1
Revue de génétique
Termes
Chromatine
Chromatide
Cycle cellulaire
L’étude de l’ADN, ses fonctions et ses composants.
Division du matériel génétique. Il y a quatre phases : prophase,
métaphase, anaphase, télophase (PMAT).
ADN goop
ADN compact (x1)
Chromatide soeur
Chromosome
Les deux chromatides d’un même chromosome.
ADN compact (x2) : il y a 46 chromosomes et 23 pairs.
Génétique
Mitose
Formation des
chromosomes
Centrosome
Fibres fusoriales
Centromères
Cellule mère
Cellule fille
Interphase
(90%)
G1
Les centrosomes tien les fibres fusoriales. Il y a un kinetic wharf
(enzyme).
Bougent et organise les chromosomes.
Milieu des chromosomes
Cellule qui, par sa division, donne naissance à d'autres cellules.
Une cellule fille est une cellule produit par la division
d’une cellule mère.
Fonction/rôle : grandir.
S
Copie de l’ADN
G2
Fonction/rôle : préparation pour la mitose.
Cycle cellulaire 1.Gros
Organiser
concept(les chromosomes)
2. Copie exacte
3. Split
Mitose (10%)
Prophase/prométa Chromosomes (visible sous un microscope), centrosomes va aux pôles,
phase
fibres fusoriales appariaient, membrane nucléaire disparaître, F.F.
s’attache aux centromères des chromosomes.
2
Métaphase
Chromosomes s’alignent à l’équateur.
Anaphase
Chromatide sœur se sépare, les centrosomes et F.F. se contractent et tire
un chromatide vers les pôles, les protéines sur les centromères se
décompose.
Télophase
Membrane nucléaire revient, cellule s’allonge, F.F. disparait,
Chromatides se déroulent et devient de la chromatine.
Cytocinèse
Division des cytoplasmes et son contenu. La division du reste de la
cellule (le cytoplasme et les organites).
Schémas
Mitose
Différence de
Cellule animal vs.
Cellule animale : divise.
3
cytocinèse
plante
Termes
Enzyme
Apoptose
Point de contrôle
(R)
Exemples de
régulation du
cycle cellulaire
Protéines Kinases
CDK – cycline
dépendant kinase
(protéine kinase) :
G2 check point
Concentration de
cycline
MPF –
Maturation
promoting factor,
donc grandir : G2
check point
CPA – Complexe
promoteur
d’anaphase
(protéine kinase) :
mitose check
point
Régulation du
cycle cellulaire
hors de la
cellule
PDGF – Plattelet
derived growth
factors
Cellule plante : appareil de golgi fait des lipides et ils se met ensemble
pour former une barrière l’intérieur de la cellule. La paroi cellulaire se
forme.
Accélère/décélère des réactions.
Suicide des cellules.
Check points dans le cycle cellulaire. Exemple : cellules nerveuses ne se
reproduit pas, ils vont dans G0. Donc, les check points ne leur laisse pas
se reproduire.
Habituellement inactif SAUF si une protéine d’activation (ex : cycline)
est présente.
Exemple : protéine kinase + cycline = protéine kinase actif
CDK (inactif) +
Cycline =
CDK actif
Lorsqu’il y a la bonne concentration de cycline, la mitose peut se
produire.
Bas après mitose. Check point après G2.
CDK + cycline = MPF
Responsable de la dissolution de la membrane nucléaire.
Donc, cycline augmente  MPF se forme  membrane nucléaire est
parti  F.F. se joint au chromosomes  la mitose se produit
Dans le stage de G2.
Inactif, donc pas d’anaphase. Comment faire l’anaphase?
Lined up for anaphase, good
Not lined up, bad
Les chromosomes doivent être alignées pour que les fibres fusoriales
s’attachent aux centromères et lorsque ceci arrive ils activent CPA, donc
l’anaphase se répète.
CPA se retrouve sur le centromère des chromosomes.
Factors de development
Cause la formation (mitose) des Fibroblastes – fait caillot de sang
(scab). Supply and demande.
PDGF dit aux fibroblastes de se diviser, donc le mitose arrive.
4
DDI – density
dependant
inhibition
Les cellules sont tassées, alors pas de division. On ne connait pas
pourquoi les cellules savantes ceci. Peut-être ce sont les protéines qui
communiquent.
Anchorage
Les cellules doivent être ancrés pour faire la mitose ou rien n’arrive.
Dependency (AD)
La façon donc nous apprenons des nouvelles choses est par la recherche pour guérir le cancer.
