№1 тақырып. Медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар, себептері
мен жіктелуі.
БОӨЖ тапсырмалары:
1. "Тұқым қуалайтын аурулардың
құрастырыңыз.
жіктелуі"
тақырыбына Mind map картасын
2. Кестені толтырыңыз:
1.
2.
3.
4.
Мутация түрлері
Геномдық
Хромосомалық
Гендік
Динамикалық
Сипаттамасы
OMIM деректер базасын пайдалана отырып, келесі ауруларға сипаттама беріп,
кестені толтырыңыз
№
1
2
3
4
5
6
Мутант
ты
геннің
орны
Фенотипі
Ахондроплази
я
Фенилкетону
рия
Жұлын
бұлшықет
атрофиясы
Мартин-Белл
синдромы
Гемофилия
Марфан
синдромы
№
ОМИМ
қоры
бойын
ша
феноти Тұқымқуа
пі
лау типі
Геннің
белгіле
нуі
№
ОМIМ
қоры
бойын
ша ген
Клиникал
ық
белгілері