Gradivo je namenjeno izključno interni uporabi.
GEN, GENOM
http://images.mirror.co.uk/upl/m4/aug2009/5/9/12-08-09-image-4-145525946.jpg
http://www.victortheflorist.com/khxc/media/ccp0/prodlg/TF133_03_WH.jpg
GENETIKA

veda in znanost o pojavih v zvezi z dedovanjem in variacijo
lastnosti, ki so zapisane v genih
Dendrocopos major
http://www.treesdirect.co.uk/uploads/shop/prod/7_05.jpg
http://www.e-fotografija.com/galerija/pictures/big/2012_07/1342602490_Detel_1+.jpg
Dedne lastnosti določajo geni
http://3.bp.blogspot.com/-RGPZq2526CM/Tf4trG4MNLI/AAAAAAAADko/ApIyFMvLt50/s1600/1.jpg
http://learn.genetics.utah.edu/content/inheritance/observable/images/freckles.jpg
http://static5.businessinsider.com/image/4ffd7027ecad04c60800000a/florida-teen-not-fazed-after-losing-arm-to-an-alligator.jpg
http://weknowyourdreams.com/images/tattoo/tattoo-02.jpg
GEN
Gen je odsek molekule DNA, ki se
prepisuje v molekule RNA in lahko
zapisuje informacijo o zgradbi
beljakovin, tRNA ali rRNA.
KROMOSOM
Posamezne molekule DNA skupaj z
beljakovinami gradijo v celicah kromosome.
GENOM
Genom je zbir vse dedne informacije
nekega organizma, zapisane v molekulah
DNA v celicah.
https://youngbloodbiology.wikispaces.com/file/view/chromosome1.jpg/111553413/chromosome1.jpg
http://d3i6fh83elv35t.cloudfront.net/newshour/wp-content/uploads/2014/11/Human_genome.png
Zbir vse dedne informacije organizma, zapisane na vseh molekulah DNA oziroma na vseh
kromosomih v eni celici, imenujemo genom.
Velikost kromosomov in genomov opisujemo s številom komplementarnih nukleotidnih parov v
molekulah DNA; za to število včasih uporabljamo tudi strokovni izraz število baznih parov.
Prokariontske celice
- običajno vsebujejo eno molekulo DNA, ki je pogosto
krožna - sklenjena v obroč = prokariontski kromosom in
vsebuje vse gene, ki jih celica potrebuje za svoje
delovanje.
Tako prokariontski kromosom hkrati predstavlja genom
prokariontske celice. Večina prokariontskih genomov je
velikih od 1 milijona do 10 milijonov nukleotidnih parov
in vsebujejo od 1000 do 4000 genov.
http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/library/onlinebio/14_1.jpg
http://plantcell.org.uk/plant_cell_pics/plant_cells_18a.jpg
Evkariontska celica ima jedrni in
mitohondrijski genom, celice alg in
rastlin pa tudi plastidni genom.
Organizmi se razlikujejo po velikosti genoma, številu genov in številu kromosomov. Pri
evkariontih velikost jedrnega genoma in število kromosomov ustrezata haploidnemu genomu - v
jedru diploidnih telesnih celic je dvakrat več nukleotidnih parov in kromosomov.
Vrsta
Tip organizma
Velikost genoma
Število
(milijoni nukleotidnih Število genov
kromosomov
parov)
Leto določitve
zaporedja
nukleotidov
Prokarionti
Haemophilus influenzae
bakterija
Escherichia coli
bakterija
Evkarionti - haploidni jedrni genom (n)
1,8
4,6
1 700
4 300
1
1
1995
1997
pivska kvasovka
(Saccharomyces cerevisiae)
gliva
12
6 300
16
1996
navadni repnjakovec
[Arabidopsis thaliana)
rastlina
142
26 000
5
2000
riž (Oryza sativa)
rastlina
430
60 000
12
2002
čebula (Allium cepa)
Caenorhabditis elegans
vinska mušica (Drosophila
melanogaster)
rastlina
žival (glista)
16 400
97
19 000
8
6
1998
žival (žuželka)
137
14 000
4
2000
hišna miš (Mus musculus)
žival (sesalec)
2 600
22 000
20
2002
navadni šimpanz (Pan
troglodytes)
žival (sesalec)
3 100
30 000
24
2005
človek (Homo sapiens)
žival (sesalec)
3 200
30 000
23
2001
0,016569
37
1
1981
Evkarionti - mitohondrijski genom
človek (Homo sapiens)
žival (sesalec)
Na splošno velja, da je jedrni genom evkariontov precej večji od genoma prokariontov.