Le cancer
Termes
Tumeur bénigne
Accumulation de cellules, reste ne place, arrête de grandir.
Tumeur maligne
Accumulation de cellules, bouge, infect autres organes.
Système
Identifie self et différent.
immunitaire
Différences
Exemple
Cellule normale
Cellule cancéreuses
entre cellules
Ne fait pas aucune des tâches
 DDI
mentionnées.
 Ancrage
 Ne se divise pas dans
certaines conditions
 Utilise des signaux pour
commencer/arrêter la mitose
 Points de contrôle
 Peut se diviser environ 30
fois avant apoptose
Personne
Cellules HeLa
Henriette Lacks avait cervical cancer en 1950 (âge 30 ans). Elle est
historique
morte en 1951. Les docteurs de John Hopkins on prit ses cellules
pendant une opération pour faire des tests. Ils les ont pris sans
consentement. Aujourd’hui, ils sont utilisés pour tester des vaccins, les
drogues, sont allé dans l’espace pour voir comment ils vont réagir. La
famille se sent comme ils ont dû à quelque chose parce qu’il ne savait
pas ce qui est arrivé. La vente des cellules a commencé en 1950.
Causes du
Virus (certaines,
Peyton Rous a découvert que les viruses peuvent causer le cancer.
cancer
environ 10 à
HTLV – leukemia (blood cancer).
15%)
Un virus injecte sont ADN (génome) dans votre cellule, le cellule hôte
5
Protéines qui
jouent un rôle
dans le cycle
cellulaire)
Transposer
suivre les directives de se reproduire.
Département du cancer.
Gènes qui causent le cancer. Retrouve dans les virus et notre génome.
Gène dans ton génome impliqué dans le cycle cellulaire. Potentielle de
devenir oncogène si modifié.
Apporte d’un endroit à une autre (move it).
Amplification
Point A est strict pour la mitose, mais point B n’est pas. Il copie
beaucoup ARN et cellules devienne le cancer, devient oncogène.
CURE CANCER : ONCOGÈNE to PROTO-ONCOGÈNE
Augmente le nombre de copies du gène dans le génome.
Oncology
Oncogène
Proto-oncogène
Gène
Rose est le proto-oncogène, bleu est les oncogène.
Mutation
Changement dans l’ADN.
ADN  ARN  Protéines. Des mutations à l’ADN vont changer les
protéines.
Tumor suppesor
Protéines qui réparent ADN. Protéines qui réparent des mutations.
genes
Protéines qui stop le cycle cellulaire.
Lorsqu’ils sont défectueux, le cancer recommence.
Les gènes font des protéines, donc les gènes=protéines
Gène Ras
30% des cancers. Mutation/défectueux. Signaux de transduction.
Division
Comparaison
Autres gènes
Cellule normale
Cellule cancéreuse
6
Gène
Gène P53
Division contrôlé
Division pas contrôlé
Tumor suppressor gene. “Guardian Angel gene”. 50% des cancers.
P53
Facteur de
transcription
Gène P21
Termes
Télomère (bout
des
chromosomes)
Autres gènes
Gène
Protéine
Protéine
Protéine
Arrête cycle
cellulaire
Répare
l'ADN
endommagé
Apoptose
Gène P53 : faire une protéine qui devient facteur de transcription.
Facteur de transcription tells « big guy » which gene to copy. Aide avec
la transcription (copie) de l’ADN.
Gène P21 : make your proteins.
***Cancer doesn’t do any of this.
Sélection naturelle a mis du « junk » au bout pour ne pas perdre leurs
gènes. À cause que lorsque les chromosomes font la mitose, chaque fois
ils perdre un petit peu.
7
Télomérase
Introduction
Pourquoi la
reproduction
sextuelle ?
Types de
reproduction
Reproduction
asexuée
Enzyme. Ajoute de l’ADN au bout des chromosomes.
Certaines cellules de notre corps font ceci, mais c’est les scientistes
pense que ceci est la raison principale que les cellules cancéreuses
vivant pour toujours.
Méoise
Q: Why did la sélection naturel choose sex? (95% des organismes sur la
planète fait la reproduction sexuelle)
A: Because it offers the most variety.
On paper:
Reproduction asexuée
Reproduction sextuée
 Same cellules
 New cells
 Not a social aspect
 Social aspect
 No chromosome problem
 Chromosome problem
 Etc.
 Etc.
