小兒科常考疾病整理
長庚醫學 M100 張士純
P.1
小兒科常考疾病
長庚醫學 M100 張士純
常考的遺傳疾病
病因
NF-1
AD/sporadic, 17q mutation
NF-2
AD, 22q mutation
Tuberous
sclerosis
(Bourneville’s
disease)
1/2 AD, 1/2 Sporadic
TSC1 & TSC2 gene
臨床表現
1.
2.
3.
4.
1.
2.
3.
1.
2.
Sturge-Weber
syndrome
Sporadic，可能胚胎時期腦／臉血管
發育異常、somatic mutation 有關
AD
1.
2.
3.
4.
5.
Von
Hippel-Lindau
Disease(VHL)
1. 80% AD; 20% de novo
2. 因為 Tumor suppressor gene
VHL 突變造成
疾病分類
AD
Central type, 又稱 Von Recklinghousen’s disease
50% bone deformity(tibia)
Café-au-lait lesions; freckles 於非陽光曝曬處(intertriginous freckling)
Lisch nodule: iris melanocytic hamartoma出現最晚、但最 specific for NF
Peripheral
Bilateral acoustic neuromoa：＞90%年紀輕輕就耳聾。
增加罹 CNS tumor 機會。
主要特徵：(Dx 1 major+ 2 minor)主要在腦、皮膚等許多地方產生 hamartomas
(1) Subependymal nodules：有鈣化像 Candle dripping
(2) Hypomelanotic macules：
（Newborn）Ash leaf-shaped
(3) Shagreen patch：皮膚增厚、粗糙的黃粉突起，在屁股、背部、臉上都有
(4) Angiofibroma：（青少年）似青春痘，butterfly pattern 分布
(5) Non-traumatic ungal/periungal/subungal fibroma = koenen tumor（青春期）
心肺腎腦容易長腫瘤：
(1) 心：rhabdomyoma可引起心律不整
(2) 肺：lymphangiomyomatosis
(3) 腎：angiomyolipoma可以引起出血
(4) 腦：ependymoma 與 astrocytoma 的機率超過 90%為 subependymal giant cell
astrocytoma。
I. 良性
II. 可能沿著 retina/lateral ventricle 長，後者會造成水腦、seizure
Port-wine stain(1/3): facial capillary malformation（不是 aneurysm）主要在 V1但
非所有 port-wine stain 的人都有 SWS！
Leptomeningeal angioma: cerebral vessels abnormality，造成 epilepsy。
Epilepsy(75%-90%)focal tonic-clonic seizure(對側 of vascular anomaly)藥物常
無效第一年 CNS 發育正常，但 late childhood 一半 retardation/learning
disablitiy(intractable epilepsybrain atropy)
Glucoma(Buphthalamos, 也很常見): 眼睛血管異常
Type I1+2，常有 4；Type II1，常有 4；Type III2，大多無 4
主要影響外胚層(表皮、神經)、中胚層的 kidneys/pancreas/liver(一堆 cysts)
1.
Cerebellum: cerebellar hemangioblastomasIICP；CT/MRIcystic
lesion with vascular mural nodule
治療
共通點：
1. 增加罹 CNS tumor
機會。
2. 惡性 schwannoma
=Neurofibromatosis
多半都跟 NF-1/NF-2
有關
Angiofibroma 可以用兩
種雷射處理：
1. CO2
2. Dye（效果可能更好）
3. 不用 Nd:YAG 或者
紅寶石這種處理真
皮層的色素的處
理！
症狀治療：
1. 控制 epilepsy：最重
要，以防發育遲緩
2. IOP 監測：以防青光
眼
3. Dye laser 以去除
port-wine stain(美
觀)
1. Surgery
2. Photocogaulation 或
cryocoagulation
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2.
Retina: Retinal angiomas(不會失明，因為通常在 peripheral！)乃
aa.+vv.exdudationregional retinal detachment
3.
Kidney: RCC最常見的死因！
4.
