TAHAPAN KONSELING GENETIK
Disusun Oleh ;
dr. Ahmad Syaukat
0407282125008
Pembimbing :
dr. Triwani, M. Kes
DEPARTEMEN NEUROLOGI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
RSUP DR. MOHAMMAD HOESIN PALEMBANG
2021
Konseling genetik adalah proses membantu orang memahami dan beradaptasi
dengan implikasi medis, psikologis dan keluarga dari kontribusi genetik terhadap
penyakit.
Tujuan Konseling Genetik:

Memahami fakta medis, termasuk diagnosis, kemungkinan perjalanan
penyakit, dan manajemen yang tersedia

Menghargai bagaimana faktor keturunan berkontribusi pada gangguan yang
terjadi pada kerabat tertentu dan risiko kekambuhannya

Memahami alternatif untuk menangani risiko kekambuhan

Memilih tindakan yang sesuai dengan pertimbangan risiko, tujuan keluarga,
dan standar etika dan agama, dan bertindak sesuai dengan keputusan itu

Melakukan penyesuaian sebaik mungkin untuk gangguan tersebut pada
anggota keluarga yang terkena dan / atau dengan risiko kambuhnya
gangguan tersebut
Pemberi Konseling Genetik:

Profesional gelar master disertifikasi oleh American Board of Genetic
Counseling (konselor genetik)

Dokter disertifikasi oleh American Board of Medical Genetics (ahli
genetika klinis)

Perawat dengan pelatihan genetika khusus
1
Tahapan Proses Konseling Genetik
1. Pengumpulan Informasi
Riwayat
medis
pasien
dan
keluarga
pasien
dikumpulkan
dan
didokumentasikan menjadi silsilah genetik. Diagnosis medis disarankan
untuk dikonfirmasi dengan rekam medis. Sebelum janji temu dengan pasien
dan keluarga, sebaiknya dicari terlebih dahulu rekam medis yang relevan
termasuk hasil tes genetik sebelumnya.
Silsilah
keluarga
membantu
penyedia
layanan
kesehatan
mengidentifikasi sifat apa pun yang ada dalam keluarga. Setiap silsilah yang
dibuat untuk evaluasi genetik harus mencakup setidaknya 3 generasi
anggota keluarga ibu dan ayah. Dalam silsilah, penting untuk membedakan
anggota keluarga biologis dan anggota keluarga nonbiologis (anggota
keluarga yang telah diadopsi atau yang telah menikah dalam keluarga).
Perbedaan ini penting, karena anggota keluarga nonbiologis tidak
memengaruhi risiko pasien untuk kondisi keturunan.
Informasi yang dibutuhkan:

Tanggal lahir setiap orang atau usia saat ini

Tanggal dan / atau usia kematian setiap anggota keluarga yang
meninggal

Informasi tentang masalah kesehatan atau karakteristik fisik yang
tidak biasa

Hasil atau evaluasi tes genetik sebelumnya

Kehamilan saat ini, hasil dari pengujian prenatal atau informasi
ultrasound, dan perkiraan tanggal persalinan

Keguguran, lahir mati, kematian bayi

Infertilitas

Latar belakang etnis

Hubungan kerabat
2. Penilaian Risiko Awal
2
Setelah bagian pengumpulan informasi, selanjutnya dilakukan penilaian
risiko genetic dari pasien dan/ atau keluarga.
Berikut adalah riwayat medis keluarga yang harus diwaspadai dan dinilai
sebagai penilaian risiko awal.

Banyak anggota keluarga dengan kondisi yang sama atau terkait

"Pengelompokan" keluarga yang menderita kanker yang mungkin
memiliki etiologi yang sama (kanker usus besar dan kanker
endometrium akibat mutasi HNPCC)

Etnisitas diketahui terkait dengan peningkatan risiko untuk kondisi
genetik tertentu (sel sabit di antara mereka keturunan Afrika, mutasi
BRCA di antara individu Yahudi Ashkenazi)

Kekerabatan

Cacat lahir

Retardasi mental atau keterlambatan perkembangan

Temuan fisik lain yang tidak biasa (bentuk dismorphic, pigmentasi
abnormal, perawakan pendek yang signifikan)

Gen tunggal klasik yang dikenali (fibrosis kistik, distrofi otot) atau
gangguan kromosom (sindrom Down, translokasi)

Tuli atau kebutaan bawaan atau onset dini.

