2008년 ‘120㎝ 엄지공주’로 알려진 ‘선천성 골형성 부전증’ 환자 윤선아씨가 착상전유전자진 단법(PGD)를 통해 유전병 걱정이 없는 아들을 출산한 사례가 관심을 끌면서 착상전유전검사 에 대한 관심이 높아지고 있다. 과거의 착상전 유전자 진단법(PGD)과 착상전 유전자 검사(PGS) 또는 종합 염색체 검사(CCS) 라고하는 모든 용어를 배아에 대한 모든 유형의 유전자 검사를 의미하는 착상전 유전검사 (PGT)로 대체하게 되었으며 현재 우리나라 산부인과에서도 임신에 어려움을 겪는 여성에게 적용되고 있다. 현재 착상전 유전검사(PGT)는 과학 기술의 발전과 함께 지속적으로 발전하고 있으나 다른 측면에서는 윤리 도덕적 이유에서 반대하는 목소리도 나오고 있다. 착상전 유전검사(PGT)는 시험관아기시술로 수정된 배아를 자궁에 이식하기 전 염색체나 유전 자를 검사하여 정상 배아를 선별하고 이식하기 위한 검사를 말하며 여러 가지 이점이 있다. 착상전 유전검사(PGT)는 모든 일반 부모를 대상으로 하는 검사가 아니다. 대상은 체외수정, 즉 시험관 수정 배아이다. 그 과정을 살펴보면 생리가 시작되면 과배란 유도 후 다수의 난포 를 키워 난자를 채취한다. 채취한 난자와 정자를 수정시켜 유전자 검사를 하고 최종적으로 건 강한 배아를 자궁에 이식하게 된다. 대부분의 부모가 배아의 세포를 떼어낼 때 배아가 손상되 는것에 대한염려를 표시하지만 검사를 위해 떼어내는 부분은 태반이 되는 부분으로 배아에게 큰 영향을 미치지 않는다. 이렇게 선별된 배아는 착상률을 높이는 데 큰 도움이 될 수 있다. 이러한 이유뿐만 아니라 다음과 같은 과학적 근거로 나는 착상전 유전검사(PGT)를 찬성하는 입장이다. 첫째, 착상전 유전검사(PGT)는 배아 염색체의 수적 이상이 있는지를 확인할 수 있다. PGT-A 검사는 부부의 염색체는 정상이지만 40세 이상의 고령이거나 반복 착상 실패가 있는 환자에 게 많이 시행하는 검사이다. 그 외에도 염색체 수적 이상을 가진 태아를 임신한 경험이 있거 나 남편이 희소 정자증인 경우에도 실행할 수 있다. 둘째, 착상전 유전검사(PGT)는 배아의 염색체에서 나타나는 구조적 이상을 확인할 수 있다. PGT-SR 검사는 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상인 염색체의 전좌, 염색체 의 결손, 증폭을 가진 환자에게 시행할 수 있다. 셋째, 착상전 유전검사(PGT)는 부모의 유전적 질환이 배아에게 나타나는지를 확인할 수 있다. PGT-M 검사는 유전병 환자를 대상으로 하는 검사로 특정 유전 질환을 가진 부모에게서 질환 을 물려 받지 않고 정상으로 진단된 배아만을 선별하는 검사이다. 착상전 유전검사(PGT)를 통해 염색체 수 이상, 염색체 구조 이상, 질환 유전을 막을 수 있기 때문에 착상전 검사(PGT)를 찬성하는 입장이다. 요즘 아이를 원하지만 갖지 못하는 불임 부부가 늘어나고 있으며 임신 가능성이 높아도 기형 아 출산에 대한 두려움, 또는 부모의 나쁜 유전자가 유전될 것이 두려워 임신을 망설이는 경 우가 많다. 착상전 유전검사(PGT)는 이러한 문제를 모두 명쾌하게 해결할 수 있지만 한편에서 는 다양한 윤리적 문제를 제시하고 있는 것도 사실이다. 