Resumen parte II Embriología TEMA 6. PERIODO FETAL Es el período que abarca desde la 9ª semana de gestación (principio del tercer mes) hasta el nacimiento, y se caracteriza por la maduración de los órganos y tejidos y el rápido crecimiento corporal. MUY IMPORTANTE que es a partir de la 9º semana. Ø SEMANAS 9-16 - - La cabeza representa la mitad de la longitud del embrión. Los ojos ya se van desplazando hacia el lado ventral (delante) de la cara, y las orejas ocupan las posiciones laterales de la cabeza. Aparecen los centros de osificación primarios en los huesos largos (semana 12!) y en el cráneo. Los genitales externos empiezan a desarrollarse, y por fin es posible determinar el sexo del feto por ecografía. Esto se debe a que hasta la 7ª semana el sexo era indiferenciado. En este momento, la eritropoyesis tiene lugar en el hígado, pero al final de la semana 12 comienza en el bazo; y como la del hígado persiste hasta unos meses después del nacimiento, se solapan (aunque el hígado en menos cantidad). Recordad hematopoyesis período embrionario-fetal: - - Saco vitelino: de la 3ª a la 6ª semana Hígado: de la 6ª a la 12ª en gran medida, pero persiste a bajo nivel hasta los primeros meses después del nacimiento. Bazo: de la semana 12 a la 28. Médula ósea: empieza la semana 28 y persiste durante toda la vida. Comienza la formación de orina en la semana 12. Comienza el desarrollo del pulmón. Ø SEMANAS 17-25 - La piel se recubre de una sustancia blanquecina llamada vernix caseosa, formada por la secreción de las glándulas sebáceas. Aparece un vello fino en el feto que se llama lanugo. Se forma la grasa parda (el tejido adiposo marrón). Hacia la semana 24, los neumocitos tipo II secretan el surfactante pulmonar. Al final del quinto mes aparecen los primeros movimientos fetales. Araceli Carrasco Mora 1 Resumen parte II Embriología Ø SEMANAS 26-34 - Hacia la semana 28 finaliza la eritropoyesis en el bazo, y comienza en la médula ósea. Sin embargo, como hemos mencionado antes, sigue en el hígado en menor medida. Hacia la semana 30 aparecen los reflejos pupilares. Ø SEMANAS 35-38 - En las últimas semanas el feto adquiere un contorno redondeado gracias al depósito de grasa subcutánea. El sistema nervioso comienza a realizar funciones integrativas, por eso el cráneo es la parte que mayor circunferencia tiene del cuerpo. Ø NACIMIENTO El período de embarazo dura 180 días o 40 semanas después del último periodo menstrual; o 266 días o 38 semanas desde la fecundación. El peso normal de un recién nacido a término es de 3.000 y 3.400 gr, y mide unos 35-36 cm. Su cordón umbilical llega a medir 50-60 cm. TEMA 7. DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO 1. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC) Inicia su formación en la 3ª semana de desarrollo con la formación del tubo neural (ectodermo engrosado). Posteriormente se forman los pliegues neurales y el tubo neural, con sus neuroporos craneal (que se cierra el día 24-24) y caudal (que se cierra el día 26-28). Ø ENCÉFALO En el extremo craneal del tubo neural aparecen 3 vesículas o dilataciones: - Prosencéfalo o cerebro anterior - Mesencéfalo o cerebro medio - Romboencéfalo o cerebro posterior Ahora, en la 5ª semana estas tres vesículas se han convertido en cinco (*Truco!: Quinta, cinco): • Prosencéfalo: se divide en: - Araceli Carrasco Mora Telencéfalo: alberga los hemisferios cerebrales primitivos, y formará la corteza cerebral y los ganglios basales. (*Truco!: la forma de la T: el palito hacia abajo 2 Resumen parte II Embriología da los ganglios basales, que están más abajo, y los dos palitos a los lados de los ganglios representan los dos hemisferios cerebrales). - Diencéfalo: forma el tálamo, hipotálamo, hipófisis y glándula pineal. • Mesencéfalo. • Romboencéfalo: se divide en: - MeTencéfalo: forma la proTuberancia y el cerebelo. (*Truco!: el METencéfalo pertenece al ROMBOencéfalo porque el logo del METro es un ROMBO!) - MieLencéfalo: forma el buLbo raquídeo. Ø MÉDULA ESPINAL Se forma a partir del extremo caudal del tubo neural. Las células neuroepiteliales se extienden sobre la pared del tubo neural para formar un epitelio pseudoestratificado grueso, dando lugar a la denominada capa neuroepitelial. Más adelante, en la 9ª semana, se forma la luz central que recorre la médula espinal (es decir, el futuro epéndimo), llamada conducto neural o canal central. - Este canal central está tapizado por unas células neuroepiteliales que forman la ZONA VENTRICULAR/EPENDIMARIA (futuros ependimocitos). - Otras células neuroepiteliales originan las células nerviosas primitivas o neuroblastos , quienes formarán la CAPA DEL MANTO O ZONA INTERMEDIA, por lo que acabarán dando lugar a la sustancia gris de la médula espinal (somas de neuronas). * - Finalmente, la ZONA MARGINAL O EXTERNA (que contiene los axones de las neuronas de la capa del manto) se encuentra rodeando la zona intermedia o capa del manto. Así, en un futuro originará la sustancia blanca de la médula espinal. Posteriormente, la capa del manto va añadiendo cada vez más neuroblastos, por lo que se va engrosando, dando lugar a dos nuevas zonas: - Placas basales: que darán lugar a las astas ventrales (motoras). (*Truco!: la b va con la v!: Basal-Ventral). - Placas alares: que darán lugar a las astas dorsales (sensitivas). - Asta intermedia/lateral: surge entre medias de las dos anteriores, y contiene neuronas del sistema nervioso simpático. (FOTO PÁGINA 34!) Araceli Carrasco Mora 3 Resumen parte II Embriología Ø DIFERENCIACIÓN CELULAR EN SNC • Las CÉLULAS NEUROEPITELIALES se diferencian en: - Células nerviosas/neuroblastos: estas células nerviosas primitivas son las precursoras de las neuronas, y se forman por división de las células neuroepiteliales. Sin embargo, estos neuroblastos no se dividen. - Células de sostén/glioblastos: estas células de sostén primitivas también surgen a partir de las células neuroepiteliales: - Algunos glioblastos migran de la capa neuroepitelial a la capa del manto (donde