Lorsque la même cellule se double et split. 2 cellules identique
Exemple : les bactéries
Exemple : les organismes avancés, pas de variété
Reproduction
sextuée
Combinaison des gènes créer de la variété.
8
Recombinaion = nouvelle variété = différent niveau de fitness (SOF)
Différences de
Problèmes à la
mitose et méiose reproduction
sexuée
Commencement
de méiose
Phases de méiose
Cellules du corps  cellules somatique
Cellules sexuelles  gamètes (sperm et œuf)
Mitose  reproduction acsextué (first)
Méiose  reproduction sextué
Méoise : division qui veut reduir le nombre de chromosomes.
Mitose a venu de méoise.
Interphase : 2 chromosomes
Copied, now 4
Méiose 1 : divison
Méoise 2 : nouvelle division
9
Terme
Survole de la
méiose
Méiose
Cellules sexuelle (gamètes = sperme et œuf)
Chromosomes
homologues
Paires de chromosomes qui ont les mêmes gènes qui donnent les mêmes
traits.
Problème de
reproduction
Problème 1
Problème 2
Les chromosomes homologues sont les gènes et il peut avoir des
variations du même gène.
Le problème est que…
Réduire nos chromosomes
Cellules somatique  gamète
46  23
(2N)  (N)
Diploïde (somatique)  haploïde (gamète)
N = nombre de chromosomes
Organisation des chromosomes
10
Oui, nous avons 46 chromosomes, mais vraiment on a 23 paires.
Both the same gene (red dot)
Méiose 1 et 2
Mom est jaune, Dad est rouge. Each ball is a gène.
Pendant la stade S dans le cycle cellulaire : copies
Tétrade (4) : quand les homologies se double, il y aura 4 gènes pour le
même trait.
Méiose 1 : 2 chromatides
Méiose 2 : 4 chromatides
11
These copy and make chromosomes homologue.
Besoin de deux divisions. All like mitose.
Méiose : prophase 90% du temps de méiose dans prophase 1. Commence à organiser nos
1 (TSV)
chromosomes. Les homologies doivent s’associer (find each other). Ils
se mettent en rang pour la métaphase. Ils se séparent et se revient à leurs
places.
Overlapping= ils s’échangent parfois des gènes = enjambement (TSV).
Pas beaucoup de variété :
Beaucoup de variété, not one are the same :
Donc, on est en train d’organiser et d’assurer la variété.
12
Les stages de la
méiose
Intéphase
Prophase 1
Les chromosomes homologue fait l’enjambement, donc s’échangent des
gènes.
Métaphase 1
Les homologues s’alignent, donc organisation des homologues.
Anaphase 1
13
Télophase 1
Prophase 2
Métaphase 2
Chromosomes s’alignent.
Anaphase 2
Chromatides se séparent.
Télophase 2
14
Terme
L’assortiment
indépendant
Dijonction
Buts de méiose
Assortissement
indépendant
Séparation des homologues
1. Produire des gametes.
2. Assurer la variété
Important d’aligné les homologues (gauche-droite). Pas important hautbas).
TtRrAa : 23 = 8
Sperm/egg : 223 = 8.4 millions = 64 millions de variété de gènes.
Anomalie durant Problèmes
la méiose
génétique (ex :
downs)
1. Modification
dans la
structure des
chromosomes
2. Modification
Le premier est pire que le deuxième à cause qu’il n’y a aucune cellule
normale.
Délétition : segment des gènes sont enlevés. Causé par l’exposition aux
virus, produits chimiques, radiation. Exemple : cri du chat.
Duplication : une séquence du gène est dupliquée. Exemple : syndrome
15
dans le
nombre de
chromosomes
Revue
du chromosome fragile.
3. Inversion
Les chromosomes changent de place. ABC  CBA.
3.Translocation
Une partie d’un chromosome change de place avec une chromosome
non-homologue. Big trouble.
Méiose : les
étapes
16
Termes
Spermatogènèse
Gamétogénèse
Spermatogénèse
Ovogenèse
Visualise le
processus
Formation des gamètes.
Formation des spermes.
Formation œufs.
Les parties
Tubule séminifère (méiose happens in here)
Lumen en français est lumière. Layers of cells.
Le processus
Il y a des centaines de tubule séminifère dans les testicules.
17
2N :
Spermatogonie
(cellule mère)
2N :
Spermatogonie
(A) - stays
2N :
Spermatogonie
(B)
4N :
Spermatocyte
primaire
2N :
Spermatocyte
secondaire
N : Spermatide
Spermatozoïde
2N :
Spermatocyte
secondaire
N : Spermatide
N : Spermatide
Spermatozoïde
N : Spermatide
Spermatozoïde
Spermatozoïde
Spermatogonie (A) viens la cellule mère et reproduit le processus.
