Víctor Ulises Rodríguez Machuca
Características y reglas de la herencia autosómica dominante (AD)
 El rasgo aparece en todas las generaciones
 Transmisión vertical
 Solo se requiere un alelo enfermo
 Aa ó AA: Enfermo
aa: sano
 Un Px enfermo tendrá 50% de hijos afectados y 50% de hijos sanos
 Ambos sexos se afectan por igual
 Si en un árbol genealógico observamos transmisión solo de varón a varón estamos
ante una herencia autosómico dominante hasta no demostrar lo contrario
 2 tipos de emparejamientos dan lugar a este tipo de herencia que ocasiona
enfermedad:
1. Afectado con no afectado (Dd x dd)  riesgo de enfermedad en descendencia:
½ no afectados vs. ½ si afectados.
2. Afectado con Afectado (Dd x Dd)  riesgo de enfermedad en descendencia:
-Si es dominante puro: ¾ no afectados vs. ¼ si afectados
-Si es dominante incompleto: ¼ no afectado vs. ½ si afectado con la misma
intensidad que los padres vs. ¼ si afectado con una intensidad mayor que los
padres.
 Ejemplos: Enfermedad de Huntington/ Hipercolesterolemia familiar/ NF1y2/Osteogénesis imperfecta/ Sx de Marfan/ Poliposis colónica familiar/
Acondroplasia/Progeria de Hutchinson-Gilford
1
Víctor Ulises Rodríguez Machuca
Características y reglas de la herencia autosómica recesiva (AR)
 El rasgo aparece en hermanos, pero NO en sus progenitores ni en su descendencia
 Transmisión horizontal
 Aa: portador
aa: sano
AA: enfermo
 Se afecta en promedio el 25% de los hermanos del Px (En el momento de la
concepción, cada hermano tiene 25% de probabilidades de estar afectado)
 Un hermano sano de un individuo enfermo tiene una probabilidad 2/3 de ser portador
(Heterocigoto)
 Ambos sexos se afectan por igual
 Se asocia con frecuencia a consanguinidad entre progenitores
 Las enfermedades metabólicas son todas tipo autosómico recesivas.
 3 tipos de emparejamientos dan lugar a este tipo de herencia que ocasiona
enfermedad:
1. Portador con portador (Rr x Rr) riesgo de enfermedad en descendencia:
¾ no afectados vs. ¼ si afectados.
2. Portador con afectado (Rr x rr) riesgo de enfermedad en descendencia:
½ no afectados vs. ½ si afectados.
3. Afectado con afectado (rr x rr) riesgo de enfermedad en descendencia:
todos afectados.
 Ejemplos: Anemia drepanocítica (cels. falciformes)/ Enfermedad de Tay- Sachs/
Déficit α1- antitripsina/ Fibrosis quística/ Fenilcetonuria/ Enfermedad de Wilson/
Hemocromatosis/ Talasemia α y β
2
Víctor Ulises Rodríguez Machuca
Características y reglas de la herencia recesiva ligada a X (X res)
 La incidencia del rasgo es mayor en hombres que en mujeres
 El rasgo se transmite por el papá afectado a TODAS sus hijas, las cuales serán
portadoras sanas (a veces muestran una expresión leve del gen)
 NO se transmite entre hombres
 Cada hijo hombre de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de estar
enfermo
 Debido a que el rasgo puede transmitirse a través de múltiples mujeres portadoras,
puede producirse un salto generacional
 Ejemplos: Síndrome de X frágil/ Distrofia muscular de Duchenne/ Hemofilia A/ Sx de
Rett/ Daltonismo/ Deficiencia de G6PD
(Herencia recesiva ligada al cromosoma X
en el padre)
(Herencia recesiva ligada al cromosoma X
con madre portadora)
3
Víctor Ulises Rodríguez Machuca
Características y reglas de la herencia dominante ligada a X (X dom)
 Se afectan tanto hombres como mujeres (proporción 1:2)
Las mujeres afectadas suelen tener variación en la gravedad de la enfermedad
debido a que presentan 2 copias del cromosoma X y ocurre una inactivación de uno
de los 2 (Fenómeno de Lyon)
 Las enfermedades dominantes ligadas a X son mortales en los hombres. Si es un
rasgo, más no una enfermedad si puede aparecer en hombres.
 Los niños y niñas de madres portadoras tienen un riesgo de 50% de presentar el
fenotipo, sin embargo puede haber niñas sanas o afectadas pero solo niños sanos.
 Ejemplos: Raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a vitamina D ligado a X/
(Herencia dominante ligada al cromosoma
X en el padre)
(Herencia dominante ligada al cromosoma
X en la madre)
4
Víctor Ulises Rodríguez Machuca
Características y reglas de la herencia mitocondrial
 La madre portadora y afectada la transmite tanto a hombres como a mujeres
 El padre no transmite la enfermedad nunca, por lo que toda su descendencia será
sana a pesar de que él exprese la enfermedad
 Son enfermedades que tienen manifestaciones en procesos metabólicos
 Homoplasmático: Individuo que posee todas las mitocondrias con el mismo genoma
 Heteroplasmático: Individuo con una mezcla de poblaciones distintas de
mitocondrias. Puede ser que en todas sus células tenga 2 tipos mitocondriales o que
esté más restringido y tenga un tipo de mitocondria en algunos tejidos, y el otro tipo
en otro tejido diferente.
 Ejemplos: Enfermedad de leber/ Sx Melas/ MERRF/ Sx NARP
Características y reglas de la herencia ligada a Y
 Solo se transmite de hombre a hombre
 Sumamente raras
 No importa si la mutación ligada al cromosoma Y es dominante o recesiva, porque
solo una copia del gen mutado está presente; por lo tanto, el fenotipo asociado a la
enfermedad siempre se muestra.
 Ejemplos: falla espermatogénica no obstructiva
5