se diferenciarán a astrocitos protoplasmáticos y fibrilares) y a la zona marginal. - Otros glioblastos originarán los oligodendrocitos. - Después de que las células neuroepiteliales dejen de producir neuroblastos y glioblastos, producen ependimocitos. • Las CÉLULAS DEL MESODERMO originan las células de la microglía, ya que éstas son los macrófagos del SNC. Así, la microglía deriva de los precursores mieloides, y por tanto, del mesénquima vascular, no de las células neuroepiteliales. • Las CÉLULAS DE LA CRESTA NEURAL forman: - Meninges: piamadre y aracnoides (que tienen origen mixto porque también vienen del mesodermo) (Recordad que duramadre venía sólo del mesodermo). - Ganglios: dependiendo de su migración los formarán de un tipo u otro: - si migran a ambos lados de la médula espinal formarán los de la raíz dorsal (sensitivos) de los nervios raquídeos . - si migran hacia el romboencéfalo formarán los de los nervios craneales (V, VII, VIII, IX y X). Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS EN SNC - Defectos en el cierre del tubo neural: anencefalia y espina bífida. - Encefalocele: el tubo neural no se cierra del todo, por lo que la duramadre sufre una herniación generalmente en el encéfalo, localizándose con más frecuencia en la región occipital. - Meningocele y meningomielocele: los arcos vertebrales tienen un defecto de osificación, por lo que el tejido neural, las meninges, o ambos protruyen entre éstos y la piel, formando un saco quístico. Si sólo protruyen las meninges se denomina “meningocele”, y si lo hace también el tejido neural se llama “meningomielocele”, pero ambos son muy graves. - Hidrocefalia: es la acumulación de líquido cefalorraquídeo debido a una obstrucción en su circulación, un defecto en su reabsorción o su hiperproducción. A menudo se relaciona con la Araceli Carrasco Mora 4 Resumen parte II Embriología malformación de Arnold.Chiari, que es la herniación del cerebelo dentro del foramen magno, que obstruye el flujo del líquido cefalorraquídeo. - Holoprosencefalia: se pierden estructuras en la línea media, lo que tiene como consecuencia malformaciones en el cerebro y rostro. En los casos más graves se fusionan los ventrículos laterales en una sola vesícula telencefálica, dando lugar a ojos fusionados y una sola abertura nasal. - Microcefalia: es una bóveda craneal más pequeña de lo normal, y se puede deber a causas genéticas, infecciones (ej, toxoplasmosis), exposición a agentes teratógenos (ej. Drogas). 2. SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO (SNP) SÓLO SABER QUE: - Empieza a formarse en la quinta semana, como el sistema nervioso simpático. - Los núcleos motores de un nervio raquídeo se originan dentro de la médula. Los núcleos sensitivos de un nervio raquídeo derivan de las células de la cresta neural (fuera de la médula). - A diferencia de los nervios raquídeos, los pares craneales tienden a ser sensitivos (a partir de la raíz dorsal) o motores (a partir de la raíz ventral) en vez de mixtos, es decir, no todos los nervios craneales llevan fibras sensitivas y motoras, sino unas u otras. - Las células de la cresta neural originan las células de Schwann hacia la semana 20. Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS EN SNP Megacolon congénito/enfermedad de Hirschsprung: los ganglios parasimpáticos de la pared del colon no se forman, por lo que hay una dilatación del colon por encima de la región afectada y un estrechamiento en la misma (debido a la contracción tónica de la musculatura no inervada). La mayor parte de los casos se debe a mutaciones en el gen RET, en el cromosoma 10. Araceli Carrasco Mora 5 Resumen parte II Embriología TEMA 8. DESARROLLO DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS Derivan de las placodas ectodérmicas engrosadas que surgen a ambos lados de la placa neural. 1. OÍDO Ø INTERNO Empieza a formarse a partir del día 22 de desarrollo, cuando aparece un engrosamiento ectodérmico a cada lado del romboencéfalo (*Truco! Las orejas tienen forma de rombo!) que da lugar a las placodas óticas, que se invaginan y dan lugar a las vesículas óticas o auditivas (otocistos). - La vesícula ventral da lugar al sáculo y al conducto coclear. - La vesícula dorsal da lugar al utrículo, conducto endolinfático y los conductos semicirculares. Ø MEDIO La formación del oído medio está muy relacionada con el desarrollo del primer y segundo arcos faríngeos: - El endodermo de la primera bolsa faríngea origina la cavidad timpánica. - El mesodermo del primer arco faríngeo da lugar al martillo y al yunque, y al músculo tensor del tímpano (que es el que se inserta en el martillo). - El mesodermo del segundo arco faríngeo da lugar al estribo y al músculo estapedio (que es el que se inserta en el estribo). Por lo tanto, la cadena de huesecillos deriva del mesénquima del primer y segundo arco faríngeo. Ø EXTERNO - El mesénquima del primer y segundo arcos faríngeos da lugar al pabellón auditivo. - La primera hendidura faríngea da lugar al conducto auditivo externo. Cuidado! el tímpano está formado por ectodermo, mesodermo y endodermo: - El revestimiento epitelial es ectodérmico - La capa intermedia es mesénquima - El revestimiento endodérmico viene de la primera bolsa faríngea. Araceli Carrasco Mora 6 Resumen parte II Embriología Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Sordera congénita: debido a factores genéticos, infecciosos (citomegalovirus, rubeola…) hiperbilirrubinemia, teratógenos… - Alteraciones en el desarrollo del oído externo: frecuentes de los síndromes cromosómicos, como el síndrome de Parau o el síndrome de Down. Sin embargo, la exposición excesiva al ácido retinoico también podría causar malformaciones en el oído externo. 2. OJO Empieza a formarse a partir del día 22 de desarrollo, cuando aparecen unos surcos a cada lado del diencéfalo (prosencéfalo), que se evaginan y dan lugar a las vesículas ópticas. Éstas luego dan lugar a las placodas del cristalino, y a la cúpula o copa óptica (la cual posteriormente origina parte del iris y cuerpo ciliar). El nervio óptico se forma en la novena semana, y surge a partir del pedículo o tallo óptico que une el prosencéfalo a la cúpula óptica. Las células de la cresta neural contribuyen a la formación de la esclera y de la córnea. Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Coloboma: la fisura coroidea no se cierra del todo, quedando una hendidura en el iris. - Cataratas congénitas: el cristalino se vuelve opaco debido a causas genéticas o al virus de la rubeola. - Microftalmia: un ojo es más pequeño que el otro debido a causas genéticas o infecciones intrauterinas del citomegalovirus, toxoplasma, rubeola… - Anolftalmia: ausencia de formación del ojo debido a la falta de desarrollo de la vesícula óptica, debido, entre otras cosas, a la mutación del gen RAX. - Aniridia: falta de formación del iris. Puede deberse a una mutación del gen PAX6, en el cromosoma 11. - Afaquia: no hay cristalino. Ciclopía o sinoftalmia: es un espectro de anomalías en el que los ojos están parcial o completamente fusionados, y surgen como consecuencia de la pérdida de tejido en la línea media que lleva a un desarrollo insuficiente del prosencéfalo. Araceli Carrasco Mora 7 Resumen parte II Embriología TEMA 9. DESARROLLO DEL SISTEMA ESQUELÉTICO Los componentes del esqueleto son: ESQUELETO AXIAL: - Cráneo: se origina a partir del mesodermo paraxial (gracias a los neurótomos, que originan la musculatura esquelética) y de las células de la cresta neural (que aporta el tejido conjuntivo y huesos). - Columna vertebral y costillas: viene del mesodermo paraxial, somitas, esclerotoma. ESQUELETO APENDICULAR (EXTREMIDADES) Y ESTERNÓN: Vienen del mesodermo lateral (capa parietal). - La osificación endocondral de los huesos largos comienza a partir de la semana 12 de gestación, cuando aparecen los centros de osificación primarios, las diáfisis, en los huesos largos. La osificación de estos centros concluye tras el nacimiento. - Los centros de osificación secundarios, las epífisis, aparecen durante los primeros años de vida. Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS DEL CRÁNEO • Craneosquisis: cuando no se cierra el neuroporo anterior no se forma la bóveda craneana (craneosquisis), lo que provoca la degeneración del tejido cerebral expuesto al líquido amniótico, generando anencefalia. • Craneosinostosis: es el cierre prematuro de malformaciones craneales, lo que provoca malformaciones en la cabeza (por ejemplo, braquicefalia). Ø CONSIDERACIONES COSTILLAS CLÍNICAS DE COLUMNA VERTEBRAL Y • Escoliosis: es la desviación lateral de la columna debido a la fusión asimétrica de dos vértebras consecutivas o a una malformación vertebral. • Síndrome de Klippel-Feil: es la fusión de vértebras cervicales, acortando el cuello. • Pectus: - Pectus excavatum o tórax en embudo: esternón deprimido - Pectus carinatum o tórax en quilla: esternón hacia la parte anterior. Araceli Carrasco Mora 8 Resumen parte II Embriología Ø CONSIDERACIONES COSTILLAS CLÍNICAS DE COLUMNA VERTEBRAL Y - Acondroplasia: es la forma más común de enanismo, y se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Heterocigótica. - Displasia tanatofórica: acortamiento de las extremidades junto con un tórax tan estrecho que causa la muerte en el recién nacido por insuficiencia respiratoria. También se debe a mutaciones en el gen FGFR3, ya sean de novo o con herencia autosómica dominante. - Meromelia: Es la ausencia parcial de una extremidad. Una forma de meromelia es la focomelia, que solo es el acortamiento de la parte proximal de las extremidades, haciendo que las manos y los pies queden unidos al tronco por unas extremidades muy cortas. - Amelia: es la ausencia completa de una extremidad. - Polidactilia: es la presencia de un dedo adicional (a menudo incompleto) en las manos o en los pies. - Ectrodactilia: es la ausencia de uno o más dedos que produce que los dedos laterales se posicionen en forma de “garra”. - Braquidactilia: es la presencia de dedos anormalmente cortos en la mano o en el pie. - Sindactilia: Es la fusión de dos o más dedos debido a una falta de apoptosis de las células interdigitales. TEMA 10. DESARROLLO DEL SISTEMA MUSCULAR Los tipos de músculos son: - Músculo esquelético: viene del mesodermo paraxial - De la cabeza: viene de los somitómeros, neurómeros. - Del resto del cuerpo: de los somitas, dermamiotoma, miotoma Los mioblastos son células que se fusionan para formar las fibras musculares multinucleadas. - Músculo liso: viene del mesodermo lateral (capa visceral o esplácnica) SALVO tres excepciones que derivan del ectodermo: los músculos de la pupila, los de glándula mamaria y los de la glándula sudorípara. En la diferenciación de las células musculares lisas participa el Factor de Respuesta al Suero. También contribuyen células de la cresta neural. - Músculo cardíaco: deriva del mesodermo lateral (capa visceral o esplácnica). Un grupo de células musculares cardiacas sigue una vía de diferenciación alternativa que da lugar a las fibras de Purkinje. Araceli Carrasco Mora 9 Resumen parte II Embriología Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS • Distrofias musculares: son un grupo de miopatías genéticas caracterizadas por debilitamiento y degeneración progresiva del tejido muscular. - Distrofia muscular de Duchenne: es recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones (deleciones) en el gen de la distrofina (el gen más grande de los seres humanos). (*Truco!: es NNEfasta, maligna). - Distrofiia muscular de Becker: es recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones (puntuales) en el gen de la distrofina. (*Truco!: es BEnigna, menos grave). • Anomalía o secuencia de Poland: ausencia unilateral del músculo pectoral menor, y parte del mayor. • Síndrome del abdomen en ciruela pasa: ausencia parcial o completa de los músculos abdominales. TEMA 11. DESARROLLO DE LA PIEL 1. EPIDERMIS Deriva del ectodermo: al principio del segundo mes las células ectodérmicas se van dividiendo y