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REPORTE DE UN CASO
Síndrome de Treacher Collins: un estudio de caso
Jenny Y. Chunga, Thomas J. Cangialosib y Sidney B. Eisigc Nueva York, NY y
Newark, NJ
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno del desarrollo craneofacial con alta penetrancia y expresividad variable. Su
incidencia es de aproximadamente 1 en 50.000 nacidos vivos. En este artículo, describimos el tratamiento de ortodoncia de un niño
de 11 años con síndrome de Treacher Collins. (Am J Orthod Dentofacial Orthop 2014;146:665­72)
T
Síndrome de Collins del alcanzador (TCS), también conocido como
disostosis mandibulofacial y Franceschetti
El síndrome de Zwahlen­Klein es un trastorno del desarrollo
los casos de SCT surgen como resultado de mutaciones de novo, y
el 40% son familiares1.
La severidad del fenotipo para TCS es altamente variable. Las
craneofacial con alta penetrancia y expresividad variable.1,2 Las
características craneofaciales extremadamente comunes de TCS
personas con afectación leve pueden ser diagnosticadas solo de
incluyen hipoplasia cigomática (81%) y micrognatia (78%). En casos
forma retrospectiva, después del nacimiento de un familiar con
severos, los arcos cigomáticos pueden estar ausentes.3 Las
afectación más grave. Por el contrario, los casos graves pueden
alteraciones en el tamaño, forma y posición de las orejas externas se
conducir a la muerte perinatal.3 La obstrucción de las vías respiratorias
asocian frecuentemente con atresia de los conductos auditivos
y las dificultades para la alimentación son el resultado de una
externos. Las anomalías de los huesecillos del oído medio a menudo
hipoplasia mandibular grave y la glosoptosis resultante en los recién
dan como resultado una pérdida auditiva conductiva, mientras que la
nacidos más gravemente afectados. La incidencia de TCS es de
pérdida auditiva mixta o neurosensorial es rara en los pacientes con
aproximadamente 1 en 50.000 nacidos vivos. En general, se
TCS.3 Los pacientes afectados pueden tener una hendidura facial
caracteriza por anomalías simétricas en el desarrollo de los tejidos
número 6 de Tessier que se extiende desde el borde orbitario hasta
derivados del primer y segundo arcos branquiales embrionarios.4 El
TCS ocurre como resultado
el cigoma. También se observan comúnmente la inclinación
de una mutación en 1 de 3 genes: Mutación del TCOF1
TCOF1, POLR1C o POLR1D. El gen
5
se encuentra con mayor frecuencia y representa del 78% al 93% de
los casos de TCS. Las mutaciones de POLR1C y POLR1D
antimongoloide de las fisuras palpebrales, el coloboma del párpado
inferior y la ausencia parcial de
pestañas6. Existen múltiples manifestaciones orales del STC.
Los ejemplos incluyen bóveda palatina alta, hendidura del paladar e
hipoplasia del esmalte. La hipoplasia esquelética del maxilar y la
representan aproximadamente el 8%. El TCS causado por una
mandíbula a menudo conduce a una mordida abierta anterior.
mutación heterocigota en TCOF1, o menos comúnmente POLR1D,
Con frecuencia se observa maloclusión dental que involucra
se hereda de forma autosómica dominante, mientras que las
malposición y número reducido de dientes. La agenesia dental,
mutaciones heterocigotas compuestas en POLR1C se heredan de
forma autosómica recesiva. La herencia autosómica dominante
ectópica de los primeros molares maxilares también son
representa la mayoría de los casos de TCS.5 Se estima que el 60%
de los casos autosómicos dominantes
principalmente segundos premolares mandibulares, y la erupción
común.
6
DIAGNÓSTICO Y ETIOLOGÍA
a
Graduado, División de Ortodoncia, Facultad de Medicina Dental, Universidad de
Columbia, Nueva York, NY.
b
Leuman M. Waugh profesor emérito; Facultad de Medicina Dental, Universidad de
Columbia, Nueva York, NY; profesor y presidente del Departamento de Ortodoncia
de la Facultad de Medicina Dental de la Universidad de Rutgers, Newark, NJ.