Pheochromocytoma
5.
Polycycemia因為 hemangioblastoma 會產生 RBC 造成 erythrocytosis
其他：
1.
Spinal cord: spinal hemangioblastomasdisturbance of propioception,
bladder dysfunction
2.
Adrenal: pheochromocytoma
1.
手距/身長>1.05、high arch palate
2.
MVP、AsAo dilation、Ao dissection
Marfan’s
syndrome
AD, FBN-1(15q21) defectcollagen
合成問題
CAH
Congenital
adrenal
hyperplasia
1. AR
2. Cholesterol 帶謝路徑的 enzyme
defects
3. 最多：C-21 hydroxylase(95%)
1.
Kallman
syndrome
XL(15%), KAL1 gene defect 或
AD(85%) KAL2 gene
XXY
1.
2.
1.
1. Trisomy 21
2. Translocation t(13q; 21q)、
t(14q;21q)、t(15;21q)：最具有遺
傳性(>35y/o 產婦)
3. Mosacism(最少)
1.
2.
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3. Regular f/u & tx
AR、XL 等
Klinfelter
Down
syndrome
2.
3.
4.
5.
6.
3.
Androgen 過多：因為 minerocorticoid 與 glucocorticoid 雙雙不足
補充缺乏的
ACTH 回饋性狂增全部都刺激，但只有 reticularis 有辦法合成 androgen，所以
androgen 量過多
血中 testosterone 過多(正常 10-20ng/dL)、尿 17-Ketosteroid 增加
雄性化：女嬰成為男性假陰陽人，hirsutism and amenorrhea
Estrogen 也比較高！(androgen 會經 aromatase 轉為 estrogen)
男生的話，睪丸不會增大
最多是 21-hydroxylase deficiency，其他有：
(1)
11-beta-hydroxylase defieciecy(hypertensive variant)：因產生
11-deoxycorticosterone 有 aldosterone 的功能造成高血壓、低血鉀
(2)
3-beta hydroxylase deficiency：無法從 pregenoloneprogresterone，造成
male fetus genitalia(女生：partial virtulization；男生：incompletely virilized 甚
至 feminized)
Olfactory bulb & pituitary neuron 無法順利從 nasal 移行到正確位置
無嗅覺、hypothalamus defectSecondary hypogonadism
Primary hypogonadism，特色：
(1)
Atrophic testes and penis；testes 維持 infantile 且裡面只有 fat、小到摸不
到。
(2)
直到青春期無第二性徵(毛髮稀疏、聲音高等)，無青春痘也不禿頭。
(3)
脂肪處處囤積，在臀部、胸部甚至肚子。
(4)
很高，下肢比上肢長很多，因為生長板比較晚關，
CHD：Endocardial cusion defect、Type I ASD(septum premium defect)
Malformation of gut：Duodenal atresia、Hirsprung disease、
Opmphalocele、intestinal atresia
10%可能 transient myeloproliferative syndrome，但大多在 days-weeks 自
行緩解，通常不用作 C/T。但好了在三歲內都要好好追蹤，因為 20%會產生 true leukemia。
P.2
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Trisomy 18
Edward syndrome
Trisomy 13
Patau syndrome
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P.3
搖搖椅腳（Rocker bottom feet）
、clenched hands、microganthia、endocardial cushion
defect
手握拳但多指、耳朵低、小眼睛、肋骨 hypoplasia / abscence
只有出現一次的遺傳疾病
Beckwith-Wie
demann
syndrome
1.
2.
3.
4.
1.
2.
3.
1.
2.
Potter
syndrome
Bilateral renal agenesis
Porphyria
很多種，主要是 AD
Familal
hypercholeste
rolemia
AR，LDL receptor dysfunction膽固
醇很高
1.
2.
Lesch-Nyhan
Syndrome
1. HGRT deficiency(Hypoxanthine
guanine
phosphoribosyltransferase)
2. HGRT 與 uric acid 代謝有關，缺
乏會使尿酸值飆高
1.