La maturation des spermatides est la sperminogénèse.
 Production de spermes de la puberté à la mort.
 Le processus prend 60 jours.
 Produit 400 millions sperme par jour.
Plus de détails
Spermatogonie B
Spemacyte 1
Spermacyte 2
Spermatide
Spermatozoïde
*Bleu choses : cellule sertoli = l’énergie, nutriments pour qu’ils nagent.
Rouge = mitochondrie, blue = noyau, vert = acrosome créer des
enzymes qui peuvent pénétrer l’œuf
Gets enzymes squirts on when leaving to protect against acid in uterus.
18
Ovogenèse
Avant la
naissance
Cellules souche devienne ovogonie
2N
ovogonie (cellule mère)
• mitose
2N
ovocyte primaire (environ 7 à 8 millions)
• méiose 1
*Stop Prophase 1*
Enfance
2N
ovocyte 1 (beaucoup vont mourir)
environ 300 000-400 000 reste
• Prophase 1
Prophase 1…
À chaque mois…
puberté 
ménopause
O
globule polaire
O
N
ovocyte 2
O
O
N
ovocyte 2
N
ovule
19
Explication en
détail
vogénèse.notebook
November
2N
02, 20211
ONJO
Avant la naissance
mitose
(37à6A\)
Stop!
L
Méiose
Enfance
Prophase 1
ProphaseI..
300-1-100 000
2N ovoqAe L
À chaque mois...
ynéose
puberté
2
o..)ocyke»
o
Ménopause
Méiose 2
Ovulation
Stop
Métaphase 2
QC
o
o
/
Ovocyàeâ
Spermatozoides
Biologie
Histoire de la
génétique
Génétiques
Blend/mélange
Génétique de Mendel
ADN  ARN  Protéines et les gènes ont une relation.
Dans la 17e siècle (1600’s), la théorie du mélange explique que la
progéniture (offspring) est un mélange des deux parents. A+B=AB
Premier test
génétique sur les
plantes
Théorie du mélange ne fonctionne pas!
20
Plantes
Personnes
importants
Les plantes sont plus simple, donc on fait des tests.
Joseph Kölhreuter Le croisement réciorique. Both combos gave RED. The question is why
(1700)
Gregor Mendel
Expériences de
Mendel
Facts
-
Autruch
Pauvre
Naturaliste (self-claimed)
1843
Monastere (church)
Réalise qu’il est très intelligent
Est un sub teacher
Prend l’exam de prof, failed
1851
Université de Vienna (Italy). Les sciences et
maths (new math stats)
1853
- Back au monastere (en charge du jardin)
1857
- Commence ses étdues sur les pois et la génétique
1865
- Donne un « public talk » de ses résultats
1866
- Publication de ses résultats (120 bibliothèques, 40
copies pour lui)
- Donne les copies au sciencetistes renommée de ce
temps
1900
- Ses résultats sont finallement compris
Le irony : Darwin n’est pas bon en maths. Lorsque Darwin est mort, les
gens ont vont dans sa maison pour mettre ses choses dans des musée. Ils
trouvent le livre de Mendel dans le pupitre de Darwin, jamais ouvert.
Darwin aurait pu expliqué la concept de la variété avec les résultats de
Mendel.
Livre : “Variation of plants and animals underdomestication”
Très organisé. Très détaillé. Très structuré. Très planifié. Un des
premier à utiliser les stats dans la science.
21
Termes
Ligné pure (purebreeding)
Croisement
monohybride
Allèles
Homozygote
Hétérozygote
Génotype
Phénotype
Abréviations
Expériences
Croisement
dihybride
Expérience #1 :
type de graines
Organismes montent les mêmes caractères de génération à génération.
Exemple : P – AxA = F1 – AxA = F2 – AxA
Croisement entre 2 individus qui diff`rent par 1 caractère
Forme alternatif d’un même gène (smooth or ridé, still peas).
Un organisme qui a 2 allèles identiques d’un gène.
Exemple : SS (dominant) ou ss (récessif)
Un organisme qui a 2 allèges différents d’un gène.
Exemple : Ss, Tt, Aa
Te permet de savoir les allèles présent (toujours en lettres).
Exemple : Ss, SS, ss
Te permet de voir l’expression de l’allèle (toujours en mots).
