KULIAH 7 https://www.usu.ac.id Mengapa perlu reproduksi seluler? Propagasi Prokariot • Bakteri mempunyai genom kromosom DNA tunggal • Terdapat dalam nucleoid • DNA berasosiasi dengan protein kompak • Propagasi dengan pembelahan biner • Proses pembelahan cepat sehingga pertumbuhannya cepat • 1 sel menghasilkan individu baru • Sel anakan identik dengan sel induk © 2016 Pearson Education, Inc. Partenogenesis • Telur tanpa dibuahi berkembang menghasilkan keturunan tanpa keterlibatan jantan. disebut parthenogenesis • Analisis DNA memastikan keturunan memperoleh gen-gen dari induk betina. Contoh hewan bertulang belakang (vertebrata): hiu martil, burung peliharaan dan komodo Beri contoh pada tumbuhan ! © 2016 Pearson Education, Inc. • Reproduksi • menghasilkan/melahirkan organisme baru atau • produksi sel-sel baru. • Ketika sel bereproduksi, atau pembelahan sel, dihasilkan dua sel ‘anakan’ yang identik secara genetis terhadap • Sebelum membelah menjadi dua, sel induk menduplikasi kromosomkromosomnya, • Saat pembelahan sel, setiap sel anakan menerima satu set kromosom yang identik dengan sel induk • Pembelahan sel berperan penting dalam : • menggantikan sel-sel yang rusak atau hilang, • Menutup luka • pertumbuhan, dan • reproduksi © 2016 Pearson Education, Inc. LM SEM diwarnai FUNGSI-FUNGSI PEMBELAHAN SEL MELALUI MITOSIS Penggantian Sel Pertumbuhan Melalui Pembelahan Sel Sel ginjal manusia Embrio manusia awal LM Reproduksi Aseksual Reproduksi amoeba © 2016 Pearson Education, Inc. Regenerasi bintang laut Reproduksi violet Afrika dari setek • Reproduksi aseksual, • Membelah diri pada organisme sel tunggal • tidak terjadi pembuahan sel telur oleh sperma. • Contoh pada organisme multiselular: beberapa spesies bintang laut menghasilkan individu baru dari patahan tubuhnya. • Contoh pada tumbuhan: setek, cangkok, dsb. • Keturunan memiliki gen-gen yang sama dengan induk. • Terjadi secara mitosis. © 2016 Pearson Education, Inc. Siklus Sel dan Mitosis • Pada sebuah sel eukariotik, • Hampir semua gen terletak pada kromosom di dalam nukleus sel, • beberapa gen ditemukan dalam DNA di mitokondria dan kloroplas. • Setiap kromosom eukariotik mengandung satu molekul DNA yang sangat panjang, biasanya membawa ribuan gen. • Jumlah kromosom dalam sel eukariotik bergantung kepada spesiesnya. © 2016 Pearson Education, Inc. Spesies Kancil India Koala Oposum Zarafah Mencit Manusia Platipus paruh-bebek Bison Anjing Tikus viscacha merah © 2016 Pearson Education, Inc. Jumlah kromosom dalam sel tubuh 6 16 22 30 40 46 54 60 78 102 Kromosom Eukariotik • Kromosom terbuat dari kromatin, serat-serat yang tersusun atas DNA dan molekul protein dalam jumlah yang kira-kira sama banyaknya, yang membantu • mengorganisasi kromatin dan • membantu mengontrol aktivitas gen-gennya. • Kromosom nyaris selalu ada dalam bentuk serat-serat tipis yang jauh lebih panjang daripada nukleus yang menyimpannya. • Bila direntangkan, DNA dalam satu saja sel kita akan berpanjang lebih daripada 180 cm! • Sewaktu sel bersiap-siap membelah, serat-serat kromatinnya mengumpar, membentuk kromosom padat yang menjadi bisa dilihat menggunakan mikroskop cahaya • Sewaktu sel sedang tidak membelah, kromosom terlalu tipis untuk dilihat menggunakan mikroskop cahaya. © 2016 Pearson Education, Inc. LM Kromosom © 2016 Pearson Education, Inc. Kromosom Eukariotik • DNA dikemas membentuk sistem kumparan dan lipatan yang rumit dan multitingkat. • Histon adalah protein yang digunakan untuk mengemas DNA dalam eukariota. • Nukleosom terdiri atas DNA yang meliliti molekul-molekul histon. © 2016 Pearson Education, Inc. Sebelum sel memulai proses pembelahan, molekul DNA setiap kromosom disalin pada proses replikasi DNA dan molekul-molekul protein histon baru melekat Hasilnya adalah setiap kromosom terdiri atas dua salinan yang disebut kromatid saudari (sister chromatid), yang mengandung gen-gen identik Kedua kromatid saudari tergabung menjadi satu pada bagian yang disebut sentromer. Gambar 8.4 Heliks ganda DNA Histon Kromosom hasil duplikasi (kromatid saudari) © 2016 Pearson Education, Inc. Nukleosom TEM TEM “Manikmanik dironce” Sentromer Aliran Informasi: Duplikasi Kromosom • Ketika sel membelah, kromatid-kromatid saudari dari satu kromosom yang telah digandakan saling memisah. • Begitu terpisah dari saudarinya, masing-masing kromatid • dianggap sebagai satu kromosom penuh dan • identik dengan kromosom aslinya. © 2016 Pearson Education, Inc. Duplikasi kromosom Kromatid saudari Distribusi kromosom ke sel-sel anakan © 2016 Pearson Education, Inc. Siklus Sel • Siklus sel adalah urut-urutan teratur peristiwaperistiwa yang membentang dari masa sel pertama kali terbentuk dari satu sel induk yang membelah sampai sel itu sendiri membelah menjadi dua sel. • Siklus sel dianggap sebagai ‘umur hidup’ sel, dari ‘lahir’ sampai bereproduksi sendiri. © 2016 Pearson Education, Inc. Gambar 8.6 Fase S (sintesis DNA; duplikasi kromosom) Interfase: Metabolisme dan pertumbuhan (90% waktu) G1 G2 Fase mitotik (M): Pembelahan sel (10% waktu) Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) © 2016 Pearson Education, Inc. Mitosis (pembelahan nukleus) Siklus Sel • Sebagian besar siklus sel merupakan interfase, yang berlangsung selama setidaknya 90% siklus sel. • Selagi interfase, sel • melakukan fungsi-fungsi normalnya, • melipatduakan segala sesuatu yang ada dalam sitoplasmanya, dan • bertambah besar. © 2016 Pearson Education, Inc. Siklus Sel • Dari sudut pandang reproduksi sel, peristiwa paling penting dalam interfase adalah duplikasi atau penggandaan kromosom, ketika DNA dalam nukleus dilipatduakan secara persis. • Periode ketika ini terjadi disebut fase S (singkatan dari sintesis DNA). © 2016 Pearson Education, Inc. Siklus Sel • Periode interfase sebelum fase S disebut G1, sedangkan sesudahnya disebut G2 (G singkatan dari gap). • Selama G1, setiap kromosom bersifat tunggal, dan sel melakukan fungsi-fungsi normalnya. • Selama G2 (setelah duplikasi DNA dalam fase S), masing-masing kromosom dalam sel mengandung dua kromatid saudari identik, dan sel bersiap-siap membelah. © 2016 Pearson Education, Inc. Siklus Sel • Fase mitotik (M) mencakup dua tahap yang bertumpang tindih: 1. mitosis, nukleus dan isinya membelah dan terbagi secara merata, membentuk dua nukleus anakan, dan 2. sitokinesis, ketika sitoplasma (beserta semua organel) membelah menjadi dua. • Kombinasi mitosis dan sitokinesis menghasilkan dua sel anakan yang identik