PRESENTACIÓN
Nombre: Omar A. Rodríguez
Matrícula: 2022-0412
Materia: Introducción a la Genética
Profesor: Markis Adames
Las leyes de Mendel: historia, fundamentos y
aplicaciones.
Universidad ISA
Enero, 2024
Introducción
La genética es la ciencia que estudia la herencia, la variación y la evolución de los
organismos. Sus fundamentos fueron establecidos por el monje agustino austriaco
Gregor Mendel, quien a principios del siglo XIX realizó una serie de experimentos con
plantas de guisantes que le permitieron formular las leyes de la herencia.
El objetivo de este trabajo es analizar las leyes de Mendel, desde su historia hasta sus
extensiones. Para ello, se revisarán los experimentos realizados por Mendel, se
explicarán las leyes de Mendel y se analizarán los casos en los que estas leyes no se
cumplen.
Para el desarrollo de este trabajo se utilizarán los siguientes métodos:
•
Revisión bibliográfica: Se revisarán artículos científicos y libros sobre las leyes
de Mendel.
•
Análisis de experimentos: Se analizarán los experimentos realizados por Mendel
para establecer sus leyes.
•
Explicación de leyes: Se explicarán las leyes de Mendel de forma clara y
concisa.
•
Análisis de casos: Se analizarán los casos en los que las leyes de Mendel no se
cumplen.
1. Historia de Gregor Mendel
Gregor Mendel, el padre de la genética
Gregor Mendel nació en Heinzendorf, Moravia, en 1822. Ingresó al monasterio de
Augustinian en Brünn, donde estudió teología y ciencias naturales. En 1856 comenzó
sus experimentos con plantas de guisantes, que continuaron durante ocho años. En 1865
y 1866 publicó los resultados de sus investigaciones en dos artículos, que fueron
ignorados por la comunidad científica de la época.
Mendel era un hombre de gran curiosidad y observación. Desde niño, le interesaba la
naturaleza y la agricultura. En el monasterio, tuvo la oportunidad de estudiar ciencias
naturales y matemáticas, lo que le proporcionó las herramientas necesarias para realizar
sus experimentos.
Mendel eligió las plantas de guisantes como objeto de estudio porque eran fáciles de
cultivar y reproducir, y presentaban una amplia variedad de caracteres observables. En
sus experimentos, Mendel cruzó plantas de guisantes que diferían en un solo carácter,
como el color de las semillas, la forma de las semillas o la longitud de los tallos.
Los resultados de los experimentos de Mendel fueron sorprendentes. Mendel observó
que, en la primera generación filial (F1), todos los individuos eran iguales entre sí y
fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de genotipo dominante). En la
segunda generación filial (F2), los caracteres recesivos reaparecían en una proporción
de 1:2:1.
Mendel formuló tres leyes para explicar sus resultados:
•
Ley de la uniformidad: Los individuos de la primera generación filial (F1) son
todos iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de
genotipo dominante).
•
Ley de la segregación: En la segunda generación filial (F2), los caracteres
recesivos reaparecen en una proporción de 1:2:1.
•
Ley de la transmisión independiente: Los alelos de genes diferentes se
transmiten a la descendencia de forma independiente.
Las leyes de Mendel fueron ignoradas por la comunidad científica durante muchos años.
Sin embargo, a principios del siglo XX, fueron redescubiertas y confirmadas por otros
científicos. Las leyes de Mendel son el fundamento de la genética moderna y han tenido
un impacto significativo en la ciencia y la medicina.
Mendel murió en 1884, sin saber que su trabajo sería tan importante. Sin embargo, su
legado perdura hasta nuestros días. Las leyes de Mendel son una pieza fundamental de
la comprensión de la herencia y la variación genética.
2. Las Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel son tres principios que describen la herencia de los caracteres en
los organismos. Estas leyes fueron formuladas por el monje agustino austriaco Gregor
Mendel a principios del siglo XIX.
Ley de la uniformidad
La ley de la uniformidad establece que los individuos de la primera generación filial
(F1) son todos iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de
genotipo dominante).
Por ejemplo, si se cruzan dos plantas de guisantes de semillas amarillas (AA) con
plantas de semillas verdes (aa), todos los individuos de la F1 serán de semillas amarillas
(Aa).
Ley de la segregación
La ley de la segregación establece que en la segunda generación filial (F2), los
caracteres recesivos reaparecen en una proporción de 1:2:1.
En la F2, los individuos de fenotipo dominante (amarillo) se presentan en una
proporción de 3/4, mientras que los individuos de fenotipo recesivo (verde) se presentan
en una proporción de 1/4.
Ley de la transmisión independiente
La ley de la transmisión independiente establece que los alelos de genes diferentes se
transmiten a la descendencia de forma independiente.