Exemple : lisse, ridé
F = filiale (offspring). P = parent. F1 = 1er génération. F2 = 2e
génération.
Utilise 2 différent traits.
Smooth vs. Ridé (wrincled)
P : pure smooth with pure ridé
F1 : smooth 100% du temps
autofécondé F1xF1
F2 : 8023 pea plants 3:1 ratio
6022 smooth 3/4
2001 ridé 1/4
Expérience #2 : 7
différents
caractéristiques
3:1 ratio chaque fois.
22
Loi de Mendel
Exemple de
génotype et
phénotype
Problèmes de la
génétique
Mendel écrit sa
Loi de ségrégation :
première loi
1. Il y a des version alternatives de facteurs hérédétaires.
(mots de Mendel
 Facteurs hérédétaires = gène
= noir, nos mots = 2. Chaque organisme reçoit un « facteur » de chaque parent.
rouge)
 Facteur = gène
3. Les allèles se séparent (« ségrégation ») durant la formation des
gamètes.
4. Un allèle peut dominer/masquer un autre. Donc, si dominant, il est
exprimé (présent) et le récessif ne l’est pas.
Diagramme
Cercle = lisse (SS). Triangle = ridé (ss)
Problème 1
Rose : SS – lisse
Bleu : Ss – lisse
Vert : Ss – lisse
Jaune : ss – ridé
a) Couple a 1 bébé avec Firbose Kystique. Les parent ne sont pas F.K.
Quelles sont les chances qu’ils aient un autre enfant avec F.K.?
Step 1 :
N = normale. nn = malade ou F.K.
23
Problème 2
Problème 3
Croisement
dihybride
Expérience de
Mendel
Step 2 :
P
Male : normale (Nn)
Female : normale (Nn)
F1
malade (nn)
Step 3 :
Female
Male
N
n
N
NN
Nn
n
Nn
nn
25% du temps malade, 75% normale.
b) Le frère du bébé est normale. Quel est le pourcentage des chances
qu’il est porteur de la F.K.
Female
Male
N
n
N
NN
Nn
n
Nn
nn
2/3 = 66% de chance qu’il est porteur. Dois enlevé le possibilité de pas
être porteur.
Les tomates rouge sont dominant (RR) et ceux jaunes sont recessif (rr).
a) Le phénotype de F1 : 100% du temps rouge (RR).
R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr
b) Le génotype de F2 : 25% RR, 50% Rr et 25% rr.
R
R
R
RR
Rr
r
Rr
rr
c) Le phénotype de F2 : 75% rouge et 25% jaune.
Il y a des « bulls ». Le corne est récessif (cc), contre pas de corne est
dominant (CC). C’est quoi le phénotype de F1 si deux homozygotes
différents sont croisée?
P
Male : corne (cc)
Female : pas de corne (CC)
F1
?
Female
Male
C
C
c
Cc
Cc
c
Cc
Cc
Toujours pas de corne (dominant), mais porteur du gène.
Forme
Couleur
Lisse = S
Jaune = J
Ridé = s
Vert = j
P
F1
F2
Male : JJSS (jaune rond)
Female : jjss (vert ridé)
Jaune rond (JjSs) 100%
Résultats : 9:3:3:1
9 (2 traits dominants):3(1 trait dominant, 1 trait
24
récessif):3(1 trait dominant, 1 trait récessif):1(2 traits
récessif)
JS
Js
jS
js
Jaune
Jaune
Jaune
Jaune
lisse
lisse
lisse
lisse
Js
Jaune
Jaune
Jaune
Jaune
lisse
ridé
lisse
ridé
jS
Jaune
Jaune
Vert
Vert
lisse
lisse
lisse
lisse
js
Jaune
Jaune
Vert
Vert
lisse
ridé
lisse
ridé
Résultats de Mendel : 315 jaune rond, 108 jaune ridé, 101 vert rond, 32
vert ridé.
AND  ARN  Protéine
JS
Termes
Dogme centrale
de la biologie
Couleur
Mélange
Codominance
Exemple de
dominance
moderne
L’anémie
filiforme (sickle
cell)
C’est un pigment, donc les protéines le fait, alors un gène.
