TUGAS MINGGUAN KELOMPOK SINTESIS PROTEIN
ACHONDROPLASIA
MATA KULIAH BIOLOGI DASAR
Dosen Pengampu :
Dr. Niko Azhari Hidayat Sp.BTKV(K)VE
Disusun Oleh :
1. Rizki Melani Mukti – 082111133014
2. Anastasya Kusinta – 082111233032
3. Feby Lutfia – 082111333048
4. Ulfa Oktofia Samsyiah – 082111433053
5. Lorent Caesar Vallentino – 142111133024
6. Norman Cesaro Saragih – 162012233010
7. Rosa Elysabeth – 162112433010
8. Dheaz Kelvin Harahap – 162012233011
9. Syafirah Nathania Orvola – 162112533112
UNIVERSITAS AIRLANGGA
2021
Permasalahan: Achondroplasia
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil dan
tidak proporsional. Kondisi ini merupakan salah satu gangguan pertumbuhan tulang yang
paling sering terjadi.
Achondroplasia terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang
menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting
dalam proses osifikasi atau proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.
Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik, sehingga
mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Akibatnya, tulang tumbuh lebih
pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.
Mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia dapat terjadi melalui dua cara, yaitu
mutasi secara spontan dan mutasi yang diturunkan.
Solusi:
Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan untuk mengatasi achondroplasia
sepenuhnya. Penanganan hanya ditujukan untuk meringankan gejala atau mencegah dan
mengobati komplikasi yang muncul. Penanganan tersebut meliputi:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Medical Check Up
Terapi Hormon
Perawatan Gigi
Antibiotik
Obat Anti Radang
Operasi
a. Prosedur Orthopedi
b. Lumbar Laminektomi
c. Ventriculoperitoneal shut
d. Operasi Caesar
Diskusi:
Achondroplasia adalah gangguan yang diakibatkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3.
Yang mana hal ini berkaitan dengan sintesis protein. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan
protein tidak berfungsi dengan baik. Fisik yang ditampilkan bagi penderita Achondroplasia
adalah memiliki tubuh kerdil atau dwarfisme. Tindakan untuk mencegah achondroplasia
belum diketahui hingga saat ini. Apabila mengalami memiliki riwayat achodroplasia,
disarankan untuk konsultasi ke dokter terlebih dahulu untuk memahami risiko yang akan
terjadi pada anak.