Pressemelding norsk versjon
Multippel sklerose-forskning dobler antallet gener
som er forbundet med sykdomsrisiko
Avgjørende ny kunnskap om multippel sklerose
Et internasjonalt team av forskere har identifisert 29 nye genetiske varianter som kan være viktige
for utviklingen av multippel sklerose. Studien fremskaffer avgjørende ny kunnskap om
mekanismer ved denne alvorlige nevrologiske sykdommen. Mange av genene som påvises i
studien er av betydning for immunsystemet, og gir derved ny kunnskap om immunologiske
signalveier som bidrar til utvikling av multippel sklerose.
Denne forskningen som er ledet av universitetene i Cambridge og Oxford i Storbritannia og er
finansiert av Wellcome Trust, blir publisert i dag 11. august i tidsskriftet Nature. Dette er den
største genetiske studien av multippel sklerose som noen gang er utført og innbefatter bidrag fra
nesten 250 forskere som er medlemmer av “International Multiple Sclerosis Genetics
Consortium” og “Wellcome Trust Case Control Consortium”, deriblant norske forskere.
Hanne F Harbo, professor ved Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus (OUS) og
Universitet i Oslo (UiO) og leder av det norske bidraget til denne studien, sier: Vi har gjennom
dette verdensomspennende forskningssamarbeidet gen-screenet 953 norske pasienter med
multippel sklerose og er i denne sammenheng en av de store bidragsytere til denne viktige studien.
Et slikt forskningssamarbeid har vært helt avgjørende for å fremskaffe denne nye, viktige
kunnskapen og peker direkte mot genregioner og molekylene vi nå må studere ytterligere.
Medforfattere fra Norge er i tillegg til professor Hanne F. Harbo (OUS, UiO) er professor Anne
Spurkland (UiO), seksjonsoverlege Elisabeth Gulowsen Celius (OUS), PhD stipendiat Inger-Lise
Mero (OUS), PhD Åslaug R. Lorentzen (OUS, UiO), PhD Cathrine Smestad (OUS) og professor
Kjell-Morten Myhr (Haukeland Universitetssykehus).
Multippel sklerose er en av de vanligste nevrologiske sykdommene hos unge voksne og rammer
cirka 2,5 millioner mennesker på verdensbasis. Sykdommen forårsaker skade på nervecellene og
den beskyttende “isolasjonen” rundt nervetrådene (myelinskjeden) i hjernen og ryggmargen.
Nervebanene som rammes,- som kan være av betydning for viktige funksjoner som for eksempel
syn, gange, følesans, tankeprosesser og kontroll av blære og tarm, - blir skadet og forhindres i å
sende korrekte signaler. Resultatene som publiseres i dag viser at immunsystemet har en helt
sentral rolle i å forårsake disse skadene og bidrar til å beskrive hvordan immunsystemet angriper
hjernen og ryggmargen.
I denne multinasjonale studien studerte forskerne DNA fra totalt 9722 individer med multippel
sklerose og 17376 ubeslektede kontroller. De kunne bekrefte sykdomsrisiko knyttet til 23 gener
som tidligere var beskrevet som forbundet med multippel sklerose og identifiserte ytterligere 29
genvarianter (og ytterligere 5 som høyst sannsynlig) som er forbundet med risiko for å utvikle
multippel sklerose.
Et stort antall av genene som nå påvises spiller en sentral rolle for funksjonen av immunsystemet,
spesielt T-cellenes funksjon (en type hvite blodlegemer som er ansvarlige for reguleringen av en
immunrespons mot fremmede substanser i kroppen, og som også kan gi opphav til
“autoimmunitet”) og “interleukiner” (kjemiske substanser som påvirker interaksjon mellom ulike
typer immunceller). En tredjedel av genene som identifiseres i denne studien er tidligere vist å
spille en rolle for andre autoimmune sykdommer, som Crohns sykdom og type1 diabetes. Dette
indikerer at de samme generelle sykdomsprosessene antagelig forekommer ved flere typer
autoimmune sykdommer.
Tidligere forskning har foreslått en forbindelse mellom vitamin D-mangel og økt risiko for
multippel sklerose. I tillegg til de mange genene som spiller en viktig rolle dirkete i
immunsystemet, fant forskerne to gener som er involvert i vitamin D-metabolismen. Dette gir
indikasjoner på en mulig forbindelse mellom genetiske faktorer og miljøfaktorer.
Professor Alastair Compston ved Universitet i Cambridge, som ledet studien på vegne av
International Multiple Sclerosis Consortium sammen med Professor Peter Donnelly ved
Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, sier: Ved å identifisere
genetisk risiko ved medisinske tilstander skaffes det pålitelig innsikt i sykdomsmekanismer. Vår
forskning gir svar på en langvarig diskusjon om hva som skjer først i den kompliserte rekken av
hendelser som fører til funskjonstap ved multippel sklerose. Det er nå klart at multippel sklerose
primært er en immunologisk sykdom. Dette har viktige konsekvenser for fremtidige
behandlingsstrategier. Professor Peter Donelly, som leder Wellcome Trust Case Control
Consortium, legger til: Våre funn understreker verdien av store genetiske studier for å avdekke
biologiske mekanismer som ligger til grunn for humane sykdommer. Dette ville ganske enkelt
ikke vært mulig uten et stort nettverk av internasjonale samarbeidspartnere og deltagelse av
mange tusen pasienter som lider av denne funksjonshemmende sykdommen.