originan una capa en la superficie llamada peridermo o epitriquio. Además, durante los tres primeros meses de desarrollo, la epidermis recibe otros tipos celulares: - Células de la cresta neural: que se diferenciarán en melanocitos y células de Merkel. - Células precursoras de la médula ósea: que se diferenciarán en las células de Langerhans. Entre el 5º y 6º mes la epidermis adquiere su disposición definitiva de 4 capas de células. Ø DERIVADOS EPIDÉRMICOS • Pelo: el músculo erector del pelo es derivado del mesénquima. El primer pelo (lanugo) aparece al final del tercer mes por la superficie de la ceja y labio superior, desaparece antes del nacimiento y luego es reemplazado por pelos más consistentes. Se forman las glándulas sebáceas. • Glándulas sudoríparas: se forman a partir de la capa germinativa de la epidermis. • Glándulas mamarias: son glándulas sudoríparas modificadas, y surgen por el engrosamiento de dos bandas de la epidermis que forman las líneas o crestas mamarias. Éstas desaparecen Araceli Carrasco Mora 10 Resumen parte II Embriología salvo en la parte torácica, que penetran en el mesénquima subyacente formando los conductos galactóforos, que se abrirán para formar el pezón. • Uñas: aparecen al final del tercer mes en formad e engrosamientos epidérmicos (campos ungueales primarios). La epidermis engrosada que subyace a la porción más distal de la uña se llama hipoquinio. 2. DERMIS Salvo la dermis de la cara y el cuello (que vienen del ectodermo de la cresta neural), la dermis tiene origen mesenquimal: - Si es la dermis de las extremidades y la pared del cuerpo viene del mesodermo lateral. - Si es la dermis de la espalda, del mesodermo paraxial, dermatoma. Las papilas dérmicas aparecen entre el tercer y cuarto mes. 3. CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Piebaldismo: el gen KIT es necesario para que las células de la cresta neural migren correctamente a su destino en la epidermis (donde formarán, entre otros, melanocitos). Por lo tanto, mutaciones en este gen hacen que aparezcan regiones poco pigmentadas en la piel y el pelo, que es lo característico de esta enfermedad. - Síndrome de Waardenbrug: también se debe a un fallo en la proliferación o migración de las células de la cresta neural, pero esta vez se originan manchas blancas en la piel, mechones blancos en el pelo, heterocromia del iris y sordera. Algunas se deben a mutaciones en el gen PAX3. - Albinismo oculocutáneo: se debe a mutaciones en el gen de la tirosinasa, enzima que origina melanina. Por eso hay falta de pigmentación en la piel, pelo e iris. Autosómica recesiva. - Ictiosis: es una excesiva queratinización de la piel. Herencia autosómica recesiva o recesiva ligada al X. - Hipertricosis: es un exceso de pelo que se debe a una abundancia de folículos pilosos. Herencia autosómica dominante, dominante ligada al X, o autosómica recesiva. - Atriquia: ausencia congénita de pelo. - Politelia: presencia de pezones accesorios o supernumerarios debido a la persistencia de fragmentos de la línea mamaria. - Polimastia: mamas completas en cualquier zona de la línea mamaria. Araceli Carrasco Mora 11 Resumen parte II Embriología - Anoniquia: ausencia total o parcial de una o más uñas. TEMA 12. DESARROLLO DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR 1. CORAZÓN El sistema cardiovascular aparece en la mitad de la tercera semana de desarrollo embrionario. Comienza con la formación de las islas hemáticas, que se fusionan y dan lugar a un tubo con forma de herradura llamado tubo cardíaco. En este tubo encontramos: - campo cardiogénico primario, que originará las aurículas, el ventrículo izquierdo y gran parte del ventrículo derecho. - campo cardiogénico secundario, que aparece días después y dará lugar al resto del ventrículo derecho y al tracto de salida (cono cardíaco y cono arterial). Ahora el tubo cardíaco se introduce en la cavidad pericárdica, y comienza a plegarse hasta formar el asa cardíaca en la cuarta semana. Luego, durante la 5ª semana y gracias a la formación de los cojinetes o almohadillas endocárdicas y del septum primum, entre otros, se forman las cuatro cavidades cardiacas: aurículas y ventrículos derechos e izquierdos. El latido del corazón comienza los días 21-23 de desarrollo embrionario (día 22). Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Dextocardia: el corazón está en el lado derecho del cuerpo en vez de en el izquierdo. - Síndrome de Holt-Oram: hay defectos en los tabiques auriculares debido a mutaciones en el gen TBX5. Es un síndrome corazón-mano y tiene herencia autosómica dominante. - Cardiomiopatía hipertrófica: es una hipertrofia cardíaca debida a mutaciones en genes que codifican para las proteínas del sarcómero (como la cadena pesada de la miosina). Herencia autosómica dominante. - Comunicación interventricular: es la malformación congénita cardíaca más común, y se debe al cierre incompleto del tabique interventricular. - Comunicación interauricular: por ejemplo debido a un defecto en el cierre del foramen oval (“foramen oval persistente”), que es un orificio en el tabique que comunica las dos aurículas necesario para la circulación fetal (al nacer se cierra). - Tetralogía de Fallot: se asocia al síndrome de Down, y comprende cuatro defectos cardíacos que resultan del desarrollo anómalo del tabique conotroncal: - Estenosis pulmonar Araceli Carrasco Mora 12 Resumen parte II Embriología - Tronco conectado a ambos ventrículos (aorta cabalgante) Comunicación interventricular Hipertrofia ventricular derecha 2. VASOS SANGUÍNEOS Se forman a partir de dos mecanismos: - los vasos grandes (como la aorta dorsal y las venas cardinales) se originan por vasculogénesis, que es la formación de vasos sanguíneos a partir de células que previamente no constituían otros vasos sanguíneos (es decir, células madre mesenquimales hematopoyéticas, que originan angioblastos). - El resto del sistema vascular se origina por angiogénesis, que es la formación de vasos sanguíneos a partir de otros ya