Esta ley se refiere a los genes que se encuentran en diferentes cromosomas. Por
ejemplo, si se cruzan dos plantas de guisantes de semillas amarillas y lisas (AaLl) con
plantas de semillas verdes y rugosas (aaLl), los individuos de la F2 se distribuirán de
acuerdo con la siguiente proporción:
•
9/16: semillas amarillas y lisas
•
3/16: semillas amarillas y rugosas
•
3/16: semillas verdes y lisas
•
1/16: semillas verdes y rugosas
Excepciones a las leyes de Mendel
Las leyes de Mendel han sido validadas por numerosas investigaciones posteriores. Sin
embargo, existen algunos casos en los que estas leyes no se cumplen. Estos casos se
deben a factores como la interacción entre genes, la influencia del ambiente y la
mutación.
Interacción entre genes
La interacción entre genes se produce cuando los alelos de dos o más genes se
combinan para producir un fenotipo diferente al que se esperaría de la simple adición de
los efectos de cada alelo por separado.
Por ejemplo, en el caso del color de los ojos en los humanos, los alelos de dos genes,
uno para la cantidad de melanina y otro para el tipo de melanina producida, interactúan
para determinar el color de los ojos.
Influencia del ambiente
La influencia del ambiente puede afectar la expresión de un carácter hereditario. Por
ejemplo, el color de la piel en los humanos está determinado por una serie de genes,
pero también puede verse afectado por la exposición a la luz solar.
Mutación
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden alterar el
fenotipo de un organismo, ya sea de forma permanente o temporal.
Por ejemplo, las mutaciones en el gen que codifica la hemoglobina pueden causar
enfermedades como la anemia falciforme o la talasemia.
3. Cruce Monohíbrido
Un cruce monohíbrido es un cruzamiento entre dos individuos que difieren en un solo
carácter. Por ejemplo, un cruce monohíbrido para el color de las semillas de guisantes
sería el cruzamiento entre una planta de semillas amarillas y una planta de semillas
verdes.
En un cruce monohíbrido, los individuos de la primera generación filial (F1) son todos
iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de genotipo
dominante). Esto se debe a que los individuos de la F1 son heterocigotos, es decir,
tienen dos alelos diferentes para el mismo carácter.
En el caso del ejemplo anterior, los individuos de la F1 serían heterocigotos para el
color de las semillas (Aa). Estos individuos tienen un alelo dominante (A) para el color
amarillo y un alelo recesivo (a) para el color verde.
En la segunda generación filial (F2), los caracteres recesivos reaparecen en una
proporción de 1:2:1. Esto se debe a que, durante la formación de los gametos, los alelos
se segregan de forma equitativa. Por lo tanto, los individuos de la F2 pueden tener los
siguientes genotipos:
•
AA: individuos de fenotipo dominante (amarillo)
•
Aa: individuos de fenotipo dominante (amarillo)
•
aa: individuos de fenotipo recesivo (verde)
La proporción de individuos de cada genotipo en la F2 es la siguiente:
•
AA: 2/4 = 3/8
•
Aa: 2/4 = 3/8
•
aa: 1/4 = 1/8
Ejemplo de un cruce monohíbrido
Supongamos que tenemos dos plantas de guisantes, una de semillas amarillas (AA) y
otra de semillas verdes (aa). Si cruzamos estas dos plantas, todos los individuos de la F1
serán de semillas amarillas (Aa).
En la F2, los individuos de fenotipo dominante (amarillo) se presentarán en una
proporción de 3/4, mientras que los individuos de fenotipo recesivo (verde) se
presentarán en una proporción de 1/4.
4. Cruce Dihíbrido
Un cruce dihíbrido es un cruzamiento entre dos individuos que difieren en dos
caracteres. Por ejemplo, un cruce dihíbrido para el color y la forma de las semillas de
guisantes sería el cruzamiento entre una planta de semillas amarillas y lisas (AaLl) con
una planta de semillas verdes y rugosas (aaLl).
En un cruce dihíbrido, los individuos de la primera generación filial (F1) son todos
iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de genotipo
dominante). Esto se debe a que los individuos de la F1 son heterocigotos para los dos
caracteres.
En el caso del ejemplo anterior, los individuos de la F1 serían heterocigotos para el
color de las semillas (Aa) y para la forma de las semillas (Ll). Estos individuos tienen
un alelo dominante (A) para el color amarillo, un alelo dominante (L) para la forma lisa,
un alelo recesivo (a) para el color verde y un alelo recesivo (l) para la forma rugosa.
En la segunda generación filial (F2), los caracteres recesivos reaparecen en una
proporción de 9:3:3:1. Esto se debe a que, durante la formación de los gametos, los
alelos de los dos caracteres se separan de forma independiente.
Por lo tanto, los individuos de la F2 pueden tener los siguientes genotipos:
•
AALl: individuos de fenotipo dominante para ambos caracteres (amarillo y liso)
•
AaLl: individuos de fenotipo dominante para el color (amarillo) y recesivo para
la forma (rugosa)
•
AAll: individuos de fenotipo dominante para la forma (lisa) y recesivo para el
color (verde)
•
aaLl: individuos de fenotipo recesivo para ambos caracteres (verde y rugoso)
La proporción de individuos de cada genotipo en la F2 es la siguiente:
•
AALl: 1/16
•
AaLl: 4/16
•
AAll: 4/16
•
aaLl: 1/16
Ejemplo de un cruce dihíbrido
Supongamos que tenemos dos plantas de guisantes, una de semillas amarillas y lisas
(AaLl) y otra de semillas verdes y rugosas (aaLl). Si cruzamos estas dos plantas, todos
los individuos de la F1 serán de semillas amarillas y lisas (AaLl).