secara genetis. © 2016 Pearson Education, Inc. Mitosis dan Sitokinesis • Gambar mengilustrasikan siklus sel bagi satu sel hewan menggunakan gambar, penjelasan, dan fotomikrograf. • Mikrograf di baris bawah menunjukkan sel-sel yang sedang membelah dari seekor salamander, dengan kromosom-kromosom yang berwarna biru. • Gambar di baris atas mencakup detail-detail yang tidak tampak pada mikrograf. • Teks pada gambar menjelaskan peristiwa-peristiwa yang terjadi pada setiap tahap. © 2016 Pearson Education, Inc. INTERFASE Sentrosom Kromosom tak terkondensasi PROFASE Pembentukan Gelendong mitotik Fragmen-fragmen amplop nukleus Kromosom terkondensasi Sentomer Amplop nukleus Membran plasma © 2016 Pearson Education, Inc. Kromosom (dua kromatid saudari) Jalur-jalur gelendong • Mitosis terdiri atas 5 fase – Profase – Prometafase G2 OF INTERPHASE Centrosomes Chromatin (with centriole pairs) (duplicated) Nucleolus Nuclear envelope © 2016 Pearson Education, Inc. Plasma membrane PROMETAPHASE PROPHASE Early mitotic spindle Aster Centromere Chromosome, consisting of two sister chromatids Fragments of nuclear envelope Kinetochore Nonkinetochore microtubules Kinetochore microtubule – Metafase – Anafase – Telofase METAPHASE ANAPHASE Metaphase plate Spindle Centrosome at © 2016 Pearson Education, Inc. one spindle pole TELOPHASE AND CYTOKINESIS Cleavage furrow Daughter chromosomes Nuclear envelope forming Nucleolus forming Mitosis dan Sitokinesis • Kromosom dan gerakan-gerakannya bergantung kepada gelendong mitotik, struktur berbentuk seperti bola yang terbuat dari benangbenang mikrotubulus yang memandu pemisahan dua set kromosom anakan • Sitokinesis • biasanya diawali saat telofase; • membagi sitoplasma, dan • berbeda pada sel tumbuhan dan sel hewan. Pada sel-sel hewan, sitokinesis • dikenal sebagai lekukan (cleavage) dan • diawali kemunculan lekukan (cleavage furrow), parit di sepanjang ekuator Pada sel-sel tumbuhan, sitokinesis diakhiri dengan pembentukan cakram bermembran yang disebut lempeng sel (cell plate). © 2016 Pearson Education, Inc. SEM Lekukan penyibakan Lekukan penyibakan Cincin mikrofilamen yang berkontraksi (a) Sitokinesis sel hewan © 2016 Pearson Education, Inc. Sel anakan Lempeng sel terbentuk Nukleus anakan LM Dinding sel induk Dinding sel Vesikel yang mengandung materi dinding sel Lempeng sel (b) Sitokinesis sel tumbuhan © 2016 Pearson Education, Inc. Dinding sel baru Sel anakan Sel-sel Kanker: Pembelahan Lepas Kendali • Agar bertumbuh normal, tumbuhan atau hewan harus mampu mengendalikan waktu pembelahan sel. • Peristiwa-peristiwa berurutan siklus sel diarahkan oleh sistem kontrol siklus sel yang terdiri atas protein-protein terspesialisasi di dalam sel. Protein-protein ini • mengintegrasikan informasi dari lingkungan dan sel-sel tubuh lain dan • mengirimkan sinyal ‘berhenti’ dan ‘lanjut terus’ pada titiktitik kunci tertentu selama siklus sel. • Apakah kanker dan tumor itu? © 2016 Pearson Education, Inc. Kromosom Homolog • Manusia memiliki 46 kromosom: • 22 pasang kromosom yang berpasangan, disebut autosom, dan • dua kromosom seks yang berbeda, X dan Y, yang menentukan jenis kelamin seseorang (laki-laki atau perempuan). • Pada mamalia, • jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y dan • betina memiliki dua kromosom X. © 2016 Pearson Education, Inc. Gamet dan Siklus Kehidupan Organisme Seksual • Siklus hidup organisme multiselular adalah uruturutan tahap-tahap dari dewasa satu generasi ke dewasa generasi berikutnya. • Memiliki dua set kromosom, satu dari masingmasing orangtua, merupakan faktor kunci dalam siklus hidup manusia dan semua spesies lain yang bereproduksi secara seksual. © 2016 Pearson Education, Inc. Gambar 8.12 Gamet haploid (n = 23) n Sel telur n Sel sperma PEMBUAHAN MEIOSIS Dewasa diploid multiselular (2n = 46) 2n MITOSIS dan perkembangan Zigot diploid (2n = 46) Keterangan Haploid (n) Diploid (2n) © 2016 Pearson Education, Inc. Gamet dan Siklus Kehidupan Organisme Seksual • Manusia merupakan organisme diploid karena semua sel tubuh mengandung pasanganpasangan kromosom homolog • Sel haploid hanya memiliki satu anggota dari setiap pasangan kromosom homolog © 2016 Pearson Education, Inc. Gamet dan Siklus Kehidupan Organisme Seksual • Dalam siklus hidup manusia, sperma haploid menyatu dengan sel telur haploid dalam proses yang disebut pembuahan atau fertilisasi. • Sel telur terbuahi yang dihasilkan, disebut zigot, bersifat diploid, dengan dua set kromosom, satu set dari masing-masing orangtua. © 2016 Pearson Education, Inc. Gamet dan Siklus Kehidupan Organisme Seksual • Semua siklus hidup seksual melibatkan pergiliran tahap diploid dan tahap haploid. • Produksi gamet haploid melalui meiosis mencegah jumlah kromosom berlipat dua dalam setiap generasi. © 2016 Pearson Education, Inc. 3 Kromatid-kromatid saudari memisah. 2 Kromosom1 Kromosom berduplikasi. Pasangan kromosom homolog pada sel induk diploid. Sepasang kromosom homolog. INTERFASE SEBELUM MEIOSIS © 2016 Pearson Education, Inc. kromosom homolog memisah. Kromatidkromatid saudari MEIOSIS I MEIOSIS II Proses Meiosis • Meiosis, proses pembelahan sel yang menghasilkan gamet-gamet haploid dalam organisme diploid, menyerupai mitosis, namun dengan dua perbedaan. 1. Perbedaan pertama adalah bahwa, dalam meiosis, jumlah kromosom dibagi dua. • Dalam meiosis, sel yang telah menggandakan kromosomnya mengalami dua pembelahan berturutturut, disebut meiosis I dan meiosis II. • Oleh karena satu duplikasi kromosom diikuti oleh dua pembelahan, masing-masing dari keempat sel anakan yang dihasilkan dari meiosis memiliki satu set haploid kromosom © 2016 Pearson Education, Inc. Proses Meiosis 2. Perbedaan kedua meiosis dibandingkan dengan mitosis adalah pertukaran materi genetik— potongan-potongan kromosom—antara kromosom-kromosom homolog. • Pertukaran ini, disebut pindah-silang, terjadi saat profase pertama meiosis. © 2016 Pearson Education, Inc. INTERFASE Sentrosom Amplop nukleus Kromosom tak terkondensasi Kromosom berduplikasi. © 2016 Pearson Education, Inc. MEIOSIS I: KROMOSOM-KROMOSOM HOMOLOG MEMISAH PROFASE I Tempat pindah silang Gelendong Kromatid saudari METAFASE I Jalur-jalur gelendong melekat ke kromosom. ANAFASE I Kromatid-kromatid saudari tetap saling melekat. TELOFASE I DAN SITOKINESIS Lekukan penyibakan Sentromer Pasangan kromosom homolog Kromosomkromosom homolog berpasangan dan bertukar segmen. © 2016 Pearson Education, Inc. Pasangan-pasangan kromosom