2.
3.
4.
Pompe’s
disease
Alpha-glucosidase-1 出問題
1.
2.
Organmegaly：舌頭大、內臟大
半側肥大
低血糖
Wilm’s tumor 有關
具有典型 Potter face
Echo 也看不到 bladder
Pulmonary hypoplasia(主要死因)：沒有腎oligoammonios肺部發育不全
很多 subtypes(at least 7)
症狀分兩種：皮膚、神經內臟
(1)
Cutaneous: photosensitive(曬就起水泡)、輕微碰撞 w’d 不易 healing
(2)
神經內臟：肚子痛、N/V；anxious、psychosis
(3)
尿布可能出現紅色的 porphyrin
Homozygous：兩個都突變，cholesterol 會非常高，500-1000
Heterozygous：只有遺傳一個 allele，cholesterol 稍高(不會完全沒症狀！)，
約正常兩倍(300-400)
HGRT Lesch-Nyhan syndrome
智能不足、dysarthric
1. 降尿酸：allopurinol
<1.5%
speech
2. 促尿酸排出：灌水、
Dystonic movement
簡化尿藝
HGRT Kelly-Sheegmiller syndrome(Partial HGRT 缺乏)高
disorder
1.5-2
尿酸與神經症狀
Choreoathosis 跟
%
spasticity
HGRT Kelly-Sheegmiller syndrome
強迫性 self biting，常
>=8%
尿酸很高、腦功能正常但可能也有認知缺乏
以蛀牙為開始表現
Hypotonia、CK 明顯上升
心臟很大
Enzyme replacement
therapy (ERT) with
recombinant human
acid maltase
Tumor
Wilms tumor
(<10y/o, peak
3y/o)
五年存活
80-90%
Chromosome 11 WT-1/WT-2 (tumor
suppressor gene) deletaion
1. 腹內腫塊與腹痛
2. WAGR syndrome
W-Wilim’s tumor
A-Aridia
G-Genitourinary 異常
R-Mental retardation
Staging:
I.
within capsule
II.
到 perirenal fat 但不到 Georta’s fascia
III. 超過 Georta’s fascia 到腹腔內 + regional LN(+)
IV. Distant metastasis
V. Bilateral wilim’s tumor(8%)：預後比 IV 好！
1. 原則是 OP 加 C/T:
單側 radical、兩側則
一側 radical 一側
partial
2. III-IV 還要加上 R/T
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Neuroblastom
a
(<5y/o, peak
2y/o)
五年存活<30%
Chromosome 2 的 N-myc
(oncogene)放大；越放大越嚴重
3. Associated:
Beckwith-wiedemann
syndromeOrganmeg
aly
4. 容血轉到肺，但不到骨頭！
1. adrenal(3/4)>脊柱旁
(20%)>後縱膈腔
2. 腹腫塊與腹痛
3. 易血轉到肺，也至骨！
4. 一樣尿 VMA 會高。
1. 腹內腫塊
2. AFP 爆高
3. 易血侵
Hepatoblasto
ma
(<3 y/o)
五年存活 70%
在原發器官
腫瘤超過原發器官，但仍在單側
IIA 超過原發器官但 regional LN(-)
IIB 超過原發器官且 regional LN(+)
III. 腫瘤超過中線，或對側 regional LN(+)
IV. 遠處轉移
IVs
Stage I-II 的 tumor、病人小於 1y/o
但有遠處轉移到以下器官：
(1) liver (2)skin (3)bone marrow
＊＊IVs 整體存活率>85%，因為很有機會自己 regression！
1. 預後因子：Histology、Resectability
2. 在都可以切掉下，純 fetal histology 五年存活 90%；
mixed 則 60%
3. Staging
I. No metastases 而且腫瘤有被切乾淨
II.
(1)No metastases 而 grossly 切乾淨
顯微
下沒有
(2)術中 tumor 破裂
III.
