COLEGIUL NATIONAL ,,MIHAI VITEAZUL’’ PLOIESTI
PROFESOR:
CARIOTIPUL UMAN NORMAL
 Cariotipul reprezinta totalitatea cromozomilor dintr-o celula a corpului(=somatica), care se pot grupa dupa
forma, dimensiune sau pozitia centromerului.
 La om, cariotipul are 46 de cromozomi, dintre care:
- 44 sunt cromozomi ai corpului = AUTOZOMI si contin gene
care determina structura si functionarea corpului/organismului.
- 2 sunt cromozomi ai sexului=HETEROZOMI , contin gene
care determina masculinitatea sau feminitatea unui individ. La
femeie sunt XX, iar la barbat sunt XY.
In celulele sexuale/gameti (ovule, spermatozoizi)
numarul cromozomilor se reduce la jumatate=23, deoarece
aceste celule participa la fecundatie(= contopirea celor celule
de sex opus) si celula ou rezultata trebuie sa aiba 46 de
cromozomi. Celula ou va dezvolta prin diviziuni repetate , un
nou individ. Nu se accepta modificarea numarului de
cromozomi al speciei.Orice anomalie numerica duce la aparitia unor boli genetice.
 Dupa marime, cromozomii se impart in 7 grupe notate
de la A la G, in grupa sunt cei mai mari, apoi descrescator pana la grupa G unde sunt cei mai mici.
- heterozomul X se incadreaza ca marime la grupa C, iar Y la grupa G printre cei mai mici.
 Dupa pozitia centromerului, cromozomii se impart in:
* metacentrici=cu centromerul la mijoc;
* submetacentrici= cu centromerul deplasat spre un capat;
* acrocentrici= cu centromerul in apropierea unui capat;
* telocentrici =cu centromerul in varf.
Analiza cariotipului se poate face prin mai multe metode care
determina numarul normal sau anormal de cromozomi inca din stadiul
intrauterin, se determina sexul copilului etc.
- pentru a evidentia transmiterea unor caractere parologice=boli
genetice, se poate urmari si arborele genealogic al familiei respective, la rude care au manifestat sau manifesta
anumite maladii genetice.
METODE DE STUDIU IN GENETICA UMANA
Studiile referitoare la genetica umana, realizate de-a lungul timpului, au fost ingreunate de trei factori:
 Etica interzice ca în genetica umană sa se realizeze încrucişări dirijate, pentru a putea observa in descendenta
trasmiterea diferitelor caractere, mai alea a celor patologice;
 Numarul descendetilor este foarte mic;
 Durata generatiilor este mare.
Pe lângă unele metode de genetică vegetală sau animală, sunt utilizate metode particulare de investigaţie:
1.Metoda genealogică
Metoda genealogică (metoda pedigreului) constă în cercetarea modului de transmitere în descendenţă a unor
caractere şi maladii ereditare timp de mai multe generaţii, pornind de la un proband (un individ la care a fost depistat
un anumit caracter particular). În urma analizei modului de transmitere a unor caractere în descendentă, se alcătuieşte
un arbore genealogic. Arborele genealogic (pedigriul) constă în reprezentarea grafică a fenotipurilor indivizilor
dintr-o familie dată, sau dintr-un grup de familii înrudite, timp de mai multe generaţii.
2.Metoda studiului gemenilor monozigoţi
Gemenii monozigoţi prezintă aceeaşi bază ereditară, au întotdeauna acelaşi sex şi rezultă în urma separării celor
două celule rezultate în urma primei diviziuni a zigotului . Deoarece ei au aceeaşi bază genetică, analiza şi depistarea
eventualelor modificări fenotipice surprind efectul condiţiilor din mediu asupra genotipului, precum şi labilitatea sa
(respectiv mutaţiile).
În unele cazuri, în unele comunităţi izolate geografic, etnice sau religioase, are loc consangvinizarea
=homozigotarea genelor recesive, respectiv căsătoria între rude apropiate (căsătorii între veri, între unchi şi nepoate
etc.). În acest fel, unele gene recesive pot ajunge în stare homozigotă şi se pot manifesta fenotipic. În mod frecvent, în
populaţiile mici, separate de alte populaţii umane, are loc endogamia (încrucişarea între indivizii aceluiaşi grup), care
conduce la consangvinizare şi homozigotare. În populaţiile mici, maladiile şi malformaţiile se află în procentaj
ridicat, din cauza fenomenului de consangvinizare. Astfel, albinismul întâlnit cu frecvenţă redusă în populaţia umană
(1/20 000 de indivizi), prezintă o frecvenţă mare (1/400) la amerindienii din Panama, precum şi în unele state din
SUA.
4.Metoda citogenetică
Metoda citogenetică constă în studiul cariotipului normal şi patologic, studiul cromatinei sexuale şi a structurii
cromozomilor. Prin utilizarea acestei metode, sunt depistate anomaliile citogenetice (anomalii structurale sau
numerice ale cromozomilor).
5. Metoda biochimică
Metoda biochimică reprezintă totalitatea metodelor utilizate pentru studiul acizilor nucleici, a structurii
genelor normale sau pateologice, a funcţionării lor în trascripţie şi translaţie ş.a. În cadrul acestei metode este inclusă
şi ingineria genetică, ce constă în sinteza artificială a genelor şi manipularea lor în genotipuri.
6.Metoda hibridării somatice şi moleculare
Metoda hibridării somatice şi moleculare permite localizarea genelor în cromozomi şi întocmirea hărţii
genetice la om. În cadrul proiectului Genomul Uman, a avut loc descifrarea a circa 30 000 – 35 000 de gene umane.
7.Metoda matematică
Metoda matematică, aplicată la nivelul statistic de investigaţie în genetică umană, permite determinarea
frecvenţei genelor normale sau mutante în populaţia umană, stabilirea determinismului polifactorial al unor
caractere ş.a.