homolog berbaris. Pasangan-pasangan kromosom homolog memisah. Dua sel haploid terbentuk: kromosomkromosomnya masih ganda. MEIOSIS II: KROMATID-KROMATID SAUDARI MEMISAH PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II DAN SITOKINESIS Kromatid-kromatid saudari memisah. Sel-sel anakan haploid terbentuk. Saat satu kali pembelahan sel lagi, kromatid-kromatid saudari akhirnya memisah; dihasilkan empat sel anakan haploid, mengandung kromosom tunggal. © 2016 Pearson Education, Inc. Perbandingan Mitosis dan Meiosis • Pada mitosis maupun meiosis, kromosomkromosom menggandakan diri hanya sekali, dalam interfase di awal pembelahan sel. • Jumlah pembelahan sel berbeda: • Mitosis melibatkan satu pembelahan nukleus dan sitoplasma (duplikasi dan membelah menjadi dua), menghasilkan dua sel diploid. • Meiosis terdiri atas dua pembelahan nukleus maupun pembelahan sitoplasma (duplikasi, pembelahan menjadi dua, lantas pembelahan menjadi dua lagi), menghasilkan empat sel haploid. © 2016 Pearson Education, Inc. lanjutan • Semua peristiwa yang unik pada meiosis berlangsung selama meiosis I. • Meiosis II hampir identik dengan mitosis dalam pemisahan kromatid-kromatid saudara. • Tidak seperti halnya mitosis, meiosis II menghasilkan sel-sel anakan dengan set kromosom haploid. © 2016 Pearson Education, Inc. Sel induk 2n = 4 Sel induk 2n = 4 MITOSIS MEIOSIS Profase I Profase Kromosom hasil duplikasi. MEIOSIS I Kromosom-kromosom homolog berpasang-pasangan. Metafase Tempat pindah silang. Metafase I Kromosomkromosom berbaris. Pasangan-pasangan homolog berbaris. Anafase I Telofase I Anafase Telofase 2n Kromatidkromatid saudari memisah. 2n Kromosomkromosom homolog memisah. Kromatidkromatid saudari memisah. © 2016 Pearson Education, Inc. Haploid n=2 MEIOSIS II n n n n Asal-Mula Variasi Genetik • Keturunan yang dihasilkan dari reproduksi seksual berbeda secara genetis dari induk-induknya dan dari satu sama lain. • Bagaimana meiosis bisa menghasilkan variasi genetik semacam itu? © 2016 Pearson Education, Inc. Pemilahan Bebas pada Kromosom • Gambar mengilustrasikan salah satu cara meiosis berkontribusi pada variasi genetik. • Sewaktu berjajar dalam metafase I, orientasi berdampingan setiap pasangan kromosom homolog adalah masalah kebetulan. • Bagi spesies dengan lebih daripada dua pasang kromosom, misalnya manusia, setiap pasangan kromosom terorientasi secara bebas dari semua pasangan lain dalam metafase I. © 2016 Pearson Education, Inc. KEMUNGKINAN 1 KEMUNGKINAN 2 Dua tatanan kromosom yang sama mungkinnya saat metafase pada meiosis I Metafase pada meiosis II Gamet Kombinasi a Kombinasi b Kombinasi c Kombinasi d Oleh karena kemungkinan 1 dan 2 sama peluangnya, keempat jenis gamet yang mungkin akan dibuat dalam jumlah yang kira-kira sama. © 2016 Pearson Education, Inc. Pemilahan Bebas pada Kromosom • Bagi manusia (n = 23), ada 223, atau sekitar 8 juta, kombinasi kromosom yang bisa muncul dalam gamet. • Satu laki-laki dan satu perempuan dapat menghasilkan zigot dengan 64 triliun kombinasi kromosom! © 2016 Pearson Education, Inc. Pindah Silang • Pindah silang adalah pertukaran segmen-segmen yang berkesesuaian antara kromatid-kromatid bukan-saudari dari kromosom-kromosom homolog, yang terjadi saat profase I meisosis. • Dengan pindah-silang, muncul gamet-gamet dengan kromosom-kromosom yang sebagian dari ibu dan sebagian lagi dari ayah. © 2016 Pearson Education, Inc. Animasi: Pindah Silang © 2016 Pearson Education, Inc. Profase I meiosis Kromatid-kromatid homolog (bukan-saudari) bertukar segmen yang berkesesuaian. Pasangan kromosom homolog hasil duplikasi Tempat pindah silang Metafase I Kromatid-kromatis saudari tetap melekat di bagian sentromernya. Gelendong Metafase II Gamet Kromosom-kromosom rekombinan mengombinasikan informasi genetik dari orangtua yang berbeda. © 2016 Pearson Education, Inc. Kromosom rekombinan Ketika Meiosis Kacau • Apa yang terjadi ketika ada kesalahan dalam proses meiosis? • Kesalahan semacam itu dapat menyebabkan abnormalitas genetik yang berkisar dari ringan, berat, sampai mematikan. • Dalam nondisjungsi atau gagal berpisah, anggota-anggota pasangan kromosom memisah saat anafase, menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom tak normal. • Nondisjungsi dapat terjadi saat meiosis I atau II. © 2016 Pearson Education, Inc. NONDISJUNGSI PADA MEIOSIS I NONDISJUNGSI PADA MEIOSIS II Meiosis I Kromosomkromosom homolog gagal berpisah. Meiosis II Kromatidkromatid saudari gagal berpisah. Gamet n+1 n+1 n1 Abnormal © 2016 Pearson Education, Inc. n1 n+1 n1 Abnormal n n Normal Sel telur abnormal dengan kromosom ekstra n+1 Sel sperma normal n (normal) © 2016 Pearson Education, Inc. Zigot abnormal dengan kromosom ekstra 2n+1 Sindrom Down: Kelebihan Kromosom 21 • Dalam kondisi yang disebut trisomi 21, ada tiga buah kromosom 21, sehingga terdapat total 47 kromosom. • Pemilik trisomi 21 mengidap kondisi yang disebut sindrom Down, yang • menyerang sekitar 1 di antara 700 anak, • merupakan abnormalitas jumlah kromosom yang paling sering terjadi, dan • merupakan cacat lahir gawat yang paling umum terjadi di Amerika Serikat. © 2016 Pearson Education, Inc. Pola Pewarisan Sifat Hukum Mendel tentang Segregasi ( I ) • Mendel melakukan banyak percobaan untuk melacak pewarisan sifat beraneka ciri, misalnya warna bunga, yang terdapat dalam dua sifat alternatif. • Hasil-hasil yang ia peroleh mengarahkannya untuk merumuskan beberapa hipotesis mengenai pewarisan sifat Gambar 9.4 Dominan Resesif Warna bunga Dominan Resesif Gembung Berkerut-kerut Hijau Kuning Tinggi Kerdil Bentuk polong Ungu Putih Posisi bunga Warna polong Panjang batang Aksial Terminal Kuning Hijau Bulat Keriput Warna biji Bentuk biji Persilangan Monohibrid • Mendel melakukan persilangan monohibrid antara tanaman-tanaman induk bergalur murni yang berbeda hanya dalam satu ciri dan mendapati bahwa semua tanaman F1 memiliki bunga ungu. • Apakah faktor yang menyebabkan pewarisan bunga putih hilang akibat persilangan itu? • Dengan menyaling-silangkan tanaman F1, Mendel mendapati bahwa jawabannya adalah tidak. Gambar 9.5-s3 Generasi P (induk galur murni) Bunga ungu Generasi F1 Bunga putih Semua tanaman memiliki bunga ungu Pembuahan di antara tanaman-tanaman F1 (F1 × F1) Generasi F2 3 4 tumbuhan berbunga ungu 1 4 tumbuhan berbunga putih Persilangan Monohibrid • Dari hasil-hasil ini dan hasil-hasil lainnya, Mendel mengembangkan empat hipotesis: 1. Ada versi-versi alternatif dari suatu