Tumor 無法切除/ grossly 有剩 / LN(+)，但都無
遠處轉移
IV.
有遠處轉移，不管侵犯程度
I.
II.
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Op + C/T
OP + C/T +/- R/T
(OP 至上；HCC 則 C/T
無用！)
其他
病因
Long QT
syndrome
(98-1 & 2 各考
一次！！)
1. Inherited
2. 後天疾病造成
心臟再極化過程中離子不平衡造成
QT prolong(QRS 之始到 T 結束＞10
小格)
Brugada
syndrome
AD
V1-V3 有 RBBB 與 ST
elevationVT/Vf
臨床表現
1. 通常在小孩或青少年多
2. 常在昏厥之後出現致命的 Torsades de pointes
3. EKG 可以看到有 QT prolong然後出現一段 VT
Type I
先天的又分
AD，Romano-Ward syndrome
兩型
Type II AR：Jurvell and Lange-Nielsen syndrome，會伴隨耳聾
後天疾病造成
如 myocarditis、MVP、 子不平衡、藥物等
1. 年輕男性多
2. 也會 syncope 之後發生致命的 VT/Vfcardiac arrest
P.4
治療
Cardioversion、CPR
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WPW
syndrome
去極化波經過 bundle of Kent 造成過
早去極化
LGL
syndrome
去極化波經 James fibe 使去極化波
不必滯留於 AV node，但仍會經由正
常的心臟傳導路徑去極化心室
Idiopathic
Pseudotumor
cerebri
Spinal
muscular
dystrophy
(SMA)
AR/AD(Finkel type)/SLR
Anterior horn cell 漸進退化
skeletal muscle 漸漸萎縮、軟弱

肌肉萎縮症，最多的是
Duchenne’s muscular
dystrophy

AR 疾病中次高的是 spinal
muscular disease
Leukocyte
adhesion
deficiency
CD11 and CD18 expression
defectWBC adhesion and
chemotaxis defect
Vitamin K
deficiency
1. NB 的 fat store 較少
2. 先天胎盤就不太會把 vit K 送給
baby
3. 母奶的 vit K 較少(附註：Fe 也較
少)
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P.5
1. PR shortening、QRS widening
2. QRS 前面有 delta wave：會有一小塊提提早去極化的心室心肌。但 delta wave 不會每
個導極都有（要看完每一個導極再判斷！）
(1) Type A：delta wave 在右方導極因為 kent bundle 往前方，所以前方（右方）一
小部分心肌先去極化
(2) Type B：delta wave 在左方導極因為 kent bundle 往後方，所以後方（左方）一
小部分心肌先去極化
1. PR shortening
2. 但不會有 QRS widening
3. 更不會有 delta wave
1. Idiopathic intracranial hypertension
會自己好，但常會遺留後
2. Dx by clinical criteria:
遺症，最重要的就是
(1) IICP：因此伴隨頭痛、papilledema(不是萎縮，萎縮是最後的後遺症)、visual loss、 optic atrophy 與失明
前囟門突出（後囟門 2m/o 就關了）
、seizure
(2) CSF study 正常
(3) Image 正常：沒有找到其他造成 intracranial hypertension 的證據
註：一般頭痛不會 papilledema，看到 papilledema 要想到 pseudotumor！！！！
1. 對稱性肌肉萎縮，下肢＞上肢、近端＞遠端；智力正常。
2. 因為不是 muscle 本身的疾病（是 anterior horn cell）所以 CPK 不會上升！（常考易
錯！）
3. Dystrophin 也正常（Duchenne’s muscular dystrophy，XLR，真正是肌肉本身的問
題，才會出染色時減少！）
4. Lower motor neuron signs：DTR 降低、肌肉無力與 fasciculation。
5. 分為：
Type I
6 m/o 之內出現症狀，2y/o 之內呼吸困難而死
(Werdning-Hoffmann dz)
Type II (Intermediate)
6 m/o-1.5y/o 出現症狀，可能會有舌、手顫抖，臉部正常，很
多可以活到成年
Type III
1.5y/o-成年出現症狀，主要下肢為主，輕度病變，長期存活高。
(Kugelberg-Welander dz)
1. Recurrent bacterial infection
2. 但和 Chronic granulomatous desease（重複感染且會有 abscess、乃 NADPH oxidase