existentes. Las arterias vitelinas u onfalomesentéricas son las que irrigan el saco vitelino, y las umbilicales, la placenta. Por otro lado, las venas vitelinas u onfalomesentéricas transportan la sangre del saco vitelino al seno venoso; las cardinales drenan/se vacían en el seno venoso y las umbilicales salen de la placenta y van al corazón y al hígado del embrión (la vena umbilical derecha desaparece la 7ª semana). Ø ARCOS AÓRTICOS Aparecen de forma paralela a los arcos faríngeos (durante la 4ª-5ª semana), y son los precursores del sistema arterial. Son cinco pares de arterias que surgen del tronco arterial: - I: arteria maxilar. - II: arterias hioidea y estapedias. - III: arteria carótida común. - IV: su lado izquierdo dará el cayado aórtico y el derecho, parte de la arteria subclavia derecha. - VI: su lado izquierdo dará la arteria pulmonar izquierda y el conducto arterioso y su lado derecho, la arteria pulmonar derecha. OJO!: el V par no se llega a formar nunca o lo hace de forma incompleta y desaparece tempranamente, por eso sólo se consideran 5 pares de arcos aórticos. Estos arcos van creciendo de forma secuencial, es decir, no están todos de forma simultánea. Así, a los 29 días habrán desaparecido los arcos I y II en el embrión, mientras que los III, IV y VI son grandes. Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Conducto arterioso persistente: este conducto suele cerrarse entre el primer y tercer mes tras el nacimiento; si no lo hace, la sangre oxigenada de la aorta se mezcla con la poco oxigenada de las arterias pulmonares, originando cianosis. Araceli Carrasco Mora 13 Resumen parte II Embriología - Coartación de la aorta: es un estrechamiento de la aorta. 3. CIRCULACIÓN FETAL La sangre se oxigena en la placenta, y va al embrión cargada de oxígeno a través de la vena umbilical. Cuando ésta llega al tejido hepático, la mitad del volumen sanguíneo entra en el hígado, y la otra mitad pasa a la vena cava inferior a través del conducto venoso. Así, ahora la sangre sigue su recorrido y entra en la aurícula derecha, desde donde puede pasar al ventrículo derecho. Sin embargo, una gran parte de esta sangre recién llegada a la aurícula derecha pasa a la aurícula izquierda a través del foramen oval (un orificio en el tabique auricular), donde se mezcla con una pequeña cantidad de sangre poco oxigenada que vuelve de los pulmones por las venas pulmonares. Esta sangre (casi en su totalidad oxigenada) entra al ventrículo izquierdo y de ahí pasa a la aorta ascendente, que se dirige a oxigenar el corazón y el cerebro. Por otro lado, la sangre que permanece en la aurícula derecha se mezcla con la sangre desoxigenada que vuelve de la cabeza por la vena cava superior, y con la del corazón que vuelve por el seno coronario. Esta sangre (casi en su totalidad desoxigenada) pasa al ventrículo derecho a través de la válvula tricúspide, y sale del mismo por la arteria pulmonar. Como esta sangre presenta una baja saturación de oxígeno (50-58%) genera una gran resistencia vascular pulmonar que hace que se derive en su mayoría a la arteria aorta a través del conducto arterioso. Esto se debe a que la sangre desoxigenada la tenemos que llevar a la placenta y no a los pulmones, ya que éstos aún no funcionan y por tanto no son capaces de oxigenar la sangre. Así, ahora la sangre desoxigenada fluye por la aorta descendente hasta llegar a las arterias umbilicales, que la llevan a la placenta a oxigenarse, para volver a empezar el ciclo. Por lo tanto: Conducto venoso: conecta la vena umbilical con la vena cava inferior, así no toda la sangre oxigenada entra en el hígado y puede llegar al resto del organismo, como el cerebro. Foramen oval: es un orificio en el tabique auricular que lleva la sangre de la aurícula derecha a la izquierda, para evitar llevar toda la oxigenada hacia los pulmones. Conducto arterioso: desvía la sangre desoxigenada de la arteria pulmonar a la aorta para que vaya a oxigenarse a la placenta y no a los pulmones, que no están funcionando. (FOTO PÁGINA 239!) Tras el nacimiento, se cierran las arterias umbilicales, la vena umbilical y el conducto venoso, el conducto arterioso y el foramen oval. 4. SISTEMA LINFÁTICO Se desarrolla un poco más tarde que el vascular, en la 5ª semana de gestación. Araceli Carrasco Mora 14 Resumen parte II Embriología TEMA 13. DESARROLLO DEL SISTEMA RESPIRATORIO Se Inicia en la 4ª semana de desarrollo embrionario con la aparición del divertículo respiratorio en el endodermo de la pared ventral del intestino anterior. Al principio este divertículo y el intestino anterior están comunicados, pero luego cuando el divertículo se expande se crean dos crestas traqueoesofágicas que se fusionan para originar el tabique traqueoesofágico, el cual separa el intestino anterior en dorsal (esófago) y ventral (laringe, tráquea y pulmón). De este modo, el endodermo es el que otorga el revestimiento epitelial del sistema respiratorio, mientras que el mesodermo visceral, su cartílago y músculo liso (aunque en el caso de la laringe, es el mesodermo del 4º y 6º arcos faríngeos). 1. FORMACIÓN DE LA TRÁQUEA, ÁRBOL BRONQUIAL Y PULMONES El divertículo respiratorio forma la tráquea, y se divide en dos bolsas laterales llamadas yemas bronquiales, que se agrandan y forman los bronquios principales, los cuales a su vez continúan su expansión y ramificación y dan lugar a los bronquios secundarios. - Fase pseudoglandular (semana 6-16): los bronquios secundarios continúan creciendo y forman los terciarios, y al final de la semana 16 ya se han formado los brionquiolos terminales. - Fase canalicular (semana 17-24): los brionquiolos terminales se ramifican para dar los bronquiolos respiratorios, quienes originan conductos alveolares. - Fase sacular (semana 25-nacimiento): los conductos alveolares desembocan en sacos terminales (alvéolo primitivo). Además: - Las células epiteliales alveolares de tipo I se vuelven más delgadas formando la barrera alveolo capilar. - Las células epiteliales alveolares de tipo II empiezan a producir surfactante pulmonar. - Fase alveolar (8º mes-infancia): en el momento del parto los pulmones aún no son maduros (de hecho son los órganos que más tardan en madurar del todo, terminan de hacerlo después del nacimiento). En esta fase aumenta el número de alvéolos de forma exponencial y se vuelven maduros, desarrollando tabiques interalveolares. Durante el periodo embrionario los pulmones no desempeñan su función de intercambio de fases, pero contribuyen a la composición del líquido amniótico, ya que como los movimientos respiratorios comienzan antes del nacimiento, provocan la aspiración del mismo. Araceli Carrasco Mora 15 Resumen parte II Embriología (FOTOS PÁGINAS 241, 242!) Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS Síndrome del distrés respiratorio (enfermedad de la membrana hialina): es una deficiencia del surfactante pulmonar que suele afectar a los recién nacidos prematuros. Produce colapso pulmonar (atelectasia) ya que al no haber surfactante pulmonar aumenta la tensión superficial. TEMA 14. DESARROLLO DEL SISTEMA DIGESTIVO Cuando el embrión sufre el plegamiento cefalocaudal y lateral, la principal consecuencia que conlleva es que una parte del saco vitelino (revestido de endodermo) se incorpora a su interior, originando el intestino primitivo. Asimismo, otra consecuencia es que al principio, la porción central de este intestino primitivo (llamada “intestino medio”) continúa aún comunicada con el saco vitelino a través del conducto vitelino/onfalomesentérico. Por tanto, el epitelio del tubo digestivo tiene origen endodérmico, y el tejido conjuntivo, la pared y los músculos, mesodérmico visceral. Partes del intestino primitivo: - INTESTINO ANTERIOR: origina la faringe, esófago, estómago y principio del duodeno. - INTESTINO MEDIO: origina el resto del intestino delgado y la mayor parte del grueso. - INTESTINO POSTERIOR: origina el final del intestino grueso y el revestimiento interno de la uretra. Su última parte termina en la cloaca, que está rodeada de una membrana ectoendodérmica que se llama membrana cloacal. De este modo, la parte anterior de la cloaca comunica con el alantoides y la parte posterior con el intestino posterior. En la 4ª y 7ª semana aparece el tabique urorrectal entre el alantoides y el intestino posterior, dividiendo enteramente la cloaca en dos porciones: - Anterior: “seno urogenital primitivo” que formará parte de la vejiga y las vías urinarias. - Posterior: “canal anorrectal”. Luego, la membrana cloacal se rompe y el canal anorrectal queda comunicado con el exterior. (FOTO PÁG 244!) Araceli Carrasco Mora 16 Resumen parte II Embriología Ø ÓRGANOS ASOCIADOS AL SISTEMA DIGESTIVO - Bazo: empieza a formarse en la 4ª semana, y es de origen mesodérmico. - Hígado y vesícula bilbiar: comienza a formarse en la 3ª semana gracias al divertículo hepático, y es de origen endodérmico. El hígado empieza a formar la bilis a partir de la 12ª semana. - Páncreas: comienza a formarse entre la 4ª y 5ª semana, y su es de origen endodérmico. Los islotes de Langerhans se forman durante el tercer mes, y empiezan a segregar insulina partir del 5º mes. Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Atresia esofágica: la parte proximal del esófago acaba en un saco ciego, por lo que el feto no traga bien, el líquido amniótico no puede pasar al intestino y se acumula, originando polihidramnios. - Hernia de hiato congénita: el esófago es demasiado corto, por lo que la primera parte del estómago se origina en la cavidad torácica en vez de en la abdominal, atravesando el diafragma. - Estenosis pilórica: el músculo liso que rodea al píloro se hipertrofia, estrechando la luz del mismo. - Onfalocele: el intestino medio no regresa a la cavidad abdominal tras su herniación fisiológica, por lo que las vísceras abdominales, cubiertas por el amnios, se hernian en el cordón umbilical. - Gastrosquisis: es una protuberancia del contenido abdominal (sin amnios) a través de la pared del cuerpo, y se debe a un cierre anómalo. - Divertículo de Meckel o quiste vitelino: es la presencia de un resto vestigial del conducto vitelino. Araceli Carrasco Mora 17 Resumen parte II Embriología TEMA 15. DESARROLLO DEL SISTEMA URINARIO Está en íntima asociación con el aparato reproductor, y deriva del mesodermo intermedio. Este mesodermo origina la cresta urogenital, que tiene dos partes: cordón nefrogénico y cresta gonadal. 1. FORMACIÓN DE LOS RIÑONES - Pronefros: aparece en la región cefálica en la 3º semana de desarrollo embrionario, y permanece sólo una más, hasta que degenera. Es el riñón primitivo afuncional, formado por nefrotomos (nefronas vestigiales). - Mesonefros: aparecen en la región torácica-lumbar en la 4ª semana, a medida que el pronefros desaparece. Originan los conductos mesonéfricos (conductos de Wolff) y a la 6ª semana empiezan a sintetizar un esbozo de orina, pero entre la 7ª y la 10ª desaparecen. - Metanefros/riñón definitivo: comienza a aparecer en el extremo caudal del conducto mesonéfrico durante la 5ª semana, y primero forma el brote ureteral, luego el blastema meteanéfrico y finalmente la sintetiza orina a partir de la semana 12. Durante la vida fetal los riñones no se encargan de la excreción de productos de desecho, ya que de eso se encarga la placenta. Al nacer tenemos 1 millón de nefronas. 