipo II). Debido a esto, el cuerpo "piensa" que se muere de hambre y comienza a quemar grasa. Un subproducto de la quema de grasa es la producción de cuerpos cetónicos. Cuando estos cuerpos cetónicos se acumulan, son detectables en la orina y la sangre. Si los niveles de cetonas aumentan demasiado, el individuo puede sufrir cetoacidosis diabética; esto es generalmente más común en los diabéticos tipo I que en los diabéticos tipo II. La cetoacidosis puede poner en peligro la vida. El examen de orina para detectar cetonas se realiza si el nivel de azúcar en sangre es superior a 240 mg / dL, si la persona contrae una enfermedad grave o si tiene náuseas y vómitos. • Presión sanguínea: La sangre en el sistema circulatorio está bajo presión; una lectura de la presión arterial determina la presión producida durante la contracción del corazón (presión sistólica; el número superior) y durante la relajación del corazón (presión diastólica; el número inferior). Las medidas de presión arterial se toman como signos vitales de rutina durante las visitas al médico. Los valores normales son 119/79 mmHg. Las lecturas de 140/90 o más se califican como hipertensión (presión arterial alta); 120-139 / 80-89 se considera prehipertensión. La presión arterial alta es un factor de riesgo para la diabetes tipo II. Manual de diagnóstico para "Vivir la dulce vida" por Breanna N. Harris CENTRO NACIONAL DE ENSEÑANZA DE ESTUDIOS DE CASOS EN CIENCIA • Panel de lípidos / Prueba de colesterol: El colesterol es un lípido importante que circula en el torrente sanguíneo. Demasiada cantidad de esta sustancia puede ser problemática y está relacionada con enfermedades cardíacas. Una prueba de colesterol mide la cantidad de lipoproteína de alta densidad (el colesterol "bueno"), lipoproteína de baja densidad (el colesterol "malo") y triglicéridos presentes en el torrente sanguíneo. Esta prueba se realiza después de ayunar durante al menos ocho horas y se extrae una muestra de sangre para su análisis. El colesterol alto y los triglicéridos son un factor de riesgo para la diabetes tipo II. • Prueba de cortisol matutina: El cortisol es una hormona suprarrenal importante. Los niveles de cortisol son más altos por la mañana y disminuyen a lo largo del día. Para esta prueba, se extrae una muestra de sangre y se analiza la concentración de cortisol. Esta prueba a menudo se realiza para detectar la enfermedad de Cushing y Addison. El cortisol tiene muchas funciones fisiológicas, por lo que esta prueba también se puede solicitar por otras razones. Los valores normales se encuentran entre 6 y 23 ug / dL cuando las muestras se recolectan por la mañana. • Prueba de desafío con dexametasona / supresión de dexametasona: Esta prueba se utiliza para determinar si se puede suprimir la secreción de ACTH de la pituitaria anterior. Esta prueba es útil para determinar la función del eje HPA y para determinar si se produce ACTH en cualquier otro lugar del cuerpo además de la hipófisis anterior (p. Ej., Un tumor). La dexametasona es un glucocorticoide sintético y cuando se administra actúa sobre el hipotálamo y la pituitaria anterior (actúa principalmente aquí) para inducir retroalimentación negativa; DEX suprime la liberación de ACTH. Se administra dexametasona al paciente y se extrae una muestra de sangre de seguimiento para analizar ACTH y / o cortisol. El método nocturno de dosis baja implica una dosis de DEX a las 11 p. M. Y luego una extracción de sangre a las 8 a. M. Del día siguiente. Los valores matutinos de cortisol deben ser <1,8 ug / dL siguiendo el método nocturno de dosis baja. • Resonancia magnética: Imagen de resonancia magnética. Este procedimiento utiliza un gran imán y ondas de radio para observar las estructuras internas del cuerpo. Las resonancias magnéticas se pueden usar para observar ligamentos, tejidos, tumores y varios órganos, incluidos el cerebro y la médula espinal. Pueden ser útiles en múltiples tipos de diagnósticos y las imágenes deben ser leídas e interpretadas por un profesional de la salud. Toda la información para las pruebas se recuperó de los Institutos Nacionales de Salud, Medline. • Manual de diagnóstico para "Vivir la dulce vida" por Breanna N. Harris