Kondisi neuromuskuler yang tidak dapat dijelaskan, terutama
dengan onset dini (gangguan gerakan, ataksia, hipotonia, kejang)

Gejala mencurigakan dari penyakit metabolik (gagal tumbuh,
kehilangan pencapaian, bau yang tidak biasa)

Kelainan reproduksi (keguguran berulang, perkembangan abnormal,
infertilitas)

Kondisi umum dengan presentasi yang tidak biasa (onset lebih awal
atau peningkatan keparahan, dikombinasikan dengan temuan tidak
biasa lainnya)

Kanker atau tumor langka

Kematian dini mendadak pada orang yang tampak sehat
3. Penyuluhan/ Konseling
3
Setelah
pengumpulan
informasi
dan
penilaian
risiko,
informasi
dikomunikasikan kepada pasien. Idealnya, konseling genetik dilakukan
secara ramah dan obyektif. Seorang praktisi Kesehatan profesional yang
memberikan konseling genetik berupaya melakukannya tanpa membiarkan
perasaan pribadi bias terhadap fakta yang diberikan kepada pasien.
Penyedia layanan kesehatan tidak menyarankan satu tindakan di atas yang
lain; sebaliknya, tujuan dari proses konseling adalah untuk mendidik pasien
sepenuhnya sehingga setiap pasien dapat memilih pilihan yang paling sesuai
dengan keyakinan, gaya hidup, dan situasi ekonominya. Pendekatan ini
sering disebut sebagai tidak diarahkan “nondirective” atau nilai netral
“value netral”.
Ketika ada kesempatan dan baik secara profesional, pendekatan
yang lebih direktif dapat diambil (Fineman dan Walton 2000).
Misalnya, jika seorang pasien didiagnosis dengan kondisi yang dapat
dicegah dengan tindakan perawatan kesehatan khusus sebelum
timbulnya gejala. Terhadap anggota keluarga lainnya yang secara
tidak sadar juga berisiko, penyedia layanan kesehatan mungkin dapat
mencoba membujuk pasien untuk menjelaskan pada keluarga yang
berisiko tersebut.
Informasi yang umunya ditawarkan kepada pasien:

Gejala dan masalah kesehatan yang mempengaruhi orang secara
klinis yang mungkin timbul

Pilihan pengobatan untuk individu yang terkena dampak klinis

Penjelasan tentang cara kondisi yang diwariskan

Diskusi tentang peluang anggota keluarga mendapatkan kondisi
tersebut

Diskusi tentang peluang anggota keluarga menurunkan kondisi
tersebut kepada anak-anak

Pilihan pengujian diagnostik berbasis penelitian

Tes prenatal dan pemilihan reproduksi
4

Informasi kontak klinik terdekat yang menangani pasien dengan
kondisi tersebut

Informasi kontak untuk kelompok pendukung atau organisasi
pendidikan

Brosur atau literatur yang disesuaikan untuk pasien
4. Situasi Rumit dalam Konseling
Untuk pasien atau anggota keluarga yang diagnosisnya telah ditegakkan,
konseling langsung dilakukan. Namun, terkadang, diagnosis tidak dapat
ditentukan. Dalam situasi ini, konseling genetik jauh lebih rumit. Informasi
yang diberikan kepada pasien biasanya mencakup kemungkinan diagnosis
banding dan risiko yang terkait dengannya. Tujuan dari konseling genetic
adalah memastikan informasi ke pasien dimengerti sesuai dengan tingkat
pendidikan dan karakteristik keluarga.
Pengujian Genetik
Kadang-kadang, tetapi tidak selalu, proses konseling genetik mencakup
diskusi tentang pengujian genetik. Dalam beberapa keadaan, pengujian
genetik mungkin telah dilakukan. Dalam kasus lain, pengujian tidak tersedia
atau tidak diinginkan oleh pasien. Ketika tes genetik tersedia, sesuai, dan
pasien tertarik untuk melakukannya, persetujuan harus diperoleh terlebih
dahulu. Persetujuan yang diinformasikan untuk pengujian genetik penting
karena pengujian tersebut membawa serta konsekuensi potensial yang
sangat besar, seringkali mahal, dan biasanya memiliki keterbatasan.
Pasien memilih untuk melanjutkan pengujian genetik karena berbagai
alasan dan dalam berbagai keadaan. Tes genetik biasanya diperintahkan
untuk menentukan hal-hal berikut:

Status pembawa/ karier dalam perencanaan keluarga

Status genetik bayi yang belum lahir yang berisiko mengalami
kondisi genetic

Kemungkinan diagnosis pada anak atau orang dewasa
5

Orang yang berisiko mengalami kondisi genetik yang belum
menunjukkan gejala klinis B

Bayi baru lahir berisiko mengembangkan kondisi genetik tertentu
yang gejalanya dianggap dapat dicegah atau diobati.
Pendekatan
Selama pertemuan konseling genetik, penyedia layanan kesehatan sering
menggunakan beberapa pendekatan berbeda untuk menjelaskan informasi
yang sama dengan memasukkan diskusi, diagram, dan ilustrasi. Setiap
angka risiko yang diberikan kepada pasien biasanya disajikan dalam
beberapa cara berbeda. Misalnya, pasangan mungkin diberi tahu bahwa
mereka memiliki risiko 25% untuk memiliki anak dengan anemia sel sabit.
Penyedia layanan kesehatan mungkin akan memberi tahu angka risiko
sebagai peluang 1 dari 4 kemungkinan. Jika memungkinkan, brosur atau
materi pendidikan lainnya diberikan kepada pasien. Setelah sebagian besar
pertemuan konseling genetik dengan ahli genetika telah dilakukan, surat
rinci yang meninjau semua informasi yang dibahas dikirim ke pasien dan ke
dokter yang merujuk.
5. Pembahasan Hasil Tes Genetik
Jika pilihan tes genetik dipilih oleh pasien, hasil tes juga dibahas selama
proses konseling. Untuk pengujian genetik yang lebih rutin, seperti
pengujian karier atau analisis kromosom untuk wanita dengan riwayat
keguguran sebelumnya, hasil biasanya diberikan melalui telepon. Ketika
hasil tes untuk pengujian rutin kembali positif (meningkatkan risiko), pasien
biasanya juga ditawarkan janji temu tambahan untuk mendiskusikan hasil
secara langsung. Untuk pengujian yang kurang rutin, hasil umumnya
diberikan secara tatap muka apa pun hasilnya. Contoh kejadian yang
memerlukan pengungkapan dengan tatap muka yaitu hasil pengujian
prediktif untuk kondisi onset dewasa pada individu yang saat ini bebas
gejala.
6
Meskipun batasan pengujian harus didiskusikan selama proses memperoleh
persetujuan dari pasien, penting untuk meninjau kembali batasan ini selama
pengungkapan hasil. Pengujian genetik penuh dengan peringatan;
tergantung pada tes, hasil "positif" tidak selalu menunjukkan bahwa pasien
berada pada risiko tinggi. Sebaliknya, karena kebanyakan tes genetik tidak
memiliki tingkat deteksi 100%, hasil "negatif" tidak berarti bahwa pasien
tidak memiliki peningkatan risiko.
6. Tindak Lanjut Konseling
Hal yang melekat dalam proses konseling genetik adalah pertukaran
informasi yang sangat banyak. Tiap pasien membutuhkan lama waktu yang
berbeda untuk menyerap informasi yang diberikan dan mengeksplorasi
pilihan yang tersedia. Seringkali informasi digunakan oleh pasien untuk
membuat keputusan hidup yang signifikan dan membutuhkan banyak
pemikiran dan kontemplasi. Untuk beberapa pasien, janji temu tambahan
sangat membantu.
Janji Tindak Lanjut Dapat Digunakan Untuk

Meninjau informasi yang telah dibahas sebelumnya

Membantu pasien memproses emosi

Membantu pasien mengambil keputusan

Memberikan informasi tambahan

Menjawab pertanyaan baru
Untuk pasien yang mengalami tekanan emosional yang signifikan, rujukan
ke
ahli
kesehatan
mental
setempat
untuk
konseling
jangka
panjang
direkomendasikan. Jika tersedia, pasien juga dapat memperoleh manfaat dari
menghadiri kelompok dengan kondisi yang serupa.
7