2. FORMACIÓN DE LA VEJIGA Y DE LA URETRA Si recordáis, entre la 4ª y 7ª semana, la cloaca se dividía en dos porciones: - - Anterior: seno urogenital. A su vez, este se divide ahora en: - Parte superior: forma la vejiga. - Parte intermedia: en la mujer forma la uretra, y en el hombre, la uretra membranosa y prostática. - Parte inferior: en la mujer forma el vestíbulo, y en el hombre, la uretra peneana. Posterior: canal anorrectal. La mucosa de la vejiga es mesodérmica, pero acaba estando revestida por endodermo. En cuanto a la uretra, su tejido conjuntivo y muscular liso proceden del mesodermo lateral (visceral), no del intermedio; y su epitelio, del endodermo. Araceli Carrasco Mora 18 Resumen parte II Embriología 3. CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Tumor de Wilms: es un tumor renal que afecta a los niños, aunque también puede desarrollarse en la época fetal. Es por una mutación en el gen supresor de tumores WT1 (localizado en el brazo corto del cromosoma 11) Herencia autosómica dominante. - Agenesia renal: es la ausencia de uno o los dos riñones. Si sólo falta uno, el otro sufre una hipertrofia compensadora para mantener la función renal adecuada. Como los riñones contribuyen con orina al líquido amniótico, al faltar al menos uno, falta orina, y como consecuencia, se origina oligohidramnios (<500 ml de líquido amniótico). - Enfermedad renal poliquística: lo normal es que tenga herencia autosómica dominante, pero si es recesiva es más grave, llegando a originar insuficiencia renal en la infancia. TEMA 16. DESARROLLO DEL SISTEMA REPRODUCTOR El sexo genético queda determinado en el momento de la fecundación: la presencia del cromosoma Y (en concreto del gen SRY, localizado en su brazo corto) determina la formación de los testículos; y su ausencia, el desarrollo de las gónadas femeninas. Hasta la 7ª semana de gestación el aparato reproductor es idéntico en ambos sexos, es decir, está en estado indiferenciado. Posteriormente, comienza la diferenciación morfológica hacia embrión masculino o femenino. En la 6ª semana de gestación (y por tanto, con las gónadas aún indiferenciadas), las células germinales aparecen en las crestas gonadales. El epitelio de estas crestas prolifera y forma los cordones sexuales primitivos. 1. FORMACIÓN DEL SISTEMA REPRODUCTOR MASCULINO Gracias al gen SRY, en el 4º mes de desarrollo los cordones testiculares ya contienen las células germinales primordiales y las células de Sertoli; y entre estos cordones aparecen las células intersticiales de Leydig, que a partir de la 8ª semana empieza a producir testosterona, que induce la diferenciación genital. Por otro lado, los conductos mesonéfricos o de Wolff originarán los conductillos eferentes, el epidídimo, el conducto deferente, las vesículas seminales y el conducto eyaculador. En cambio, la próstata va aparte: su músculo liso y tejido conjuntivo se forman a partir del mesodermo, y su tejido glandular a partir del endodermo de la uretra. Araceli Carrasco Mora 19 Resumen parte II Embriología Los andrógenos que secretan los testículos ayudan a la formación de los genitales masculinos externos. Ø CONSIDERACIONES CLÍNICAS - Criptorquidia: los testículos no descienden al escroto, causando esterilidad ya que la temperatura de la cavidad abdominal no es la adecuada para la espermatogénesis. - Hipospadias: apertura de la uretra por la superficie ventral del pene. - Epispadias: apertura de la uretra en la sueprficie dorsal del pene. 2. FORMACIÓN DEL SISTEMA REPRODUCTOR FEMENINO Como el embrión no tiene el gen SRY (cromosoma Y), en vez de cordones testiculares aparecerán los llamados cordones corticales del ovario. En el embrión indiferenciado se forman los conductos paramesonéfricos o de Müller, que son los que formarán las trompas de Falopio, el útero y la parte superior de la vagina (porque la parte inferior procede del epitelio del tubérculo mülleriano o placa útero vaginal). Por otro lado, los conductos mesonéfricos degeneran, aunque pueden quedar vestigios (epoóforo, paraóoforo y quistes de Gartner). La formación de los genitales externos femeninos se produce gracias a la influencia de los estrógenos. En los embriones masculinos los conductos paramesonéfricos degeneran debido a la secreción de la sustancia antimülleriana por las células de Sertoli a las 8 semanas de gestación. 3. CONSIDERACIONES CLÍNICAS Ø SÍNDROME DE TURNER O DISGENESIA GONADAL (45, XO) Falta un cromosoma X, por lo que las células germinales degeneran poco después de llegar a las gónadas, las cuales se diferencian anómalamente y quedan en forma de cintillas gonadales. Por eso las niñas tendrán amenorrea y caracteres secundarios infantiles. Ø TRASTORNOS CON CARIOTIPO 46 XX • Hermafroditismo verdadero: los individuos afectados tienen tejido gonadal de ambos sexos: ovarios y testículos. Si además los dos tipos de tejido se desarrollan en la misma gónada se denomina ovotestis. La mayor parte de estos individuos presentan genitales externos femeninos. Araceli Carrasco Mora 20 Resumen parte II Embriología • Pseudohermafroditismo femenino: en esta enfermedad las gónadas y genitales internos son femeninos, pero los externos, masculinos. Esto se puede deber a una excesiva producción de andrógenos por parte de la corteza suprarrenal (como en la hiperplasia suprarrenal congénita) o por un tratamiento hormonal inadecuado en la gestante. El remedio sería dar dexometasona al embrión que ya sabemos que es femenino, ya que este fármaco inhibe la liberación de la ACTH adenohipofisiaria. Ø TRASTORNOS CON CARIOTIPO 46 XY • Disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer: aunque el sexo genético sea XY, como el gen SRY tiene mutaciones deja de ser funcional y no se produce la determinación sexual correspondiente, siendo el sexo genital femenino. • Pseudohermafroditismo masculino: las gónadas y genitales internos son masculinos, pero los externos son ambiguos o están en distintos grados de feminización. Tipos. - Síndrome de la insensibilidad a los andrógenos o síndrome de Morris: tienen testículos, pero sus tejidos o no tienen receptores de andrógenos o no responden a la interacción receptor-DHT, por lo que los genitales externos son femeninos. Además, los testículos no suelen descender, por lo que no pueden hacer la espermatogénesis y suelen desarrollar tumores. - Déficit de la 5-α reductasa: al no tener esta enzima, la testosterona no puede transformarse en DHT y los caracteres secundarios no se desarrollan correctamente. Genitales externos ambiguos o de aspecto femenino. Ø SÍNDROME DE KLINELFELTER (47, XXY) Es el trastorno más común de los cromosomas sexuales, con una incidencia de 1/1.000 varones. Se debe a una no disyunción