Nama
: Novi Ersanto
NIM
: 012014153004
Prodi
: Ilmu Kedokteran Dasar
Fakultas
: Kedokteran
1.
Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah penyakit yang disebabkan karena kerusakan pada gen oksidase
homogentisate (HGD). Gen HGD berfungsi untuk membentuk enzim Oksidase Asam
Homogensitat (HGAO). Enzim ini berfungsi untuk memecah asam homogensitat (HGA). HGA
yang belum dipecah akan terakumulasi di dalam tubuh. Beberapa dikeluarkan di dalam urine dan
disimpan pada jaringan tubuh. Oleh karena itu selain urine yang berwarna gelap, penderita juga
mengalami perubahan biru-hitam pada kulit (Ochronosis).
2.
Stuktur Protein
 Struktur Primer :
Urutan asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida, membentuk polipeptida.
 Struktur Sekunder :
Struktur yang dihasilkan dari ikatan hidrogen antara dan CO yang berdekatan di
sepanjang rantai utama polipeptida. Ikatan ini menghasilkan dua pola struktur utama, yang
disebut sebagai α helix dan β sheet.
 Struktur Tersier :
Struktur yang muncul karena interaksi antara gugus- R asam amino. Hasil interaksi
adalah pelipatan struktur sekunder. Pelipatan ini terbentuk karena ikatan disulfida, ikatan
hidrogen, interaksi hidrofobik dan jembatan garam.
 Struktur Kuarterner :
Penggabungan antara dua atau lebih polipeptida membentuk protein. Ikatan pada
struktur kuaterner sama dengan struktur tersier: ikatan hidrogen, interaksi elektrostatis,
interaksi van der Waals, interaksi hidrofobik, dan ikatan disulfide.