For ytterligere informasjon fra prosjektledelsen:
Genevieve Maul, Office of Communications, University of Cambridge
Tel: direct, +44 (0) 1223 765542, +44 (0) 1223 332300
Mob: +44 (0) 7774 017464
Email: Genevieve.maul@admin.cam.ac.uk
Jonathan Wood, Press Officer, University of Oxford Tel: +44 (0)1865 280530 Email:
jonathan.wood@admin.ox.ac.uk
Kontaktperson i Norge; Hanne F :Harbo, Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus og
Universitet i Oslo. E-mail: h.f.harbo@medisin.uio.no. Telefon: +4799546680
Notes to editors:
1. The paper ‘Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple
sclerosis’ will be published in the 11 August edition of Nature.
2. The Wellcome Trust is a global charitable foundation dedicated to achieving extraordinary
improvements in human and animal health. It supports the brightest minds in biomedical research
and the medical humanities. The Trust’s breadth of support includes public engagement,
education and the application of research to improve health. It is independent of both political and
commercial interests. www.wellcome.ac.uk
3. For more information about multiple sclerosis, please contact:
The multiple sclerosis society in the UK (http://www.mssociety.org.uk/)
or the USA (http://www.nationalmssociety.org/index.aspx)
Internasjonal pressemelding, engelsk versjon
Multiple sclerosis research doubles number of genes
associated with the disease
Critical insight provided into the disease mechanisms behind multiple sclerosis
Scientists have identified 29 new genetic variants linked to multiple sclerosis, providing key
insights into the biology of a very debilitating neurological disease. Many of the genes implicated
in the study are relevant to the immune system, shedding light onto the immunological pathways
that underlie the development of multiple sclerosis.
The research, involving an international team of investigators led by the Universities of
Cambridge and Oxford, and funded by the Wellcome Trust, is published today, 11 August, in the
journal Nature. This is the largest MS genetics study ever undertaken and includes contributions
from almost 250 researchers as members of the International Multiple Sclerosis Genetics
Consortium and the Wellcome Trust Case Control Consortium.
Multiple sclerosis is one of the most common neurological conditions among young adults,
affecting around 2.5 million individuals worldwide. The disease results from damage to nerve
fibres and their protective insulation, the myelin sheath, in the brain and spinal cord. The affected
pathways - responsible in health for everyday activities such as seeing, walking, feeling, thinking
and controlling the bowel and bladder – are prevented from 'firing' properly and eventually are
destroyed. The findings announced today focus attention on the pivotal role of the immune system
in causing the damage and help to explain the nature of the immune attack on the brain and spinal
cord.
In this multi-population study, researchers studied the DNA from 9,772 individuals with multiple
sclerosis and 17,376 unrelated healthy controls. They were able to confirm 23 previously known
genetic associations and identified a further 29 new genetic variants (and an additional five that
are strongly suspected) conferring susceptibility to the disease.
A large number of the genes implicated by these findings play pivotal roles in the workings of the
immune system, specifically in the function of T-cells (one type of white blood cell responsible
for mounting an immune response against foreign substances in the body but also involved in
autoimmunity) as well as the activation of ‘interleukins’ (chemicals that ensure interactions
between different types of immune cell). Interestingly, one third of the genes identified in this
research have previously been implicated in playing a role in other autoimmune diseases (such as
Crohn’s Disease and Type 1 diabetes) indicating that, perhaps as expected, the same general
processes occur in more than one type of autoimmune disease.
Previous research has suggested a link between Vitamin D deficiency and an increased risk of
multiple sclerosis. Along with the many genes which play a direct role in the immune system, the
researchers identified two involved in the metabolism of Vitamin D, providing additional insight
into a possible link between genetic and environmental risk factors. Embargoed until Wednesday,
10 August at 1800 London time / 1300 US Eastern time
Alastair Compston from the University of Cambridge who, on behalf of the International Multiple
Sclerosis Genetics Consortium, led the study jointly with Peter Donnelly from the Wellcome
Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, said: “Identifying the basis for genetic
susceptibility to any medical condition provides reliable insights into the disease mechanisms.
Our research settles a longstanding debate on what happens first in the complex sequence of
events that leads to disability in multiple sclerosis. It is now clear that multiple sclerosis is
primarily an immunological disease. This has important implications for future treatment
strategies.”
Peter Donnelly, who leads the Wellcome Trust Case Control Consortium, added: “Our findings
highlight the value of large genetic studies in uncovering key biological mechanisms underlying
common human diseases. This would simply not have been possible without a large international
network of collaborators, and the participation of many thousands of patients suffering from this
debilitating disease.”
-EndsFor additional information please contact:
Genevieve Maul, Office of Communications, University of Cambridge
Tel: direct, +44 (0) 1223 765542, +44 (0) 1223 332300
Mob: +44 (0) 7774 017464
Email: Genevieve.maul@admin.cam.ac.uk
Jonathan Wood, Press Officer, University of Oxford Tel: +44 (0)1865 280530 Email:
jonathan.wood@admin.ox.ac.ukNotes to editors:
1. The paper ‘Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple
sclerosis’ will be published in the 11 August edition of Nature.
2. The Wellcome Trust is a global charitable foundation dedicated to achieving extraordinary
improvements in human and animal health. It supports the brightest minds in biomedical research
and the medical humanities. The Trust’s breadth of support includes public engagement,
education and the application of research to improve health. It is inde