deficiency 造成、nitroblue tetrazolium test positive）不同在於不會有 pus 產生。
1. 除了 fat 少、先天胎盤就不太會把 vit K 送給 baby、母奶 vit K 少（牛奶的 vit K 與 Fe
都較母奶多外，腸道仍是無菌的、肝臟免疫功能還不足夠，加上，如此種種都造成 NB
的 K 較少。
2. 造成 II、VII、IX、X、protein C & protein S 缺乏，因此 PT prolong
3. 因此容易出血：ICH(neonatal seizure！)、GI bleeding 與 skin bleeding
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4. 通常發生在出生一週內。

JRA
Pauciarticular(oligoarthritis)
60%
4
Early childhood; peak at 1-2 yr
5:1
Not present
大多是下肢的 joints
Polyarticular
30%
5 較嚴重，關節易受損
Throughout childhood; peak at 1-3 yr
3:1
Moderate involvement
小 joint。JRA 可能會造成 micrognathia
Occurrence of chronic
uveitis
20%（最多！愛考）
5%
Rheumatoid factors
Rare
antinuclear antibodies
75-85%三歲以下的小女生又 ANA(+)
且 RF(-)容易造成 chronic uveitis
Excellent except for eyesight
Frequency of cases
Number of joints involved
Age at onset
Sex ratio (F:M)
Systemic involvement
Prognosis

Frequency of seropositivity
10% (increases with age)
若是年紀較大的女生(十幾歲)又 RF(+)，成人容
易有 RA，容易造成 bone erosion，預後就不好
40-50%
Guarded to moderately good
Systemic (= Still’s disease)
10%
Variable
Throughout childhood; no peak
1:1
Prominent 特色是會有持續的 high spiking fever、
skin rash（Salmon color phenomen & Koebar
phenomen）、hepatosplenomegaly、serositis 和
lymphadenopathy
Rare
Rare
10%
Moderate to poor
Scarlet fever v.s.Kawasaki’s disease
Kawasaki’s disease
猩紅熱 Scarlet Fever
臨床表徵
大致上，兩者均會出現全身皮膚紅疹、草莓舌、四之末端和肛門周圍脫皮、發燒、淋巴結腫大。
致病機轉
A 型鏈球菌所引起(Streptococcus pyogenes)
急性血管炎病變，確實致病機轉仍未明
好發年紀
好發於 3~15 歲
1~2 歲最常見，85%發生在 5 歲以下
發燒長短
發燒時間較短，通常給予適當抗生素後，48hrs 內退燒
發燒持續五天或五天以上，對抗生素無反應
其他
1. Scarlet fever 另外會有 exudative pharyngitis
1. 主要侵犯 medium sized 血管，尤其是 coronary artery(aneurysm lumen
2. 感染 GAS 後 1-2 天就會發作。
obstructionstenosis occlusion)
3. 可能併發 sinustits、肺炎、rheumatic HD、GN、腦炎 2. 診斷標準：Fever 至少要五天以上才符合 criteria 加上以下五項符合四項以上
4. Abx: penicillin/erythromycin
(1) Limbus sparing non purulent bilateral conjunctivitis
(2) Strawberry tongue，also erythematous mucosa, pharynx and lip
(3) 頸部 LAD，至少大於等於 1.5cm，通常單側腫
(4) Periungal/perianal desquamation(約 3 週，subacute phase 以後出現)
(5) 手掌腳掌 edema
3. Subacute stage 是高死亡危險期。
4. 主要死因：coronary artery aneurysm
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5. 其他(subacute phase 之後出現)：GB 腫大、假性 ileus、arthralgia/arthritis、aseptic meningitis

小孩的 GN
Features
Minimal Change
Nephrotic Syndrome
Focal Segmental
Glomerulosclerosis
Membranous
Nephropathy
Age (yr)
Sex
2-6, some adults
2 : 1 male
Nephrotic syndrome
Asymptomatic
proteinuria
Hematuria