Človeški haploidni jedrni genom vsebuje na primer 1000-krat več nukleotidnih parov kot tipična
bakterija in 20-krat več genov.
Znotraj evkariontov pa obstajajo precejšnje razlike v velikosti jedrnega genoma. Tako je na
primer človeški genom 200-krat večji od genoma pivske kvasovke, 30-krat manjši kot genom
nekaterih dvoživk in rastlin ter 200-krat manjši od genoma neke vrste amebe.
zapisuje zgradbo beljakovin, rRNA ali tRNA
funkcija ni znana
odseki DNA, ki jih je iz različnih
razlogov težko analizirati,
vsebujejo malo ali nič genov
se sicer prepišejo v molekulo mRNA,
vendar se nato iz nje izrežejo, preden
se mRNA začne prevajati v beljakovino
v mnogih izvodih
posejana po genomu
dolga do 14 nukleotidnih parov - na nekaterih
mestih v genomu so mnoge kopije enega
preprostega zaporedja nanizane druga za drugo
povezani z uravnavanjem
izražanja genov
od 1000 do 200 000
nukleotidnih parov, ki v genomu
obstajajo v dveh ali več izvodih
V evolucijskem razvoju nekodirajoča DNA nastaja zaradi različnih procesov, na primer vstavljanja
dodatnih kopij krajših odsekov DNA v kromosome.
V različnih evkariontskih organizmih je jedrni genom različno velik in vsebuje različno
število kromosomov.
Pri večini evkariontov je število
kromosomov v jedru telesnih celic parno.
Ker diploidni evkarionti po en izvod vsakega od
kromosomov v jedru prejmejo od matere,
enega pa od očeta, obstajajo v njihovih
telesnih celicah pari kromosomov, ki jih
imenujemo homologni kromosomi.
Prokariontski genomi vsebujejo manjše
število genov in manj nekodirajoče DNA
kot evkariontski jedrni genomi, zato so
prokariontski genomi precej manjši od
evkariontskih jedrnih genomov. V genomu
bakterije Escherichia coli je na primer le
11 % nekodirajoče DNA.
http://www.ilixa.com/img/projects/karyolens-bhps400.png
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/cf/Plasmid_(english).svg/500px-Plasmid_(english).svg.png
V mitohondrijih in plastidih evkariontske celice je DNA organizirana tako kot pri
prokariontih v krožni kromosom, saj sta v evolucijskem razvoju mitohondrij in plastid
nastala iz prokariontskih prednikov in sta do danes ohranila mnoge prokariontske.
Mitohondrijski genom v človeški celici je velik
le 16 569 nukleotidnih parov in vsebuje 37
genov: 13 genov za beljakovine, 22 genov za
tRNA in 2 gena za rRNA. Človeški
mitohondrijski genom je tako skoraj 400-krat
manjši od diploidnega jedrnega genoma.
Plastidni genom pri različnih vrstah
rastlin je velik od 70 000 do 200 000
nukleotidnih parov in vsebuje približno
120 genov.
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-18/18_25.jpg
http://image.slidesharecdn.com/mitochondriaandchloroplaststructureandgenomeorganisation-150306100254-conversion-gate01/95/mitochondria-and-chloroplaststructure-and-genome-organisation-13-638.jpg?cb=1425636336
Ugotavljanje zaporedja nukleotidov v celotnih genomih
Frederick Sanger
Leta 1977 je objavil celotno zaporedje
nukleotidov v genomu virusa bakteriofaga
ΦX174, ki vsebuje enoverižno molekulo
DNA, dolgo 5386 nukleotidov
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1958/sanger.jpg
Sanger Sequencing of DNA [HD Animation]
https://www.youtube.com/watch?v=ry4HLA JMIu
http://www.genome.ou.edu/3653/Lecture20-10_11_06_files/image010.jpg
Postopno so znanstveniki metode za ugotavljanje zaporedij nukleotidov izboljševali.
Danes je ta postopek avtomatiziran - vzorci DNA se analizirajo v posebnih napravah, ki
so povezane z računalniki.
Avtomatizacija postopkov za analizo DNA
omogoča, da znanstveniki lahko določijo
zaporedje nukleotidov tudi v velikih
genomih
Tudi danes ugotavljanje zaporedja nukleotidov
zahteva precejšen vložek dela, saj morajo
znanstveniki pripraviti vzorce DNA za analizo in
nato obdelati zbrane podatke o zaporedjih
nukleotidov.
Zaradi zanesljivosti rezultatov je treba analizo
zaporedij nukleotidov večkrat ponoviti. Zato
analiza genomov, dolgih milijarde nukleotidnih
parov, še vedno traja precej časa in zahteva
precejšnja finančna sredstva.