C
profesor George Gutmann, Cirugía Clínica Craneofacial; presidente de la División
de Cirugía Oral y Maxilofacial, Centro Médico Presbiteriano de Columbia, Nueva
York, NY.
Todos los autores completaron y enviaron el Formulario ICMJE para la divulgación
de posibles conflictos de intereses, y no se informó ninguno.
Dirija la correspondencia a: Jenny Y. Chung, 1900 Hempstead Turnpike, Suite 202,
Un niño de 11 años llegó por primera vez a la División de
Ortodoncia de la Facultad de Medicina Dental de la Universidad de
Columbia en la ciudad de Nueva York con una queja principal de
"dientes torcidos". Fue derivado para tratamiento de ortodoncia
luego de una evaluación por parte del equipo craneofacial del centro
médico. Había estado recibiendo atención craneofacial en el New
York­Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital en el Centro
Médico de la Universidad de Columbia.
East Meadow, NY 11554; correo electrónico, jyc2121@columbia.edu.
Presentado, junio de 2013; revisado y aceptado, junio de
2014.
Su historial médico fue positivo para TCS, aunque sus 2 hermanos
0889­5406/$36.00 Copyright 2014 de la Asociación Estadounidense
de Ortodoncistas. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajodo.2014.06.019
múltiples infecciones de oído y ronquidos. La historia quirúrgica
no estaban afectados por el síndrome. También se documentaron
incluía una traqueotomía temporal
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Fig 1. Fotografías de pretratamiento.
Fig. 2. Fotografías de modelos dentales digitales previos al tratamiento.
durante la infancia, miringotomía derecha y colocación de sonda, y
discrepancia (Figs. 1 y 2). También tenía un rango de movimiento
reconstrucciones del oído izquierdo en varias etapas.
limitado al realizar movimientos laterales y de protrusión.
El examen extraoral mostró microtia izquierda, hipoplasia
malar, micrognatia, perfil convexo e incompetencia labial severa.
El examen intraoral mostró una mordida abierta anterior de 10
Se obtuvieron radiografías panorámicas (Fig. 3) y
cefalométricas laterales (Fig. 4), y se realizó un análisis
mm, oclusión solo en los primeros molares, relación molar del
cefalométrico mediante el análisis de Columbia7 . Este análisis
lado derecho Clase III, relación molar del lado izquierdo Clase I,
(Tabla) mostró un ángulo SNB bajo, que apoya la micrognatia
discrepancia transversa maxilar y longitud de arcada­tamaño
observada clínicamente, y un ángulo ANB.
dentario significativo.