최근 미국에서는 미국 내 착상전 유 전검사(PGT) 시술자의 단 20%만이 실질적 유전 질환자였다는 보도가 있었다. 검사 본래의 목 적이 아닌 원하는 성별을 얻기 위한 과정이 되었다는 것이다. 사실 유전자 검사 과정에서 자 연스럽게 X와 Y중 어떤 염색체를 지니고 있는지 알 수 있기에 원하는 성별을 선택할 수 있 다. 또한 배아를 선택할 수 있다는 점에서 유전 질환이 없는 일반 부부들까지도 가장 우수한 유전정보를 가진 최상의 아이를 맞춤하고자 한다는 이야기도 나오고 있다. 종교계에서는 정자 와 난자가 만나 수정 된 후 14일 이후부터 생명으로보는 생명공학계와 달리 이들은 수정이 이루어진 그 순간부터 생명이라는 입장을 피력하고 있기 때문에 선별된 배아와 달라 폐기되는 배아에 대해서 살인 행위로 보고 있다. 착상전 유전검사(PGT)의 진보는 ‘우생학의 새로운 시대’로 움직이고 있으며 현대 우생학은 나 치 우생학과는 달리 ‘아이들은 점점 더 주문 제작된 소비자 제품’ 과 같은 소비자 중심의 시 장기반이 되가고 있는 것이 아닌가 하는 우려를 낳게한다. 최근 배아를 선별하는 과정에서 크 리스퍼 기술을 이용하면 매우 정확하게 분자가위로 잘못된 유전자를 잘라내고 바람직한 유전 자로 새로 바꿀 수 있다. 즉 단순한 과정을 통해 유전자 결함을 갖지 않고 키크고, 체격 좋고, 지능이 높은 아이를 만들어 낼 수도 있다는 점에서 우려의 목소리가 커지고 있다. 그러나 이러한 우려에도 불구하고 현실에서 착상전 유전검사(PGT)는 꼭 필요하다. 현재 우리 나라에서는 일반 자연 임신인 경우 보통 10주때 융모막 검사, 16~18주때 양수 검 사를 통해 태아 상태를 점검한다. 하지만 이때 유전병이 있는 것으로 나오면 임신 중기에 유 산을 시켜야하는 부담감이 있고 유산 후 자궁내 감염, 출혈, 자궁유착이 와서 다음 임신에도 악영향을 줄 수 있다. 실제 본인 또한 기형아 검사 결과 다운증후군 수치가 높게 나왔으며 부모님은 의사로부터 양 수검사를 권유받았다. 많은 부모들은 이러한 경우에 놓이게 되었을 때 양수 검사 결과를 알고 난 후 그들이 어떻게 받아들일지 고민하며 염색체 이상이 있는 아이를 확인한다 해도 유산을 하지 못하는 경우가 많다. 나의 부모 또한 어떤 결과에도 출산하겠다는 약속을 하고 양수검사 를 실시했다. 단편적인 양수 검사에서도 부모는 수많은 윤리적 양심의 가책과 갈등을 느끼게 되며, 질병을 가진 아이를 출산했을 때 정신적 경제적 부담을 안게 된다. 생명은 어떤 이유에서건 모두 고귀하다. 그러나 유전적 질병이나 염색체 이상의 자녀로 인해 자녀는 물론이고 부모도 고통스러워하는 사례를 접해보면 배아 선별로 인한 이점이 단점보다 크다는 확신이 든다. 나는 착상전 유전검사(PGT)에 찬성한다. 그러나 제도적 측면에서 고려될 사항이 있는것도 사 실이다. 아이를 원하는 모든 사람에게 허용하는 것이 아니라 실제 유전병을 가지고 있거나 임 신의 어려움과 같은 문제를 가진 사람들에게 선택적으로 적용되어야한다고 본다. 그러기 위해 서는 이 검사를 악용하지 못하도록 정확한 기준이 성립된 법적 조항이 있어야한다. 과학기술의 발전과 이 방면에 대한 꾸준한 연구로 이 검사로 진단할 수 있는 유전 질병은 더 욱 많아질 것으로 생각하며 이 확장된 연구 결과가 인류발전에 긍정적 영향을 줄거라 확신한 다.