Pri določanju zaporedja nukleotidov v večjih
genomih običajno sodeluje več raziskovalnih
skupin iz različnih držav.
DNA Sequencing
https://www.youtube.com/watch?v=ez
AefHhvecM
Computers and sequencing, Frederick
Sanger
http://www.dnalc.org/view/15161Computers-and-sequencing-FrederickSanger.html
Zaporedje nukleotidov v kratki človeški mitohondrijski DNA, ki vsebuje le 16 569
nukleotidnih parov, je bilo znano že leta 1981.
Določanje zaporedja nukleotidov v velikem jedrnem genomu človeka pa je bilo
bolj težavno. Temu je bil namenjen velik mednarodni znanstveni projekt, ki se je
začel leta 1990.
leta 1999 - objavljeno zaporedje nukleotidov v kratkem človeškem kromosomu 22,
ki vsebuje približno 50 milijonov nukleotidnih parov.
leta 2001 - prvi osnutek zaporedja nukleotidov v celotnem človeškem jedrnem
genomu (v vseh 23 kromosomih; približno 3 milijarde nukleotidnih parov
leta 2006 - dopolnjeno in bolj natančno zaporedje.
leta 1996 - prvo zaporedje nukleotidov za evkariontski jedrni genom - genom
pivske kvasovke
leta 2010 - znano zaporedje nukleotidov v jedrnem genomu 82 vrst evkariontov,
zaporedje nukleotidov v mitohondrijskem genomu za 2100 vrst in v plastidnem
(kloroplastnem) genomu za 180 vrst. Pri prokariontih je bilo znano zaporedje
nukleotidov v genomu približno 400 vrst (360 bakterij in 30 arhej).
Human Genome Project - Ethical, Legal, & Social Implications
http://www.youtube.com/watch?v=gkQJ26DAxfs
2009 BRCA1 and BRCA2 gena patentirana
-
Myriad je poskušal preprečiti drugim podjetjem, da bi proučevali njihovo
intelektualno lastnino
2010 je bil patent zavrnjen
Office Hours with Robert Cook-Deegan on Patenting Genes
http://www.youtube.com/watch?v=R2RfApBy5jw
http://www.badscience.net/2010/04/i-patent-your-ass-and-your-leg-and-your-nostril/
http://debatepedia.idebate.org/en/index.php/Argument:_Gene_patent_monopolies_impair_research_an
d_development
HOMOLOGNI KROMOSOMI
isti zveza
kromosom podedovan od očeta
kromosom podedovan od matere
Homologni kromosomi so enako veliki in
enake sestave, centromero imajo na istem
mestu.
Nosijo iste gene na istem lokusu.
Aleli, pa so lahko različni.
lega centromere
(sestrski kromatidi sta povezani
v centromeri)
progasta obarvanost
kromosomov
sestrski kromatidi
http://staff.jccc.net/pdecell/celldivision/homolg.gif
nesestrski kromatidi
Parno število kromosomov je povezano s spolnim razmnoževanjem evkariontov, pri
katerem nov osebek nastane z oploditvijo - združitvijo moške in ženske spolne celice.
Nov osebek tako prejme en
komplet kromosomov od
matere, enega pa od očeta.
Spolne celice, ki vsebujejo en komplet kromosomov, so haploidne, telesne celice z dvema
kompletoma kromosomov pa diploidne.
Za število kromosomov v haploidnih celicah uporabljamo oznako n, v diploidnih pa 2n.
Človeške spolne celice na primer vsebujejo 23 kromosomov (n = 23), telesne celice pa 46
kromosomov - 23 parov homolognih kromosomov (2n = 46).
Haploidni jedrni genom v človeški celici je velik približno 3 milijarde nukleotidnih parov in
vsebuje več kot 30 000 genov
http://image.slidesharecdn.com/chromosomes-fertilization-120715215459-phpapp02/95/chromosomes-fertilization-15-728.jpg?cb=1342389617
Pri opazovanju obarvanih molekul DNA s svetlobnim mikroskopom zato v jedru ne
moremo razločiti posameznih kromosomov. Lahko pa posamezne kromosome
vidimo kot posamezna telesca, kadar so molekule DNA v njih zelo tesno spakirane med celično delitvijo. Že pred celično delitvijo (mitozo) se vse molekule DNA
podvojijo. Zato vsak tesno spakiran kromosom, ki ga vidimo med celično delitvijo,
vsebuje dve kopiji molekule DNA.
