Efek mutasi pada
manusia
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0).
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis).
 Apa itu sindrom Turner?
 Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang
perempuan mengalami kekurangan 1 kromosom seks
jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya.
karakteristik paling umum bagi penderita kelainan
Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan
tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun.
Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara
normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami
prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium
terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka
tidak mengalami pubertas atau mengalami
pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan
pengobatan dengan menggunakan hormon estrogen.
Sebagien kecil perempuan sindrom turner
mempertahankan fungsi ovarium
 setelah memasuki masa dewasa
 Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner
memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian
leher (leher berselaput), garis rambut dibagian
leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki,
kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari
3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam
keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau
kelainan pada katup jantung yaitu valvula
Sindrom Klinefelter
 Sindrom Klinefelter, kariotipe (22
AA+XXY), mengalami trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,
namun testisnya tidak berkembang
(testicular disgenesis) sehingga tidak
bisa menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) serta
payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs
 Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY),
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat
kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau
 Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY),
trisomik pada kromosom autosom.
kromosom autosomnya mengalami
kelainan pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15.
Sindrom Edward
 Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY),
trisomik pada autosom. Autosom
mengalami kelainan pada kromosom
nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom
ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu
lebar pendek, telinga agak ke bawah dan
tidak wajar.
Sindrom down
 Sindrom down (Bahasa Inggris|Inggris: down
syndrome) merupakan kelainan kromosom yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup
khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan
yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang
datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga
dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para
ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan
istilah sindrom down dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama.
Progeria
 Progeria disebabkan oleh satu kesalahan kecil
didalam kode genetik si anak, tetapi hal itu
telah menghancurkan dan mengubah hidup
seseorang. rata-rata anak yang lahir dengan
penyakit ini akan meninggal pada umur 13
tahun, karena tubuh mereka mengalami
penuaan lebih cepat seperti kebotakan,
penyakit jantung, pelemahan tulang dan
radang sendi. Untung penyakit ini sangat
jarang terjadi, hanya sekitar 48 orang yang
terserang penyakit ini diseluruh dunia, tetapi
ada sebuah keluarga yang mempunyai 5 anak
yang
Werewolf syndrome
 Ketika rambut mulai tumbuh di wajah
anak berumur 2th bernama Abys
DeJesus, dokter segera mengenali gejala
tersebut sebagai Human Werewolf
Syndrome. penyakit ini disebut Werewolf
Syndrome karena orang dengan penyakit
ini di seluruh tubuhnya akan tumbuh
rambut seperti halnya werewolves
(tentunya tanpa gigi tajam dan cakar).
Blue Skin Disorder
 Sebuah keluarga besar yang dikenal sebagai
“orang biru” tinggal di bukit di sekitar
Troublesome Creek di Kentucky sampai tahun
1960an. mereka adalah Blue Fugates,
kebanyakan dari mereka hidup sampai umur
80th nan, mereka tidak punya penyakit serius,
hanya kulit yang berwarna biru, penyakit ini
diteruskan secara turun-temurun. orang
dengan penyakit ini kulitnya akan berwarna
biru, plum, atau hampir ungu.