El ángulo pronunciado del plano mandibular, representado por el
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Mesa. Análisis de Columbia de las radiografías cefalométricas
pretratamiento
Medición
Postoperatorio
Valor Norma SD Desviación de la norma Valor Norma SD Desviación de la norma
SNA ()
80.8
81.0
4.0
0.0
78.1
82.0
4.0
1.0
BNS ()
64.7
78.0
3.0
4.4
65.8
80.0
3.0
4.7
ANB ()
16.2
3.0
2.5
5.3
12.3
2.0
2.5
4.1
8.1
1.0
3.0
2.4
3.0
1.0
3.0
0.7
SN­GoGn ()
65.2
32,0
5.0
6.6
55.5
32,0
5.0
4.7
SN­palatal (SN­PP) ()
16.3
8.2
3.3
2.5
16.3
8.2
3.3
2.5
Ángulo palatino­mandular (PP­GoGn) ()
48,9
22.0
6.0
4.5
39.1
23.0
6.0
2.7
Eje Y (SGn­SN) ()
91.7
67.0
5.5
4.5
87.8
67.0
5.5
3.8
3.7
Valoración ingenios (mm)
Altura de la cara PA (S­Go/N­Me) (%)
51.7
65,0
4.0
3.3
50.1
65,0
4.0
Relación UAFH/LAFH (N­ANS/ANS­Me) (%)
64.3
80.0
7.0
2.2
68.1
80.0
7.0
1.7
U1­SN ()
99.2
103.5
5.0
0.9
83.2
105.0
5.0
4.4
95,1
130,0
5,0
7,0
123,5
130,0
5,0
1,3
100,4
93,0
6,0
1,2
97,8
93,0
6,0
0,8
Ángulo interincisal (U1­L1) ()
L1­GoGn ()
Protrusión L1 (L1­APo) (mm)
16,7
1,0
2,0
7,9
10,7
0,0
2,0
5,3
L1­NB (mm)
23,3
4,0
1,8
10,7
18,4
4,0
1,8
8,0
Pog­NB (mm)
Ángulo de retención (NB a línea H) ()
Relación de retención (L1­NB:Pg­NB) (%)
4,0
4,0
1,5
5,3
0,9
4,0
1,5
2,1
23.7
8.0
4.0
3.9
23.5
8.0
4.0
3.9
5.8
1.0
1.0
6.8
20.3
1.0
1.0
19.3
Figura 3. Radiografía panorámica.
El valor de SN­GoGn de 65,2 fue superior a 6 SD de la norma de
32 (65). Esto era consistente con el síndrome.
Fig 4. Radiografía cefalométrica lateral.
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
Los objetivos del tratamiento para este paciente requerían
tratamiento ortodóncico y quirúrgico, incluida la corrección de la
la mordida abierta y mejorar el perfil de los tejidos blandos.
Se consideró la osteogénesis por distracción mandibular para
discrepancia transversa maxilar, la eliminación del apiñamiento
tratar la micrognatia. Sin embargo, debido a que el ángulo del
dental, la corrección de la mordida abierta, el establecimiento de
la sobremordida horizontal y vertical para una función adecuada
plano mandibular era extremadamente pronunciado y se deseaba
una rotación significativa del cuerpo mandibular en sentido
y la mejora de los tejidos blandos. perfil.
contrario a las agujas del reloj para disminuir el ángulo del plano
ALTERNATIVAS DE TRATAMIENTO
rama en “L” invertida para la mandíbula.
mandibular, se realizaron osteotomías bilaterales extraorales de
Fue necesaria la expansión del arco maxilar para corregir la
discrepancia transversal y la extracción de los dientes permanentes
para corregir la discrepancia entre la longitud del arco y el tamaño
de los dientes. Se necesitó tratamiento quirúrgico para corregir
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PROGRESO DEL TRATAMIENTO
Se inició tratamiento de ortodoncia prequirúrgico mediante
expansión maxilar rápida. Un maxilar rápido tipo abanico
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Figura 5. Fotografías prequirúrgicas.
Fig 6. Radiografía panorámica prequirúrgica.
Se usó el expansor, comúnmente el tratamiento de
elección cuando se desea una mayor expansión del
ancho intercanino en comparación con la expansión del
ancho intermolar.8 Después de lograr la expansión,
ambos arcos se unieron con aparatos de borde estándar.
Se extrajo el primer premolar de cada cuadrante, creando
espacio para los caninos impactados. Los caninos
Fig 7. Radiografía cefalométrica lateral prequirúrgica.
mandibulares se enderezaron y se colocaron en el arco
dental. El tratamiento de ortodoncia prequirúrgico continuó
fotografías, radiografía panorámica y radiografía
hasta que el paciente se sometió a una cirugía ortognática
cefalométrica lateral, respectivamente. La cirugía fue
a los 18 años de edad. Las figuras 5­7 muestran el compuesto prequirúrgico
planificada (Figs. 8 y 9) con el Virtual Surgical
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Figura 8. La cirugía se planificó con el sistema Virtual Surgical Planning y simulación quirúrgica asistida por computadora.