gen yang menyebabkan timbulnya variasi pada ciri-ciri warisan. • Versi-versi alternatif dari suatu gen itu disebut alel. 2. Untuk setiap ciri warisan, organisme mewarisi dua alel, satu dari masing-masing induk. • Organisme yang memiliki dua alel identik untuk satu gen disebut homozigot untuk gen itu. • Organisme yang memiliki dua alel berbeda untuk satu gen disebut heterozigot untuk gen itu. Persilangan Monohibrid 3. Bila kedua alel dari sepasangan alel warisan ternyata berbeda, maka alel yang menentukan penampakan organisme disebut alel dominan; yang satu lagi tak punya efek yang teramati pada penampakan organisme dan disebut alel resesif.. • Ahli-ahli genetika menggunakan huruf kapital miring (misalnya P) untuk menyimbolkan alel-alel dominan dan huruf kecil miring (misalnya p) untuk menyimbolkan alel-alel resesif. Persilangan Monohibrid 4. Sperma atau sel telur membawa hanya satu alel untuk setiap ciri warisan karena kedua alel untuk satu ciri bersegregasi (memisah) dari satu sama lain selama produksi gamet. • Pernyataan ini disebut hukum segregasi. • Ketika sperma dan sel telur menyatu saat pembuahan, masing-masing menyumbangkan alelnya, mengembalikan kondisi berpasangan pada anak. • Gambar 9.6 mengilustrasikan hukum segregasi Mendel, yang menjelaskan pola pewarisan sifat yang ditunjukkan pada Gambar 9.5. Gambar 9.6 Generasi P Susunan genetik (alel) Alel yang dibawa induk Bunga ungu PP Bunga putih pp Gamet P p Semua Semua Generasi F1 (hibrid) Bunga ungu Semua Pp Alel-alel bersegregasi 1 p 2 1 P 2 Gamet Generasi F2 (hibrid) Sperma dari tanaman F1 P p PP Pp Pp pp P Sel telur dari tanaman F1 p Rasio fenotipe 3 ungu:1 putih Rasio genotipe 1 PP:2 Pp:1 pp Hukum Mendel tentang Pemilahan Bebas ( II ) • Persilangan dihibrid adalah perkawinan varietas parental yang berbeda dalam dua ciri. • Apa yang akan dihasilkan dari persilangan dihibrid? • Bila gen-gen bagi kedua ciri itu diwariskan bersama, maka – hibrid F1 hanya akan menghasilkan dua jenis gamet yang sama dengan yang diterima dari kedua induk, dan – generasi F2 akan menunjukkan rasio fenotipik 3:1 . Hukum Mendel tentang Pemilahan Bebas • Akan tetapi, bila kedua ciri biji itu berpasangan secara bebas, maka • generasi F1 akan menghasilkan empat macam genotipe (RY, rY, Ry, dan ry) dalam jumlah yang setara, dan • generasi F2 akan memiliki sembilan genotipe yang menghasilkan empat fenotipe berbeda dengan rasio 9:3:3:1. Gambar 9.8 (a) Hipotesis: Pemilahan tak bebas (b) Hipotesis: Pemilahan bebas Generasi P RRYY Gamet RRYY rryy Gamet ry RY Generasi F1 rryy ry RY RrYy RrYy Generasi F2 Sperma 1 4 RY 1 4 rY 1 4 Ry 1 4 ry Sperma 1 2 RY 1 2 1 RY 4 ry 1 4 RY Sel telur 1 2 1 2 RrYY RRYy RrYy RrYY rrYY RrYy rrYy 9 16 Bulat kuning RRYy RrYy RRyy Rryy 3 16 Bulat hijau rY Sel telur ry RRYY 1 4 Ry 1 4 ry RrYy Hasil yang diprediksi (bukan yang sebenarnya teramati) rrYy Rryy rryy Hasil sebenarnya (mendukung hipotesis) 3 16 1 16 Keriput kuning Keriput hijau Hukum Mendel tentang Pemilahan Bebas • Persilangan dihibrid Mendel mendukung hipotesis bahwa setiap pasangan alel bersegregasi secara bebas terhadap pasangan-pasangan alel lain selama pembentukan generasi. • Dengan kata lain, pewarisan satu ciri tidak berpengaruh terhadap pewarisan ciri lain. • Ini disebut hukum Mendel tentang pemilahan bebas. • Pemilahan bebas terlihat pada pewarisan dua ciri pada Labrador retriever. Gambar 9.9 Anjing buta Fenotipe bulu hitam, penglihatan normal B_N_ bulu hitam, buta (PRA) Genotipe B_nn (a) Fenotipe-fenotipe Labrador retiever yang mungkin Anjing buta bulu cokelat, penglihatan normal bbN_ bulu cokelat, buta (PRA) bbnn Perkawinan heterozigot ganda (bulu hitam, penglihatan normal) BbNn BbNn buta buta Rasio fenotipik keturunan 9 bulu hitam, penglihatan normal (b) Persilangan dihibrid Labrador 3 bulu hitam, buta (PRA) 3 bulu cokelat, penglihatan normal 1 bulu cokelat, buta (PRA) Menggunakan Uji Silang untuk Menentukan Genotipe yang Tidak Diketahui • Uji silang (testcross) adalah perkawinan antara individu berfenotipe dominan namun tidak diketahui genotipenya dengan individu homozigot resesif. • Gambar 9.10 menunjukkan keturunan yang mungkin dihasilkan dari perkawinan semacam itu. Gambar 9.10 Uji silang B_ Genotipe bb Dua genotipe yang mungkin bagi si anjing hitam: BB Gamet Bb atau B b Bb Keturunan Semua hitam b B b Bb bb 1 hitam : 1 cokelat Silsilah Keluarga • Hukum-hukum Mendel berlaku bagi pewarisan banyak sifat manusia. • Gambar 9.12 mengilustrasikan bentuk-bentuk alternatif tiga ciri manusia yang dianggap ditentukan oleh pewarisan dominan-resesif sederhana satu gen. • Sifat yang dominan tidak berarti bahwa satu fenotipe bersifat normal atau lebih umum daripada fenotipe yang resesif. • Sifat wild-type (yang paling sering terlihat di alam) tidak selalu disebabkan oleh alel dominan SIFAT-SIFAT RESESIF SIFAT DOMINAN Gambar 9.12 Bintik-bintik wajah Garis rambut meruncing Cuping telinga tak melekat (widow’s peak) Tidak ada bintikbintik wajah Garis rambut lurus Cuping telinga melekat Silsilah Keluarga • Bagaimana genetika manusia bisa dipelajari? • Ahli-ahli genetika: • menganalisis hasil-hasil perkawinan yang telah terjadi dan • menyusun informasi ini ke dalam pohon keluarga, disebut silsilah atau pedigree. • Gambar 9.13 menunjukkan silsilah yang melacak kejadian lobus telinga yang tidak melekat versus yang melekat. • Hukum-hukum Mendel memungkinkan kita menyimpulkan genotipe bagi sebagian besar orang yang ada dalam silsilah tersebut. Gambar 9.13-1 Generasi pertama (kakek-nenek) Generasi kedua (ayah-ibu, bibi, dan paman) Generasi ketiga (kakak-adik) Perempuan Lakilaki Aaron Ff Cletus ff Debbie Ff Hal Ff Ina Ff Julia ff Kevin ff Lisa FF atau Ff Betty Ff Evelyn Fred Gabe FF ff ff atau Ff LakiPerempuan laki Melekat Tak melekat Kelainan Manusia yang Dikontrol oleh Gen Tunggal • Sejumlah kelainan genetik manusia diketahui diwariskan sebagai sifat dominan atau resesif yang dikontrol oleh satu gen, semua terletak di autosom, yakni kromosom-kromosom selain kromosom seks X dan Y. • Kelainan-kelainan ini dicantumkan dalam Tabel 9.1. Table 9.1 Kelainan Resesif • Kebanyakan kelainan genetik manusia bersifat resesif. • Individu-individu yang memiliki alel resesif itu tapi tampak normal disebut pembawa kelainan tersebut. • Menggunakan hukum-hukum Mendel, kita bisa memprediksi persentase keturunan berkelainan yang mungkin dihasilkan dari pernikahan antara dua pembawa. • Fibrosis sistik adalah – penyakit genetik mematikan