Tarea Grupal 3: Probabilidades Elaborado por: Andrade Torres Karla Camila Castillo Salcedo Cristian Alejandro Mendoza Zaruma Yomara Stefania Investigue y resuelva lo siguiente: 1. Una pareja fenotípicamente sana, pero ambos portadores del gen responsable del síndrome de Bloom, desea saber: o La etiología de la enfermedad, cuál es el patrón de herencia y el gen responsable (tanto en condiciones normales como patológicas). Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen BLM codifica la síntesis de una proteína de la familia de las helicasas RecQ que forma un complejo con otras dos proteínas, la ADN topoisomerasa IIIα y la RMI. Los heterocigotos para BLM son individuos sanos y no presentan ninguna característica clínica del trastorno. 2. Aplicando la ley de la suma y la ley del producto, la misma pareja desea saber: o La probabilidad de tener un descendiente con la enfermedad. BbxBb 3 𝐵 4 1 𝑏 4 La probabilidad es que de 4 parejas al menos 1 tenga un hijo con la enfermedad o La probabilidad de que tengan un descendiente de sexo masculino con la enfermedad. X Y X XX 1 1 𝒑 = (2 × 4) XY La probabilidad es que de 8 parejas al menos 1 tenga un hijo masculino y tenga la enfermedad. 1 𝒑= 8 X XX XY B b B BB Bb b Bb bb o La probabilidad de que tengan un descendiente de sexo femenino sano. 1 3 𝒑 = (2 × 4) La probabilidad es que de 8 parejas al menos 3 tendran hijos seran femenino y sano 3 𝒑= 8 o La probabilidad de que su primer descendiente sea de sexo masculino sano y su segundo descendiente sea de sexo femenino con la enfermedad. 1 3 1 1 𝒑 = (2 × 4) + (2 × 4) 3 1 𝒑 = (8) + (8) 4 𝒑=8 La probabilidad es que de 2 parejas al menos 1 tendran hijos donde el primero sea de sexo masculino sano y el segundo sea femenino con la enfermedad. 1 𝒑=2 3. Aplicando el teorema de binomio. En el caso de que la pareja desee tener 5 hijos: o La probabilidad de que dos de ellos sean enfermos es. 1 a= síndrome de Bloom = 4 3 b= sano = 4 n= 5 (𝑎 + 𝑏)5 = 𝑎5 + 5𝑎4 𝑏1 + 10𝑎3 𝑏 2 + 10𝑎2 𝑏 3 + 5𝑎𝑏 4 + 𝑏 5 𝒑 = 10𝑎2 𝑏 3 1 2 3 3 𝒑 = 10 ( ) ( ) 4 4 De 512 parejas al menos 135 tendran dos hijos que sean enfermos. 1 27 𝒑 = 10 ( ) ( ) 16 64 𝒑= 270 1024 𝒑= 270 135 = 1024 512 o Compruebe el resultado obtenido aplicando la fórmula. 𝒑= 𝒑= 𝑛! 𝑠 𝑡 𝑎 𝑏 𝑠! 𝑡! 𝒑= 5! 2 3 𝑎 𝑏 2! 3! 5𝑥4𝑥3𝑥2𝑥1 1 2 3 3 ( ) ( ) 2𝑥1𝑥3𝑥2𝑥1 4 4 𝒑= 5𝑥2 1 27 ( )( ) 1 16 64 𝒑= 270 135 = 1024 512 o Compruebe el resultado obtenido aplicando la ley del producto y la ley de la suma. 1 1 3 3 3 3 1 1 3 3 3 3 1 1 3 3 3 3 1 1 𝒑 =( × × × × )+( × × × × )+( × × × × )+( × × × × ) 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 1 3 3 3 1 1 3 3 1 3 1 3 1 3 3 +( × × × × )+( × × × × )+( × × × × ) 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 3 1 3 1 3 3 3 1 3 1 3 1 3 3 1 +( × × × × )+( × × × × )+( × × × × ) 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 𝒑=( 27 27 27 27 27 27 27 27 27 )+( )+( )+( )+( )+( )+( )+( )+( ) 1024 1024 1024 1024 1024 1024 1024 1024 1024 27 +( ) 1024 𝒑= 270 135 = 1024 512 4. En una granja se cruzan dos especies de conejos: el uno es de pelaje marrón (C) y corto (B), mientras que el otro es de pelaje chinchilla (Cch) y largo (b). En la F1 se obtienen los siguientes resultados: 6 son de pelaje marrón y corto, 7 son de pelaje marrón y largo, 3 son de pelaje chinchilla y corto, 2 son de pelaje chinchilla y largo, 2 son de pelaje himalaya (C h) y corto y 3 son de pelaje himalaya y largo. o Determine el genotipo de los conejos parenterales y la proporción fenotípica. C c B b C=marrón =11 Cch C Cch Cch c b Bb bb Cch = chinchilla=5 C Ch Ch c b Bb bb (Ch) = Himalaya = 5 Ch Genotipo parental: CcBb x Cch Chbb B= corta = 11 b=larga = 12 CB Cb cB cb Cchb CCch Bb CCch bb Cch cBb Cch cbb Ch b CCh Bb CCh bb Ch cBb Ch cbb Proporción Fenotipica: 2:2:1:1:1:1 o Asigne la H0 a los valores observados, calcule el valor de X2, indique el rango de valores en la tabla de distribución y diga si se acepta o se rechaza la H0. H0 O E O-E (O-E)2 (O-E)2 /E 2 6 2/8(23) = 5.75 6-5.75 = 0.25 0.252 = 0.0625 0.0625/5.75 = 0.01087 2 7 5.75 1.25 1.5625 0.2717 1 3 2.87 0.13 0.0169 0.0058885 1 2 2.87 -0.87 0.7569 0.2637 1 2 2.87 -0.87 0.7569 0.2637 1 3 2.87 0.13 0.0169 0.0058885 Total: 8 Total: 23 gl= n-1 = 6-1 = 5 Si se acepta ya que se encuentra en los valores 0.5543 y 0.8312 X2= 0.82174 Bibliografía: Dr Christopher CUNNIFF, M. F. (junio de 2019). Orphanet. Recuperado el 13 de noviembre de 2020, de Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Expert=125&lng=ES#:~:text=Es%20un%20trastorno%20poco%20frecuente,r ecurrente%20en%20m%C3%BAltiples%20sistemas%20org%C3%A1nicos.