Fig 9. Predicción del plan de tratamiento quirúrgico final.
Sistema de planificación (Medical Modeling, Golden, Colo) y
terapia adyuvante eficaz a corto plazo para mejorar el acabado.
simulación quirúrgica asistida por computadora como lo describen
Según Park et al10, los posicionadores aumentan la calidad de
Hsu et al.9 Las guías quirúrgicas para diseñar los injertos óseos
la oclusión final. La mejora no se debe principalmente a un
de rama, así como las férulas intermedias y finales, se fabricaron
aumento de los contactos oclusales, sino que se logra mejorando
utilizando el sistema Virtual Surgical Planning .
la alineación de primer orden. Se tomaron registros finales
después del descementado de todos los aparatos fijos (Figs.
Después de la preparación ortodóncica, el paciente se
12­14), y se analizó el cefalograma lateral (Tabla).
sometió a los siguientes procedimientos: (1) traqueotomía
temporal debido a una dificultad anticipada con la intubación, (2)
osteotomías de rama en "L" invertida extraorales bilaterales con
un injerto óseo extraído de la cresta ilíaca izquierda, (3)
Osteotomía LeFort I (2 piezas) y (4) genioplastia.
RESULTADOS DEL TRATAMIENTO
Al finalizar el tratamiento de ortodoncia con aparatología fija
Se utilizó fijación rígida para retener los movimientos quirúrgicos.
se logró la corrección en las dimensiones transversal,
Las figuras 10 y 11 muestran las fotografías compuestas
anteroposterior y vertical. El arco maxilar se expandió para lograr
posquirúrgicas y la radiografía cefalométrica lateral,
un resalte bucal ideal de los dientes posteriores. La mordida
respectivamente.
Posquirúrgicamente, el paciente continuó con las etapas
abierta anterior se abordó con ortodoncia y cirugía, y el
tratamiento se completó con sobremordida horizontal y horizontal
finales del tratamiento de ortodoncia en alambres redondos ligeros.
positivas. Se eliminó el apiñamiento mediante la extracción de
Tras el descementado de la aparatología fija, se le colocó un
los primeros premolares y se logró la alineación adecuada de
posicionador dental para retención. Los posicionadores de
los dientes restantes. El tejido blando
dientes pueden servir como medio final de retención y proporcionar
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Fig 10. Fotografías compuestas posquirúrgicas.
El perfil mejoró quirúrgicamente al rotar el plano mandibular
en sentido antihorario y mejorar la proyección del mentón.
Lo que es más importante, el paciente expresó una gran
satisfacción con su sonrisa y la mejora de la oclusión.
DISCUSIÓN
El TCS es un trastorno congénito del desarrollo
craneofacial. Debido a que demuestra una alta penetrancia
y una variación extrema en la expresividad del fenotipo,
algunos pacientes con TCS pueden tener solo características
leves, mientras que otros pueden verse afectados con
deformaciones graves. Nuestro paciente demostró muchas
de las características clínicas descritas, incluyendo
hipoplasia cigomática, micrognatia, inclinación antimongoloide
de las fisuras palpebrales, atresia del conducto auditivo
externo y maloclusión dental severa.
Fig 11. Radiografía cefalométrica lateral posquirúrgica.
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La atención integral de los pacientes con STC involucra
a un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud
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Fig 12. Fotografías de postratamiento.
Fig 13. Radiografía panorámica postratamiento.
incluidos cirujanos craneofaciales, dentistas pediátricos,
ortodoncistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, logopedas
y psiquiatras. Una preocupación principal con respecto a los
pacientes afectados por TCS es una vía aérea superior
comprometida. La micrognatia y la obstrucción de la
hipofaringe por la lengua pueden causar dificultad respiratoria
desde el nacimiento y una cirugía de emergencia en forma de traqueotomía.
Fig 14. Radiografía cefalométrica lateral postratamiento.