paling umum di Amerika Serikat dan disebabkan oleh sebuah alel resesif yang dibawa oleh sekitar 1 di antara 31 orang Amerika. Gambar 9.14 Orangtua Bisa mendengar Dd Bisa mendengar Dd Anak D D Sperma d DD Bisa mendengar Dd Bisa mendengar (pembawa) Dd Bisa mendengar (pembawa) dd Tuli Sel telur d Kelainan Dominan • Sejumlah kelainan manusia disebabkan oleh alel dominan. • Akondroplasia adalah sebentuk dwarfisme (kekerdilan). • Genotipe dominan homozigot (AA) menyebabkan kematian embrio. • Oleh karenanya hanya heterozigot (Aa), yaitu individu dengan satu salinan tunggal alel cacat ini, yang mengidap kelainan tersebut. • Ini juga berarti orang dengan akondroplasia memiliki 50% kemungkinan mewariskan kondisi tersebut kepada anaknya yang mana pun. Gambar 9.15 Normal (tanpa akondroplasia) dd d D Orangtua Sperma Kerdil (akondroplasia) Dd d Dd Kerdil Dd Kerdil dd Normal dd Normal Sel telur d Kelainan Dominan • Alel-alel dominan yang menyebabkan kelainan mematikan jauh lebih jarang daripada alel resesif mematikan. • Salah satu contohnya adalah alel yang menyebabkan penyakit Huntington, degenerasi sistem saraf yang biasanya baru bermula saat usia paruh-baya. • Begitu dimulai, deteriorasi sistem saraf bersifat tidakdapat balik dan mematikan. • Oleh karena alel untuk penyakit Huntington bersifat dominan, anak mana pun yang terlahir dari satu orangtua yang memiliki alel tersebut berkemungkinan 50% mewarisi alel tersebut beserta kelainannya. Golongan Darah ABO: Contoh Alel Majemuk dan Kodominansi • Golongan darah ABO pada manusia melibatkan tiga alel dari satu gen tunggal. • Berbagai kombinasi dari ketiga alel ini menghasilkan empat macam fenotipe: Seseorang bisa memiliki golongan darah A, B, AB, ataupun O. • Huruf-huruf ini mengacu kepada dua karbohidrat, disimbolkan A dan B, yang dapat ditemukan pada permukaan sel darah merah. Gambar 9.20 Golongan Darah (Fenotipe) Genotipe Sel Darah Merah Antibodi dalam Darah Reaksi Ketika Darah dari Golongan di Bawah Bercampur dengan Antibodi dari Golongan di Kiri O IA IA A atau Karbohidrat A Anti-B Karbohidrat B Anti-A IAi IB IB B atau IB i AB IA IB O ii Anti-A Anti-B A B AB Golongan Darah ABO: Contoh Alel Majemuk dan Kodominansi • Golongan darah yang sesuai teramat penting bagi transfusi darah yang aman. Bila sel darah manusia memiliki karbohidrat (A atau B) yang asing bagi si penerima, maka sistem kekebalan tubuh sang penerima menghasilkan protein-protein darah bernama antibodi yang berikatan ke karbohidrat-karbohidrat asing itu dan menyebabkan sel-sel darah donor menggumpal, sehingga bisa membunuh penerima. • Keempat golongan darah itu dihasilkan dari berbagai kombinasi tiga alel berbeda: – IA (untuk kemampuan membuat zat A), – IB (zat B) dan – i (tidak bisa membuat zat A maupun B). – Masing-masing orang mewarisi salah satu alel ini dari setiap orangtua Golongan Darah ABO: Contoh Alel Majemuk dan Kodominansi • Oleh karena ada tiga alel, ada tiga kemungkinan genotipe, seperti yang tercantum dalam Gambar 9.20. • Alel IA dan IB sama-sama dominan terhadap alel i. • Orang-orang bergenotipe IAIB membuat kedua karbohidrat. Dengan kata lain, alel-alel IA dan IB bersifat kodominan, yang berarti kedua alel diekspresikan pada individu heterozigot (IAIB) yang memiliki golongan darah AB. Pewarisan Poligenik • Pewarisan poligenik adalah • efek penambahan dua atau lebih gen terhadap satu ciri fenotipe dan • merupakan kebalikan logis pleiotropi, yaitu satu gen memengaruhi beberapa ciri. • Ada bukti bahwa tinggi badan manusia dikontrol oleh beberapa gen yang diwariskan secara terpisah. (Pada kenyataannya, tinggi manusia barangkali dipengaruhi oleh banyak sekali gen, namun mari kita sederhanakan di sini.) Gambar 9.22 Generasi P = alel pendek = alel tinggi aabbcc (sangat pendek) AABBCC (sangat tinggi) Generasi F1 AaBbCc (tinggi sedang) Generasi F2 AaBbCc (tinggi sedang) Sperma 1 8 1 8 1 8 1 8 1 8 1 8 1 8 1 8 1 8 20 64 1 8 Fraksi dalam populasi Sel telur 1 8 1 8 1 8 1 8 1 8 15 64 6 64 1 8 1 64 1 64 6 64 15 64 20 64 15 64 6 64 1 64 Sangat pendek Tinggi dewasa Sangat tinggi Gen Tertaut • Gen tertaut • terletak dekat satu sama lain pada kromosom yang sama dan • cenderung bergerak bersama-sama selama meiosis dan pembuahan. • Gen-gen semacam itu kerap kali diwariskan sebagai satu perangkat dan karenanya kerap kali tidak mengikuti hukum Mendel mengenai pemilahan bebas. Penentuan Jenis Kelamin pada Manusia • Banyak hewan, termasuk semua manusia, memiliki sepasang kromosom seks, disimbolkan X dan Y, yang menentukan jenis kelamin seseorang . • individu-individu dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y adalah laki-laki/jantan, • individu XX adalah perempuan/betina. • Laki-laki dan perempuan sama-sama memiliki 44 autosom (kromosom selain kromosom seks). Gambar 9.25 Perempuan 44 + XY 22 + X Sel-sel somatik 22 + Y 44 + XX 22 + X Sperma Sel telur 44 + XX 44 + XY Anak Perempuan Laki-laki Y X SEM diwarnai Laki-laki Gen Tertaut Jenis Kelamin • Sebuah gen yang terletak pada kromosom seks disebut gen tertaut jenis kelamin. • Sebagian besar gen tertaut jenis kelamin ditemukan pada kromosom X. • Sejumlah kelainan manusia, antara lain buta warna merahhijau, hemofilia, dan sejenis distrofi otot, diakibatkan oleh alel-alel resesif tertaut jenis kelamin. Gen Tertaut Jenis Kelamin • Buta warna merah-hijau adalah kelainan tertaut jenis kelamin yang umum terjadi, disebabkan oleh malfungsi sel-sel peka sinar di mata. • Yang terkena kebanyakan adalah laki-laki, namun ada juga perempuan heterozigot yang memiliki cacat tersebut. Gen Tertaut Jenis Kelamin • Oleh karena terletak pada kromosom seks, gen-gen tertaut jenis kelamin menunjukkan pola pewarisan sifat yang tidak biasa. • Gambar 9.27a mengilustrasikan apa yang terjadi bila seorang laki-laki buta warna memiliki anak dengan seorang perempuan homozigot berpenglihatan warna normal. • Gambar 9.27b mengilustrasikan apa yang terjadi bila seorang perempuan pembawa menikah dengan laki-laki yang memiliki penglihatan warna normal. • Oleh karena alel buta warna bersifat resesif, perempuan akan buta warna hanya bila ia menerima alel itu pada kedua kromosom X-nya . Gambar 9.27 XNXN Xn XN XnY Y XNXn Sperma XN XNXn XNY XNY Y XN XNXN XNY Xn XNXn XnY Sperma Sel telur Sel telur XN XNXn XNY (a) Perempuan normal x laki-laki buta warna XNXn (b) Perempuan pembawa x laki-laki normal XnY Keterangan Xn XN Y Sperma XNXn XNY Sel telur Individu normal Pembawa Individu buta warna Xn XnXn XnY (c) Perempuan pembawa x laki-laki buta warna Gen Tertaut Jenis Kelamin • Hemofilia adalah sebuah sifat resesif tertaut jenis kelamin dengan sejarah panjang yang terdokumentasikan dengan baik. • Pengidap hemofilia berdarah banyak sekali ketika terluka karena mewarisi sebuah alel abnormal penyandi salah satu faktor yang terlibat dalam penggumpalan darah. • Individu-individu yang terserang paling parah bisa berdarah sampai mati gara-gara lebam atau luka iris yang relatif kecil. • Praktik lama memperkuat aliansi internasional melalui pernikahan secara efektif menyebarkan hemofilia melalui keluarga kerajaan di beberapa negara. Gambar 9.28 Ratu Victoria Albert Alice Louis Alexandra Czar Rusia Nicholas II Alexis Struktur dan Replikasi DNA • Pada 1940-an, para saintis tahu bahwa kromosom tersusun atas dua jenis zat kimia: DNA dan Protein. • DNA dan RNA merupakan asam nukleat. – Keduanya terdiri dari rantai-rantai panjang (polimer) satuan-satuan kimia (monomer) yang disebut nukleotida. – Polimer nukleotida disebut polinukleotida. • Polinukleotida bisa panjang sekali, dan bisa memiliki sekuens apa pun dari keempat jenis berbeda nukleotida (disingkat A, C, T, dan G). Struktur DNA dan RNA • Nukleotida-nukleotida digabungkan oleh ikatanikatan kovalen antara gula pada satu nukleotida dan fosfat pada nukleotida dalam pola berulangulang gula-fosfat-gula-fosfat, yang dikenal sebagai tulang punggung gula-fosfat. Gambar 10.1 Gugus fosfat Gula A A C Basa bernitrogen Nukleotida DNA C T T Heliks ganda DNA Timina (T) Gugus fosfat G G Gula (deoksiribosa) G Polinukleotida G Nukleotida DNA Tulang punggung gula-fosfat Struktur DNA dan RNA • Basa-basa bernitrogen ditata bagaikan tulang-tulang rusuk yang menjulur dari tulang punggung ini. • Anda bisa menganggap polinukleotida sebagai tangga tali yang terbelah dua di tengah-tengah, dengan anak tangga yang memiliki empat warna. • Gula dan fosfat menyusun bagian pinggir tangga, dengan gula berperan sebagai separuh anak tangga. • Setiap nukleotida tersusun atas tiga komponen: 1. sebuah basa bernitrogen, 2. sebuah gula, dan 3. sebuah fosfat Gambar 10.5 Ikatan hidrogen T A C G T C (a) Model pita (b) Model atom A G (c) Model komputer Struktur DNA dan RNA • Gula itu disebut deoksiribosa karena, dibandingkan dengan gula ribosa, ada satu atom oksigen yang tidak ada. • Nama penuh DNA adalah deoxyribonucleic acid alias asam deoksiribonukleat, dengan kata nukleat mengacu kepada letak DNA dalam nukleus sel eukariotik • Keempat nukleotida yang ditemukan dalam DNA hanya berbeda dari segi basa bernitrogennya. Basa-basa itu bisa dibagi menjadi dua jenis. 1. Timina (T) dan sitosina (C) adalah struktur-struktur bercincin tunggal. 2. Adenina (A) dan guanina (G) adalah struktur-struktur yang lebih besar dan bercincin ganda. Struktur DNA dan RNA • Polinukleotida RNA dan DNA memiliki struktur kimia yang sama, hanya saja • bukannya timina, RNA memiliki basa yang serupa, disebut urasil (U), dan • RNA mengandung gula yang sedikit berbeda dari DNA (ribosa sebagai ganti deoksiribosa, oleh karena itulah nama mereka berbeda, RNA vs. DNA). Struktur/Fungsi: Replikasi DNA • Ketika bereproduksi, sel harus menduplikasi informasi ini, menyediakan satu salinan kepada sel keturunan yang baru seraya menyimpan satu salinan untuk dirinya sendiri. • Model DNA Watson dan Crick menunjukkan bahwa tampaknya setiap untai DNA berperan sebagai cetakan atau template untuk memandu reproduksi untai satunya lagi. Animasi: Gambaran Umum Replikasi DNA Gambar 10.6 Molekul DNA parental (lama) Untai anakan (baru) Untai parental (lama) Molekul-molekul DNA anakan (heliks ganda) Struktur/Fungsi: Replikasi DNA • DNA polimerase • adalah enzim-enzim yang membuat ikatan-ikatan kovalen di antara nukleotida-nukleotida untai DNA baru dan • dapat memperbaiki DNA yang rusak akibat zat-zat kimia atau radiasi berenergi tinggi, misalnya sinar X dan sinar ultraviolet. • Replikasi DNA – dimulai di heliks ganda pada situs-situ spesifik, disebut asal (origin) replikasi, dan kemudian – berlanjut ke kedua arah, menciptakan apa yang disebut ‘gelembung’ replikasi – memastikan semua sel tubuh dalam organisme multiselular membawa informasi genetik yang sama dan – juga cara mewariskan informasi genetik kepada keturunan. Animasi: Muasal replikasi Gambar 10.7 Asal (origin) replikasi Asal (origin) replikasi Untai-untai parental Asal (origin) replikasi Untai parental Untai anakan Gelembung Dua molekul DNA anakan Aliran Informasi: Dari DNA ke RNA ke Protein • DNA menyediakan instruksi • bagi sebuah sel dan • bagi organisme secara keseluruhan. • Genotipe, susunan genetik dari suatu organisme, adalah informasi terwariskan yang terkandung dalam sekuens basa-basa nukleotida dalam DNA-nya. • Fenotipe, sifat-sifat fisik organisme, timbul dari tindakan beraneka macam protein yang ia miliki. Bagaimana Genotipe Organisme Menentukan Fenotipenya • DNA mengkodekan sintesis protein dalam dua tahap: 1. transkripsi, transfer informasi genetik dari DNA ke sebuah molekul RNA, dan 2. translasi, transfer informasi dari RNA menjadi seutas polipeptida (untai protein). • Hubungan antara gen dan protein karenanya merupakan suatu aliran informasi: Fungsi gen DNA adalah mendikte produksi polipeptida. Gambar 10.8 DNA TRANSKRIPSI Nukleus RNA Sitoplasma TRANSLASI Protein Dari Nukleotida Menjadi Asam Amino: Gambaran Umum • Informasi genetik dalam DNA ditranskripsikan menjadi RNA dan kemudian ditranslasikan menjadi polipeptida, yang kemudian melipat menjadi protein. • Apa sebenarnya bahasa asam nukleat? • Dalam DNA, sekuens linier basa nukleotida. • Gen tipikal berpanjang beberapa ribu nukleotida dalam sekuens khusus. • Ketika sebuah segmen DNA ditranskripsikan, hasilnya adalah molekul RNA. • Sekuens nukleotida molekul RNA mendiktekan urutan asam amino polipeptida. Gambar 10.9 Gen 1 Gen 2 Molekul DNA Gen 3 Untai DNA TRANSKRIPSI RNA TRANSLASI Kodon Polipeptida Asam amino Dari Nukleotida Menjadi Asam Amino: Gambaran Umum • Berbagai percobaan telah memverifikasi bahwa aliran informasi dari gen ke protein didasarkan pada kode triplet. • Instruksi genetik bagi sekuens asam amino rantai polipeptida tertulis dalam DNA dan RNA sebagai serangkaian kata tiga-basa yang disebut kodon. • Kodon tiga-basa pada DNA ditranskripsikan menjadi kodon tiga-basa komplementer pada RNA. • Kemudian kodon-kodon RNA ditranslasikan menjadi asam-asam amino yang membentuk polipeptida Kode Genetik • Kode genetik adalah seperangkat aturan yang