Znanstveniki, ki želijo ugotoviti število kromosomov v celicah:
celice obdelajo s strupi, ki celično delitev ustavijo na stopnji, ko so kromosomi
najbolj tesno spakirani
↓
celice obarvajo s posebnim postopkom - DNA se obarva na takšen način, da
kromosomi izgledajo progasti
↓
s kamero, nameščeno na mikroskop, slikajo kromosome v celici
↓
slike kromosomov nato uredijo po velikosti, od največjega do najmanjšega.
Kromosoma, ki predstavljata par homolognih kromosomov, postavijo skupaj.
Kromosome, ki so podobno veliki, lahko ločijo po vzorcih progavosti.
↓
Tako urejene slike kromosomov v eni celici imenujemo kariogram.
Na kariogramu so pari homolognih
kromosomov zaporedno oštevilčeni.
Številka kromosoma predstavlja »ime«
kromosoma. Rečemo lahko na primer, da
se gen A nahaja na kromosomu 5.
http://elte.prompt.hu/sites/default/files/tananyagok/GenetikaiGyakorlatok/images/image001.jpg
Človeška telesna celica vsebuje 23 parov homolognih kromosomov. Med njimi je en par prav
poseben - predstavlja dva spolna kromosoma, ki določata spol osebe. Pri človeku obstajata dva
tipa spolnih kromosomov - kromosom X in kromosom Y, ki je precej manjši od kromosoma X.
V celici ženske sta dva kromosoma X (oznaka XX), v celici moškega pa en kromosom X in en
kromosom Y (oznaka XY).
Po mednarodnem dogovoru spolne kromosome postavimo na zadnje mesto v kariogramu. 22
parov kromosomov, ki niso spolni kromosomi (kromosome 1 do 22), imenujemo avtosomi.
https://www.dnalc.org/content/c16/16243/16243_karyotype.jpg
http://worms.zoology.wisc.edu/zooweb/Phelps/ZWK99010k.jpeg
Kromosom Y je mnogo krajši od
kromosoma X in vsebuje tudi manj genov
http://www.yourgenome.org/sites/default/files/images/photos/karyotype_Edwards_Patau_Klinefelter.jpg
Vsak gen se nahaja na določenem mestu v genomu.
LOKUS - mesto na točno določenem mestu na točno določenem kromosomu, na
katerem se gen nahaja.
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQoRxH_u8-pgXTN0fAb5NMJFET7NiZV3OJrcgIiygpzPCxVYFSE
http://www.sciencebrainwaves.com/wp-content/uploads/2011/02/allele.jpg
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/C/Chromo7.gif
nekaj primerov človeških genov
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/5/57/Human_chromosome_21_description.png
Tomažič I. et al: Biologija 1, O biologiji, celicah in genetiki
FENOTIP in GENOTIP
• GENOTIP – je nabor alelov nekega
organizma
• FENOTIP – nabor vseh izraženih (ne
nujno vedno vidnih) lastnosti
organizma, ki jih določajo geni in okolje
dve različici gena za encim, ki
izgrajuje vijolično barvilo
Zaradi zamenjave nukleotida C z
nukleotidom G v molekuli DNA
imamo zdaj dve različici gena za
encim, ki izgrajuje vijolično barvilo.
Takšne različice istega gena
imenujemo aleli.
Vilhar B. et al: Biologija v gimnaziji, Biologija celice in genetika
Razmislimo, kakšne so posledice
spremembe prostorske oblike aktivnega
mesta v encimu b. Da lahko encim izgrajuje
molekule vijoličnega barvila, se morata
brezbarvni spojini tesno prilegati v njegovo
aktivno mesto. To velja za encim B. V aktivno
mesto encima b pa se ena od brezbarvnih
spojin ne prilega, zato encim b ne izgrajuje
vijoličnega barvila. Če se v celicah venčnega
lista nahaja delujoči encim B, se v njih kopiči
vijolično barvilo in venčni listi so vijolični. Če
pa je v celicah venčih listov nedelujoči encim
b, vijolično barvilo ne nastaja - venčni listi so
beli. Venčni listi, v katerih ni barvil, namreč
na zunaj izgledajo bele barve.
Vilhar B. et al: Biologija v gimnaziji, Biologija celice in genetika
Celice naše namišljene rastline so diploidne - v vsaki celici sta dva kompleta kromosomov,
eden od matere in drugi od očeta. Zato sta v vsaki celici dva homologna kromosoma, na
katerih je gen, ki določa barvo cveta.
Obstajata dve različici tega gena: alel B in alel b.
