PROGERİA, NEDENLERİ, BELİRTİLERİ VE TEDAVİSİ Progeria hastalığı nedir, nasıl oluşur? Progeria nadir görülen bir genetik sorundur. Halk dilinde erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinir. Progeria’nın en belirgin özelliği çocuğun hızlı yaşlanmasına neden olan bir genetik sorun olmasıdır. Progeria hastalığı Hutchinson-Gilford progeria sendromu olarak da bilinmektedir. Progerialı çoğu çocuk en çok 13 yaşına kadar yaşayabilmektedirler. Hastalık bütün ırklar ve cinsiyetler açısından eşit bir şekilde görülür. Progeria hastalığının yaygınlık derecesi her 4 milyon doğumda 1 tanedir. Progeria hastalığında belli bir gendeki tek bir hata anormal bir protein yapımına neden olur. Hücreler bu proteini ( bu protein progerin olarak adlandırılır ) kullandığı zaman daha kolay bozulur. Bu da progeria hastalığı olan çocukların hızlı yaşlanmasına neden olur. Progeria ailesel bir sorun değildir. Yani anneden veya babadan çocuğa geçmez. Progeria belirtileri nelerdir? Progeria hastası çocukların çoğu ilk doğduklarında sağlıklı görünürler. Fakat ilk 1 yıl süre içinde hastalık belirtilerini göstermeye başlar. Progerialı bebekler normal bir şekilde gelişmezler veya kilo almazlar. Progerialı çocuklarda genelde şu belirtiler görülür: Vücuda göre daha büyük bir kafa Büyük gözler Küçük alt çene İnce bir burun Dışarı doğru çıkık kulaklar Görülebilen damarlar Yavaş ve anormal diş gelişimi Çok ince bir tiz ses Vücutta yağ ve kas kaybı Saç dökülmesi ( bu dökülme kirpik ve kaşlarda da olur ) Progerialı bir çocuk yaşlandıkça 50 ve daha üzeri yaştaki insanların geçirebilecekleri hastalıklara da yatkın olabilir ve bu hastalıkları da yaşayabilirler. Örneğin bunlar arasında kemik kaybı, damarlarda sertleşme ve kalp hastalığı gibi daha çok 50 ve üzeri yaştaki insanlarda görülen hastalıklar bulunmaktadır. Progerialı çocuklar genelde kalp krizinden veya inmeden ölürler. Progeria çocuğun zekasını veya beyin gelişimini etkilemez. Progeria hastası çocuk enfeksiyonlara diğer çocuklardan daha yatkın değildir. Progeria nasıl teşhis edilir? Porgeria belirtileri oldukça belirgindir. Çocuğun hekimi rutin hekim kontrollerinde bunu tespit edebilir. Eğer ebeveynler çocukta yukarıda belirtilen progeria belirtilerinden şüphelenirlerse durumu çocuğun hekimine bildirmelidirler ve hekime göstermelidirler. Hekim bu durumda çocuğu fiziksel olarak bir muayene eder. İşitme ve görme testi uygular. Nabzını ve kan basıncını kontrol eder. Çocuğun kilosunu ve boyunu benzer yaştaki diğer çocukların ortalama kilosu ve boyu ile karşılaştırır. Eğer çocuğun hekimi progeriadan şüphelenirse bu durumda çocuğu bir de tıbbi genetik uzmanının görmesini isteyebilir. Tıbbi genetik uzmanının yapacağı bir kan testi ile progeria olup olmadığı tespit edilir. Progeria tedavisi nasıldır? Şu an progeria için bir iyileşme sağlayacak bir tedavi yoktur. Fakat araştırmacılar bu konuda bir tedavi bulmak için sürekli çalışmaktadırlar. Farnesiltransferazı inhibitörleri denilen bir tür kanser ilacının zarar görülmüş hücreleri düzeltebildiği düşünülmektedir. Progeria hastalığının tedavisinde uygulanan yöntemler genelde hastalık belirtilerini hafifletmeye veya geciktirmeye yardımcı olmaktadır. Çocuğun hekimi kolesterolü düşürücü veya kandaki pıhtılaşmayı önleyici ilaçlar reçete edebilir. Her gün düşük dozlu bir aspirin kalp krizini ve inmeyi önlemeye yardımcı olabilir. Gelişim hormonu kilo almaya ve boy uzatmaya yardımcı olabilir. Fiziksel tedavi ve rehabilitasyon eklem ve kalça problemlerinde yardımcı olabilir. Bazı çocuklarda kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için koroner bypass ameliyatı veya anjiyoplasti olabilir. Progerialı çocuklarda vücutlarında sıvı eksikliği yaşanması daha olasıdır. Bunlarda sıvı kaybı görülebilir. Bu çocukların bol su içmeleri gerekir. Özellikle hasta hissettiklerinde veya sıcak olduğunda bol su içmeleri daha kritiktir. Küçük öğünler halinde fakat sık sık yemeleri tavsiye edilir. Bu çocukların giyindikleri ayakkabılar da oldukça rahat olmalıdır. Böylelikle oyun oynamaya ve daha aktif olmaya daha yatkın olurlar. Yayınlanma Tarihi : 26.05.2015 Kaynak:http://www.annelikbilinci.com/makaleler/progeria-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi.html Erken yaşlanma hastalığı daha 3 günlük bebek ama... Bangladeş’in Magura eyaletindeki köyde Pazar günü dünyaya gelen bir erkek bebek, Brad Pitt’in ünlü filmi Benjamin Button’ın gerçek hayata uyarlanmış hali gibiydi. Daily Mail'in haberine göre; bebeğin böyle görünmesinin sebebi ise; 4 milyonda bir rastlanılan Progeria adlı genetik bir hastalık... Progeria sendromuyla nedeniyle vücudunda kırışıklarla ve sırtında yer alan kalın tüylerle dünyaya gelen bebek henüz 3 günlük olmasına rağmen bedensel ve fiziksel görünümü 80 yaşındaki bir insanı andırıyor. Doktorlar bu sendromun akraba evliliği, genetik mutasyon gibi nedenlerle meydana gelebileceğini, bebeğin 80 yaşındaki bir insanın yaşlılık belirtilerini taşıdığını belirtti. Bebeğin anne ve babası ikinci erkek bebeklerinin doğumu ile çok mutlu olduklarını ve oğullarının mucize bir bebek olduğuna inandıklarını belirttiler. Anne Parul Patro, bütün köy halkının bebeği merak ettiğini, kuyruğa girerek ziyarete geldiklerini belirtti. Progeria sendromu çok daha çabuk bir şekilde yaşlanmaya neden oluyor. Bebeğin durumu şu anda iyi ancak doktorlarlar bebeğin büyümesine ne ölçüde müdahale edebileceklerinden emin değil. PROGERIA SENDROMU NEDİR? Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmektir. Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalık, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır. Telomeraz enzimi kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzim eksikliği de bu hastalığa sebep olabilir. Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır. Kaynak:http://www.internethaber.com/erken-yaslanma-hastaligi-daha-3-gunluk-bebek-ama-fotogalerisi-1719168.htm