Disfunzione Telometrica
La disfunzione telomerica si riferisce a un'alterazione o un malfunzionamento dei telomeri, che sono le
estremità dei cromosomi. I telomeri sono composti da sequenze ripetitive di DNA non codificante e
svolgono un ruolo importante nel mantenimento della stabilità del genoma e nella regolazione del processo
di invecchiamento cellulare.
Durante ogni ciclo di replicazione del DNA, i telomeri subiscono un accorciamento progressivo. Questo
accorciamento è dovuto principalmente alla mancata replicazione completa delle sequenze terminali del
DNA, poiché l'enzima responsabile della replicazione del DNA, la DNA polimerasi, non può copiare
completamente le estremità dei cromosomi. Di conseguenza, i telomeri si accorciano ad ogni divisione
cellulare.
La disfunzione telomerica può verificarsi quando i telomeri si accorciano in misura eccessiva o si verificano
danni ai telomeri stessi. Questo può essere causato da una varietà di fattori, tra cui stress ossidativo,
esposizione a agenti tossici, fattori genetici, infezioni virali o malattie genetiche ereditarie.
Le conseguenze della disfunzione telomerica possono includere instabilità genomica, rischio aumentato di
mutazioni, invecchiamento cellulare accelerato e maggiore suscettibilità a malattie come il cancro. Inoltre,
la disfunzione telomerica è stata associata a condizioni come la sindrome di Werner, la sindrome di Bloom e
la fibrosi polmonare idiopatica.