meiótica en la meiosis I materna o paterna. Hay hipogonadismo, azoospermia, falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, baja testosterona, azoospermia, ginecomastia,… y son infértiles. Araceli Carrasco Mora 21 Resumen parte II Embriología TEMA 17. DESARROLLO DE LA CABEZA Y EL CUELLO. ARCOS FARÍNGEOS Los arcos faríngeos o branquiales aparecen entre la 4ª y 5ª semana de gestación, y son los que más contribuyen a la formación de las estructuras de la cabeza y el cuello. Se forman 6 pares de arcos faríngeos, y como el 5º no se tiene en cuenta porque degenera muy rápidamente, en total se considera que hay 5 arcos. Cada arco faríngeo es una banda de tejido mesenquimal, y se separa del siguiente por la hendidura faríngea o branquial (en su cara externa) y por la bolsa faríngea o branquial (en su cara interna). Estas dos estructuras se originan paralelamente, siendo las bolsa faríngeas unas evaginaciones del intestino anterior a la altura de la faringe. Por lo tanto, cada arco consta de: - Epitelio exterior de ectodermo superficial. - Núcleo de mesénquima que viene del mesodermo paraxial, lateral y de la cresta neural. - Epitelio interior del endodermo. Y a su vez, cada arco contiene: - Un nervio (que es un par craneal) - Una arteria (que es un arco aórtico) - Un componente muscular - Un componente de tejido conjuntivo. (FOTO PÁGINA 254!) 1. ARCOS FARÍNGEOS • PRIMER ARCO FARINGEO: estructuras relevantes que originará: en general, todo lo relacionado con la masticación: - Huesos: yunque, martillo, maxilar y mandíbula. - Ligamentos: esfenomandibular. - Músculos: músculos de la masticación (temporal, masetero) y tensor del tímpano. - Nervio: trigémino (V par craneal). - Vascularización: arteria maxilar (primer arco aórtico). • SEGUNDO ARCO FARINGEO: además de las 2/3 partes anteriores de la lengua, las estructuras relevantes que originará son: - Huesos: estribo, estiloides, hioides (asta menor/porción superior). - Ligamentos: estilohioideo. - Músculos: los de la expresión facial y el músculo del estribo. - Nervio: facial (VII) - Vascularización: arteria hioidea y estapedia (segundo arco aórtico) Araceli Carrasco Mora 22 Resumen parte II Embriología • TERCER ARCO FARINGEO - Huesos: hioides (asta mayor/porción inferior) - Músculos: estilofaríngeo - Nervio: glosofaríngeo (IX) - Vascularización: arteria carótida común y carótida interna (tercer arco aórtico) • CUARTO Y SEXTO ARCOS FARINGEOS - Cartílago: los componentes del tejido conjuntivo de estos dos arcos faríngeos se fusionan para formar todos los cartílagos de la laringe (tiroides, cricoides, corniculado y cuneiforme), excepto la epiglotis. - Músculos: el 6º arco origina los músculos intrínsecos de la laringe (menos el cricotiroideo, que viene del 4º). - Nervio: ramas del nervio vago. - Vascularización: 4º arco: cayado aórtico y arteria subclavia (como 4º arco aórtico) 6º arco: arterias pulmonares y conducto arterioso (como 6º arco aórtico). 2. BOLSAS FARÍNGEAS Son 5 pares de bolsas faríngeas (porque el V par es rudimentario y se incluye dentro del IV, considerándose su porción ventral). El revestimiento epitelial de estas bolsas origina órganos importantes. • I BOLSA FARÍNGEA: cavidad timpánica y trompa de Eustaquio (conducto auditivo). • II BOLSA FARÍNGEA: amígdala palatina y fosa amigdalina. • III BOLSA FARÍNGEA: glándula paratiroidea inferior y timo. • IV Y V BOLSAS FARÍNGEAS: la IV origina la glándula paratiroidea superior, y la V, el cuerpo ultimobranquial (el cual es invadido por las células parafoliculares, que vienen de la cresta neural). 3. HENDIDURAS FARÍNGEAS En el embrión de 5 semanas hay 4 hendiduras de las cuales sólo la primera contribuye a la estructura definitiva del embrión, aportando el conducto auditivo externo. 4. CONSIDERACIONES CLÍNICAS • Síndrome de Treacher Collins: se debe a mutaciones en el cromosoma 5 que producen un defecto en la migración de las células de la cresta neural al primer arco faríngeo. Como consecuencia, se producen anomalías craneofaciales como la fisura palatina, hipoplasia mandibular o malformación del pabellón auricular. Araceli Carrasco Mora 23 Resumen parte II Embriología • Secuencia de Pierre Robin: también se caracteriza por la presencia de anomalías craneofaciales como la fisura palatina, hipoplasia mandibular y obstrucción de las vías respiratorias superiores. • Síndrome de di George (CATCH 22): se debe a una deleción en el brazo largo del cromosoma 22 que afecta a la formación de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, originando, por tanto, aplasia tímica e hipoparatiroidismo, defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso mental. TEMA 18. DESARROLLO DEL SISTEMA ENDOCRINO 1. HIPÓFISIS Se forma a partir de la 3ª semana: - El lóbulo anterior o divertículo hipofisiario viene del ectodermo oral (concretamente de una evaginación frente a la membrana bucofaríngea). - El divertículo neurohipofisiario o infundíbulo surge del neuroectodermo del diencéfalo. La hormona del crecimiento es segegada por la adenohipófisis, y se detecta a partir de la 10ª semana. 2. GLÁNDULAS SUPRARRENALES - Las células de la corteza suprarrenal se originan a partir del mesodermo de la pared abdominal posterior. Las células de la médula derivan de las células que migraron de la cresta neural para formar el ganglio simpático. 3. GLÁNDULA TIROIDES Es la primera glándula endocrina que se forma, apareciendo el día 24 de gestación entre la 1ª y 2ª bolsas faríngeas, a partir de una proliferación endodérmica del suelo de la faringe. A medida que se forma va descendiendo hacia el cuello, aunque permanece conectada a la lengua por el conducto tirogloso, que desemboca en un orificio de la lengua llamado foramen ciego. A partir de la 7ª semana el conducto degenera, y la glándula se sitúa definitivamente por delante de la tráquea. Las células C o parafoliculares derivan de las células del a cresta neural e invaden el cuerpo ultimobranquial (derivado de la quinta bolsa faríngea). Araceli Carrasco Mora 24
