Sindromul down
Andrei Eduard
Sindromul down
Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down, cauzele determinante fiind necunoscute. Dar, cel mai
frecvent incriminata este varsta mamei. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii
afectati au o dezvoltare psihosomatica intarziata, se nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au o
imunitate extrem de scazuta. Mai mult, chiar daca reusesc sa ajunga pana la varsta adulta, pot acumula nivelul de cunostinte al
unui copil de maximum opt ani. Grav este si faptul ca ei nu pot avea o viata independenta.Sindromul Down (trisomia 21)
reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozon 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în
aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de
perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și
Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.Sindromul Down este produs de
trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică afectată este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune
Critică a Sindomului Down = RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană
(14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21
suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența a două linii celulare distincte genetic,
una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare
prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion trisomic.