Exemple de mélange :
CR = rouge
CB = blanc
P
Fleur rouge (CRCR)
Fleur blanc (CBCB)
F1
Fleur rose (CRCB)
x
Fleur rose x fleur rose
R
F2
C
CB
R
R R
C
C C
CRCB
rouge
rose
B
R B
C
C C
CBCB
rose
blanc
1:2:1
Exemple de codominance :
P
Vache roan (CRCR)
Vache blanc (CBCB)
F1
Deux gènes domine, vache blanc et roan (CRCB)
HbA = normal
HbS = sickle
HbAHbA = normal
HbAHbS = normal/porteur (codominance, les
deux cellules sont présent)
HbSHbS = malade
Problème : 2 parent hétérozygote ont un enfant. C’est quoi les odds que
l’enfant est malade avec sickle cell ?
Female
A
Male
Hb
HbS
25
HbA
Termes
Les groupes
sanguins
HbAHbA HbAHbS
normal
porteur
HbS HbAHbS HbSHbS
porteur
malade
1 : 2 : 1, 25% chance d’avoir sickle cell.
When there is a protéine, there is a gène to make it.
Antigène
Protéine qui stimule une réponse immunitaire (foreign).
Anticorps
Protéine qui nous protège contre des « invaders »
RH factor
Rule :
o +  reçois + et o -  reçois A, B, O
8 types, donc allèles multiples
A
B
AB
Antigène
Anticorps
(plasma)
O
None
Reçois de
A, O
B, O
Donne à
A, AB
B, AB
Génotype
IAIA
IAi
IBIB
IBi
AB, A, B, O
Universal
receiver
AB
IAIB
O
A, B, AB, O
Universal
giver
ii
+
-
Mélange de
types sanguines
Terme
Épistasie
Comment deux
parents peuvent
avoir un enfant de
différents types
de sangs ?
Arbre
généalogique
Épistasie
Exemple : souris
agoutis (gris)
P
F1
Matteo – type A (IAi)
Bailey – type B (IBi)
Baby – type O (ii)
Square (•) = male
Circle (O) = female
L’expression d’un gène modifie ou empêche l’expression d’un autre
gène.
***Les gènes interagie ensembles.
Dans une condition hétérozygote, agouti est exprimé, donc domine.
B = agouti
b = noir
26
P
F1
x
F2
Homozygote agouti (BB)
Homozygote noir (bb)
Hétérozygote (Bb) 100%
Bb x Bb
Expected : 75% agouti (BB, Bb), 25% noir (bb) – 3:1
Get : 9 : 3 : 4
Agouti : noir : albino (aucun pigment)
Précurteur (G) affecte le pigment :
 Agouti (BB ou Bb)
 Noir (bb)
 Pigment (G) – GG ou Gg
 Pas de pigment (g) – gg
P
Homozygote agouti (BB)
Homozygote noir (bb)
F1
Hétérozygote (GgBb)
x
Agouti (GgBb) x agouti (GgBb)
F2
GB
Gb
gB
gb
GB Agouti Agouti Agouti Agouti
Gb Agouti
Black
Agouti
Black
gB Agouti Agouti Albino Albino
gb Agouti
Black
Albino Albino
Should be 9 : 3 : 3 : 1
Get : 9 : 3 : 4
Inde – Boombay
effect
La situation :
arrivé en Inde,
femme n’a PAS
triché.
Précurseur
Comment est-ce que une femme (type O) et un homme (type A) peuvent
avoir un enfant de type AB ?
Gène H fait les protéines H
 IA = Type A
 IB = Type B
 ii = Type O
H fait un protéine pour faire certaine que les autres proéines fonction.
27
Termes
Exemple de la
couleur de la
peau
Exprimé H
H = exprimé
hh = pas exprimé, défault à type O
Il est probable que la mère de l’enfant (type AB) étaient hh et son type
n’était pas exprimé.
Caractères
quantitatives
Gènes
polygèniques
Locus/loci
Mélanine
Différent montant d’expression d’un trait.
Exemple : couleur de la peau
2 ou plus de gènes ont un effet additif sur le phénotype d’un caractère.
Exemple : couleur de la peau.
Gènes séparés pour le même trait
Environe 3 allèles/locus qui contrôle la couleur de peau.
Majecule : production de mélanine
Miniscule : pas de mélanine
P
F1
AaBbCc (homme)
AaBbCc (femme)
Aa(1/2)Bb(1/2)Cc(1/2)
Aa(1/2)Bb(1/2)Cc(1/2)
aabbcc – albino (1/64 chance)
28
Les effets
d’extérieur
Allèle
Termes
L’assortissement
indépendant
(gènes non-liés)
Gènes liées
Revue
Aabbcc – light (6/64 chance)
AaBbcc – white (15/64)
AaBbCc – même phénotype que parents (20/64 chance)
AABbcc – même phénotype que parents (20/64 chance)
AAbbCc – même phénotype que parents (20/64 chance)
aaBBCc – même phénotype que parents (20/64 chance)
AABbCc – brown (15/64)
AABBCc – dark (6/64 chance)
AABBCC – black (1/64 chance)
Il y a pas seulement 7 shades de peau. Il y a même la variation dans une
population de la même phénotype.