mengubah sekuens nukleotida dalam RNA menjadi sekuens asam amino. • Dari ke-64 triplet, • 61 mengkodekan asam amino dan • 3 merupakan kodon stop, yang menginstruksikan kepada ribosom untuk mengakhiri polipeptida. • Triplet RNA tertentu selalu mengkodekan asam amino tertentu. Gambar 10.10 Basa kedua kodon RNA UUU U UUC UUA UUG Fenilalanina (Phe) Leusina (Leu) Basa pertama kodon RNA CUU C CUC CUA A G Leusina (Leu) C UCU A UAU Stop UGA Stop UAG Stop UGG Triptofan (Trp) G CAU Histidina (His) CGU U UAA UCG CCU UCA CCC CCA Prolina (Pro) CAC CAA CUG CCG CAG AUU ACU AAU AUC Isoleusina (Ile) ACC Treonina (Thr) AAC AUA ACA AUG Met atau start ACG AAG GUU GCU GAU GUC GUA GUG Valina (Val) GCC GCA GCG Alanina (Ala) U UGC UAC Serina (Ser) UGU Sisteina (Cys) Tirosina (Tyr) UCC G AAA GAC GAA GAG Glutamina (Gln) CGC CGA CGG Asparagina AGU (Asn) AGC Lysina (Lys) Arginina (Arg) AGA AGG Asam aspartat (Asp) GGU Asam glutamat (Glu) GGA GGC GGG C A C A G Serina (Ser) Arginina (Arg) U C A G U Glisina (Gly) C A G Basa ketiga kodon RNA U Kode Genetik • Kode genetik nyaris universal, dimiliki oleh organismeorganisme dari bakteri paling sederhana sampai tumbuhan dan hewan yang paling kompleks. • Oleh karena organisme yang berbeda-beda memiliki kode genetik yang sama, kita bisa memprogram satu spesies agar menghasilkan protein dari spesies lain melalui pencangkokan DNA. • Ini memungkinkan saintis memadu-padankan gen-gen dari berbagai spesies—prosedur dengan banyak penerapan rekayasa genetik yang bermanfaat dalam agrikultur, kedokteran, dan penelitian. Transkripsi: Dari DNA ke RNA • Transkripsi dalah pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. • Seperti juga replikasi DNA, kedua untai DNA terlebih dahulu harus memisah di tempat proses itu akan dimulai. • Akan tetapi, dalam transkripsi hanya satu untai DNA yang berperan sebagai cetakan bagi molekul RNA yang baru terbentuk; untai yang satu lagi tidak digunakan. • Nukleotida-nukleotida yang menyusun molekul RNA baru masuk satu per satu di sepanjang untai cetakan DNA dengan cara membentuk ikatan hidrogen dengan basa-basa nukleotida di situ Transkripsi: Dari DNA ke RNA • Perhatikan bahwa nukleotida-nukleotida RNA menuruti aturan-aturan perpasangan basa yang sama, hanya saja U, bukannya T, berpasangan dengan A. • Nukleotida-nukleotida RNA ditautkan oleh enzim transkripsi yang bernama RNA polimerase. Animasi: Transkripsi Gambar 10.12 RNA polimerase DNA gen DNA promotor 1 Inisiasi DNA terminator RNA 2 Elongasi Nukleotida RNA RNA polimerase 3 Terminasi RNA yang baru dibuat RNA yang sedang bertumbuh RNA yang sudah selesai Arah transkripsi Untai cetakan DNA (a) Transkripsi dilihat dari jarak dekat (b) Transkripsi gen RNA polimerase Inisiasi transkripsi • Sinyal ‘mulai transkripsi’ adalah sekuens nukleotida yang disebut promotor, • yang terletak pada DNA di awal gen dan • merupakan tempat spesifik di mana RNA polimerase melekat. • Fase pertama transkripsi, disebut inisiasi, adalah • pelekatan RNA polimerase ke promotor dan • dimulainya sintesis RNA Elongasi (pemanjangan) RNA • Selama fase kedua transkripsi, yaitu elongasi, • RNA bertumbuh semakin panjang dan • untai RNA melepaskan diri dari cetakan DNA, memungkinkan kedua untai DNA yang terpisah menyatu lagi di wilayah yang telah ditranskripsikan. Terminasi Transkripsi • Dalam fase ketiga, terminasi, • RNA polimerase mencapai sekuens basa khusus pada cetakan DNA yang disebut terminator, yang menandai akhir gen, • polimerase melepaskan diri dari molekul RNA dan gen, dan • untai-untai DNA bergabung kembali. Pemrosesan RNA Eukariotik • Dalam sel-sel prokariotik, yang tidak memiliki nukleus, RNA yang ditranskripsikan dari gen langsung berfungsi sebagai RNA duta (messenger RNA, mRNA), molekul yang ditranslasikan menjadi protein. • Sel eukariotik • membatasi tempat terjadinya transkripsi di dalam nukleus, dan • memodifikasi, atau memroses, transkrip RNA sebelum RNA berpindah ke sitoplasma untuk ditranslasi oleh ribosom. • Salah satu jenis pemrosesan RNA adalah penambahan nukleotida-nukleotida ekstra ke ujung-ujung transkrip RNA. • Penambahan-penambahan ini, disebut tudung (cap) dan ekor (tail), melindungi RNA dari serangan enzim-enzim sel dan membantu ribosom mengenali RNA tersebut sebagai mRNA. Gambar 10.16 Tudung Awal pesan genetik Akhir Ekor Pemrosesan RNA Eukariotik • Satu lagi jenis pemrosesan RNA diperlukan dalam eukariota karena adanya potongan-potongan nukleotida bukan-pengkode yang menyela nukleotida-nukleotida yang benar-benar mengkodekan asam amino. • Kebanyakan gen tumbuhan dan hewan mencakup wilayah-wilayah internal bukan-pengkode semacam itu, yang disebut intron. • Wilayah-wilayah pengkode—bagian-bagian gen yang diekspresikan—disebut ekson. Pemrosesan RNA Eukariotik • Ekson dan intron sama-sama ditranskripsikan dari DNA menjadi RNA. • Akan tetapi, sebelum RNA meninggalkan nukleus, • intron disingkirkan, dan • ekson-ekson digabungkan membentuk sebuah molekul mRNA dengan sekuens pengkode tak terputus. • Proses ini disebut penjalinan RNA (RNA splicing). • Penjalinan RNA dipercaya berperan signifikan pada manusia sehingga memungkinkan gen kita yang berjumlah kira-kira 21.000 buah untuk mengkodekan polipeptida yang berjumlah beribu-ribu kali lebih banyak dan dengan memvariasikan eksonekson yang disertakan dalam mRNA final. Gambar 10.13 DNA Tudung Transkrip RNA dengan tudung dan ekor Transkripsi Penambahan tudung dan ekor Intron-intron dibuang Ekor Ekson-ekson dijalin mRNA Sekuens pengkode Nukleus Sitoplasma Translasi • Translasi adalah konversi antara basa-basa yang berbeda—dari basa asam nukleat menjadi basa protein—dan proses tersebut melibatkan mekanisme yang lebih rumit daripada transkripsi. RNA duta (mRNA) • Bahan penting pertama yang dibutuhkan untuk translasi adalah mRNA yang dihasilkan oleh transkripsi. • Begitu ada mRNA, mekanisme yang digunakan untuk mentranslasi mRNA membutuhkan enzim dan sumber energi kimia, semisal ATP. • Selain itu, translasi membutuhkan dua komponen penting lainnya: • ribosom dan • sejenis RNA yang disebut RNA transfer. RNA transfer (tRNA) • Translasi pesan genetik yang dibawa dalam mRNA menjadi bahasa asam amino protein juga membutuhkan penerjemah guna mengubah kata-kata tiga huruf (kodon) pada asam nukleat menjadi kata-kata asam amino pada protein. • Sel menggunakan penerjemah molekular berupa sejenis RNA yang disebut RNA transfer (tRNA), untuk memasangmasangkan asam amino dengan kodon-kodon yang sesuai guna