En la F2, los individuos de fenotipo dominante para ambos caracteres (amarillo y liso)
se presentarán en una proporción de 1/16, mientras que los individuos de fenotipo
recesivo para ambos caracteres (verde y rugoso) se presentarán en una proporción de
1/16.
Excepciones a los cruces dihíbridos
Los cruces dihíbridos se basan en la premisa de que la herencia de los caracteres es
independiente. Sin embargo, existen algunos casos en los que esta premisa no se
cumple. Estos casos se deben a la interacción entre genes.
Por ejemplo, en el caso del color y la forma de las flores de la margarita, los alelos de
los dos genes interactúan para producir una serie de fenotipos diferentes.
5. Extensiones de las leyes de Mendel
Las leyes de Mendel son un fundamento importante de la genética, pero no son la única
explicación de la herencia. Existen una serie de extensiones a las leyes de Mendel que
explican casos en los que estas leyes no se cumplen.
Alelos múltiples
En algunos casos, un carácter puede estar determinado por más de dos alelos. Por
ejemplo, el grupo sanguíneo en los humanos está determinado por tres alelos, A, B y O.
En estos casos, la herencia del carácter puede ser más compleja que la descrita por las
leyes de Mendel. Por ejemplo, en el caso del grupo sanguíneo, los individuos pueden
tener los siguientes genotipos:
•
AA: grupo sanguíneo A
•
BB: grupo sanguíneo B
•
OO: grupo sanguíneo O
•
AO: grupo sanguíneo A
•
BO: grupo sanguíneo B
Dominancia incompleta
En otros casos, la expresión de un carácter no es completamente dominante o recesiva.
Por ejemplo, el color de las flores de la margarita puede ser rojo, blanco o rosa.
En estos casos, la herencia del carácter se describe como dominancia incompleta. Los
individuos heterocigotos para el carácter presentan un fenotipo intermedio entre los dos
fenotipos dominantes.
Codominancia
En otros casos, ambos alelos de un carácter se expresan de forma completa. Por
ejemplo, el color del pelaje en los gatos siameses se produce por la codominancia de los
alelos para el color negro y el color blanco.
En estos casos, la herencia del carácter se describe como codominancia. Los individuos
heterocigotos para el carácter presentan un fenotipo que es una combinación de los dos
fenotipos dominantes.
Ligamiento al sexo
En algunos casos, los genes se encuentran en los cromosomas sexuales. Estos genes se
denominan genes ligados al sexo.
La herencia de los genes ligados al sexo se rige por las mismas leyes que la herencia de
los genes autosómicos, pero hay algunas diferencias. Por ejemplo, los genes ligados al
sexo solo se transmiten de padres a hijos del mismo sexo.
Epistasis
La epistasis es la interacción entre genes que produce un fenotipo diferente al que se
esperaría de la simple adición de los efectos de cada alelo por separado.
La epistasis puede ser completa o incompleta. En la epistasis completa, el alelo de un
gen enmascara el efecto del alelo del otro gen. En la epistasis incompleta, el efecto de
los dos genes se combina para producir un fenotipo intermedio.
Pleiotropía
La pleiotropía es la expresión de un gen en dos o más caracteres.
La pleiotropía puede ser completa o incompleta. En la pleiotropía completa, un gen
produce dos o más fenotipos diferentes. En la pleiotropía incompleta, un gen produce
dos o más fenotipos diferentes, pero la relación entre los fenotipos no es completa.
Mutación
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden alterar el
fenotipo de un organismo, ya sea de forma permanente o temporal.
Las mutaciones pueden afectar a un solo gen o a varios genes. Las mutaciones que
afectan a un solo gen se denominan mutaciones puntuales. Las mutaciones que afectan
a varios genes se denominan mutaciones cromosómicas.
Conclusión
Las leyes de Mendel son el fundamento de la genética moderna. Estas leyes han
permitido comprender cómo se heredan los caracteres en los organismos y han tenido
un impacto significativo en la ciencia y la medicina.
Este trabajo ha analizado las leyes de Mendel desde su historia hasta sus extensiones. El
análisis de los experimentos realizados por Mendel ha permitido comprender cómo
llegó a formular estas leyes. Además, el análisis de los casos en los que las leyes de
Mendel no se cumplen ha permitido entender los límites de estas leyes.
Este trabajo es una contribución al conocimiento sobre las leyes de Mendel. El análisis
realizado en este trabajo puede ser utilizado por estudiantes y científicos para
comprender mejor la herencia de los caracteres en los organismos.
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