L’environement, la nutrition et autres facteurs ont une impact sur la
couleur de la peau chez les humaines.
Gène avec caractères différents (exemple : leggings – Costco et
Lululemon).
Gènes liées et mapé
La distribution des gènes, pas d’autres facteurs qui entre en jeu.
L’assortissement indépendant (9:3:3:1)
Exemple :
JS
Js
jS
js
JS Jaune
Jaune
Jaune
Jaune
lisse
lisse
lisse
lisse
Js
Jaune
Jaune
Jaune
Jaune
lisse
ridé
lisse
ridé
jS
Jaune
Jaune
Vert
Vert
lisse
lisse
lisse
lisse
js
Jaune
Jaune
Vert
Vert
lisse
ridé
lisse
ridé
Gènes qui restent sur le même chromosome.
Plusieurs gènes partagent le même chromosome.
Ratio typique
F1 : YySs x YySs F2 : 9:3:3:1
29
Gènes liées et
mapé
Nouvelle ratio
Ils sont liées.
P
rrBB
F1
Homme
F2
rB
Rb
Exemple : fruit
flies
rB
rrBB
Rose
normal
RrBb
Rouge
normal
RRbb
Femme
Rb
RrBb
Rouge
normal
RRbb
Rouge
blistery
2:1:1
Si tu donne la radiation (beaucoup) au fruit flies, ils vont démontré leur
gène récessif (only found in a lab).
Gène 1 : couleur des yeux
Gène 2 : wings
Rouge = R
Normal = B
Rose = r
Blistery = b
Rose normale (rrBB) x Rouge blistery (RRbb)
Homologue (femme)
Homologue (homme)
F1 : RrBb (100% du temps)
30
Personnes
importants
Thomas Hunt
Morgan (fruit fly
guy)
Tôt dans le 20e siècle.
Ils sont liées
Body
Wing
B = gris
N = normal
b = noir
n = vestigiale
BbNn (girs normal) x bbnn (noir vestigiale)
***Pour déterminé si c’est homozygote ou hétérozygote
Expect (25%, 25%, 25%, 25%) Got (50%, 50%)
bn
Ahhhh… liées !
BN BbNn (gris normal)
Bn BBnn (gris vestigiale)
bN bbNn (noir normale)
bn bbnn (noir vetigiale)
BN ou bn
bn
50% bbnn = noir vestigiale
50% BbNn = gris normale
Actually got :
2300 fruit flies
 975 gris normale
 944 noir vestigiale
 200 et 185 autres combinaisons
Homme
Femme
31
Terme
Proximité des
gènes
Figure out
where genes are
Alfred Henry
Sturtevant
Travaille avec Morgan.
Map unit
Chance
d’emjambement
Façon de calculer la distance entre 2 gènes sur le même chromosome.
Plus proche sont deux différent gènes sur un chromosome… moins de
chance qu’il y arura l’enjambement entre les deux.
Gene mapping
(17%)
AC ont une chance plus HAUT d’avoir l’emjambement.
AB ont une chance plus BAS d’avoir l’emjambement.
WINGS
BODY
Green
Orange
Expect 50%/50% and 17%
32
Chromosomes
liées au sexe
Exemple 1
BODY x WINGS = 17%
BODY x EYES = 9%
EYES x WINGS = 9%
Exemple 2
BODY x WINGS = 17%
BODY x EYES = 23%
EYES x WINGS = 6%
Morgan
Named xy (male) and xx (female).
Expérience de
1910
Red eyes are dominant. White is recessive (because of radiation).
P
RR (rouge)
rr (blanc)
F1
100% Rr (rouge)
F2
Rr x Rr
75% rouge et 25% blanc (all males)
F2
F1 (Rr – female) x P (rr – male)
Expect : 50%/50%
Got : rouge (½ females, ½ males) et blanc (½ females, ½ males)
r
r
R
Rr Rr
r
rr rr
R = rouge et rr = blanc
33
Sexe
P
Femme
Homozygote rouge
Homme
Homozygote blanc
F1
Hétérozygote rouge
Hémizygote rouge
F2 (option 1)
Hétérozygote rouge x
hémizygote rouge
XR
Xr
R
X
Red
Red
female female
y
Red
White
male
male
75% rouge, 25% blanc
Homozygote rouge
Hétérozygote rouge x
hémizygote blanc
XR
Xr
r
X
Red
White
female female
y
Red
White
male
male
50% rouge, 50% blanc
Hémizygote rouge
F2 (option 2)
Hétérozygote rouge
Hémizygote blanc
F2
statistiques
King Henry VIII Wives
Terme
Probabilité
génétique
Daltonisme
(coulour blind)
Filles vs. garçons
Kills 8 wives because none of them give him children. His 9th wife gives
him a girl. The problem was his the whole time.
