HEMOFILIA
Szasz Kinga-Orsolya
Gr. 31, S3
Cuprins
• Hemostaza
• Definitie
• Factori
• Sisteme
• Hemofilia
• Definitie
• Hemofilia A
• Cauze
• Semne si simptome
• Mecanism fiziopatologic
• Diagnostic pozitiv
• Tratament
• Hemofilia B
• Cauze
• Semne si simptome
• Caz clinic
Hemostaza
= prevenirea pierderii de sange
Presupune interactiune intre factorii plasmatici, plachetari si
endoteliali
o Trebuie sa fie un echilibru intre sistemul hemostaticsi sistemul
fibrinolitic
o
Un dezechilibru intre
aceste doua sisteme
Instalarea tulburărilor de coagulare
• Trombogenice
• Hemoragice
F A C T O R I P R O C O A G U L AT O R I
Sistemul de
coagulare
FI
(fibrinogen)
 Ia
(fibrina)
FII
(protrombina)
 IIa
(trombina)
FIII
(tromboplastina
tisulara)
FIV (calciu)
FVII – FXIII
Prekalikrei
na
Kininogenu
l
Sistemul de coagulare
FA C T O R I I N H I B I T O R I
Antitrombina III
Alfa2-macroglobulina
Alfa2-antitripsina
Proteina C
Proteina S
Sistemul de
coagulare
Calea intrinsecă este mai lentă,
dar mai eficientă și este
declanşată de activarea
endogenă a factorului XII.
Tulburările de coagulare sunt
cauzate de deficite congenitale
sau dobândite ale factorilor de
coagulare
Hemofilia
= o tulburare de sângerare moștenită în
care sângele nu se coagulează
corespunzător  poate duce la
sângerare spontană, precum și la
sângerare după leziuni sau intervenții
chirurgicale.
o Persoanele cu hemofilie au niveluri
scăzute de factor VIII sau factor IX.
Hemofilia A
CAUZE
o Deficiența
cantitativă/calitativă a
factorului VIII activarea insuficientă a
căii intrinseci - - defect
în calea comună de
coagulare - tendință
crescută de sângerare
o Dializa peritoneală
o Boala afecteaza mai
ales sexul masculin
Hemofilia A
Clasificare
FORMA SEVERA
F O R M Ă M O D E R ATA
FORMA USOARA
=NIVEL AL ACTIVITĂȚII
FACTORULUI VIII < 1% DIN
NORMAL
= NIVEL AL ACTIVITĂȚII
FACTORULUI VIII ÎNT RE 15%
= NIVEL AL ACTIVITATII FACTORULUI
VIII INTRE 5 – 40%
o Debut în primii 2 ani de o Debut după vârsta de 1 o Cu debut la copilul
an
mare
viață
o Simptomele apar de
o Hematoame,
o Hemoragii prelungite
obicei în urma unui
echimoze, hemartroze,
cu ocazia erupțiilor
traumatism, tratament
sângerări prelungite
dentare
stomatologic sau
după traumatisme
o Hemoragii postintervenție chirurgicală
minore
puncționale
o Hematoame și
hemartroze odată cu
însușirea mersului la
traumatisme minore
HEMOFILIA A
Mecanism fiziopatologic:
o factorul VIII este un cofactor esențial pentru factorul IX, care activează factorul X în calea
intrinsecă a coagulării  in cazul hemofiliei cantitatea de FVIII este REDUSA
Hemofilia A
Semne si simptome:
o Variază în funcție de mutație,
activitatea factorului VIlI:
o Sângerare asimptomatică/spontană
o < 10% factor VIII
o Echimoze ușoare
o Sângerare prelungită. dupa
accidentare/operatie
o Hematoame
o Sângerare gastrointestinală (Gl).
o Hematurie
o Epistaxis sever
o Hemartroză dureroasă 
neregularitate progresivă a
articulațiilor, dizabilitate (genunchi
cel mai frecvent
o Hemoragie intracerebrala
Hemofilia A
DIAGNOSTIC POZITIV
o Număr normal de trombocite
o Timp normal de protrombină (calea
extrinsecă nu este afectată)
o Timp parțial prelungit de tromboplastină
(căea intrinsecă afectată)
o Analiza de coagulare a factorului VIII
o Testare genetică  pentru testarea
femeilor purtatoare
Hemofilia A
T R ATA M E N T
Substituția factorului VIII: factor VIII plasmatic sau
recombinant
Anticorpi monoclonali
Concentrat de complex protrombotic activat
Evitarea sportul, traumatismele, medicamentele care
favorizeaza sangerarea
Măsuri locale  tratarea hemartrozei, hematoamelor (de
exemplu, repausul părții afectate, aplicarea de gheață)
Hemofilia B
“Christmas disease”
CAUZE
Deficiență calitativă/cantitativă a
factorului IX de coagulare -› activarea
insuficientă a căii intrinseci de coagulare
-› alterarea hemostazei • mai putin
comuna
SIMPTOME
• Sângerări spontane, hemoragii
întârziate după traumatisme, hemartroză,
hematoame, epistaxis, hemoragii
intracraniene, sangerarea tractului genitourinar
Istoricul bolii:
• Pacient în vârstă de 8 ani suferă un traumatism
minor la nivel nazal produs accidental cu ajutorul
unei mingi la locul de joacă. În urma acestuia
dezvoltă un epistaxis care nu poate fi oprit la
domiciliu prin manevrele obișnuite de pensare ale
aripilor nazale, însoțit de expectorații hemoptoice,
motiv pentru care se prezintă la medic.
Antecedente personale patologice:
Caz clinic
• hemoragii prelungite în urma altor traumatisme
minore
• Anchiloză (= Limitarea partiala sau totala a
miscarilor unei articulatii prin organizarea
exsudatelor din cavitatea articulara inflamata)
dureroase la nivelul articulației drepte a cotului
Antecedente heredocolaterale:
• un unchi și un bunic pe linie maternă diagnosticați
cu hemofilie A
• mama, tata și fratele fără istoric de sângerare
Caz clinic
Caz clinic
EXAMENUL OBIECT IV:
o stare generală relativ bună, temperatură
axilară 36.9 C
o multiple echimoze de diverse vârste la
nivelul membrelor inferioare și superioare
A N A L I Z E D E L A B O R AT O R :
o Trombocite 225.000/mm3 (Valori
normale(/mm3): 150.000-450.000
pentru toate grupele de varsta.)
o epistaxis fără semne vizibile de
traumatism ale piramidei nazale
o leucocite 11.000/mm3 (4,500 -11,000
la adulti  la copii sunt valori mai
crescute)
o expectorații hemoptoice
o Hb 10 g/dl (14.5g/ dl)
o anchiloză a articulației cotului drept
o Ht 32 % (35 – 44% pentru copii) (Ht =
Reprezinta procentul de elemente
figurate per unitate de volum de
sange)
APTT este un test care evalueaza coagularea la
nivelul caii intrinseci care cuprinde urmatorii
factori: prekalicreina, kininogenul, factorii XII, XI,
IX si VIII si al celei comune care implica factorii X,
V, II si I
o aPTT prelungit
o deficit de factor VIII, activitate a
factorului VIII de 3 %
DIAGNOSTIC: HEMOFILIE A FORMA
M O D E R ATA