Kombinacije teh dveh alelov v celicah nekega osebka (rastline) in lastnost (barvo cveta), ki jo
imajo osebki z različnimi kombinacijami alelov.
Vse telesne celice imajo sicer enake gene (so genetsko enake), vendar pa se v različnih
tipih celic nekateri geni izražajo, drugi pa ne. Tako se pri rastlini z vijoličnimi cvetovi gen za
barvo cveta izraža (prepisuje v mRNA in prevaja v beljakovino) le v celicah venčnih listov, v
drugih tipih celic, na primer v celicah v korenini, pa ne. Vilhar B. et al: Biologija v gimnaziji, Biologija celice in genetika
Nabor vseh alelov nekega organizma imenujemo genotip.
Nabor vseh lastnosti organizma, ki jih določajo geni in okolje, imenujemo fenotip.
Izraza genotip in fenotip uporabljamo tudi, kadar opazujemo le eno lastnost ali
majhno število lastnosti organizma, določenih z geni.
Lastnosti organizma, ki jih določajo geni, imenujemo fenotipske lastnosti ali
fenotipski znaki. Fenotipske lastnosti določajo geni v molekulah DNA, ki se med
razmnoževanjem prenesejo s staršev na potomce. Zato so fenotipske lastnosti, ki
jih določajo geni, dedne.
Fenotipske lastnosti:
- so lastnosti organizmov, povezane z njihovo zgradbo in delovanjem
- pri rastlinah so poleg barve cveta tudi število venčnih listov in prašnikov v cvetu,
oblika venčnih in zelenih listov ter sposobnost za opravljanje fotosinteze
- pri živalih se dedujejo tudi nekatere oblike vedenja (npr. snubitveni plesi)
- pri živalih so to število nog in oči, barva dlake in sposobnost za prenašanje
kisika po krvi.
Vse lastnosti organizmov niso dedne:
- npr. tetovirane slike na koži človeka
- nekatere oblike vedenja pri živalih so posledice učenja in so pridobljene
lastnosti (npr. oglašanja z napevi se nekatere ptice naučijo od odraslih ptic
svoje vrste - ne dedujejo torej samega napeva, dedujejo pa sposobnost za
oglašanje in sposobnost za učenje napevov).
Spoznali srno že, da ima diploidni osebek vedno po dva homologna kromosoma in
zato tudi po dva alela za določeno lastnost.
Če sta ta dva alela enaka, pravimo, daje osebek za ta gen homozigoten,
če pa sta različna, pravimo, da je heterozigoten.
Če pri nastali gameti upoštevamo samo ta gen, so pri homozigotnem osebku vse
gamete enake. V heterozigotnem osebku pa nastaneta dve vrsti gamet - polovica
jih ima en alel, polovica pa drugega (spet smo upoštevali le en gen z dvema
aleloma, druge gene pa smo zanemarili).
Kadar smo pri križanju pozorni samo na eno lastnost, ki jo določa en gen,
govorimo o monohibridnem križanju.
Če hkrati opazujemo dedovanje dveh lastnosti, gre za dihibridno križanje, če
opazujemo tri lastnosti, gre za trihibridno križanje, in tako naprej.
V praksi je smiselno, da smo hkrati pozorni na eno, mogoče dve ali največ tri
lastnosti, saj je število različnih kombinacij pri večjem številu lastnosti tako veliko,
da med njimi težko prepoznamo zakonitost dedovanja. Prav ta ideja, da je pri
križanju različnih sort graha opazoval eno ali dve lastnosti, druge pa zanemaril, je
Gregorju Mendlu omogočila, da je razvozlal univerzalne zakone dedovanja.
http://www.learner.org/courses/biology/units/genom/index.html
http://learn.genetics.utah.edu/content/labs/microarray/
1st, 2nd, and 3rd Generation Genome Sequencing Technologies
https://www.youtube.com/watch?v=_ApDinCBt8g
The Human Genome
http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/humangenome.html
Human Blood Typing and Genetics Problem Set University of Arizona
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html
Prenatal Testing, Pictures of Karyotypes University of Utah Health Sciences
http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/PRENATAL/PRENATAL.html
Photos of Human karyotypes University of Washington Pathology
http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=human%20k
aryotypes
Human Genome Project
http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/index.shtml
Tomažič I. et al: Biologija 1, O biologiji, celicah in genetiki, MK
Vilhar B. et al: Biologija v gimnaziji, Biologija celice in genetika, DZS, 2010
Neil A. Campbell, Jane B. Reece: Biologija 1, Celica, Mohorjeva založba
Neil A. Campbell, Jane B. Reece: Biologija 4, Matura, Mohorjeva založba,