Liées aux sexes et récessif.
*C’est plus populaire chez les hommes.
Pour que les filles ait le condition génétique de daltonisme, il faut qu’au
moins que la mère soit porteur de la gène et le père doit être
hémizygote. Pour que les garçons ait le condition, il sufit que la mère est
porteuse.
N = normale et n = daltonisme
34
Système
immunitaire et
les
vaccines/virus
Problem
What are the chances Simons is colour blind?
XN
Xn
XN Homozygote female Hétérozygote female
y
Hémizygote male
Hémizygote male
50% chance that Simons is colour blind.
Autres conditions
génétiques
ADN  ARN 
protéine
L’hémophilie et le dystrophie musculaire de Deschesne
Pathogène =
Système
immunitaire
Job of immune
system
Omicron (African
variant)
Antigène =
Inné – first try, multipurpose (regular solders)
Adaptif – when inné fials (navy seals)
Peut identifié self vs non-self
Simons (immune cells) find non-self William (COVID-19 vaccin).
Simons writes what he saw (for specific anticorps. The thugs will
destroy William (anticorps eliminate pathogene). T. cells (good killers)
have the memory of bad pathogenes. When Olivia (COVID-19) comes
in, the body is fast to kill her.
Vaccins may be able to fight it, but we are not sure yet. It looks
different.
35
Virus
Les femmes ont
une
chromosome
désactivé
Mary Lyon
(1961)
Preuve de Murray
Barr (1949)
1. Vitesse de transmission – COVID up
2. Virtuance (speed of killing) – COVID down
Lyon hypothesis :
Environ 12-16 jours après conception : 250-1034 cellules, 1
chromosome X devient inactif dans les femmes.
Adult female
XX (normal)
Barr body = dot
Adult female
Adult male
XXX (symdrôme)
XY
(normal)
Adult male
XXY
(symdrôme)
1. Barr body test
Au Olympique, people cheat, men complete for women’s events. A test
is done to see if it’s a male or female. If there is no Barr body found in
the test, chances are it’s a male. Very rarely, does XXY presente.
2. Études quantitatives des enzymes
If the 2 X are actif the enzyme count would not be equale. But it is
because each sexe only has one chromosome “working”.
[enz] =[enz]
3. Chat Calico
B = black et b = ginger
XBXB = black female
XBY = black male
XbXb = ginger female
XbY = ginger male
36
XBXb = calico, patchy female (co-dominance) different parts get
different couleurs.
4. Sweat glands (Anhydrotic Ectodermla Dysplasia)
Il y a des gènes qui contrpikenbt la production des sweat glands… ils
sont sur le chromosome X et parfois le gène est défectif
S = sweat et s = inactif
XSY = male sweat
XsY = male no sweat
XSXS = female sweat
XsXs = female no sweat
XSXs = female patchy sweat (like Calico cat)
5. Lyonization infavorable (“bad luck”)
Certaine femmes qui sont porteuses pour un certain trait vont
actuellement l’exprimer.
Exemple : Deschène Muscular distrophy (D = normal et d = malade
Male : XdY Female XDXd (but 90% are Xd so has the disease)
Beaucoup de recherche doit être encore fait sur la désactivation – you can study it, there is so much to learn.
5 façons que
Information
1. Autosomal dominant
nous pouvons
2. Autosomal récessif
acquérir 1 trait
3. X – dominant
4. X – récessif
5. Y
Autosomal : pas les chromosomes sextuelle
X : sextuelle
Exemple
Hormonal poopoo politis (maladie génétique)
Type d’éhédité
Génotype possible
Possible O/N
37
Autosomal dominant
Autosomal récessif
X – dominant
X – récessif
Y
H = atteint
hh = normal
H = normal
hh = atteint
XH = atteint
Xh = normal
XH = normal
Xh = atteint
YH = atteint (only
boys, chaque
homme)
N
O
N
O
N