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REFERENCIAS
o podría ser necesaria la osteogénesis por distracción.
Posteriormente, generalmente se necesitan múltiples cirugías
1. Shete P, Tupkari JV, Benjamin T, Singh A. Síndrome de Treacher Collins. J
para manejar los tejidos duros y blandos involucrados.3 La
Oral Maxillofac Pathol 2011;15:348­51.
audición debe evaluarse antes de la edad de 1 año porque es
2. Martelli­Junior H, Coletta RD, Miranda RT, Barros LM, Swerts MS, Bonan
PR. Características orofaciales del síndrome de Treacher Collins. Med Oral
fundamental para el desarrollo del habla. La pérdida de audición
Patol Oral Cir Bucal 2009;14:E344­8.
y los problemas del habla representan obstáculos para el
desarrollo de la capacidad de aprendizaje, la autoestima y la
3. Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Síndrome de Treacher Collins: etiología,
interacción social y, por lo tanto, deben tratarse.3 Otra
4. Jones NC, Farlie PG, Minichiello J, Newgreen DF. Detección de una actividad
patogenia y prevención. Eur J Hum Genet 2009;17:275­83.
preocupación para los pacientes con TCS es la apnea
quinasa apropiada en los arcos branquiales I y II que coincide con la
expresión máxima del producto del gen del síndrome de Treacher Collins,
obstructiva del sueño, que se ha documentado en el 25 % de
los pacientes con TCS. La incompetencia velofaríngea congénita
también se ha documentado en el 30% al 40% de los pacientes.2
la melaza. Hum Mol Genet 1999;8:2239­45.
5. Katsanis SH, Jabs EW. Síndrome de Treacher Collins. GeneReviews
[Internet]. Seattle: Universidad de Washington; 20 de julio de 2004
Nuestro paciente requirió una traqueostomía al nacer y
(actualizado el 30 de agosto de 2012). Disponible en: http://
nuevamente en la cirugía. El cefalograma lateral postoperatorio
demostró una mejoría significativa en sus vías respiratorias;
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/ . Consultado el 26 de febrero de 2013.
6. Ranadheer E, Nagaraju K, Suresh P, Updesh M. Ocho años de tratamiento
esto fue consistente con la resolución de su apnea obstructiva del sueño.
dental de seguimiento en un paciente con síndrome de Treacher Collins.
J Indian Soc Pedod Prev Dent 2012;30:254­7.
7. Meistrell ME Jr, Cangialosi TJ, Hudecz J. Una guía de cefalometría
CONCLUSIONES
rics. Nueva York: Universidad de Columbia; 1990.
8. Doruk C, Bicakci AA, Basciftci FA, Agar U, Babacan H. Una comparación de
Los pacientes con TCS, especialmente los gravemente
los efectos de la expansión maxilar rápida y la expansión maxilar rápida tipo
afectados, tienen discapacidades funcionales complejas y
abanico en las estructuras dentofaciales. Angle Orthod 2004;74:184­94.
desafíos estéticos. El diagnóstico temprano y la atención
9. Hsu SS, Gateno J, Bell RB, Hirsch DL, Markiewicz MR, Teichgraeber JF, et
coordinada por un equipo craneofacial ayudan a garantizar
al. Precisión de un protocolo de simulación quirúrgica asistida por
resultados óptimos. Los avances tecnológicos recientes en la
computadora para cirugía ortognática: un estudio prospectivo multicéntrico.
planificación del tratamiento y la fabricación de guías quirúrgicas
generadas por computadora fueron fundamentales en el manejo
exitoso de este paciente.
Noviembre 2014 Vol 146 Número 5
J Oral Maxillofac Surg 2013;71:128­42.
10. Parque Y, Hartsfield JK, Katona TR, Roberts WE. Efectos del posicionador
de dientes sobre los contactos oclusales y los resultados del tratamiento.
Angle Orthod 2008;78:1050­6.
Revista americana de ortodoncia y ortopedia dentofacial