Autismo MR2 ANA MARGARITA GARCÍA ´25/05/2022 AUTISMO El trastorno del espectro autista (anteriormente conocido como trastornos generalizados del desarrollo) describe una amplia gama de deficiencias en la comunicación social y conductas restringidas y repetitivas. Es un grupo fenotípicamente heterogéneo de síndromes del neurodesarrollo, con heredabilidad poligénica. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). 5 Trastornos superpuestos capturaban el espectro: trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, síndrome de Rett y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El consenso clínico reciente ha cambiado la conceptualización del trastorno del espectro autista hacia un modelo continuo en el que la heterogeneidad de los síntomas es inherente al trastorno. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). EPIDEMIOLOGÍA La tasa de diagnóstico de los trastornos del espectro autista ha aumentado en las últimas dos décadas Actualmente 1 de cada 54 niños es diagnosticado con un trastorno del espectro autista en los Estados Unidos. El trastorno del espectro autista se diagnostica cuatro veces más a menudo en niños que en niñas. Se cree que el trastorno autista, basado en los criterios del DSM-IV TR, ocurre a una tasa de alrededor de 8 casos por cada 10 000 niños (0,08 por ciento). Algunos niños pasan desapercibidos hasta que son mucho mayores. Debido a este retraso entre el inicio y el diagnóstico, las tasas de prevalencia aumentan con la edad en los niños pequeños. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). Aunque hasta el 15 por ciento de los casos de trastorno del espectro autista parecen estar asociados con una mutación genética conocida, en la mayoría de los casos, su expresión depende de múltiples genes. ETIOLOGÍA Los estudios familiares han demostrado un aumento de las tasas de trastorno del espectro autista en los hermanos de un niño índice, hasta un 50 por ciento en algunas familias con dos o más niños con trastorno del espectro autista. Varios trastornos genéticos causan síntomas del trastorno del espectro autista como parte de un fenotipo más amplio. El más común de estos trastornos hereditarios es el síndrome de X frágil. Los estudios han encontrado un cuerpo estriado agrandado en niños pequeños con trastorno del espectro autista, con una correlación positiva del tamaño del cuerpo estriado con la frecuencia de comportamientos repetitivos. Se han encontrado patrones atípicos de activación del lóbulo frontal en múltiples estudios del espectro autista. El primer biomarcador identificado en el trastorno del espectro autista fue la serotonina elevada en sangre entera, casi exclusivamente en las plaquetas. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). ETIOLOGÍA Los factores prenatales más significativos asociados con el trastorno del espectro autista en la descendencia son la edad materna y paterna avanzada al nacer, el sangrado gestacional materno, la diabetes gestacional y el bebé primogénito. Los investigadores han refutado las especulaciones anteriores de que los factores emocionales de los padres contribuyen al desarrollo del trastorno del espectro autista. Los factores de riesgo perinatales para el trastorno del espectro autista incluyen complicaciones del cordón umbilical, traumatismo en el nacimiento, sufrimiento fetal, pequeño para la edad gestacional, bajo peso al nacer, puntaje de Apgar bajo a los 5 minutos, malformación congénita, sistema de grupo sanguíneo ABO o incompatibilidad del factor Rh e hiperbilirrubinemia. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). DOMINIOS DIAGNÓSTICOS DEL DSM-5 Deficiencias en la comunicación social Conductas restringidas y repetitivas El trastorno del espectro autista suele ser evidente durante el segundo año de vida y, en casos graves, se puede notar una falta de interés apropiado para el desarrollo en las interacciones sociales incluso en el primer año. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). CLASIFICACIÓN PREVIA SÍNDROME DE RETT Exclusivamente en mujeres Desarrollo normal durante al menos 6 meses. Seguido de movimientos estereotipados de las manos, pérdida de movimientos decididos, disminución del compromiso social, mala coordinación y disminución del uso del lenguaje. TRASTORNO DESINTEGRATIVO El desarrollo progresa normalmente durante aproximadamente 2 años, después de lo cual el niño muestra una pérdida de las habilidades previamente adquiridas en dos o más de las siguientes áreas: uso del lenguaje, capacidad de respuesta social, juego, habilidades motoras y control de la vejiga o los intestinos. TRASTORNO DE ASPERGER Es un deterioro en la relación social y patrones de comportamiento repetitivos y estereotipados sin retraso o desarrollo y uso del lenguaje aberrante marcado. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Algunos estudios sugieren que puede producirse una disminución de la interacción social entre el primer y el segundo año de vida. Los médicos y los padres comparten las preocupaciones acerca de un niño que, entre los 12 y los 18 meses, no ha desarrollado ningún lenguaje Los niños con trastorno del espectro autista a menudo exhiben un interés intenso e idiosincrático en una gama limitada de actividades, se resisten al cambio y, por lo general, no responden a su entorno social como sus compañeros. SÍNTOMAS CENTRALES DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Déficits persistentes en la comunicación e interacción social. No desarrollan sonrisa social No hacen contacto visual Conducta atípica de apego Ansiedad al romper la rutina La conducta social es rara e inapropiada Poco lenguaje corporal Incapacidad para hacer atribuciones emocionales de otros Patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses y actividades. El juego exploratorio esperado está restringido y silenciado Rígido, repetitivo y monótono Conductas ritualisticas y compulsivas Disfruta girando, golpeando y viendo fluir el agua Conductas autoestimulantes y autolesivas Características físicas asociadas Tasas de anomalías físicas menores, como malformaciones del oído y otras que pueden reflejar anomalías en el desarrollo fetal Permanecen ambidiestros en una edad en la que la mayoría de los niños establecen la dominancia cerebral. SÍNTOMAS CONDUCTUALES ASOCIADOS QUE PUEDEN OCURRIR EN EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Alteraciones en el desarrollo y uso del lenguaje. • Los niños con trastorno del espectro autista grave tienen una gran dificultad para armar oraciones significativas, incluso cuando tienen un vocabulario amplio. • Las dificultades en la articulación también son comunes. Discapacidad Intelectual • Alrededor del 30 por ciento de los niños con trastorno del espectro autista tienen discapacidad intelectual. De ellos, alrededor del 30 por ciento de los niños funcionan en el rango de leve a moderado, y alrededor del 45 al 50 por ciento tienen discapacidades intelectuales graves a profundas. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). SÍNTOMAS CONDUCTUALES ASOCIADOS QUE PUEDEN OCURRIR EN EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Irritabilidad • la irritabilidad incluye agresión, conductas autolesivas y berrinches severos. • Estos fenómenos son comunes en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista. • Las rabietas severas pueden ser difíciles de dominar, y los comportamientos auto agresivos a menudo son problemáticos de controlar. Afecto y humor inestable • Exhiben cambios de humor repentinos, con estallidos de risa o llanto Respuesta a estímulos sensoriales • Los niños con trastorno del espectro autista pueden responder de forma exagerada a algunos estímulos y responder de forma insuficiente a otros estímulos sensoriales (p. ej., al sonido y al dolor) Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). SÍNTOMAS CONDUCTUALES ASOCIADOS QUE PUEDEN OCURRIR EN EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Hiperactividad e inatención Insomnio Habilidades precoces Infecciones respiratorias y gastrointestinales leves Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CIE 10 Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 1. 2. 3. 4. 5. Trastorno de la comunicación social (pragmática) esquizofrenia de inicio en la infancia sordera congénita o trastorno auditivo severo Privación psicosocial síndromes de discapacidad intelectual con síntomas conductuales, y trastornos del lenguaje. 6. Disfunción cardíaca 7. Deprivación psicosocial Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). Un instrumento estandarizado que puede ser muy útil para obtener información completa sobre el trastorno del espectro autista es el Programa de Observación de Diagnóstico del Autismo-Genérico (ADOS-G). Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). CURSO Y PRONÓSTICO 01 03 02 Intervenciones tempranas suele ser un trastorno de conductuales intensivas por vida, aunque pueden proporcionar un heterogéneo. profundo impacto Niños con coeficientes positivo en muchos intelectuales superiores niños con el trastorno a 70 con habilidades adaptativas promedio, que desarrollar el lenguaje comunicativo entre los 5 y los 7 años 05 04 Ambiente familiar de apoyo Actualmente, las intervenciones conductuales se enfocan específicamente en comportamientos repetitivos que puede mejorarlos. TRATAMIENTO Y TERAPIAS Intervenciones psicosociales • Intervenciones conductuales y de desarrollo intensivas tempranas Intervenciones conductuales (BI) y terapia cognitivo-conductual (CBT) para comportamientos repetitivos y síntomas asociados Intervenciones para síntomas comórbidos en el trastorno del espectro autista Intervenciones educativas para niños con trastorno del espectro autista Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008). TRATAMIENTO Y TERAPIAS TRATAMIENTO PSICOFARMACOLOGICO • Risperidona y aripiprazol, han sido aprobados por la FDA para el tratamiento de la irritabilidad en personas con trastorno del espectro autista. • Se ha demostrado que la risperidona, un antipsicótico de alta potencia con propiedades antagonistas de los receptores combinados de dopamina (D2) y serotonina (5-HT2), reduce las conductas agresivas o autolesivas en niños con y sin trastorno del espectro autista. Las dosis típicas oscilan entre 0,5 y 1,5 mg. • Aripiprazol: Las dosis variaron de 5 a 15 mg/día. Los principales efectos secundarios incluyeron sedación, mareos, insomnio, acatisia, náuseas y vómitos. • La psicofarmacología encontró que el metilfenidato es al menos moderadamente eficaz en dosis de 0,25 a 0,5 mg/kg para jóvenes con trastorno del espectro autista y síntomas de TDAH. • Se han estudiado antidepresivos y estabilizadores del estado de ánimo para el tratamiento de estos síntomas centrales del trastorno del espectro autista. • Quetiapina: Las dosis oscilan entre 50 y 200 mg/día. Sadock, B. J., Sadock, V. A., & Ruiz, P. Kaplan and Sadock’s Concise Textbook of Child and Adolescent Psychiatry (2008).