membentuk polipeptida baru. • Guna melakukan tugas ini, molekul-molekul tRNA harus melakukan dua fungsi berbeda: 1. mengambil asam amino yang sesuai dan 2. mengenali kodon yang sesuai pada mRNA. – Struktur unik molekul tRNA memungkinkannya melakukan kedua tugas ini. Gambar 10.14 Situs pelekatan asam amino Ikatan hidrogen Rantai polinukleotida RNA Antikodon Polinukleotida tRNA (model pita) tRNA (representasi yang disederhanakan) RNA transfer (tRNA) • Satu molekul tRNA terbuat dari seuntai tunggal RNA—satu rantai polinukleotida—yang tersusun atas sekitar 80 nukleotida. • Rantai tersebut memuntir dan melipat, membentuk sejumlah wilayah beruntai-ganda di mana potongan pendek RNA berpasangan-basa dengan potongan lain. • Di satu ujung molekul yang melipat terdapat triplet basa khusus yang disebut antikodon. – Triplet antikodon bersifat komplementer terhadap triplet kodon pada mRNA. – Selama translasi, antikodon pada tRNA mengenali kodon tertentu pada mRNA menggunakan aturan perpasangan basa. • Di ujung satu lagi molekul tRNA terdapat tempat di mana satu jenis asam amino tertentu melekat. • Walaupun semua molekul tRNA mirip, ada versi-versi tRNA yang agak berbeda untuk masing-masing asam amino. Ribosom • Ribosom adalah organel dalam sitoplasma yang • mengkoordinasikan berfungsinya mrNA dan tRNA dan • yang benar-benar membuat polipeptida. • Ribosom terdiri atas dua subunit. Setiap subunit terdiri atas • protein-protein • dan satu lagi jenis RNA, RNA ribosom (rRNA). • Sebuah ribosom yang telah terakit sempurna memiliki – satu situs pengikatan bagi mRNA pada subunit kecilnya dan – situs-situs pengikatan bagi tRNA pada subunit besarnya Gambar 10.15 Asam amino berikutnya yang akan ditambahkan ke polipeptida Situs-situs pengikatan tRNA Situs P Situs pengikatan mRNA Polipeptida yang sedang bertumbuh Situs A tRNA Subunit besar Ribosom mRNA Subunit kecil Kodon (a) Diagram ribosom yang disederhanakan (b) ‘Pemain-pemain’ dalam translasi Translasi: Proses • Translasi terbagi menjadi tiga fase yang sama seperti transkripsi: 1. inisiasi, 2. elongasi, dan 3. terminasi. Inisiasi • Inisiasi menyatukan • mRNA, • asam amino pertama yang melekat ke tRNA-nya, dan • kedua subunit ribosom. • Molekul mRNA memiliki tudung dan ekor yang membantu mRNA berikatan ke ribosom. • Inisiasi terjadi dalam dua langkah. 1. Molekul mRNa berikatan ke subunit kecil ribosom, kemudian tRNA inisiator khusus berikatan ke kodon start, di mana translasi akan dimulai pada mRNA. 2. subunit besar ribosom berikatan ke subunit kecil, membentuk ribosom yang fungsional. tRNA inisiator masuk ke situs P pada ribosom. Gambar 10.17 Met Subunit besar ribosom tRNA inisiator Situs P mRNA 2 1 Kodon start Subunit kecil ribosom Situs A Elongasi • Begitu inisiasi selesai, asam-asam amino ditambahkan satu per satu ke asam amino pertama. Setiap penambahan terjadi dalam tiga langkah proses elongasi. • Langkah 1: Pengenalan kodon. Antikodon pada molekul tRNA yang baru datang membawa asam aminonya berpasangan dengan kodon mRNA di situs A ribosom. – Langkah 2: Pembentukan ikatan peptida. • Polipeptida meninggalkan tRNA di situs P dan melekat ke asam amino pada tRNA di situs A. • Ribosom membuat ikatan peptida baru. • Sekarang rantai itu memiliki satu lagi asam amino. Gambar 10.18 Asam amino Polipeptida tRNA Situs P Antikodon mRNA Situs A Kodon 1 Pengenalan kodon ELONGASI Ikatan peptida baru Pergerakan mRNA 2 Pembentukan ikatan peptida 3 Translokasi Elongasi • Langkah 3: Translokasi. • tRNA di situs P kini meninggalkan ribosom, dan ribosom memindahkan tRNA sisanya, yang membawa polipeptida yang sedang bertumbuh, ke situs P. • mRNA dan tRNA bergerak sebagai satu kesatuan. • Perpindahan ini membawa kodon mRNA berikutnya yang akan ditranslasikan ke situs A, dan proses itu bisa dimulai lagi dari langkah 1. Terminasi • Elongasi berlanjut sampai • sebuah kodon stop mencapai situs A pada ribosom, • polipeptida yang sudah selesai dilepaskan, dan • ribosom memisah kembali menjadi kedua subunitnya. Mutasi • Perubahan apa pun dalam sekuens nukleotida pada DNA suatu sel disebut mutasi. • Mutasi dapat melibatkan • wilayah-wilayah besar pada kromosom ataupun • sepasang nukleotida saja, seperti dalam penyakit sel-sabit Gambar 10.20 DNA hemoglobin normal DNA hemoglobin mutan mRNA mRNA Hemoglobin normal Hemoglobin sel-sabit Glu Val Jenis-jenis Mutasi • Mutasi di dalam gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum: 1. penggantian (substitusi) nukleotida dan 2. penyisipan (insersi) atau penghapusan (delesi) nukleotida. • Mutasi salah-makna (missense) melibatkan satu nukleotida tunggal dan mengubah pengkodean asam amino. • Mutasi tak-bermakna (nonsense) mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop. • Mutasi-mutasi yang melibatkan delesi atau insersi satu atau lebih nukleotida dalam gen, disebut mutasi pergeseran bingkai (frameshift), sering kali berpengaruh sangat merusak – Penambahan atau penghilangan nukleotida dapat mengubah pengelompokan triplet pada pesan genetik. – Mutasi pergeseran bingkai paling sering menghasilkan polipeptida yang tak berfungsi. Gambar 10.21 Met Lys Phe Gly mRNA dan protein dari gen normal Ala Met Lys Phe Ser (a) Substitusi (penggantian) basa Ala Dihapus Met Lys Leu Ala (b) Delesi (penghapusan) nukleotida Disisipkan Met Lys Leu Trp (c) Insersi (penyisipan) nukleotida Arg Mutagen • Mutagen dapat terjadi dalam berbagai cara. • Mutasi-mutasi spontan terjadi akibat kesalahan acak selama replikasi atau rekombinasi DNA. • Sumber-sumber mutasi lain adalah agen-agen fisik dan kimiawi yang disebut mutagen. • Mutagen fisik paling umum adalah radiasi berenergi tinggi, misalnya sinar X dan sinar ultraviolet (UV). • Ada berbagai jenis mutagen kimia. • Oleh karena banyak mutagen yang dapat bertindak sebagai karsinogen, yaitu agen-agen yang menyebabkan kanker, sebaiknya Anda menghindarinya sebisa mungkin. • Walaupun kerap kali membahayakan, mutasi juga bisa menguntungkan, baik di alam maupun di laboratorium. • Mutasi merupakan salah satu sumber keanekaragaman gen yang kaya di antara makhuk hidup, keanekaragaman yang memungkinkan evolusi melalui seleksi alam. TERIMA KASIH © 2016 Pearson Education, Inc.
0
advertisement
Download
advertisement
Add this document to collection(s)
You can add this document to your study collection(s)
Sign in Available only to authorized usersAdd this document to saved
You can add this document to your saved list
Sign in Available only to authorized users