Hypertension
Rate of progression
to renal failure
100%
0
DEMOGRAPHICS
2-10, some adults
40-50
1.3 : 1 male
2 : 1 male
CLINICAL MANIFESTATIONS
90%
80%
10%
20%
10-20%
10%
Does not progress
60-80%
20% early
10 yr
Associated
conditions
Allergy? Hodgkin
disease, usually none
None
生化
Manifestations of
nephrotic syndrome
↑ BUN in 15-30%
60%
Infrequent
50% in 10-20 yr
Renal vein thrombosis,
cancer, SLE, hepatitis B
LABORATORY FINDINGS
Manifestations of
Manifestations of
nephrotic syndrome
nephrotic
MEMBRANOPROLIFERATIVE
GLOMERULONEPHRITIS
Type I
Type II
補充
5-15
Male-female
5-15
Male-female
MGN 較老，MPGN 青少年
女＞男男女同
60%
40%
60%
40%
越左邊越易腎病症候群
越左越不易蛋白尿
80%
35%
10-20 yr
80%
35%
5-15 yr
MCN 不易血尿，其他都易
越左越不易高血壓
FSGN progress 最快
Minimal change 不會
None
Partial lipodystrophy
Low C1, C4,
C3-C9
Normal C1, C4, low
C3-C9
syndrome
MGN 與 MPGN 均會 C3 下
降，MPGN type I 還會有
C4 下降
↑ BUN in 20-40%
Light microscopy
Normal
IMMUNOGENETICS
Mutations in podocin,
HLA-DRw3 (12-32)
α-actinin-4, other
genes
RENAL PATHOLOGY
Focal sclerotic lesions
Thickened GBM, spikes
Immunofluorescence
Electron microscopy
Negative
Foot process fusion
IgM, C3 in lesions
Foot process fusion
90%
RESPONSE TO STEROIDS
15-20%
可能 slow progression
遺傳
對類固醇的反應
HLA-B8, B12 (3.5)
Fine granular IgG, C3
Subepithelial deposits
Not established
C3 nephritic factor
Not established
Thickened GBM,
proliferation
Granular IgG, C3
Mesangial and
subendothelial
deposits
Lobulation
Not established
Not established
C3 only
Dense deposits
不只有 MCD，FSGN 也有
foot process fusion！
MCD 對 steroid 的效果最
好！
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小兒外的一些術式
術式
內容
Duhamel
Retrorectal(side-to-side) anastomosis of bowel and anus
Fredt-Ramstedt
Pyloromyotomy
Kasai
Roux-en Y hepaticoportojejunostomy
Ladd’s procedure
Pena procedure
Soave
Swenson
Midgut 的 Ladd’s band 切開
Posterior saggital anorectoplasty 肛門形成術
Endorectal anastomosis of bowel and anus(把 mucosa and
submucosa 分開，proximal 套入 distal)
End-to-End anastomosis of bowel and anus
Indications
Hirschsprung’s disease 在 Hartman procedure 後的 reconstruction (BW>10kg or 6-12 m/o)
Hypertrophic pyloric stenosis
Biliary atresia 須在 2m/o 內緊急動的手術，以防 cirrhosis，並且作為 liver transplantation (3
y/o) 前的 bridging surgery
Malrotation
盲端距 perineal body>1cm 的 anal atresia
Hirschsprung’s disease 在 Hartman procedure 後的 reconstruction (BW>10kg or 6-12 m/o)
Hirschsprung’s disease 在 Hartman procedure 後的 reconstruction (BW>10kg or 6-12 m/o)